https://www.scientia.

ro/biologie/74-genetica/2680-boli-si-caractere-patologice-genetice-
8.html

În acest articol şi în cele ce urmează vom discuta despre

bolile genetice. Bolile genetice sunt determinate de
diferite mutaţii ale materialului genetic. Astăzi vorbim
despre bolile genetice neereditare, adică cele care nu
se transmit de la părinţi urmaşilor.
Transmiterea materialului
genetic
Rolul gameților și al fecundației
Caractere dominante și recesive
Transmiterea ereditară a unor caractere
Factori mutageni și consecințele mutațiilor
 V-ați gândit vreodată de ce arătăm așa cum arătăm? Trăsăturile fizice pe
care le moștenim de la părinți, bunici, sunt destul de ușor de identificat. Acest lucru e
posibil datorită clasificării genelor în dominante și recesive, cele din urmă putându-se
manifesta doar în lipsa genelor dominante.
Astfel vom afla modul de transmitere a caracterelor ereditare de-a lungul
generațiilor. Vom afla rolul gameților și al fecundației în transmiterea acestor
caractere, și factorii factorii mutageni și consecințele mutațiilor.
 Rolul gameților și al fecundației

• Gameții asigură transmiterea

informațiilor genetice de la părinți
la copii;
• Gameții (ovulele și spermatozoizii)
au un număr de cromozomi redus la
jumătate;
• Ovulele = 22 autozomi
= 1 heterozom X
• ½ spermatozoizi = 22 autozomi
= 1 heterozom X
• ½ spermatozoizi = 22 autozomi
= 1 cromozom Y
Reducerea numărului de
cromozomi la jumătate crează
posibilitateaca, în urma
fecundației, celula-ou să
moștenească același număr de
cromozomi cu al părinților.
Mutaţiile care determină bolile genetice neereditare sunt: aberaţiile
numerice şi aberaţiile structurale ale cromozomilor. Poliploidiile (multiplicarea
numărului de seturi haploide) sunt letale la om. Aneuploidiile, care se referă la
modificare numărului de cromozomi dintr-o pereche, pot fi monosomii sau
trisomii şi sunt întâlnite în boli precum sindromul Down, sindromul Turner sau
sindromul triplu X, descrise în continuare.
 Maladia cri-du-chat

Maladia cri-du-chat (ţipătul pisicii) este

determinată de lipsa unui fragment al
cromozomului 5. Suferinzii de această maladie
prezintă dentiţie deformată, deformări ale
laringelui, întârziere mentală. Numele maladiei
se trage de la faptul că acei copii care suferă de
această maladie scot un sunet asemănător cu
mieunatul pisicilor.
Sindromul Down, denumit şi trisomia 21
este determinat de apariţia unui cromozom
în plus în perechea de cromozomi 21.
Persoanele care suferă de acest sindrom au
ochii mici şi împlântaţi în cap, limba mare,
deformări ale dentiţiei, întârzieri mentale.
Acest sindrom este însoţit frecvent de
leucemie (cancer al sângelui). Ochii celor
care suferă de acest sindrom sunt oblici,
semănând cu ochii mongolilor, datorită
acestui fapt acest sindrom poartă şi numele
de mongoloidism.
acă articolul anterior am discutat despre bolile genetice neereditare,
acum vom analiza bolile sau afecţiunile genetice ereditare. Aceste
afecţiuni sunt determinate de mutaţiile genice. Vorbim despre
polidactilie, albinism, fenilcetonurie, cretinism guşogen ş.a.

Caractere patologice dominante

Aceste afecţiuni genetice ereditare poartă numele de caractere patologice,

deoarece nu pot fi denumite ca boli. Bolile sunt definite ca tulburări funcţionale
ale organismului, care influenţează negativ capacitatea funcţională normală a
organismului. Aceste caractere nu sunt perturbări ale funcţiei organismului, ci
caractere, a căror prezenţă influenţează în mod negativ viaţa organismului.
Polidactilia se referă la prezenţa unuia sau mai multor degete în plus. Sindactilia este
caracterizată de prezenţa unor degete unite între ele. Brahidactilia reprezintă
prezenţa degetelor scurte.
Prognatismul (proeminenţa maxilarului) este
un caracter dominant,
Boli determinate de gene recesive

Majoritatea acestor boli afectează metabolismul. Fenilcetonuria este o boală care nu

permite metabolizarea aminoacidului numit fenilalanină, adică incapacitatea
organismului de a degrada fenialanina. Deoarece fenialanina este transformată prin
diferite enzime în tirozină şi melanină, incapacitatea de a metaboliza acest aminoacid
poate duce la apariţia cretinismului guşogen şi a albinismului.

Cretinismul guşogen este determinat de incapacitatea tiroidei de a produce hormoni

tiroidieni. Aceşti hormoni conţin în special tirozină, substanţă obţinută prin
degradarea fenilalaninei, astfel fenicetonuria poate duce la cretinism guşogen.
Această boală determină întârziere mentală, dezvoltare fizică redusă, deformări ale
oaselor şi ale dentiţiei.

Albinismul este caracterizat de lipsa pigmentului numit melanină, care dă culoarea

ochilor, părului şi a pielii. Albinismul este produs de incapacitatea de a produce
mielina. Persoanele care suferă de această boală sunt foarte sensibile la soare.