Boli Genetice Umane

Proiect realizat de Cățoiu-Tănase Andrei-Florin

Colegiul Național ‘Costache Negri’
Clasa a IX-a A
 Ce este genetica?
Genetica se ocupă cu cercetarea și analiza eredității, a variabilității și
reproducerii ființelor vii. Părintele acestei științe, Gregor Mendel (1822-
1884), a arătat că trăsăturile ereditare nu sunt transmise direct către copii de
la părinți, ci țin de factorii ereditari (genele). În urma experimentelor sale, au
rezultat Legile Eredității (legea purității gameților, respectiv legea segregării
independente a perechilor de caractere), dar și o serie de principii care au
dus la descoperirea cromozomilor, a ADN-ului, a genotipului uman, etc.
 De câte tipuri pot fi maladiile genetice
umane?
După cantitatea de material genetic afectat, acestea pot fi :
1. Maladii genomice
2. Maladii cromozomale
3. Maladii genice
 Maladiile genomice
Este afectat numărul cromozomilor
Pot fi :
1. Aneoploidii (autozomale și heterozomale)
2. Poliploidii
Apar datorită neseparării unei perechi de cromozomi în anafaza meiozei
când se formează gameții.
Sindromul Down (aneoploidie autozomală)

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomială.

Sindromul Down (trisomia 21) apare în momentul în care o copie
suplimentară a cromozomului 21 se lipește la perechea normală de
cromozomi 21. Acest material genetic în plus va duce la apariția unor
trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia
musculară, anomalii cardiace.
 Maladiile cromozomale

Este afectată structura cromozomilor

Apare datorită deleției parțiale a brațului scurt a unui cromozom din
perechea 5.
 Cri du chat (țipătul pisicii)
Sindromul Cri du chat apare atunci când o porțiune de material genetic lipsește
dintr-o regiune specifică a cromozomului 5. Această afecțiune se mai numește
sindromul „țipătului de pisică" sau monosopia parțială 5p.

Persoanele cu acest sindrom prezintă trăsături faciale neobișnuite, tonus muscular

scăzut, cap de dimensiuni mici și retard mental. O trăsătură caracteristică a acestui
sindrom este țipătul copilului afectat, asemănător cu țipătul unei pisici.
 Maladiile genice

Sunt afectate structura și funcțiile genelor

Pot fi :
1. Autozomale : dominante și recesive
2. Heterozomale : recesive
 Daltonismul (heterozomală recesivă)
Daltonismul, deficiența de percepție a culorilor, este o afecțiune congenitală şi se manifestă la
aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei. Persoanele cu daltonism pot experimenta
diferite niveluri de severitate și diferite moduri în care culorile sunt interpretate în creier. Există multe
tipuri de daltonism, cea mai frecvent întâlnită fiind incapacitatea de a distinge culorile roşu si verde,
mai ales la bărbați.
Daltonismul se mai numeşte şi cecitate cromatică, iar persoanele afectate pot avea probleme în
distingerea şi a altor culori, în afară de roşu şi verde. Persoanele care suferă de cecitate cromatică
absolută văd totul în alb şi negru.
Cecitatea pentru roșu se numește protanopie, iar cecitatea pentru verde deuteranopie. Aceste forme de
cecitate exprimă faptul că persoanele respective confundă roșul cu verdele și chiar cu alte culori de
aceeași strălucire sau saturație cum ar fi albastrul sau cenușiul.
Mulțumesc pentru atenție!