Malformații Cromozomiale în Embriologie

Embriologia este disciplina științifică care se ocupă cu studiul dezvoltării

embrionare a organismelor și a schimbărilor genetice ce pot interveni în acest
proces. Printre malformațiile cromozomiale notabile se numără trisomiile și
sindroamele cromozomiale, precum și alte anomalii genetice cu consecințe
semnificative asupra sănătății individului.

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Trisomia 21 este cea mai frecventă malformație cromozomială și rezultă din

prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Acest eveniment are loc în
timpul formării gameților, conducând la prezența a 47 de cromozomi în loc de 46.
Sindromul Down se manifestă prin întârzierea cognitivă, trăsături faciale
distinctive și predispoziție la anumite afecțiuni medicale, cum ar fi probleme
cardiace și hipotiroidism.

Trisomia 18 (Sindromul Edwards) și Trisomia 13 (Sindromul

Patau)

Trisomiile 18 și 13 sunt condiții grave, în care există trei copii ale cromozomilor 18,
respectiv 13. Aceste sindroame sunt asociate cu malformații ale sistemului nervos
central, inimii, rinichilor și altor organe. Supraviețuirea acestor pacienți este
adesea limitată în primul an de viață, iar cei care supraviețuiesc pot prezenta
probleme medicale complexe.

Sindromul Turner

Sindromul Turner afectează femeile și este caracterizat de absența totală sau

parțială a unui cromozom X. Acest lucru poate duce la statură redusă, dezvoltare
sexuală incompletă și alte probleme de sănătate, cum ar fi anomalii cardiace și
disfuncții renale. Majoritatea fetelor și femeilor cu sindrom Turner sunt infertile.

Trisomia "X" (Sindromul Triplu-X)

Sindromul Triple-X apare la femei și este determinat de prezența a trei cromozomi
X. Simptomele pot varia de la absente la ușoare și pot include înălțime crescută,
tulburări minore de limbaj și potențial o fertilitate normală.

Sindromul Penta sau Tetra

Sindroamele cu număr variabil de cromozomi (penta sau tetra) sunt rare și pot
avea consecințe variate asupra sănătății și dezvoltării individului, în funcție de
cromozomii implicați.

Dublul Cromozom Y

Prezența a doi cromozomi Y la bărbați poate avea consecințe asupra dezvoltării

sexuale și a altor caracteristici fiziologice. Efectele precise nu sunt întotdeauna
clare, iar această condiție poate să nu aibă simptome evidente.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este caracterizat de prezența a doi sau mai mulți cromozomi
X la bărbați. Această anomalie genetica poate determina infertilitate, întârziere în
dezvoltarea sexuală și alte probleme de sănătate, cum ar fi ginecomastia
(dezvoltarea excesivă a sânilor).

În concluzie, malformațiile cromozomiale sunt consecințe ale erorilor genetice

care afectează dezvoltarea embrionară normală. Înțelegerea acestor condiții este
esențială pentru furnizarea unui sprijin adecvat și pentru cercetarea continuă în
domeniul geneticii și embriologiei, având impact asupra diagnosticului prenatal și
a intervențiilor terapeutice.