Sindromul Down 

(trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de

retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă
componentă a țesuturilor organismului uman. La
om există 23 de perechi de cromozomi în
fiecare celulă, dintre care 22 perechi de
autozomi și o pereche de heterozomi
( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de
cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt
set este primit de la mamă.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit
că sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom
21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de
cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne
și simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul
englez John Langdon Haydon Down, primul care a descris
acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca
acest cromozom suplimentar să fie descoperit. Probabilitatea conceperii unui
copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul
mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. Toate
persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare
(retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la
alta și este greu de estimat la momentul nașterii.
Speranţa de viaţă a crescut în ultimii ani,
apropiindu-se de speranţa medie de viaţă în
populaţia generală. Se recomandă ca persoanele
care suferă de sindromul Down să trăiască
alături de familiile lor, să nu fie
institutionalizate, să participle la programe
educaţionale, vocaţionale, sociale şi
recreaţionale. Persoanele cu trisomie 21 prezintă
grade diferite de dezvoltare intelectuală: de la afectări ușoare, la foarte severe. În
prezent, aceste persoane supraviețuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulți putând
efectua munci ușoare sau medii. Mulți dintre copiii afectați de sindromul Down
au un talent particular în domeniul artistic: desen, muzică.
Daltonismul, deficiența de percepție a culorilor, este o afecțiune congenitală şi
se manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei. Persoanele
cu daltonism pot experimenta diferite niveluri de severitate și diferite moduri în
care culorile sunt interpretate în creier. Există multe tipuri de daltonism, cea
mai frecvent întâlnită fiind incapacitatea de a
distinge culorile roşu si verde, mai ales la
bărbați. Daltonismul se mai numeşte şi cecitate
cromatică, iar persoanele afectate pot avea
probleme în distingerea şi a altor culori, în afară
de roşu şi verde. Persoanele care suferă de
cecitate cromatică absolută văd totul în alb şi
negru. Cecitatea pentru roșu se numește protanopie, iar cecitatea pentru verde
deuteranopie. Aceste forme de cecitate exprimă faptul că persoanele respective
confundă roșul cu verdele și chiar cu alte culori de aceeași strălucire sau
saturație cum ar fi albastrul sau cenușiul. Tritanopie reprezintă dificultatea de a
distinge culoarea albastră și tendința de a vedea lumea în tonuri de roz-verzui.
Daltonism complet este atunci când o persoană vede doar în nuanțe de gri. Doar
0,00003% din populația lumii suferă de daltonism complet. Bărbații prezintă un
risc mult mai mare de a se naște cu daltonism decât femeile. Anumite boli cresc
riscul de daltonism dobândit: glaucom; diabet; degenerescența maculară;
deteriorarea nervului optic; cataracta, leucemia.Daltoniştii sunt dezavantajaţi în
numeroase domenii ale vieţii. Daltonismul cauzează un anumit disconfort în
ceea ce privește contextul social al persoanei care suferă
de această afecțiune: de exemplu, copiii care nu pot învăța
la fel ca ceilalți culorile sau activitățile cromatice de la
școală, adulții care nu pot practica anumite meserii: în
transport, securitate publică, electricieni, electroniști,
farmaciști, în industria textilă, imprimerie, make-up artisti,
designer de interior etc. Tipul şi severitatea daltonismului
ereditar nu se schimbă cu trecerea anilor. Perturbațiile
discromatice apărute pe parcursul vieții, cu timpul se
schimbă. Diabetul zaharat, glaucomul sau "încețoșarea"
cristalinului de vârstă înaintată poate să efectueze în timp
vederea cromatică variabilă. Este posibilă restaurarea
vederii culorilor prin aplicarea filtrelor colorate. Purtarea
unui filtru colorat pe ochelari sau o lentilă de contact
colorată poate îmbunătăți percepția asupra contrastului
dintre culori. Filtrul are rolul de a schimba spectrul luminii
care îl traversează în așa fel încât acesta să producă un
stimul în ochiul daltonistului. Lentilele speciale reduc strălucirea și facilitează
adaptarea la lumină cu intensitate în schimbare, îmbunătățind semnificativ
vederea colorată pentru pacienții cu afecțiuni ce țin de percepția culorilor.
 Liceul Teoretic ,,Mihai Viteazul”
Satul Tomai, raionul Leova

Referat
„Boli ereditare- Sindromul Down”

Profesor: Ciumac Aliona

Elev: Dănilă Vadim

Anul de studii
2021-2022
Liceul Teoretic ,,Mihai Viteazul”
 Satul Tomai, raionul Leova

Referat
„Boli ereditare- Daltonismul”

Profesor: Ciumac Aliona

Elev: Dănilă Vadim

Anul de studii
2021-2022