Genetica

Tema 6. Mecanismul cromozomal de determinare a sexului. (4 ore)

6.1 Tipurile de determinism a sexului. Ereditatea sexului la plante superioare.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.
6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.
6.1 Tipurile de determinism a sexului. Ereditatea sexului la plante superioare

Procesul de determinare a sexului ca și alte probleme privind diferențierea sexului în ontogeneză,

modul de transmitere și interesul deosebit pentru dirijarea lui s-au aflat în centrul atenției
oamenilor din toate timpurile. Au fost enunțate diferite ipoteze pentru a explica, de exemplu, de ce
un nou-născut poate fi băiat sau fată sau de ce la majoritatea organismelor se observă un număr
aproximativ egal de masculi și femele etc.
Dezvoltarea unor ramuri ale biologiei cum sunt embriologia, citologia și îndeosebi genetica a
permis studierea mecanismului genetic de determinare și diferențiere sexuală.
Pe măsura aprofundării cunoștințelor despre ereditate s-a constatat că determinismul sexului este
strîns legat în majoritatea cazurilor de aparatul cromozomal. Astăzi se consideră că sexul poate fi
determinat după unul din tipurile de determinism sexual: progamic, singamic și epigamic.
6.1 Tipurile de determinism a sexului. Ereditatea sexului la plante superioare

Tipul progamic presupune că sexul viitorului zigot este determinat înainte de fecundare în
procesul de maturizare a gametului femel. De pildă, viermele Dinophilus depune două feluri de
ouă, mari și mici, ca urmare a distribuirii inegale a citoplasmei în acestea. După fecundare, din
ouăle mari rezultă femele, iar din cele mici masculi.
Tipul singamic sexul zigotului se determină în timpul fecundării, ca rezultat al fuziunii celor doi
gameți, în funcție de tipul genetic al gameților. Este tipul cel mai răspîndit în natură, la mamifere,
păsări, pești ș.a.
Tipul epigamic determinarea sexului are loc după fecundare, în procesul dezvoltării individuale a
organismelor. Zigotul în acest caz este fără sex. Determinarea sexului este influențată ulterior de
mediul înconjurător. De exemplu, larvele viermelui de mare Bonellia viridis, care se dezvoltă pe
trompa maternă, devin masculi, iar cele care se dezvoltă liber în apa de mare devin femele.
6.1 Tipurile de determinism a sexului. Ereditatea sexului la plante superioare

Dintre teoriile cele mai viu discutate privind determinarea sexului sunt:
teoria cromozomală care susține că determinarea naturii sexului este genotipic;
teoria metabolică care admite că determinismul sexual, prin acțiunea condițiilor de mediu, are un
rol hotărîtor față de determinismul genotipic.

Pe baza unor numeroase cercetări genetice se consideră că în privința omului și a marii majorități a
speciilor, sexul organismului este determinat în momentul fecundării. În acest caz sexul are o
determinare genotipică. Teoria cromozomală (genotipică) a determinării sexului este confirmată și
explicată prin numeroase cazuri experimentale. S-a precizat că, pe lîngă factorii genetici,
determinarea sexului este considerabil influențată de activitatea hormonală, de condițiile nutritive
etc. Așa se explică apariția fenomenului de inversare a sexului.
6.1 Tipurile de determinism a sexului. Ereditatea sexului la plante superioare

Mecanismul cromozomal de determinare a sexului

În urma analizei numeroaselor date statistice s-a stabilit că numărul masculilor și femelelor din
cadrul speciilor cu sexe separate este în general egal. De exemplu, raportul indivizilor de sex
masculin și cel feminin este de: 51:49 la om, 52:48 la cabaline, 51:49 la bovine, 49:51 la ovine,
52:48 la porci, 49:51 la găini, 50:50 la porumbei, 56:44 la cîini, 50:50 la șoareci etc. Același raport
se observă și la plantele dioice. Deci, segregarea după sex se realizează în jurul raportului de 1:1.

Înțelegerea fenomenului de determinism sexual a fost facilitată de legile mendeliene ale eredității,
de descoperirea heterocromozomilor și de funcția heterogametică a unuia dintre sexe.
Mecanismul cromozomal de determinare a sexului
Primele cercetări referitoare la rolul cromozomilor în determinarea sexului au fost efectuate de către
citologul german H.Henking, care a descoperit în 1891 că spermatozoizii de la insectele din specia
Pyrrhocoris apterus sunt heterogeni în ce privește numărul de cromozomi. Astfel, a stabilit că
jumătate din spermatozoizi au 11 cromozomi, iar cealaltă jumătate — 12 cromozomi (în timp ce
gameții femeli au 12 cromozomi). El a legat acest fenomen de diferențierea genetică a sexelor.
În anul 1902, C.E.McClung a observat că la lăcustă (Locusta viridissima) femelele au un cromozom
în plus față de masculi. Ulterior, s-a stabilit că acel cromozom suplimentar sau corpuscul X nu este
altceva decît un cromozom care apare în plus la femele, avînd 2n=32 de cromozomi, iar la masculi
lipsește, avînd 2n = 31 de cromozomi. Interpretînd aceste observații, C.E.McClung conchide că
raportul dintre femele și masculi este aproximativ de 1:1 în fiecare generație și că acesta se
datorește faptului că femelele produc gameți de un singur tip cu n=16, iar masculii produc două
tipuri de gameți cu n = 16 și n = 15 cromozomi.
Mecanismul cromozomal de determinare a sexului
Un fenomen asemănător a fost remarcat în anul 1905 de către E.B.Wilson și W.H.Stevens la
insectele din specia Protenor Bleifragei, la care femelele au 2n =14 cromozomi, iar masculii 2n=13
cromozomi. Același fenomen a fost observat și la specia Anasa tristis, la care femelele au 2n =22 de
cromozomi, iar masculii au 2n= 21 de cromozomi.
Ulterior, ei au constatat la Lygaeus turcicus că ambele sexe au 2n= 14 cromozomi, dar masculii
conțin între aceștea o pereche de cromozomi diferiți ca dimensiuni: unul mare (X) și unul mic (Y), în
timp ce femela are în perechea respectivă doi cromozomi mari identici (XX). E.B.Wilson, în anul
1906, a denumit cromozomii, implicați în separarea sexelor, cromozomii sexului sau heterozomi,
pentru a-i deosebi de restul cromozomilor care au fost denumiți autozomi.
Mecanismul cromozomal de determinare a sexului
Descoperirea heterocromozomilor în garnitura cromozomală a fiecărui individ și a funcției lor de
determinism sexual a dus la concluzia că unul dintre sexe se comportă asemănător unui
heterozigot, formînd două feluri de gameți, și a fost numit heterogametic, iar al doilea se
comportă asemănător unui homozigot, formînd un singur tip de gameți, și a fost numit
homogametic.
La sexul homogametic, cei doi cromozomi sexuali perechi sunt omologi, deci egali între ei ca
formă și mărime, se notează cu XX sau ZZ.
La sexul heterogametic cromozomii sexuali adesea sunt inegali (la drozofilă, de exemplu unul
este drept, iar celălalt curbat) și se notează XY sau ZW sau cu XO și ZO, cînd cromozomul Y sau W
lipsește.
În procesul de gametogeneză, sexul cu formula XX sau ZZ produce un singur tip de gamet (numai
cu cromozomii sexului X sau Z), iar sexul heterogametic, cu formula XY, XO, ZW, ZO formează două
tipuri de gameți cu X și Y sau X și O ori cu Z și W sau Z și O.
Tipurile de determinism sexual
În funcție de repartizarea cromozomilor sexului la cele două sexe se disting două tipuri esențiale de
determinism sexual:
- tipul Drosophila, la care sexul mascul este heterogametic, iar sexul femel este homogametic;
- tipul Abraxas, la care sexul femel este heterogametic, iar cel mascul este homogametic.
Tipul Drosophila - a fost studiat mai întîi la Drosophila. El se împarte în două subtipuri:
Subtipul Lygaeus, la care femela posedă cei doi cromozomi XX, iar masculul — unul X și altul Y. În
acest caz, în cursul gametogenezei femelele produc gameți numai cu cromozomul X, iar masculii
produc gameți diferiți: jumătate primesc cromozomul X, iar cealaltă jumătate cromozomul Y.
Combinarea probalistică a gameților femelei de un singur tip cu gameții masculi de două tipuri
determină formarea a 50% femele XX și 50% masculi XY. Acest tip se întîlnește la Drosophila, la
mamifere, inclusiv la om.
Subtipul Protenor, la care femela posedă cei doi cromozomi XX, iar masculul posedă un singur
cromozom al sexului X. În cazul tipului XO, masculul produce tot două feluri de gameți și anume: X
și O. Combinarea probalistică a gameților femeii de un singur tip cu cei masculi heterogametici
asigură raportul dintre cele două sexe constant și egal cu 1:1.
Acest tip se întîlnește mai rar în natură, fiind caracteristic pentru lăcuste, greieri, gîndaci, ploșnițe,
păianjeni, nematozi ș.a.
Tipul Abraxas. Mecanismul cromozomal de determinare a sexului la acest tip este opus tipului
Drosophila. El a fost pus în evidență prima dată de L.Doncaster (1906) la fluturele Abraxas
grossulariata la care femelele sunt heterogametice și masculii homogametici.
În acest caz cromozomii sexului la femelă se notează ZW, iar la masculi ZZ.
Tipul Abraxas are două subtipuri:
Subtipul Pasăre. Masculul formează un singur tip de gameți Z, iar femelele două tipuri: Z și W.
Acest tip de determinism al sexului se întîlnește la păsări, amfibieni, unele nevertebrate, inclusiv la
viermele de mătase Bombyx mori.
Subtipul fluture. Masculul formează de asemenea un singur tip de gameți Z, iar sexul femei ZO
formează două tipuri: Z și O. Acest mecanism de determinare a sexului este caracteristic pentru
unele nevertebrate, pești și reptile.
Determinismul genetic al sexului la organismele partenogenetice
La organismele partenogenetice (albine, viespi, furnici) nu au fost puși în evidență cromozomii
sexului. La aceste specii sexul este determinat de întregul set de cromozomi, iar fenomenul a fost
denumit determinism sexual haploidic.

La albina meliferă, de exemplu, matca depune două feluri de ouă

fecundate și nefecundate. Din ouăle fecundate, care au 2n
cromozomi (diploide), se dezvoltă albine lucrătoare și mătci, iar
din ouăle nefecundate, care au n cromozomi (haploide), rezultă
numai masculi (trîntori). Din cele trei categorii de indivizi, care
formează o familie de albine, numai matca și trîntorii au glandele
de reproducere dezvoltate normal (ovarele și testiculele).
Albinele lucrătoare au ovarele slab dezvoltate, de aceea nu sunt
în stare să se împerecheze cu trîntorii.
S-a constatat că albinele lucrătoare și matca au în celulele somatice 32 de cromozomi, iar trîntorii
au numai 16 cromozomi, atît în celulele somatice cît și în gameți, deci sunt haploizi. Reducerea
numărului de cromozomi în meioză are loc numai în procesul de formare a ovulelor, în timp ce la
formarea spermatozoizilor, meioză deviază de la cursul normal și reducerea numărului de
cromozomi nu mai are loc. Masculii, avînd celule somatice haploide, produc spermatozoizi normali
cu 16 cromozomi, ca rezultat al procesului de formare a nucleilor de restituție.
Reiese că la albină, pentru producerea sexului femel, este necesară syngamia, iar a sexului mascul
— partenogeneza. Deci, determinarea sexului este diplogenotipică pentru femele, care moștenesc
caracterele de la ambii părinți și haplogenotipică pentru masculi, care moștenesc numai caracterele
mamei.
Ereditatea sexului la plantele superioare.
Majoritatea speciilor de plante superioare sunt bisexuate: hermafrodite, avînd în aceeași floare
organe sexuale mascule și femele sau monoice, la care florile mascule și femele sunt separate, dar
se găsesc pe aceeași plantă.
Doar puține specii de plante sunt unisexuate sau dioice, la care organele mascule și femele sunt
separate pe plante diferite (cînepa, hameiul, plopul, salcia etc.). Speciile unisexuate diferă de cele
bisexuate prin faptul că posedă un mecanism genetic care suprimă potențialitatea sexului mascul
respectiv femel, care nu se manifestă.
Ereditatea sexului la plantele superioare.
Cromozomii sexului la plante au fost depistați de C.E.Allen (1917) la mușchii dioici Sphaerocarpus
donelli. La această specie indivizii femeli conțin în celulele somatice 14 cromozomi autozomi și o
pereche de cromozomi sexuali XX, iar cei masculi au 14 cromozomi autozomi și o pereche de
heterocromozomi XY. Ulterior cromozomii sexuali au fost puși în evidență la plantele dioice
superioare: Melandrium album (opaiță albă), Humulus lupulus (hamei), Cannabis sativa (cînepă
indiană), Asparagus officinalis (sparanghel) ș.a.
Ereditatea sexului la plantele superioare.
Mecanismele genetice de determinare a sexului la plantele dioice se pot încadra în următoarele
tipuri principale:
— Plante cu sexul mascul heterogametic (XY) și sexul femel homogametic (XX). Un
asemenea mecanism s-a observat la Melandrium album, M-rubrum, Cannabis sativa, Humulus
lupulus (unele varietăți), Urtica dioica, la speciile de Salix, Populus ș.a.
— Plante cu sexul mascul heterogametic (XO) și sexul femel homogametic (XX). (Discorea
sinuata, Vallisneria spiralis ș.a.)
—Acest mecanism a fost pus in evidență la unele speciiPlante cu sexul mascul heterogametic
cu extra cromozom XY1Y2; și sexul femei homogametic (XX). cum sunt: Humulus japonicus,
H.Lupulus, Rumex acetosa, R.hastatulus, ș.a. La aceste specii cele două sexe au număr diferit de
cromozomi. De exemplu, la H.japonicus plantele femele (2n = 16) au pe lingă cei 14 autozomi doi
cromozomi X, iar cele masculine au 14 autozomi + XY1Y2, deci 2n = 17.
Ereditatea sexului la plantele superioare.
— Plante cu sexul mascul heterogametic cu patru heterocromozomi X1Y1X2Y2 și sex
femel homogametic tot cu patru cromozomi sexuali X1X1X2X2. Acest mecanism se întîlnește
la Humulus lupulus, vax.cordifolius (2n=20). Plantele femele (2n=20) au, pe lîngă cei 16 autozomi,
patra heterozomi X1X1X2X2, iar plantele mascule au 16 autozomi + X1Y1X2Y2.
— Plante cu sexul femel heterogametic ZW și sexul mascul homogametic ZZ.
Acest mecanism de determinare a sexului a fost constatat la formele poliploide ale genului Fragaria.

În general, la speciile dioice, raportul de segregare în plante femele și plante mascule este de 1:1.
Sub acțiunea unor factori externi abiotici (temperatura, nutriția, salinitatea mediului, anotimpul ș.a.)
la unele specii poate apărea fenomenul de dublă sexualitate. La cînepă, de exemplu, sa observat că
plantele mascule pot forma și flori femele și diferite forme tranzitorii între cele două sexe.
Particularități citologice și genetice ale cromozomilor sexului.
Cromozomii sexului (X și Y sau Z și W) prezintă o serie de particularități morfologice, citologice și
genetice care-i deosebesc de ceilalți cromozomi, de autozomi.
Spre deosebire de cromozomii autozomi omologi, heterocromozomii sunt diferiți unul față de altul
atît ca formă și mărime cît și ca funcție genetică.
Diferențierea cromozomilor sexului a asigurat cu mare precizie un raport constant și relativ egal
între cele două sexe. Apariția cromozomilor sexului se datorește selecției naturale, care s-a realizat
prin diferite restructurări cromozomale (deleție, inversie, translocație) între cromozomii A și Y și
între acestea și autozomi.
Particularități citologice și genetice ale cromozomilor sexului.
La majoritatea speciilor, cromozomul Y este mai mic decît cromozomul X, de cele mai multe ori fiind
genetic inert. Absența cromozomului Y nu afectează totdeauna vitalitatea organismului ca atunci
cînd lipsește un cromozom X sau un autozom. De aceea la unele specii mărimea cromozomului Y s-a
redus considerabil, iar la altele acest heterocromozom a dispărut complet.
Particularități citologice și genetice ale cromozomilor sexului.
Datorită diferențelor morfostructurale între cromozomii X și Y sau Z și W, aceștia au funcții genetice
diferite:
— Cromozomul X poate avea gene care sunt localizate numai pe porțiunile heterologe — părți
neomoloage ale cromozomilor X și Y ce nu conjugă. Asemenea gene au fost denumite total
înlănțuite cu sexul.
— Cromozomul Y poate conține gene localizate numai în porțiunile sale heterologe, care nu conjugă
cu cromozomul X. Astfel de gene au fost denumite înlănțuite total numai cu sexul mascul sau gene
holandrice.
— Cromozomii X și Y posedă gene localizate în porțiunile lor omoloage, deci în segmentele care
conjugă între ele. Asemenea gene au fost denumite înlănțuite parțial cu sexul.
La Drosophila se întîlnește aproape numai primul caz, pe cînd la om s-au constatat toate cele trei
cazuri posibile.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului.

Prin fenomenul de nondisjuncție se înțelege nesepararea cromozomilor omologi în metafaza I a
meiozei, ceea ce face ca în prima diviziune meiotică ambii cromozomi omologi să se deplaseze la un
singur pol al celulei, avînd drept consecință formarea unor gameți cu număr inegal de cromozomi.
Această anomalie poate avea loc atît la repartiția autozomilor cît și a cromozomilor sexului,
urmările adesea fiind foarte grele. Fenomenul de nondisjuncție a cromozomilor sexului a fost pus în
evidență de către C.B.Bridges (1916) la D.melanogaster. El a observat că la încrucișarea între o
femelă cu ochi albi (XwXw) cu un mascul cu ochi roșii (Xw*Y) în F1 în loc să rezulte numai femele
cu ochi roșii și masculi cu ochi albi (adică o moștenire ereditară în criss-cross=cruciș), au apărut
cîteva femele cu ochi albi și masculi cu ochi roșii. Aceste forme s-au dovedit a fi aberante și au
apărut cu o frecvență de 0,1-0,001%.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului.

6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului.

Cercetîndu-se cauzele acestui fenomen, s-a ajuns la concluzia că el este o consecință a
nondisjuncției cromozomilor X în meioză, în procesul formării ovulelor. Datorită acestui fapt femela
cu ochi albi, în loc să formeze un singur tip de ovule Xw, cum ar fi normal, produce într-o proporție
redusă încă două tipuri de ovule:
a) cu ambii X cromozomi și b) fără cromozomul X.
În urma fecundării ovulelor anormale cu XX cromozomi și fără cromozomi X de către spermatozoizi
cu X sau Y cromozomi, s-au obținut zigoți cu următoarele caracteristici:
XXX — femele neviabile;
XXY — femele viabile cu ochi albi
XO — masculi viabili cu ochi roșii, sterili;
YO — supermasculi neviabili.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului.

Acest fenomen este o consecință a nondisjuncției cromozomilor X în meioză, fiind denumit și
nondisjuncție primară a cromozomului X. Formele aberante, apărute în urma nondisjuncției
primare, în descendență pot produce o nondisjuncție secundară a cromozomului X, care este
mult mai frecventă decît tipul primar.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului la om.

Fenomenul nondisjuncției a fost descoperit și la om. El are ca rezultat formarea unor gameți
aneuploizi din fecundarea cărora se nasc indivizi cu diverse sindroame:

Tipul XO — sindromul Tumer. Subiectul afectat este de sex feminin, are un singur cromozom al
sexului, cariotipul fiind 44A+X. Se caracterizează prin statură mică, deficiență mintală, surzenie,
sterilitate. Se observă cu o frecvență de aproximativ 1:2500 de nou-născuți fete.

Tipul XXX—sindromul superfemelă. Subiectul afectat este de gen feminin, are un cromozom X
suplimentar, cariotipul fiind 44A+XXX. Fenotipul, puberitatea și fertilitatea sunt normale în
majoritatea cazurilor. Se apreciază însă că 2/3 din cazuri au o deficiență mintală. S-a constatat că la
fiecare o mie de nou-născuți fete, una are un cromozom X în plus.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului șa om

Tipul XXY—sindromul Klinefellter. Se observă la bărbați care au un cromozom X în plus,
cariotipul fiind 44A+XXY. Se caracterizează prin sterilitate, talie înaltă, membre mult mai lungi decît
trunchiul. Dezvoltarea intelectuală la majoritatea indivizilor este normală, un anumit procent însă
prezintă grade diferite de înapoiere mintală. Se înregistrează cu o frecvență destul de mare: la 400-
500 de nou-născuți băieți unul are 47 de cromozomi. În cadrul sindromului Klinefellter s-au întîlnit și
alte combinații cromozomice ca: 44A+XXXY, 44A+XXXXY.

Tipul XYY. Apare la bărbații care au un cromozom Y suplimentar, deci cu cariotipul 44A+XYY.
Indivizii cu doi cromozomi Y au fost numiți “dublimasculi” sau “sindromul YY’. Majoritatea au talie
înaltă, sunt fertili, predispuși la un comportament antisocial, cu tendințe criminale (acestea nefiind
însă o regulă). Gradul de inteligență este deseori scăzut. La fiecare 600-700 de băieți, unul are 47
de cromozomi, cromozomul Y fiind cel suplimentar.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Nondisjuncția cromozomilor sexului șa om

Gama sindroamelor determinate de nondisjuncția cromozomilor este mult mai mare. S-au
descoperit femei cu patru și chiar cinci cromozomi X, bărbați cu trei cromozomi X și doi cromozomi
Y etc. Vîrsta avansată a părinților, în special a mamei, este una din cauzele principale care duc la
mărirea frecvenței nondisjuncției cromozomilor sexului.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
Fenomenul de ginandromorfism constituie un caz anormal de sexualizare a unor organisme
unisexuate, care se caracterizează prin apariția unor indivizi avînd unele părți ale corpului tipice
pentru femele, iar altele pentru masculi.
După repartiția spațială a caracterelor celor două sexe ginandromorfismul poate fi de mai multe
tipuri:
— lateral, cînd o jumătate de corp posedă caracterele sexului femei și altă jumătate caracterele
sexului mascul (acest tip de ginandromorfism afectează și organele genitale);
— antero-posterior, cînd partea anterioară a corpului prezintă caracterele unui sex, iar partea
posterioară caracterele celuilalt sex;
— în mozaic, cînd porțiuni sau țesuturi ale unui sex sunt intercalate cu porțiuni sau țesuturi
caracteristice celuilalt sex.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
Fenomenul de ginandromorfism a fost descris la Drosophila pentru prima oară de către
A.H.Sturtevant, T.H.Morgan și C.B.Bridges în anul 1919. Ei au constatat că frecvența
ginandromorfilor apăruți spontan este aproximativ de 1:2500 musculițe normale.
Un caz de ginandromorfism lateral a fost observat la Drosophila prin încrucișarea unei femele cu
ochi roșii w+w+) cu un mascul cu ochi albi (w). Anterior se constatase că gena ce determină
culoarea ochilor se află în cromozomul X. În modnormal în F1 se aștepta să apară numai indivizi cu
ochi roșii, însă odată cu aceștia, într-o proporție foarte mică, au apărut și indivizi avînd jumătate de
corp cu caractere de femelă și cu ochiul roșu, iar cealaltă jumătate de corp cu caractere de mascul și
ochiul alb.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
Fenomenul de ginandromorfism a fost descris la Drosophila pentru prima oară de către
A.H.Sturtevant, T.H.Morgan și C.B.Bridges în anul 1919. Ei au constatat că frecvența
ginandromorfilor apăruți spontan este aproximativ de 1:2500 musculițe normale.
Un caz de ginandromorfism lateral a fost observat la Drosophila prin încrucișarea unei femele cu
ochi roșii w+w+) cu un mascul cu ochi albi (w). Anterior se constatase că gena ce determină
culoarea ochilor se află în cromozomul X. În mod normal în F1 se aștepta să apară numai indivizi cu
ochi roșii, însă odată cu aceștia, într-o proporție foarte mică, au apărut și indivizi avînd jumătate de
corp cu caractere de femelă și cu ochiul roșu, iar cealaltă jumătate de corp cu caractere de mascul și
ochiul alb.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
Cercetările citologice la acești indivizi au arătat că uneori, la prima diviziune a zigotului cu genotip
femei, se întîmplă ca unul din cromozomii X, și anume cel cu alela dominantă w+ să se piardă într-
una din celulele fiice. De exemplu, după așezarea cromozomilor în placa ecuatorială și separarea lor
cromozomul Xw întîrzie în migrare și nu ajunge în timp la polul celulei, pentru a fi inclus în genomul
celulei-fiice. Ca urmare iau naștere două celule-fiice cu garnituri de cromozomi diferite: o celulă cu
garnitura XX, fiind heterozigotă (w+w), și altă celulă cu XO, fiind hemizigotă (w). Partea corpului
care se va forma din prima celulă va fi de sex femei și cu ochii roșii, iar cealaltă jumătate a corpului,
ce se va forma din a doua celulă, va fi de sex mascul și cu ochi albi.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
Dacă pierderea cromozomului amintit se va produce în a doua diviziune mitotică, atunci numai 1/4
din corpul femelei va avea fenotipul caracteristic pentrumascul. Dacă eliminarea cromozomului
sexului survine mai tîrziu, într-un stadiu mai avansat al diviziunii celulare, sexul mascul va fi
reprezentat doar de sectoare mult mai mici.
Un alt mecanism care stă la baza apariției fenomenului de ginandromorfism este nondisjuncția
cromozomilor sexuali în meioză. Sunt cazuri cînd la unele specii în procesul de formare a gârneților
femeii nu se produce separarea cromozomilor X și se realizează ovule cu doi cromozomi X. Dacă un
asemenea ovul va fi fecundat de doi spermatozoizi X sau doi spermatozoizi Y, în primul caz va
rezulta un individ femei de formula XXXX, iar în al doilea caz un individ mascul de formula XXYY.
Dacă însă un spermatozoid va purta cromozomul X, iar altul cromozomul Y, atunci descendența va fi
un ginandromorf, un mozaic cu țesuturi și caractere femele (XX) pe o parte și mascule (XY) pe
cealaltă parte.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul la albină
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul la fluture
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
În afară de eliminarea și nondisjuncția cromozomilor sexuali mai există și alte cauze ce pot
condiționa manifestarea ginandromorfismului (apariția unor ovule binucleare, crossing-over-ul ș.a.)
Pe lîngă cauzele genetice ce determină starea de ginandromorfism la unele vertebrate acest
fenomen poate apărea în urma unei dereglări în secreția hormonilor sexuali. Este cunoscut faptul că
fiecare glandă sexuală secretă în abundență hormonii sexului propriu, dar în același timp secretă
într-o cantitate mică și hormonul sexului opus. Dacă însă glanda sexuală secretă propriul ei hormon
într-o cantitate mai redusă și hormonul sexului opus într-o cantitate mai mare, atunci hormonul
propriu nu va putea acționa în toate părțile corpului. În unele regiuni va acționa hormonul sexului
opus, astfel organismul va prezenta un mozaic de caractere secundare ale ambelor sexe. De
exemplu, la unele păsări penajul este de tip masculin pe o parte a corpului, și de tip femel pe
cealaltă parte.
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul la păsări
6.2 Anomalii în ereditatea sexului la animale şi la om.

Ginandromorfismul.
În general, indivizii ginandromorfi sunt viabili și manifestă în proporții foarte diferite caracterele
celor două sexe, în dependență de perioada dezvoltării ontogenetice, precum și de poziția
sectoarelor în care a apărut cauza determinantă. In legătură cu aceasta intensitatea cu care se
produce acest fenomen are o variație destul de mare, de la mozaicurile fenotipice și genetice pînă la
hermafrodism.
Fenomenul de ginandromorfism a fost observat la insecte, la păsări, la șoareci, la om și la unele
plante.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

Descoperirea mecanismului cromozomal de determinare a sexului a dus la o altă descoperire: pe
lîngă gene care determină sexul, heterocromozomii conțin și gene care controlează formarea
diferitelor însușiri și caractere. Astfel de însușiri și caractere manifestă un tip special de ereditate
denumit ereditate legată de sex sau sex linkage care diferă de cel al caracterelor condiționate de
genele plasate pe autozomi.
Cum se poate recunoaște acest tip de ereditate? La o hibridare obișnuită, în care genele urmărite se
găsesc în autozomi, sexul părinților, de regulă, nu are nici o importanță în transmiterea lor. Deci,
autozomii nu afectează modul de segregare a caracterelor în descendență. In cazul în care genele
urmărite se află în cromozomii sexului, rezultatul încrucișării se deosebește atît în prima generație
cît și în generațiile următoare, deoarece genele urmărite sunt purtate de sexul mascul sau femel.
Deci, genele legate de sex nu se transmit independent, nu segregă independent, ci în funcție de
cromozomii sexului în care sunt localizate.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

O etapă bogată în cercetări în ceea ce privește ereditatea caracterelor legate de sex începe cu
lucrările lui T.H.Morgan și ale colaboratorilor săi care, în 1910, descoperă la Drosophila
melanogaster mutația “ochi albi”, caracter legat de sex. S-a constatat că genele legate de sex se
transmit după mecanisme particulare, în dependență de cele două tipuri principale de determinism
sexual, tipul Drosophila și tipul Abraxas.
Ereditatea caracterelor legate de sex la speciile cu sexul mascul heterogametic (tipul
Drosophila). După ce au făcut dovadă că genele sunt localizate în cromozomi, Morgan și
colaboratorii săi au stabilit că un număr mare de gene se găsesc în cromozomul X. Caracterele
determinate de aceste gene au semnalat transmiterea ereditară legată de cromozomul X.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

Un exemplu de caractere legate de sex îl constituie culoarea ochilor la Drosophila. Alela dominantă
W, ce determină culoarea roșie a ochilor, ca și alela recesivă w, care determină culoarea albă a
ochilor, se află în cromozomul X. Întrucît aceste două fenotipuri se manifestă destul de clar, se poate
urmări ușor corelația (legătura) dintre ele și cromozomul X, purtător al alelelor care le determină.
Dacă se încrucișează o femelă cu ochii roșii, homozigotă (XWXW) și cu un mascul cu ochii albi,
hemizigot (XwY) se obține o generație F1, în care toți indivizii au ochi de culoare roșie, raportul
dintre sexe fiind 1:1. Dacă se încrucișează între ei indivizii din F1 se obțin în F2 femele numai cu
ochi roșii, în timp ce masculii sunt 50% cu ochi roșii și 50% cu ochi albi. Dacă nu s-ar lua în
considerație sexul, raportul după caracterul studiat este de 3:1 indivizi cu ochi roșii: indivizi cu ochi
albi.
Faptul că în această experiență apar masculi cu ochii roșii și cu ochii albi ne dovedește că ei au sexul
heterogamet și formează două tipuri de gameți.
Ereditatea caracterelor legate de sex la D.melanogaster (încrucișarea între o femelă cu
ochi roșii și un mascul cu ochi albi)
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

Cînd s-a efectuat o încrucișare inversă între femelele cu ochi albi (XwXw) și masculii cu ochii roșii
(XWY), segregarea s-a produs deja în F1, și anume: 50% femele cu ochii roșii ca tatăl și 50%
masculi cu ochii albi ca mama. Acest mod de transmitere a caracterelor legate de sex de la mamă la
fii și de la tată la fiice a fost numit moștenire în cruce sau criss-cross. Din încrucișarea indivizilor
din F1 a rezultat în F2 o descendență care sub raportul sexului a segregat în proporție de 1:1, iar
cele două fenotipuri au segregat pentru fiecare sex tot în proporție de 1:1.
Ereditatea caracterelor legate de sex la D.melanogaster cînd femela are ochi albi și
masculul are ochi roșii. (Transmiterea în cruce a caracterelor în F1).
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

Schemele date pentru ereditatea culorii ochilor legată de sex la Drosophila sunt valabile și pentru
alte caractere și alte specii ale căror gene sunt plasate pe cromozomul X la organismele cu sexul
mascul heterogametic.
Transmiterea ereditară a caracterelor înlănțuite cu cromozomul X a fost observată la o serie de
mamifere, pești, insecte și la unele plante dioice. La om sunt cunoscute, de asemenea, o seamă de
gene care se transmit la descendenți legate de cromozomul X. Una dintre cele mai răspîndite boli
ereditare, provocată de prezența unei gene recesive pe cromozomul X, este daltonismul (care se
manifestă la 5-9% din bărbați și 0,5% din femei). Dintre alte maladii legate de cromozomul X
amintim: hemofilia, unele forme de miopie, atrofierea glandelor sudoripare, lipsa dinților etc. Aceste
maladii se transmit prin intermediul femeilor heterozigote.
Transmiterea ereditară a hemofiliei în cursul a cinci generații.
I—V — diferite generații;
1—9 — copii în ordinea nașterii.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

Existența heterocromozomilor are și alte consecințe. Astfel, la Drosophila s-a constatat că
cromozomul Y este inert din punct de vedere genetic, adică în structura lui nu au fost localizate
gene. În acest caz la sexul heterogametic (XY) fiecare genă aflată pe cromozomul X, indiferent dacă
este dominantă sau recesivă, își va manifesta efectul. La acest sex nu va mai fi vorba de genotip
homozigot sau heterozigot, întrucît genotipul ce controlează manifestarea unui caracter în fenotip
este alcătuit dintr-o singură alelă. Pentru a indica această stare a genotipului , se folosește termenul
de hemizigoție.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex.

Genele sex-linkage cu cromozomul Y, care se transmit exclusiv de la tată la fii și nu sunt moștenite
de urmașii de sex femei din familie, au fost numite gene holandrice, iar modul de transmitere —
ereditate holandrică.
Unicul criteriu de detectare a genelor holandrice este transmiterea de la tată la fiu. La om, de
exemplu, sunt considerate holandrice genele care produc “bărbați păroși” (păr aspru, des și țepos),
“ureche păroasă" (hairy pinna) “membrană între degetele de la picior” (între degetele 2 și 3) etc.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex la organismele cu sexul femei heterogametic (tipul

Abraxas).
La tipul Abraxas (fluturi, păsări, unii pești) cu sexul femei heterogametic (ZW) și sexul mascul
homogametic (ZZ) transmiterea caracterelor legate de sex are loc în alt mod decît la speciile cu
sexul mascul heterogametic.
Pentru exemplificare cităm experiențele lui T.H.Morgan și Goodale (1912) la găini, în care s-a
constatat că gena responsabilă pentru culoarea penelor este localizată în cromozomul sexului Z.
Ei au încrucișat indivizi din rasa de găini Langshan (cu penaj negru uniform) și indivizi din rasa
Plymouth Rock (cu penaj vărgat, porumbac).
La încrucișările dintre găini cu penajul negru și cocoși homozigoți cu penaj vărgat s-au obținut în F1
numai indivizi porumbaci (caracter dominant). În generația F2 s-au obținut 1/4 femele vărgate, 1/4
femele negre și 2/4 masculi vărgați.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex la organismele cu sexul femei heterogametic (tipul

Abraxas).
La încrucișarea inversă dintre găini cu penajul vărgat și cocoși homozigoți cu penaj negru în F1 au
fost obținuți cocoși cu penaj vărgat și găini cu penaj negru.
Deci, se manifestă fenomenul de ereditate criss-cros care permite o separare a puilor după sex la o
vîrstă fragedă, imediat după ce au ieșit din incubatoare, pentru o distribuție și alimentare
diferențiată: puii de sex femei pentru producția de ouă, iar puii masculi pentru producția de carne.
În F2 s-au obținut 1/4 femele vărgate, ¼ femele negre, 1/4 masculi vărgați, 1/4 masculi negri.
Ereditatea culorii penajului la găini: 1 — cucoși porumbaci x găini negre; 2 — cucoși negri
x găini porumbace.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea caracterelor legate de sex la organismele cu sexul femei heterogametic (tipul

Abraxas).
În general, cunoașterea unor caractere înlănțuite cu cromozomii sexului prezintă o importanță
deosebită în zootehnie și profilaxia genetică la om. De exemplu, dacă la anumiți indivizi se cunosc
unele gene plasate pe cromozomii sexului care condiționează manifestarea anumitor boli ereditare,
pe baza modului specific de transmitere a unor astfel de gene, se poate limita râspîndirea lor în
populație. Fenomenul de sex-linkage, în ultimi timp, și-a găsit o largă aplicare în creșterea
industrială a păsărilor, a viermilor de mătase etc.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Ereditatea legată de sex la plante.

Studiul manifestării unor gene la plantele dioice a dus la concluzia că particularitățile transmiterii
acestora la urmași pot fi explicate prin legătura lor cu heterocromozomul X. S-a constatat că genele
plasate pe cromozomul X la unele plante segregă după un mecanism identic celui ce a fost
descoperit la animale.
Ereditatea legată de sex la plante a fost pusă în evidență de către Baur (1912) la Melandrium album
(opaiță albă). De exemplu, dacă se încrucișează o plantă de sex femei cu frunza lată cu o plantă de
sex mascul cu frunza îngustă, în F1 toți descendenții, atît de sex femei cît și de sex mascul, au
frunza lată. De la încrucișarea descendenților între ei în F2 se obțin plante femele numai cu frunza
lată, în timp ce plantele mascule sunt 50% cu frunza lată și 50% cu frunza îngustă. La încrucișarea
reciprocă, deci plante femele cu frunza îngustă și cu plante mascule cu frunza lată în F1 se
manifestă ereditatea criss-cros (plantele femele au frunza lată, iar plantele mascule au funza
îngustă). În F2 jumătate din plantele femele și jmătate din plantele mascule vor avea frunza lată,
iar celelalte jumătăți vor avea frunza îngustă.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Sex-influență și sex-limitare.
Fenomenul care face ca organismele cu aceleași gene să realizeze fenotipuri diferite în dependență
de sex a primit denumirea de ereditate influențată de sex.
Un exemplu de manifestare a acestui tip de ereditate îl constituie dimorfismul sexual ce se observă
la oi și la capre, prin prezența coarnelor la masculi și lipsa lor la femele. Există însă rase de oi la
care ambele sexe au coarne sau la ambele sexe coarnele lipsesc. Dacă se încrucișează, de pildă, o
oaie din rasa Dorset, la care ambele sexe au coarne (CC), cu un berbec din rasa Sufflulk, la care
ambele sexe sunt fără coarne (cc), în F1 se obțin masculi cu coarne și femele fără coarne cu toate
că ambele sexe au același genotip (Cc). Rezultate similare se obțin în F1 și în cazul unei încrucișări
inverse. Prin încrucișarea animalelor heterozigote din prima generație între ele, progenitura din F2
va segrega în felul următor: masculi cu coarne (25% CC+50% Cc) și fără coarne (25% cc) și femele
cu coarne (25% CC) și fără coarne (50% Cc+ 25% cc).
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Sex-influență și sex-limitare.
Din analiza acestor rezultate se poate face concluzia că gena C se manifestă diferit la masculi și la
femele: la masculi ea este dominantă, iar la femele recesivă. Această constatare reiese din faptul că
toți heterozigoții din F1 au același genotip Cc, dar se formează coarne numai la masculi. Avem de a
face, deci, cu o genă influențată de sex și de acțiunea hormonilor sexuali. Masculii heterozigoți
castrați la naștere nu formează coarne. Fenomenul de sex-influență s-a remarcat și la om. Astfel de
caractere ereditare ca chelia, bîlbîiala, buza de iepure ș.a. sunt influențate de sex, deoarece apar cu
o frecvență mult mai mare la masculi decît la femele.
 6.3 Ereditatea caracterelor legate, influenţate sau limitate de sex.

Sex-influență și sex-limitare.
Organismele de sex femei și de sex mascul din cadrul unei specii se deosebesc între ele și prin
diferențieri morfologice, prin existența dimorfismului sexual. Cu toate că ambele sexe posedă
aceeași bază ereditară (aceleași gene), unele caracteristici care determină sexul pot să se manifeste
fenotipic numai la unul dintre sexe. Acest mod de moștenire și manifestare a caracterelor a fost
numit ereditate limitată de sex sau sex-limited.
De exemplu, producția de lapte la animale, ca și producția de ouă la păsări, se manifestă numai la
indivizii de sex femei. Deși aceste caractere se manifestă numai la un sex, genele producției de
lapte sau de ouă se găsesc și la masculi, deci sunt purtate și transmise de ambele sexe. Drept
dovadă poate servi faptul că taurii, proveniți de la o vacă cu o producție mare de lapte, cînd sunt
folosiți ca reproducători, asigură obținerea unor vițele cu o capacitate de producție de asemenea
bună, trăsătură transmisă de sexul mascul, la care caracterul respectiv nu se manifestă fenotipic.
Genele care controlează caracterele limitate de sex pot fi situate atît în cromozomii sexului, cît și în
autozomi, fiind transmise de ambele sexe.
MULȚUMESC PENTRU ATENȚIE !!!