MUTAȚII

= modificări în structura și funcția materialului genetic (modificări ce nu sunt consecința recombinărilor genetice)

Clasificare:

• după efect: letale, benefice, indiferente;

• după modul de apariție: naturale, artificiale;
• după celulele afectate: somatice, gametice;
• după tipul cromozomilor afectați: heterozomale, autozomale;
• după cant. de material genetic afectată:
o genice: modifică structura și funcția genei; cea mai mică mutație genică este cea punctiformă
(afectează o singură pereche de nucleotide);
o cromozomiale: afectează structura și funcțiile unui cromozom (adiția, deleția, duplicația, inversia,
translocația, substituția);
o genomice: afectează genomul (numărul de cromozomi), organismele având în celule un număr
mai mare sau mai mic de cromozomi:
a. POLIPLOIDIA
i. autopoliploidia – se multiplică întreg genomul propriu;
ii. alopoliploidie – se multiplică un genom hibrid;
b. ANEUPLOIDIA – se modifică numărul de cromozomi din genom
i. monosomie (2n-1=43)
ii. disomie/nulisomie (2n-2=44)
iii. trisomie (2n+1=47)

Factori mutageni:

• fizici: radiații ionizante (X), radiații neionizante (UV);

• chimici: tutun, azbest, substanțe otrăvitoare, medicamente (în exces);
• biologici: virusuri, ciuperci, bacterii;

MUTAȚIILE HETEROZOMALE

A. NUMERICE: determinate de nondisjuncția heterozomilor

P: XX x XY X0 – fată, sindrom Turner, 2n=45(44+X0) (atrofia ovarelor, sterilitate etc.)

Y0 – avort spontan
G: 0 XX X Y XXX – fată, trisomie X, 2n=47(44+XXX) (ușoară întârziere mintală, fert. s)
– funcționează un heterozom X (2 inactivi => 2 corpusculi Barr)
F1 X Y XXY – băiat, sindrom Klinefelter (sterili, atrofie testiculară, ginecomastie)
0 X0 Y0 – 2n=47(44=XXY), are un corpuscul Barr
XX XXX XXY

B. STRUCTURALE
a) daltonism = imposibilitatea de a distinge culorile (roșu-verde);
- se datorează prezenței pe heterozomul X a unei gene recesive „d”;
b) hemofilia = imposibilitatea sângelui de a se coagula;
- se datorează prezenței pe heterozomul X a unei gene recesive „h”;
 MUTAȚIILE AUTOZOMALE

A. NUMERICE
- trisomia 21 sau sindromul Down = apare prin non-disjuncția cromozomilor din perechea 21 în timpul
meiozei:
o prezintă 2n=47 de cromozomi;
o față specifică, ochi oblici mongloizi, cap mic, înapoiere mintală;
B. STRUCTURALE
- sindromul „cri du chat” (țipătul pisicii) = apare prin deleția brațului scurt al unui crz. din perechea 5:
o produce microcefalie, întârzieri în creștere, înapoiere mintală, modificări ale laringelui și ale
corzilor vocale (ceea ce determină țipătul caracteristic cu mieunatul pisicii);

în funcție de gena afectată, pot fi:

- dominante: polidactilia (prezența unui deget în plus), sindactilia (unirea unor degete);
- semidominante: anemia falciformă (60% hemoglobină normală A și 40% hemoglobină anormală S în
formă de seceră sau semilună, care nu mai are capacitatea de a lega gazele respiratorii);
- recesive: albinismul (absența pigmenților melaninici din piele, păr, ochi)