Boli genetice autozomale la om

ANOMALIILE CROMOZOMIALE AUTOZOMALE pot fi numerice,sau structurale

A! ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE
" TRI#OMIA $", numita si #IN%ROMUL %O&N sau MON'OLI#MUL
#in(romul %o)n este o afectiune me(icala pro*ocata (e prezenta unui cromozom
suplimentar in constructia genetica +genomul! a celor afectati In me(ie, s,a estimat
ca unul (in fiecare -.. sau /.. (e copii se naste cu aceasta afectiune, astfel fiin(
cea mai frec*enta anomalie genetica
Corpul uman este format (in miliar(e (e celule, ma0oritatea carora contin in centrul
lor nuclee 1iecare nucleu stoc2eaza informatii genetice su3 forma (e cromozomi
1iintele umane au in mo( normal 45 (e cromozomi in fiecare celula, aran0ate in $6
(e perec2i Toate celulele sunt supuse unui proces numit (i*iziune celulara, care
poate sa apara in (oua mo(uri 7rimul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in
timp o celula ,,mama8 se (i*i(e in (oua celule ,,fiice8, am3ele a*an( acelasi numar
(e cromozomi ca celulele mama , a(ica 45 Cea (e,a (oua meto(a (e (i*iziune
celulara ,numita meioza, apare in o*arele se9ului feminin si in testiculele se9ului
masculin Celula mama se imparte in (oua celule fiice, feicare a*an( 0umatate (un
numarul (e cromozomi: a(ica $6 Aceste celule sunt celule se9uale +a*ulele
feminine si spermatozoizii masculini!
Uneori in timpul meiozei se intampla ce*a si intr,una (intre celulele se9uale apare
un cromozom suplimentar Acest lucru se intampla cel mai a(esea in cromozomul
$", care este unul (intre cei mai mici cromozomi, si are ca rezultat ceea ce este
cunoscut su3 numele (e trisomie $" +o celula care are trei, in loc (e (oua copii ale
cromozomului $" in nucleu! %aca aceasta celula se9uala este fecun(ata, *a rezulta
sin(romul %o)n
Unii 3e3elusi pot sa ai3a un amestec (e celule normale si trisomice in corp La altii,
anomalia afecteaza mai multe tesuturi si organe %rept rezultat, oamenii cu
sin(romul %o)n prezinta (iferite gra(e ale afectiunii, in functie (e numarul (e
celule afectate
Me(icii pot sa afle (aca o femeie insarcinata are in pantece un copil cu sin(romul
%o)n cu a0utorul unui test (e amniocenteza In aceasta proce(ura, un ac este
trecut prin a3(omen pana in uterul femeii insarcinate #e e9trag celule (in lic2i(ul
ce incon0oara fatul, care sunt analizate pentru a *e(ea (aca *reuna (intre ele
poarta *reo copie suplimentara a cromozomului $" Acest test, care este (e o3icei
efectuat in cea (e,a patra luna a sarcinii, este aproape suta la suta sigur, (ar (in
nefericire comporta un mic risc al pier(erii sarcinii +apro9imati* unu la suta!
#e manifesta prin: microcefalia, ;nt<rzierea mentala, nasul mic, cu ra(acina turtita,
narile (esc2ise anterior, oc2ii cu fantele palpe3rale orientate o3lic (e sus ;n 0os si
(in afara ;nauntru= stra3ism la unele cazuri, gura mica si ;ntre(esc2isa, urec2i mici
cu pa*ilionul (eformat, g<t scurt si gros , (entitie cu eruptie (entara ;nt<rziata,
2ipoplazie (entara
$ TRI#OMIA "- sau #IN%ROMUL E%&AR%#
Trisomia "- este o 3oala cromozomiala foarte gra*a caracterizata printr,un
sin(rom plurimal formati* (atorat prezentei unui cromozom "- suplimentar
Ma0oritatea em3rionilor cu trisomie "- sunt a*ortati spontan ;n primele (oua
trimestre ale sarcinii Boala a fost (escrisa (e catre E()ar(s si cola3oratorii si (e
aceea se ;nt<lneste si su3 (enumirea (e sin(rom E()ar(s
Trisomia "- este o 3oala rara 7re*alenta sa este estimata la " la -... (e nasteri,
fetele fiin( mai frec*ent afectate (ec<t 3aietii Ma0oritatea copiilor +/4>! care se
nasc cu sin(rom E()ar(s *or a*ea (in punct (e *e(ere citogenetic o trisomie "-
li3era, omogena +6 cromozomi "- ;n toate celulele organismului ! iar restul *or a*ea
trisomie "- ;n mozaic +prezenta (e celule trisomice alaturi (e celule normale! sau
trisomie partiala "-?
@7rezenta cromozomului suplimentar este consecinta unui acci(ent (e (i*iziune
celulara care are loc cel mai a(esea ;n gametogeneza materna , *<rsta maternal
a*ansata fiin( un factor fa*orizant
#emne (istincti*e:greutate mica la nastere, ;nt<rziere pronuntata ;n (ez*oltare,
nasul scurt, urec2i 0os inserate si (eformate, malfomatii ale fetei, toracele scurt,
(egetele ;n fle9ie permanenta si in(e9ul suprapus peste (egetul me(iu, ;npoiere
mentala gra*a, malformatii asociate gra*e car(iace, renale, (igesti*e
6 TRI#OMIA "6 sau #IN%ROMUL 7ATAU
#in(romul 7atau, numit si trisomia "6, este o afectiune congenitala caracterizata (e
prezenta in plus a unui cromozom "6 Cromozomul in plus (etermina numeroase
malformatii fizice si mentale, in special afectiuni car(iace #in(romul 7atau a fost
(enumit (upa (octorul Alaus 7atau, care a (escoperit in "/5. acest sin(rom si
asociatia sa cu trisomia Cromozomul "6 in plus nu este singura cauza a sin(romului
7atau Alte mo(ificari ale cromozomului "6 ca translocatia, pot (uce (e asemenea
la acest sin(rom In aceste cazuri apare o eroare care (etermina ca o portiune (in
cromozomul "6 sa fie sc2im3ata cu o portiune a altui cromozom Aceasta nu
reprezinta o pro(uctie in plus (e cromozomi +material genetic!, ci o sc2im3are (e
material genetic intre cei $ cromozomi afectati Trisomia "6 apare la unul (in
".... (e copii nou,nascuti In ma0oritatea cazurilor aceasta afectiune nu se
mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a (i*iziunii celulare care apare (upa
fecun(are
#e remarca prin: (efecte ale oaselor craniene, malformatii ale creierului anterior,
nas mare latit, gura cu fisura la3io B palatine, urec2i 0os inserate, (eformate si
sur(itate, sin(actilie, poli(actilie, ung2ii ;nguste si 3om3ate, picior str<m3,
proeminenta posterioara a calc<iului, malformatii *iscerale multiple
4 TRI#OMIA $$ sau #IN%ROMUL #CCMI%T B 1RACCARO+ sin(romul oc2i (e
pisica!
#e caracterizeaza prin: colo3oma irisului + oc2i (e pisica !, atrezie anala
Malformatii: microcefalie si ;nt<rziere mentala
Este e9trem (e rara, i(entificata la a*orturi si incompati3ila cu *iata
D TRI#OMIA -
Caracteristici:crestere *aria3ila, (e talie mica p<na la talie ;nalta, craniofacial:
frunte proeminenta, oc2ii a(<nciti ;n or3ite, stra3ism, narine largi, 3uza groasa,
trunc2i alungit, pel*is ;ngust, *erte3re supranumerare, anemie 2ipoplastica
1orma li3era si omogena a trisomiei - pare a fi letala