BOLILE

CROMOZOMIALE
Proiect realizat de Cernica Andreea
Ce sunt bolile cromozomiale?
◦ Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor.Cromozomii sunt
structuri formate din ADN spiralizat ce se găsesc in nucleul fiecărei celule și sunt în număr de 46 pentru
specia umană.
Bolile cromozomiale apar în momentul în care o persoană se naște cu prea mulți sau prea puțini
cromozomi sau cu anumite părți lipsă sau rearanjate din aceștia.Aceste erori ale numărului sau a structurii
cromozomilor pot determina o varietate de boli congenitale variind de la ușoare sau severe.
 Aberațiile cromozomiale
Aberațiile cromozomiale sunt modificări,produse în cadrul structurii cromozomilor,formate în cadrul mitozei
sau meiozei. Constau în modificarea numărului sau formei cromozomilor și care poate conduce la apariția unor
boli, numite cromozomiale, care se transmit ereditar.
După cum interesează,cele 22 de perechi de cromozomi nesexuali(autozomi) sau perechi de cromozomi
sexuali,există aberații autozomiale sau heterozomiale. În locul perechii normale de cromozomi(disomie) se
poate întâlni un singur cromozom (monosomie) sau trei sau mai mulți cromozomi (trisomie,polisemie).
Trisomia perechii 21 se întâlnește în idioția mongoloidă sau boala lui Langdon-Down, una dintre cele mai
frecvente boli autozomale.
Anomaliile heterozomiale sunt asociate cu tulburări ale dezvoltării corporale,cu sterilitate la ambele
sexe,fenomene ale intersexualitate, dezvoltare intelectuală redusă (boala Klinefelter sau masculinizarea femeii,
boala Turner sau feminizarea bărbatului, pseudohermafroditismul feminin).
Anomalii cromozomiale
◦ Clasificare în funcție de modul în care afectează materialul genetic:
◦ Anomalii cromozomiale numerice
◦ Aneuploidii- unul sau mai mulți cromozomi-monosomii,trisomii,polisomii
◦ Poliploidii- unul sau mai multe seturi complete de cromozomi

◦ Anomalii cromozomiale structurale

◦ Deleții,inversii,duplicații,translocatii, cromozomi inelari etc
◦ Pot fi echilibrate/neechilibrate
 Aneuploidii
◦ AUTOZOMALE:
◦ Trisomii:
◦ Sindromul Down (trisomia 21)
◦ Sindromul Edwards (trisomia 18)
◦ Sindromul Patau (trisomia 13)

◦ GONOZOMALE:
◦ Trisomii:
◦ Sindromul Klinefelter (XXY)
◦ Sindromul Triplu-X (XXX)
◦ Trisomie XYY
◦ Monosomii
◦ Sindromul Turner(monosomie X)
 Sindromul Down
◦ Sindromul Down sau trisomia 21 este o boală cromozomiale determinată de prezența unui cromozom 21
suplimentar. În mod normal,în fiecare celulă a organismului există 23 de perechi de cromozomi,cu câte
un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte,în total însumând 46 de cromozomi.
Persoanele cu Sindromul Down prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 21 inloc de
2.Astfel,persoanele cu Sindromul Down prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub
forma unor malformații fizice și a întârzierii în dezvoltarea phiso-motorie.
◦ Exemple: - talie redusă
◦ -înapoiere mintală
◦ -ochi oblici
◦ -nas scurt
◦ -buze groase
 Sindromul Edwards
◦ Sindromul Edwards sau trisomia 18 este o boală cromozomiale determinată de prezența unui cromozom
18 în plus.In mod normal o persoană are în fiecare celulă a organismului 23 de perechi de cromozomi,cu
câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte,în total însumând 46 de cromozomi.
Persoanele cu Sindromul Edwards prezintă 47 de cromozomi,cu 3 cromozomi în perechea 18 inloc de
2.Astfel,persoanele cu sindrom Edwards prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub
forma unor malformații fizice și a întârzierii în dezvoltarea phiso-motorie.
◦ Exemple:-malformații cardiace
◦ - malformații renale
◦ -malformații digestive
 Sindromul Patau
◦ Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială determinată de prezența unui cromozom 13
în plus.In mod normal o persoană are în fiecare celulă a organismului 23 de perechi de cromozomi, cu
câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte,în total însumând 46 de
cromozomi.Persoanele cu sindrom Patau prezintă 47 de cromozomi,cu 3 cromozomi în perechea 13 în
loc de 2.A Astfel,persoanele cu sindrom Patau prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta
sub forma unor malformații fizice și a întârzierii în dezvoltarea phiso-motorie.
◦ Exemple:- malformații cardiace și viscerale severe
◦ -microcefalie
◦ - holoprozencefalie
◦ -anomalii oculare
 Sindromul Klinefelter
◦ Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY este o boală cromozomiale determinată de prezența unui
cromozom X în plus la bărbați.In mod normal o persoană are în fiecare celulă a organismului 23 de
perechi de cromozomi,cu câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte,în total
însumând 46 de cromozomi,22 de perechi de cromozomi conțin cromozomi identici,o singură pereche
conținând cromozomi diferiți la bărbați și femei.Femeile prezintă 2 cromozomi X, iar bărbații un
cromozom X și unul Y.Persoanele cu Sindromul Klinefelter sunt bărbați ce prezintă 47 de cromozomi,cu
un singur cromozom Y și doi cromozomi X.Mai rar,persoanele cu sindrom Klinefelter pot avea mai mulți
cromozomi X(ex.48,XXXY).Astfel,persoanele cu sindrom Klinefelter prezintă un surplus de material
genetic ce se va manifesta sub forma unor caracteristici fizice specifice.
◦ Exemple:- obezitate
◦ -sterilitate
◦ -glande mamare dezvoltate
◦ -înapoiere mintală
◦ -afecțiuni psihice
 Sindromul Triplo X
◦ Sindromul Triplo X este o boală cromozomică determinată de prezența suplimentară trisomie X în toate
celulele unui organism feminin sau numai în unele celule a cromozomului X.Deoarece,trisomia X
determină un fenotip polimorf,fără modificări majore caracteristice,afecțiunea este de cele mai multe ori
descoperită întâmplător,în urma unui examen citogenetic la o femeie cu tulburări de reproducere.
◦ Exemple:-talie înaltă sau la limita superioară a normalului
◦ -clinodactilie a degetului 5(incurbare spre porțiunea mijlocie a mâinii a auricularului)
◦ -retardul mental
◦ tulburări menstruale(menarhă precoce,cicluri neregulate,menopauză precoce
 Sindromul Turner
◦ Sindromul Turner sau monosomia X este o boală cromozomiale determinată de absența unui cromozom X. În
mod normal,o persoană are în fiecare celulă a organismului 23 de perechi de cromozomi,cu câte un cromozomi
din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte, în total însumând 46 de cromozomi,22 de perechi de
cromozomi conțin cromozomi identici,o singură pereche conținând cromozomi diferiți la bărbați și femei.Femeile
prezintă 2 cromozomi X,iar bărbații un cromozomi X și unul Y.Persoanele cu sindrom Turner sunt femei ce
prezintă 45 de cromozomi, cu un singur cromozom X in loc de 2.Astfel,persoanele cu sindrom Turner prezintă o
lipsă de material genetic ce se va manifesta sub forma unor caracteristici fizice specifice.
◦ Exemple:-talie redusă
◦ malformații somatice
◦ -sterilitate