Sindromul Triplu x (trisomia) este caracterizat de prezenţa unui cromozom X adiţional în fiecare celulă a femeii.

În
general, femeile au doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte. În sindromul triplu X, o femeie are trei cromozomi X
şi de aici numelea fecţiunii. Deşi femeile cu această stare pot fi mai înalte decât celelalte, această modificare
cromozomială de obicei nu aduce nici o modificare fizică neobişnuită.

Majoritatea femeilor cu sindromul triplu X au o dezvoltare sexuală normală şi sunt capabile să conceapă copii.
Totuşi, este asociată cu un risc crescut de a învăţa dizabilităţile şi dezvoltarea întârziată a discursului şi a capacităţii
de a vorbi. Dezvoltarea întârziată a aptitudinilor motorii, tonus muscular slab şi dificultăţi comportamentale şi
emoţionale, toate acestea se pot regăsi, dar aceste caracteristici variază mult între fetele şi femeile afectate .
Simptome
 Simptomele sindromului triplu X pot fi:

 Dezvoltarea întârziată a capacităţii de vorbire şi de limbaj

 Statură mică

 Piele aplecată deasupra colţurilor ochilor

 Tonus muscular slab

 Degete curbate şi roz

 Probleme comportamentale şi mentale

 Afecţiuni ovariene premature şi anomalii ale ovarelor

 Constipaţie sau dureri abdominale

Cauze
 Oamenii de obicei au 46 de cromozomi, în 22 de perechi, plus doi cromozomi
sexuali, unul matern şi unul patern. Aceşti cromozomi conţin gene, care poartă în ele
instrucţiunile ce determină totul despre o fiinţă umană.

 Perechea de cromozomi care determină sexul include un cromozom sexual de la

mamă şi unul de la tată. Mama poate oferi numai un cromozom X, dar tatăl oferă fie
un cromozom X, fie un cromozom Y. Dacă primiţi un cromozom X de la tată, perechea
XX face ca, din punct de vedere genetic, să fiţi femeie. Dacă primiţi de la tată un
cromozom Y, atunci perechea XY înseamnă că, din punct de vedere genetic sunteţi
bărbat.

 Femeile cu sindromul triplu X au un al treilea cromozom. Această stare este

genetică, dar de obicei nu este moştenită. Ce se întâmplă de obicei este faptul că fie
celula ou a mamei fie celula spermă a tatălui nu s-a format corect, rezultând un
cromozom în plus.

 În cazul celulelor ou malformate, cromozomul în plus poate să nu apară decât în

dezvoltarea timpurie a embrionului. În acest caz, femeia are o formă mozaică a
sindromului triplu X. În cazul unei forme mozaice, numai câteva din celulele corpului
Factori de risc
Genele sunt o parte importantă a întregii existenţe a persoanei, ele decid despre comportamentul mediului,
cum supravieţuieşte şi cum este întreaga fiinţă. Această formă de afecţiune se întâmplă foarte rar şi numai la
femei. Un alt nume al acestei boli este sindromul 47,xxx deoarece persoana are un cromozom x în plus, 47 de
cromozomi în loc de 46.

Complicaţii
Întârzierile de dezvoltare sau dizabilităţile de învăţare sunt complicaţiile care pot apărea de la sindromul
triplu X, care pot conduce la alte probleme, inclusiv probleme de carieră, stres şi izolare socială.

Alte complicaţii care pot apărea, deşi sunt rare:

a. Convulsii

b. Afectare ovariană prematură sau anormalităţi ovariene

c. Anormalităţi renale
Prevenire
Modificarea cromozomială care cauzează sindromul triplu X nu poate fi
reparată, astfel încât sindromul în sine nu are leac şi nu poate fi prevenit. Totuşi,
considerând natura tratabilă a celor mai multe simptome şi cât de frecvent nu
apare nici un simptom, este aproape posibil de a avea o viaţă complet normală
chiar şi cu acest sindrom.