Sindromul down

 Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă
la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri
cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul
tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
dezoxiribonucleic (ADN). La om există 230 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 220 perechi de autozomi și
o pereche de heterozomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 220 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set
este primit de la mamă.
Fribroza chistică
 Este cea mai răspândită boală ereditară care afectează populaţia albă. Boala afectează plămânii şi sistemul
respirator, fiind cauzată de faptul că secrețiile mucoase ale organismului au o consistență și o vâscozitate foarte
crescută și se întăresc ușor, fiind uscate și aderente. Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții
sinusale și infertilitate. Este o boală severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea.
 Manifestările clinice apar în general postnatal și în copilăria timpurie incluzând ileus meconial (acumulare de
meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente. Fibroza
chistică nu are tratament, dar există medicamente şi dispozitive care pot ameliora simptomele.