Boli ereditare

Cl. 9-a
 Def!
Bolile ereditare sunt determinate de modificări
(mutații) ale structurii sau funcției moleculelor
de ADN/cromozomi/gene, care conțin
informațiile despre alcătuirea și funcționarea
organismului.
 unele dintre ele se pot
sunt determinate înainte de
manifesta mai tîrziu, în alte
naștere și deci sunt congenitale
perioade de viață, inclusiv la
(prezente la naștere).
adult

Bolile
ereditare
Bolile genetice sunt deseori familiale regăsindu-se și la alti membri ai familiei
bolnavilor. Aceasta nu este o regulă absolută deoarece există destule boli
genetice sporadice, in care bolnavul (ce a suferit o mutatie noua) este singurul
membru afectat al familiei.
 Clasificarea bolilor genetice:

Boli genetice

Anomalii Anomalii Anomalii

Anomalii
numerice ale numerice ale structurale ale
genice
autozomilor heterozomilor cromozomilor
I) Anomalii numerice ale autozomilor

Boala Cauza Manifestări

Sindromul Down Prezența unui cromozom Afectează ambele sexe
(Trisomia 21) suplimentar în perechea 21; Indivizii prezintă o mobilitate excesivă a articulațiilor
Reducerea ușoaă a fertilității
47 CROMOZOMI Reducerea coeficientului de inteligență
 Boala Cauza Manifestări
Sindromul Patau Prezența unui cromozom Afectează ambele sexe
(Trisomia 13) suplimentaar în perechea 13; Prezintă dizabilități complexe
Cel mai des este fatală
47 CROMOZOMI
II) Anomalii numerice ale heterozomilor
Boala Cauza Manifestări
Trisomia X Prezența unui cromozom X Afectează sexul feminin
suplimentar determină o talie redusă, sterilitate
44 + XXX Reducerea coeficientului de inteligență
 Boala Cauza Manifestări
Sindromul Turner Absența unui cromozom X Afectează sexul feminin
44 + XO Lipsa sau atrofierea ovarelor, sterilitate
Aspect fenotipic musculinizat
 Boala Cauza Manifestări
Sindromul Klinefelter Prezența unui cromozom X Afectează sexul masculin
suplimentar atrofierea testiculelor, sterilitate
44 + XXY Aspect fenotipic feminizat
III) Anomalii structurale ale cromozomilor
Boala Cauza Manifestări
Maladia cri-du-chat Pierderea unui segment de pe Afectează ambele sexe
brațul scurt al cromozomului 5 determină o deschidere a palatuluibucal astfel cavitatea bucală
(țipătul pisicii) comunică cu fosele nazale, în timpul respirației se aude șuierat
Poate fi corectată chirurgical
IV) Anomalii genice
1) Maladii autozomale recisive
Albinismul – absența pigmenților melanici din piele, păr, ochi
2) Maladii autozomale dominante

Sindactilia– fuziunea degetelor de la

membrele anterioare sau posterioare.

Polidactilia – prezența unor

degete suplimentare.
3) Maladii heterozomale

Hemofilia – dereglarea procesului de cuagulare a sîngelui (transmisă de o

genă ,,defect” care se află pe cromozomul X).
Daltonism – imposibilitatea de a destinge culorile: roșu de verde