Genetica umană

Metodele de cercetare în genetica umană sunt:

1.Realizarea arborelui genealogic=ancheta familială: se pot studia transmiterea de-a lungul generațiilor
atât a caracterelor normale cât și a unor boli genetice.

2.Studiul gemenilor monozigoți : provin în urma segmentării unui ovul după fecundație, sunt de același
sex. Gemenii dizigoți provin din fecundarea concomitentă a două ovule de către doi spermatozoizi
diferiți, fiind de sexe diferite.

3.Studiul familiilor consangvine

Cariotipul uman normal =totalitatea cromozomilor unei specii, omul are-46: 23 de perechi: 22 de perechi
de cromozomi somatici-autozomi și o pereche de cromozomi sexuali-heterozomi notați XX-femeie, XY-
bărbat.

Cromozomii sunt grupați în 7 grupe notate de la A la G, în ordinea mărimii lor. Cromozomul X determină
sexul feminin dar numai în absența cromozomului Y. Pe cromozomul Y se găsesc gene care determină
sexul masculin.

Boli ereditare umane

Apar ca urmare a modificării materialului genetic de către factorii mutageni, cunoscându-se în jur de 8000
(afectează 12 % din populația globului).

Clasificarea:

-în funcție de mărimea materialului genetic afectat sunt:

1.GENOMICE: poliploidii letale-avorturile spontane

2.CROMOZOMIALE:

A.-aberațiile numerice autozomale

-sindromul Down=mongoloismul=trisomia 21: apare un cromozom suplimenatar în perechea 21, 2n-47

de cromozomi, talie mică, înapoiere mintală, sterilitate

B-aberațiile numerice heterozomale:

-sindromul Turner=monosomia X0-femei: întârziere mintală, talie redusă, sterilitate

-sindromul Klinefelter=47,XXY-bărbați:dezvoltarea anormală a mamelelor, obezitate, sterilitate,
dezvoltarea slabă a caracterelor sexuale secundare masculine.

-sindromul Triplu X sau superfemela 47,XXX

C-aberațiile structurale: apar ca urmare a delețiilor=pierderilor unor segmente ale cromozomilor:

-maladia „cri du chat”-„țipătul pisicii”: deleția parțială a brațului scurt a unui cromozom din perechea a
5-a: țipătul caracteristic al noului-născut( malformația laringelui), creștere încetinită, microcefalie
(malformație congenitală-dezvoltarea insuficientă a creierului, a craniului), deficiență mintală gravă.

3.GENICE:

a.autozomale dominante:

-prognatismul=ieșirea în afară a mandibulei, buza inferioară atârnă

-sindactilia=unirea unor degete

-polidactilia=degete suplimentare

-anomalii dentare

b.autozomale recesive:

-albinismul=absența pigmenților melanici din:piele, păr, ochi

-anemia falciformă=hematii în formă de seceră

c.heterozomale dominante: rahitismul rezistent la vitamina D

d.heterozomale recesive:

-hemofilia=deiciențe de coagularea sângelui

-daltonismul=incapacitatea de a distinge culoarea roșie de verde

Prevenirea bolilor ereditare:

-sfaturile genetice acordate de specialiști părinților: afectați de aceste boli, sănătoși dar cu bolnavi în
familie, sterili.

-diagnoza prenatală- testul cromatinei sexuale ,ecografia pelviană, amniocenteza