CARIOTIPUL UMAN

Cariotipul – totalitatea cromozomilor dintr-o celulă somatică ,ordonați după forma, mărime și
poziția centromerului .
Din cei 46 de cromozomi umani ,44 sunt autozomi și 2 sunt heterozomi.
Cromozomii- autozomi -determină însușirile corpului ,cu excepția sexului individului
-sunt identici la ambele sexe
-heterozomi- determină sexul individul
-pot fi identici( XX sau XY)
La -femeie -44 autozomi (22 perechi ) si heterozomi identici XX
-bărbat -44autozomi și 2 heterozomi XY
Fiecare cromozom poartă un număr mare de care determină diferite caractere.. Genele plasate
pe heterozomi = gene sex linkate.
Importanța cariotipului
- Oferă informații despre anomalii cromozomiale, boli genetice ( cromozomiale )
- Exemplu : -Trisomia 21- apariția unui cromozom suplimentar in perechea 21
- indică Sindromul Down ( talie redusă , figură mongoloidă ,
funcții mentale reduse)
-Sindromul Turner- lipsa unui cromozom X la femei (44 autozomi si un
heterozom -45,XO
-Sindromul Klinefelter –prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați 47,
XXY( 44autozomi si 3 heterozomi )-obezitate, dezvoltare anormală ( aspect feminin ), voce
subțire , afecțiuni psihice,, dificultăți în vorbire .