Sindromul Down

 Sindromul down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard

mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape
fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă
planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat
sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN).
La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22
perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și
Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este
primit de la mamă.
 În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a
descoperit că sindromul Down este cauzat de prezența
unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr
total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o
corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez
John Langdon Haydon Down, primul care a descris
acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani
înainte ca acest cromozom suplimentar să fie
descoperit.
 Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom
Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1%
în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge
până la 3% la femeile de 45 de ani. În România
nu există o statistică privind numărul
persoanelor cu sindrom Down, dar având în
vedere faptul că la nivel mondial incidența este
de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima
că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă
de trisomie 21.
 Toate persoanele cu Sindrom Down
prezintă un anumit grad de dificultate de
învățare (retard mintal ușor sau moderat).
Gradul de dizabilitate diferă de la o
persoană la alta și este greu de estimat la
momentul nașterii.