www.cartiaz.

ro Carti si articole online gratuite de la A la Z

Malformatii congenitale
Malformatiile congenitale reprezinta o problema de patologie importanta deoarece:
- au frecventa relativ ridicata (1-3% din nou-nascuti)
- mecanismele de producere sint putin cunoscute
- implicatii medico-sociale (mortalitate perinatala si infantila)
Definitie : Dupa OMS malformatiile congenitale (M!cg!) comporta toate anomaliile
macroscopice prezente la nastere inclusiv cele care nu sint aparente sau imediat
decelabile in aceasta perioada!
Istoric
"lacutele de argila ale civilizatiei babiloniene si sumeriene (sec! # i!e!n!) descriu $%
malformatii congenitale!
&ipocrat descrie 'idrocefalia
"olidactilia este cunoscuta la romani ca ( sedigitti )
Mall si &iss au alcatuit prima colectie de embrioni malformati!
&arve* (1$31) arata ca M!cg! se produc ca rezultat al opririi dezvoltarii fetale intr-un
anumit stadiu!
#n 1+,- &ippel descopera rolul malformativ al radiatiilor . iar /olf obtine e0perimental
M!cg! prin iradierea embrionilor!
1reeg face legatura intre M!cg! si rubeola!
2'alidomida 3 medicament folosit pe scara larga la gravide in anii $, a dat nastere la mii
de copii fara brate si membre inferioare
M!cg! dau o mortalitate neonatala intre --%$% (4omania este de 11%)!
Se apreciaza ca 153 din mortalitaea prin M!cg! se situeaza in perioada neonatala 6 7 in
prima luna de viata si 8,% in primul an!
9ele mai cunoscute M!cg! sint :
- piciorul strimb congenital (1,%)
- malformatii cardio-vasculare ($%)
- despicaturile labio-ma0imo-palatine (%%)
Etiologia malformatiilor congenitale
A. 9auze genetice sau endogene!(3:% din M!cg!)
B. 9auza e0ogene (infectioase parazitare medicamentoase) -:%
C. 9auze mecanice
D. #diopatice (fara cauza cunoscuta)
;! Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice si
anomaliile cromozomiale!
1! Mutatiile genetice! <ucleotidele ;<D pot fi modificate de factori mutageni
cunoscuti ca: radiatiile ionizante agenti c'imici determinind alterarea mesa=ului genetic!
Mutatiile genetice se pot manifesta sub % forme:
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
- mutatia unei singure gene6 se adreseaza genei responsabile de sinteza unuia sau
mai mutor inductori proteici ai embriogenezei! >ste responsabila de : distrofii
condroectodermice microcefalie anomalii metabolice!
- mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii comune ca :
fante palatine malformatii cardiacespina bifida lu0atia congenitala de sold!
%! ;nomaliile cromozomiale ! >le ating fie numarul fie structura cromozomilor s
sunt decelabile prin stabilirea cariotipului! Mii de gene vor fi atinse de anomalie si
e0presia tarei va fi multipla!
- aberatii de structura cromozomiala 3 sunt rupturi cromozomice care survin in
diviziunea meiotica sau in timpul primelor diviziuni ale oului
- aberatii de numar ale cromozomilor! ;ccidentul cel mai frecvent este
nondis=unctia a % cromozomi sau a unei perec'i rezultind monosomii sau trisomii
B. Cauze exogene. ?actorii e0ogeni care produc M!cg! se numesc agenti
teratogeni! Se considera agent teratogen acela care trebuie sa fie prezent in toata perioda
critica a dezvoltarii si care sa produca malformatii congenitale semnificativ mai
numeroase la populatia e0pusa fata de populatia martor!
a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. >ste importanta perioada
e0punerii oului la agentul teratogen :
- inaintea fecundarii 3 agentii citostatici pot produce anomalii cromozomiale in
timpul gametogenezei 6
- inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a $-a oul este
susceptibil la actiunea agentilor teratogeni in specila medicamente (t'alidomida
barbiturice tranc'ilizante)
- in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si :$ dupa conceptie)!
;ceasta este perioada producerii celor mai multe M!cg! Data interventiei factorului
teratogen este fundamentala fiecare organ avind o perioada de sensibilitate ma0ima la
agentii e0terni in cursul organogenezei (foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie
mult mai frecvente dupa aceasta perioada)!
- in perioada de maturare fetala (fetogeneza)! Dupa ziua :$ doar sistemul nervos
si organele genitale pot fi sediul malformatiilor! @a celelalte organe se pot observa
alterari ale structurilor pree0istente (amputatii deformatii) sau anomalii 'istogenetice
(rinic'iul polic'istic)!
b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.
- factorul genetic 6 un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite specii
(t'alidomida e teratogena la om maimuta iepure dar nu si la sobolan)
- factorul biologic 6 agentul teratogen actioneaza asupra embrionului dar actiunea
lui este influentata de pasa=ul placentar si de organismul matern care se comporta ca un
filtru!
- rolul placentei! "entru producerea unor malformatii fetale este necesara trecerea
transplacentara a unui agent agresiv sau a produsilor de degradare ai acestuia!
>0perimental s-a demonstrat ca in=ectia de ;lbastru-2r*pan la sobolanul gravid coloreaza
tot organismul cu e0ceptia lic'idului amniotic si a embrionului 6 antreneaza insa anomalii
ale fetusului desi acesta nu contine Aleu-2r*pan! >0ista posibilitatea trecerii
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
transplacentare a virusurilor microbimor parazitilor agentilor c'imici in functie de
greutatea moleculara!
c. Principalii factori teratogeni
BMedicamentele si toxinele 6 medicamentele considerate teratogene la om sunt :
- anticonvulsivantele! ?emeia epileptica are risc de a naste feti malformati de %-C ori
mai mare decit femeia normala!&idantoina este mai teratogena decit fenobarbitalul
- psi'otropele! 2'alidomida are rol cert teratogen! <eurolepticele amfetaminele
an0ioliticele antidepresivele sunt resonsabile de anomalii ale membrelor inimii si
despicaturilor labio-palatine!
- antitumoralele 3 produc actiune teratogena constanta si severa( e0: aminopterina
metotre0at)
- antibioticele : streptomicina produce defecte auditive la fat 6 tetraciclina produce
coloratie a dintilor
- 'ormonii! ;ndrogenii sunt teratogeni asupra fetilor feminini!>stroprogestativele nu
par a avea efect teratogen! Dietilstilbestrolul administrat in sarcina poate da la fetite cc!
Daginal sau anomalii uterine iar la baieti anomalii testiculare! ;ntitiroidienele de sinteza
actioneaza asupra tiroidei fetale!
- to0icele! 2utunul e responsabil de 'ipotrofia fetala si prematuritate! ;lcoolul in doze
mari determina 'ipotrofie fetala cardiopatii anomalii articulare si intirziere psi'o-
motorie!
*Radiatii ionizante :
- razele . 3 actiune teratogena cu risc ma0im in saptamina 3-8! Malformatiile
intereseaza oc'iul (microftalmie cataracte coloboma) si creierul (microencefalie
encefalopatie)
- elemente radioactive!2iroida fetala poate sa capteze #od 131 din a 1%-a saptaminasi
poate se fie distrusa de acest element radioactiv! ?osfor 3% este de asemenea teratogen
*Factori materni! Aoli ale mamei ca : diabetul epilepsie fenilcetonurie
antreneaza riscuri malformative ca 6 malformatii cardio-vasculare anomalii ale
sc'eletului despicaturi labio-palatine 'ipotrofii si intirziere mentala!
*Factori infectiosi si parazitari! "rincipalii agenti de contaminare sunt virusurile
bacteriile si protozoarele!
;gentii etiologici implicati in geneza m!cg! sunt grupati in sindromul 2O49& :
2o0oplasma 4ubeola 9itomegalovirus &erpes virusuri! 9ontactarea unei asemenea
infectii de catre mama in timpul sarcinii va determina cu mare probabilitate afectarea
produsului de conceptie!
@isteria monocitogenes bacil gram pozitiv poate da moartea intrauterina a prod!
de conceptie sau meningita 'emoragica la nou 3 nascut!
- infectiile virale responsabile de malformatii : rubeola 'erpes varicela ru=eola
parotidita epidemica gripa 'epatita virusul co0sacEie virusul poliomielitic !
Malformatiile mai frecvente sunt : cardiace oculare microcefalii purpure anomalii
digestive si uro-genitale!
- infectiile parazitare sunt reprezentate in special de to0oplasmoza congenitala!
9ele mai frecvente malformatii sunt corioretinita si decesul neo-natal!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
C. Cauze mecanice! Sunt reprezentate de :
a! Pozitia intrauterina! "oate determina deformari ale unor segmente : picior strimb
congenital micrognatie paralizie congenitala faciala!
b! Oligoamnisul determina picior strimb congenital
c! Hidramniosul 6 se poate asocia cu anencefalie spina bifida meningocel!
d! ridele amniotice determina boala bridelor amniotice!
Anomalii congenitale ale membrului superior
moplatul supraridicat !Maladia "prengel#
#n mod normal scapula este situata intre coasta a %-a si spatiul - intercostal
#n maladia Sprengel scapula este situata mai sus decit este in mod normal 6 este
'ipotrofica! Se insoteste de anomalii ale vertebrelor cervicale (sindromul Flippel-?eil)!
Gneori unul sau mai multi musc'i scapulari sint absenti!
$atogenie %
2ride si Delc'ef considera omoplatul supraridicat o tulburare de embriogeneza cu
oprirea in coborire a omoplatului din regiunea cervicala 6
&uc considera omoplatul supraridicat o lipsa de adaptare a centurii scapulare la
torace!
;nomalia regionala se manifesta prin scurtarea congenitala a claviculei sau prin
inc'iderea e0agerata a ung'iului acromioclavicular! #n felul acesta pensa pe care o
formeaza centura scapulara este impiedicata sa imbratiseze trunc'iul de con la primelor
coaste astfel incit omoplatul si clavicula ramin situate mai sus!
"imptome
Daca deformarea este usoara scapula este ridicata foarte putin iar miscarile in
articulatia scapulo-toracica sint limitate foarte putin!
Daca deformarea este severa scapula este foarte mica si poate fi ridicata pina
atinge occiputul!
"rivind bolnavul din spate umarul apare mai ridicat decit cel normal! 1itul este
scurt iar capul pacientului este deviat spre partea afectata! Dirful omoplatului este
deformat ca un cirlig si proemina sub marginea trapezului! Omoplatul este basculat in
=urul unui a0 situat aproaoe de glena astfel incit se orizontalizeaza : ung'iul inferior se
duce in sus si inauntru iar a=unge sa priveasca in =os si in afara!
@a 15 3 din pacienti apare un os supranumerar : osul omovertebral 6 acesta este o
placa osteo-cartilaginoasa romboidala asezata intr-o stuctura fasciala puternica si este
situata intre ung'iul superior al scapulei si procesele spinoase sau transverse ale
vertebrelor cervicale inferioare! #ntre osul omovertebral si scapula e0ista o articulatie care
permite miscari ale scapulei 6 numai rareori osul omovertebral formeaza o punte solida
intre vertebrele cervicale si scapula!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
Miscarile bratului se fac pina la orizontala (adica in articulatia gleno'umerala)! Miscarea
de ridicare a bratului peste orizontala nu se poate face (aceasta miscare se face in mod
normal prin alunecarea scapulei pe torace)! Sint limitate anteductia si retroductia bratului
datorita fi0arii scapulei pe torace si are o forma anormala!
#n mod obisnuit afectiunea este unilaterala mai frecvent pe partea stinga
Se poate asocia cu alte malformatii congenitale: coasta cervicala malformatii
costale
Diagnostic diferential :
Deformarile toracale produse de scolioze! #n acest caz ridicarea omoplatului este
secundara deformarii coloanei
;rtrite cervicale cu contractura a mm! Sternocleidomastoidieni si trapez! #n acest
caz durerea este localizata la nivelul coloanei!
&ratament
?ormele usoare cu deficit functional minor nu se trateaza
?ormele grave trebuie operate! 4ezultatele operatiei sunt uneori dezamagitoare
pentru ca deformarea se insoteste de contractura tesuturilor moi din regiune!
Scopul operatiei este de a cobori scapula cit mai aproape de pozitia anatomica!
>ste bine de facut operatia in =urul virstei de 3 ani! 9u cit se face mai repede operatia cu
atit sunt rezultatele mai bune! Daca copilul creste operatia devine mai dificila! @a copiii
mai mari incercarea de a cobori scapula e soldeaza uneori cu paralizii de ple0 bra'ial!
Se folosesc % te'nici c'irurgicale :
!e"nica #reen 3 consta in eliberarea musc'ilor scapulari e0cizia portiunii
supraspinoase a scapulei si a osului omovertebral coborirea scapulei si reinsertia
musc'ilor!
!e"nica $ood%ard 3 este mai folosita 6 consta in transferul originii musc'iului
trapez intr-o pozitie inferioara si reatasarea in noua pozitie
"aralizia de ple0 bra'ial este complicatia postoperatorie cea mai severa ! #n timpul
operatiei se acorda atentie in pozitionarea spinei scapulei la acelasi nivel cu cea
contralaterala 6 nu se urmareste ca ung'iul inferior al scapulei sa fie la acelasi nivel
deoarece scapula afectata este 'ipoplazica!
&orticolisul
"rin torticolis se intelege atitudinea vicioasa si permanenta a e0tremitatii cefalice
care este inclinata spre umar! Se datoreste retractiei m! S9M si se intilneste sub % forme :
9ongenitala si secundara
'.&orticolisul congenital poate sa coincida cu alte M!cg! : buza de iepure picior
strimb congenital anomalii cervicale displazie lu0anta de sold! --%,% din copiii cu
torticolis asociaza displazie lu0anta de sold!
>ste mai frecvent pe dreapta!
Mecanism de producere! >0ista mai multe teorii :
-teoria congenitala :
-#poteza &eller! 2orticolisul se datoreste unei pozitii vicioase intrauterine a fatului
cu capul torsionat intr-o parte : se comprima m! S9M (mai ales in cazul unui
oligoamnios)!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
-#poteza DoelEer! "ozitia vicioasa intrauterina a fatului face ca umarul sa apese pe
git rezultind o compresiune arteriala cu leziuni iosc'emice retractile ale m! S9M!
-teoria obstetricala sustine ca in cazul unei prezentaii pelviene se produce la nastere o
intindere cu torsiunea gitului copilului cu lezarea m! S9M!
2eoriile nu sunt general valabile!
Clinica
9opilul prezinta atitudine vicioasa cu capul inclinat spre partea bolnava iar oc'ii
privesc spre umarul sanatos!
M!S9M de partea bolnava este proeminent ingrosat si scurtat!
&emiatrofie craniofaciala de partea bolnava cu asimetrie faciala!
Gmarul de partea bolnava este mai ridicat
(.&orticolisul dobindit. Se datoreste unei afectiuni de la nivelul gitului! Se
deosebesc astfel :
-torticolisul cicatriceal aparut dupa arsuri adenoflegmoane plagi supurate!
-torticolisul muscular dupa miozita virala 6 este trecator!
-torticolis osteoarticular dupa morb "ott cervical sau suboccipital!
-la adult : Spondilita anEilopoietica spondilodiscite traumatisme cervicale!
-torticolis spasmodic din 'emiplegia infantila!
-torticolis din 'ernia de disc cervicala!
-torticolis de atitudine in unele profesiuni
E)olutia torticolisului congenital. #n general la % saptamini de la nastere se
palpeaza o formatiune dura la nivelul m!S9M! ;tinge dimensiunea ma0ima la 1-% luni
apoi diminueaza si dispare la un an! Daca nu dispare ramine o fibroza permanenta la
nivelul m! S9M! 9u contractia acestuia! #n timp apar modificari ale 'emifetei
&ratament.
Daca torticolisul congenital este depistat inainte de 1 an este imposibil de
prevazut evolutia! #n acest caz se indica tratamentul conservator cu e0ercitii de intindere
a m! S9M si pozitionarea capului si gitului in timpul somnului! <u se =ustifica e0cizia
leziunii inainte de 1 an!
Dupa % ani se indica tratamentul c'irurgical! Dupa corectarea leziunii S9M se
corecteaza in timp si asimetriile faciale!
2e'nicile folosite sunt :
1! eliberarea inferioara a m!S9M! Se sectioneaza ambele insertii inferioare
ale m! S9M!
%! eliberarea inferioara si superioara a m!S9M! Se sectioneaza insertia
superioara de pe procesul mastoid! #nferior insertia claviculara se
sectioneaza iar insertia sternala se alungeste!
"ostoperator se imobilizeaza gitul intr-un corset g'ipsat!
"inostoza radiocubitala
9ele % oase radiusul si ulna sunt sudate la nivelul e0tremitatii superioare! Gnirea
se face pe o distanta de %-3 cm! 9u travee osoase care trec de la un os la celalalt!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
;re caracter ereditar si predomina la se0ul masculin!
9ubitusul isi pastreaza forma anatomica! 4adiusul apare incurbat iar e0tremitatea
pro0imala este malformata! Gneori capul radiusului lipseste iar diafiza apare implantata
in e0tremitatea superiora a cubitusului! ;lteori capul radial este lu0at anterior!
"imptome
;ntebratul este in pozitie de pronatie care nu poate fi redusa! ?le0ia si e0tensia
cotului sunt normale! Miscarile pumnului si degetelor sunt normale!
@ipsa pronosupinatiei antebratului este compensata de miscarile de rotatie de la
nivelul umarului!
9ind antebratul este fi0at in semipronatie tulburarea functionala este redusa si
parintii observa tirziu anomalia (la virsta de C-: ani)!
&ratament
2ramentul este dificil! Separarea celor % oase si reconstructia unei articulatii
mobile nu duce la cresterea amplitudinii pronosupinatiei deoarece membrana interosoasa
este ingustata iar musc'ii supinatori sunt absenti
>0cizia poetiunii superioare a radiusului nu aduce o crestere a pronosupinatiei!
Daca =ena functionala este suportabila se renunta la tratamanetul operator!
Daca pozitia antebratului este in supinatie e0agerata se face osteotomia de
corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in pozitie de semipronatie)!
Boala Madelung !radius cur)us)
4eprezinta o tulburare de crestere a e0tremitatii inferioare a radiusului (in
portiunez ulnara si anterioara) care determina o sublu0atie anterioara a pumnului si o
lu0atie posterioara a cubitusului!
Anatomopatologic leziunile pot fi sistematizate astfel :
-leziunile radiale :
-atrofie a =umatatii interne a epifizei astfel incit suprafata carpiana a=unge sa fie
orientata foarte oblic 6
-incurbare anterioara e0agerata a e0tremitati inferioare a radiusului astfel incit
aceasta suprafata a=unge sa priveasca anterior mai mult decit normal 6
-diafiza radiala prezinta o incurbare laterala e0agerata fapt ce maresta si mai mult
oblicitatea epifizei radiale 6 apare adductia miinii
-cubitusul este aproape normal ca forma nu urmeaza deplasarea antero-interna a epifizei
radiale astfel incit ramine lu0at posterior la aceasta contribuind diastazisul radio-cubital
produs de atrofia =umatatii interne a epifizei radiale!
-oasele carpului lipsite de spri=inul radio-cubital normal nu mai formeaza o suprafata
arcuita ci iau forma de ogiva 6 apare sublu0atia ulnara sia nterioara a oaselor carpului 6
semilunarul aluneca pe suprafata oblica a epifizei radiale si a=unge in virful ogivei la
nivelul diastazisului radio-cubital!
"imptome
2ulburarile functionale se instaleaza progresiv si constau in neindeminare
oboseala la eforturi mici si dureri la nivemlul pumnului! Simptomele trec neobservate si
pacientul se prezinta pentru motive estetice
Din fata mina apare cu inclinare radiala
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
Din profil se vede capul cubital lu0at posterior! ;ntebratul si pumnul sunt deviate
( in baioneta )!
E)olutie
Deformarea incepe sa se evidentieze pe la 1,-1% ani si se accentueaza pina la
sfirsitul perioadei de crestere!
&ratament
?ormele usoare se trateaza ortopedic
?ormele grave se trateaza c'irurgical! Osteotomia de reorientare a e0tremitatii
inferioare a radiusului si realizarea unui spri=in osos la nivelul regiunii articulare interne a
radiusului! Se asociaza rezectia e0tremitatii inferioare a cubitusului care furnizeaza
materialul pentru transplantul osos! Deformarea poate recidiva! 4ata de miscare nu creste
la nivelul pumnului!
Anomalii congenitale ale miinii
Malformatiile degetelor sunt cel mai des intilnite! ?recventz crescuta a acestora
are o e0plicatie embriologica : in cursul dezvoltarii membrelor degetele se diferentiaza
cel mai tirziu astfel incit factorul malformativ va actiona o perioada lunga de timp
Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial!
A."indactiliile
"rin sindactilie se intelege alipirea partiala sau completa mai mult sau mai putin
strinsa a % sau mai multor degete!
9a etapa de dezvoltare normala la nivelul degetelor e0ista o sindactilie
embrionara 6 ulterior se adincesc santurile care delimiteaza degetele! Oprirea dezvoltarii
in aceasta faza duce la aparitia sindactiliilor embrionare!
Sindactiliile embrionare (prin oprire in dezvoltare) intereseaza baza degetelor si merg
spre e0tremitatea lor distala!
Sindactiliile din boala amniotica intrauterina alipesc e0tremitatile degetelor si merg spre
baza lor lasind comisurile libere!
"indactiliile embrionare in functie de gravitate pot fi %
1! "indactilii membranoase* largi la care evolutia separarii degetelor nu s-a facut
corect si individualizarea degetelor nu a aa=uns la sfirsit! #ntereseaza degetele din mi=loc
pentru ca sunt ultimele care se separa!
Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) care se poate intinde doar la
prima falanga (sindactilii comisurale) sau poate sa a=unga pina la baza ung'iilor
(sindactilii inalte)
@eziunile sunt simetrice
?unctionalitatea este acceptabila dar bolnavul doreste corectarea defectului
estetic!
(. "indactilii strinse se intilnesc mai frecvent decit cele membranoase!
4ealizeaza o alipire completa a partilor moi delimitarea degetelor fiind abia sc'itata de
o mica denivelare de pe fata dorsala! #ntereseaza degetele3 si C! ?uncionalitatea este
diminuata totusi copiii realizeaza o adaptare functionala destul de buna!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
&ratamentul este c'irurgical dar inteventia nu e urgenta
#n formele usoare reconstructia c'irurgicala e indicata inainte de virsta scolara!
#n formele grave e bine ca operatia sa se faca dupa virsta de 18 luni
> contraindicata eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale aceluiasi
deget deorece e0ista risc de necroza a degetului respectiv!
2e'nica c'irurgicala include 3 pasi : separarea degetelor refacerea comisurilor
acoperirea partilor detasate ale degetelor!
9omplicatiile operatiei sunt: cicatrici retractile ale degetelor si ale comisurilor!
9ea mai redutabila complicatie este insuficienta circulatorie a degetului necroza si
amputatia degetului!
"indactiliile din boala amniotica
Se insotesc de santuri circulare mai mult sau mai putin adinci care determina
modificari suplimentare ale degetelor de la miini si picioare!
2ratamentul este acelasi ca in sindactiliile embrionare!
B.Anomaliile degetelor prin lipsa sau exces
'. Anomalii prin lipsa numerica !Ectrodactilia)
@ipsa unuia sau a mai multor degete insoteste aplaziile de radius si cubitus
Dariante ale ectrodactiliei :
-absenta policelui este grava din punct de vedere functional 6 este obligatorie
policizarea inde0ului
-mina (sau piciorul) in (in cleste de rac) este o ectrodactilie in care pot sa
lipseasca degetele din mi=loc (3 si C) sau numai degetul 3! "alma apare despicata pe linia
mediana degetele prezinta microdactilii sau sindactilii! ?unctionalitatea este mediocra!
2ratamentul are ca scop ameliorarea functiei miinii prin apropierea ramurilor divergente
ale pensei digito-palmare!
#n ectrodactilia completa cind lipsesc toate degetele protezarea cu o mina artificala se
face la copii mai mari!
(.Anomalii prin exces numeric !polidactilia)
"olidactilia rezulta dintr-o segmentare e0agerata a paletei digitale embrionare
cind se produc degete supranumerare! ;fectiunea este ereditara bilaterala si simetrica!
a!&egete supranumerare cu orientare corecta. Obisnuit e0ista un deget
supranumerar si mai rar %! "ot egale cu celelalte degete mai mici sau mai mari si sunt
situate de obicei pe marginea radiala sau cubitala a miinii!
#n alegerea degetului care trebuie dezarticulat se va tine seama de marimea si
functionalitatea aceluia care trebuie pastrat!
b.&egetul aberant. >ste un adevarat apendice digitiform de forma si dimensiuni
variabile 6 este implantat oblic sau perpendicular pe marginea cubitala sau radiala a
miinii!
>0cizia e usoara si poate fi facuta si la sugar!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
c. Policele bifid Se deosebeste de policele supranumerar avind numai falanga
distala dubla sau bifurcata!9el mai frecvent se intilneste un police latti care are o singura
ung'ie impartita in % de o creasta sau are % ung'ii separate!
2ratamentul consta in e0tirparea segmentului e0tern! ;lta varianta consta in rezectia
a0iala a celor % falange reunind intr-o falanga unica cele % =umatati restante!
+.Anomalii prin defecte de dez)oltare
Microdactilia. >ste o malformatie rar intilnita! Desi sunt mai mici decit normal
forma degetelor este pastrata ca si functia defectul fiind de natura estetica!
Masa=ul friciunea baiile calde incearca sa stimuleze cresterea si sa dea miinii o
functionalitate cit mai buna!
ra"idactilia este o malformatie comple0a 6 scurtatrea degetelor se datoreaza
absentei unor p'alange fuziunii acestora scurtarii unor p'alange sau a unor
metacarpiene!
2ratamentul consta in masa= mobilizare activa si pasiva pentru a realiza o functie cit mai
aproape de normal!
C! Anomalii prin exces de dez)oltare !'ipertrofii congenitale ale degetelor ,
mega- sau macrodactilia#
Degetele pot prezenta 'ipertrofii congenitale de aspect regulat sau neregulat
'. Hipertrofiile regulate sunt acelea la care participa proportional toate
elementele anatomice ale degetelui realizind un deget gigant dar cu proprortiile
segmentare pastrate! Se intilneste la se0ul masculin si intereseaza mediusul si inde0ul!
Degetul 'ipertrofiat produce devieri ale celorlalte degete si =eneaza functia miinii!
&ipertrofia fiind globala degetele nu pot fi modelate c'irurgical si se recurge la amputatii
partiale sau dezarticulatii!
(.Hipertrofiile neregulate reprezinta manifestarea unui angiom a unui
limfangiom a unei malformatii vasculare sau nervoase (nevrom ca in boala
4ecEling'ausen)
&ipertrofia intereseaza un segment de deget sieste asimetrica!
2ratamentul consta in ablatia angiomului rezectia nevromului sau a limfangiomului!
.. De)iatiile congenitale ale degetelor
Deviatiile se fac in plan frontal (clinodactilia) sau in plan sagital (camptodactilia)
a. Clinodactilia consta dintr-o deviere laterala congenitala care intereseaza
degetele e0treme dar in general degetul mic! Devierea se face la nivelul artic #?D si mai
rar la nivelul #?"!
Devierea degetului este produsa de e0istenta unui nucleu osos anormal sau de o
inegalitate de crestere a cartilaului de crestere!
@a copii se poate incerca redresarea cu a=utorul aparatelor g'ipsate urmate de
purtarea de atele din plastic
Dupa terminarea cresterii se poate face rezectie cuneiforma a e0tremitatii distale a
diafizei!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
b. Camptodactilia
* Flexia congenitala permanenta a degetelor intereseaza in e0clusivitate degetul
mic si uneori inelarul si mediusul!
>ste o leziune simetrica cu caracter progresiv observata mai rar la nastere! #n
general este depistata la 8-1, ani sau la pubertate!
?le0ia intereseaza articulatia #?" si variaza in =ur de C:H!?le0ia este e0agertat in
timp ce e0tensia nu se face deloc! "ielea si tesuturile palmare sunt retractate
2ratamentul conservator incearca sa obtina e0tensia degetului cu a=utorul unui
aparat de redresare progresiva! #ntreventia c'irurgicala se face daca fle0ia =eneaza
functia 6 se face la sfirsitul cresterii : consta din rezectia capului falangei pro0imale!
* Flexia congenitala a policelui frecvent bilaterala are drept cauza un bloca=
tendinos al fle0orului digital al policelui!
9auza bloca=ului este un nodul la nivelul tendonului fle0or lung al policelui care
bloc'eaza alunecarea tendonului prin teaca fibroasa! 9ind nodulul trece prin teaca
fibroasa se simte la mina ca un arc care scapa iar degetul se intinde (( police in resort ))
9linic falanga a %-a este flectata pe prima! @a e0tensia falangei se simte
( resortul )! "olicele in resort face bloca=e din ce in ce mai frecvente si mai greu de redus
astfel incit pina la urma bloca=ul devine permanent
2ratamentul conservator consta in imobilizarea in e0tensie a policelui pentru
citeva saptamini! 4ecidivele sunt frecvente!
2ratamentul c'irurgical consta in desc'iderea tecii fibroase a tendonului fle0or al
policelui astfel ca nodulul nu se mai bloc'eaza in teaca!
$iciorul strimb congenital
4eprezinta una din malformatiile cele mai frecvente!
Se descriu C varietati :
-piciorul strimb e)uinus in e0tensie pe gamba astfel incit a0ul piciorului se afla in
prelungirea a0ului gambei iar spri=inul se face pe antepicior sau pe degete6
- piciorul strimb talus in fle0ie dorsala 6 spri=inul se face pe calcii
- piciorul strimb *arus in adductie si supinatie 6 planta priveste inauntru iar
spri=inul se face pe partea e0terna a piciorului
- piciorul strimb *algus in abductie si pronatie 6planta tinde sa priveasca in afara
iar spri=inul se face pe partea interna a piciorului 6 concavitatea longitudinala este
inlocuita cu o conve0itate!
;ceste forme pot sa coe0iste astfel ca cele mai frecvente forme de picior strimb
sunt :
-varus eIuin 3 -88%
-talus valgus 3 1-:%!
Etiopatogenie
>ste de % ori mai frecvent la baieti!
#n C$% din cazuri este bilateral
#n 1,% din cazuri se asociaza alte malformatii!
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
Malformatia poate prezenta caracter familial!
$atogenie! Ao'm a aratat ca in evolutia intrauternia piciorul trece printr-o serie de
pozitii din care nu lipsesc cele de varus-eIuin! "iciorul strimb ar fi datorat unei opriri in
dezvoltare!
@ombard sustine teoria neuromusculara afirmind ca e0ista un dezec'ilibru intre
musc'ii fle0ori si e0tensori! #n piciorul varus-eIuin sunt :
&ipotoni 3 e0tensorii peronierii laterali
&ipertoni 3 triceps sural tibial posterior fle0orii degetelor!
#n piciorul talus-valgus situatia e inversa!
E)olutie
?ara tratament pozitia vicioasa devine permanenta aparind scleroza si retrractie
pe musc'i si aparatul capsulo-ligamentar! #n timp apar modificari osoase care sint
corectabile numai c'irurgical!
$iciorul strimb congenital )arus-e/uinus
"ozitia labei piciorului este in =os si inauntru astfel incit planta a=unge sa
priveasca celalalt picior!
Dosul piciorului este mai conve0 decit normal si priveste inainte si inafara!
Spri=inul pe sol se face pe marginea e0terna a piciorului
Anatomie patologica
"iciorul bolnav prezinta o 'ipotrofie a gambei si piciorului! 1amba este mai scurta mai
subtire si piciorul este mai mic!
"unctele de osificare apar cu intirziere!
&ipotrofia persista si la adult
Oasele gambei se torsioneaza astfel ca peroneul este mai posterior decit normal!
;stragalul este verticalizat si inclinat inauntru 6 are raportuir cu tibia prin partea
posterioara a fetei articulare!
9alcaneul este orientat oblic in =os si inauntru 6 partea anterioara este addusa!
Scafoidul este deplasat intern astfel ca poate sa atinga maleola tibiala!
9uneiformele si metatarsienele sunt in adductie
@igamentele de pe partea interna a piciorului sunt scurtate ingrosate 6 pe partea e0terna
sunt alungite si subtiate!
Musc'ii fle0ori ai degetelor triceps sural tibial posterior sunt scurtati retractati
Musc'ii peronieri si e0tensori sunt alungiti si e0tinsi!
2egumentele pe marginea e0terna sunt ingrosate!
"tudiu clinic
Darus-ul este o deformare comple0a care rezulta din 3 deformari simple :
-adductia antepiciorului pe retropicior6 se formeaza un ung'i la nivelul articulatiei
mediotarsiene
-supinatia rezulta din rasucirea piciorului in =urul a0ului antero-posterior 6
marginea interna se ridica in timp ce marginea e0terna se coboara 6 planta priveste medio-
sagital
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
-adductia retropiciorului pe gamba determina un ung'i desc'is inauntru intre a0ul
retropiciorului si a0ul gambei !
@a nou-nascut se poate vorbi de :
-atitudini vicioase simple care se cori=eaza usor si complet 6
-picioare strimbe incomplet reductibile cu corectare partiala 6
-picioare strimbe comple0e fi0ate si rigide!
>0amenul copilului in mers arata o serie de tulburari functionale : mers
nesigurdisgratios 6 spri=inul se face pe marginea e0terna a piciorului! "entru a nu-si lovi
picioarele copilul merge cu gambele departate si in rotatie e0terna
E)olutie
>volutia piciorului strimb congenital se poate imparti in 3 etape :
- perioada de reductibilitate completa care dureaza primele 1: zile de la nastere
- perioada de reductibilitate relativa cind reducerea completa este impiedicata de
retractiile tendinoase si ligamentare! ;ceasta perioada dureaza pina la % ani dar se
poate prelungi pina la 3-C ani!
- "erioada nereductibilitatii absolute care survine dupa virsta de C ani cind s-au
produs deformari osoase care impiedica reducerea
@a copilul care merge piciorul strimb se agraveaza progresiv a=ungindu-se la piciorul
strimb inveterat!
#n functie de gravitatea bolii piciorul strimb tratat are tendinta de a recidiva de aceea
trebuie supraveg'eat!
&ratament
"rincipii de tratament:
- tratamentul trebuie inceput precoce inca de la nastere! S*den'am cerea
obstetricianului ( sa nu papraseasca sala de nasteri pina nu incepe tratamentul
piciorului strimb!
- 4educerea deformarii
- Mentinerea reducerii pina se indeparteaza pericolul unei recidive!
!ratamentul ortopedic consta in reducerea pozitiei vicioase!
4educerea este usoara si completa daca se face in primele zile de la nastere! Se
mentine reducerea pina la restabilirea ec'ilibrului intre grupele musculare antagoniste!
;stfel nu se mai produc retractiile partilor moi si deformarile osoase!
4educerea se face progresiv! Se reduce intii varus-ul apoi se deduce eIuin-ului!
4educerea varusului : se reduce adductia antepiciorului pe retropicior ducind
antepiciorul in afara in timp ce retropiciorul este fi0at cu mina cealalta!
Se reduce apoi supinatia piciorului fata de gambaducind tot piciorul in afara in
timp ce gamba este fi0ata
Dupa corectara varusului se trece la corectarea eIuin-ului prin fletarea piciorului
pe gamba!
"ractic se totul se reduce prin mobilizarea piciorului in sens invers devierii!
Dupa reducere se imobilizeaza piciorul in aparta g'ipsat
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
Daca copilul este adus la (-+ saptamini de la nastere reducerea este mai dificila!
#n acest caz se aplica cizme g'ipsate de corectie care se sc'imba progresiv la 3-C zile
pina se obtine o corectie satisfacatoare!
1'ipsul se mentine %-3 saptamini apoi se trece la masa=e si la mobilizari pasiva si
activa ale piciorului care altreneaza cu perioade de imobilizare in g'ips!
;lternarea imobilizare-mobilizare-masa= se prelungeste pina la realizarea corecta
a mersului! Daca in repaus e0ista tendinta la recidiva se poate purta o g'eata ortopedica
cu marginea e0terna mai inalta iar noaptea trebuie purtate atele de corectie !
!ratamentul c"irurgical este indicat la copiii care vin tirziu la tratament (in
perioada reductibilitatii relative) sau in cazul sec'elelor dupa tratament ortopedic!
"rincipiile de tratament c'irurgical sunt :
-sub *irsta de (-+ ani se fac operatii pe partile moi 6
-se elibereaza structurile retractate capsulo-ligamentare de pe partea interna a
piciorului 6
-se alungeste tendonul tricepsului6
-intre + si ', ani6 la procedurile de eliberare a partilor moi se poate asocia
-osteotomie de calcaneu (DJ*er)
-scurtarea coloanei laterale (DilJ*n->vans) 3 se face artrodeza calcaneo-
cuboidiana6
- scurtarea coloanei laterale (@ic'tblau) 3 se face osteotomia laterala a calcaneului
cu scoaterea unui ic osos si scurtarea lui 6
-intre ',-'( ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii piciorului
$iciorul strimb congenital &alus-)algus
Se intilneste mai rar decit piciorul varus-eIuin
"iciorul este in fle0ie e0agerata astfel incit fata dorsala a piciorului a=unge pe fata
antero-e0terna a gambei
"lanta apare stearsa sau conve0a
4educerea pozitiei vicioase se face relativ usor in marea ma=oritate a cazurilor!
&ratament! Se instituie imediat dupa nastere! 9onsta in aplicarea de atele de
'ipercorectie (in pozitie de varus-eIuin) pentru 3-C saptamini! Sunt necesare 3-: luni de
tratament! 9opiii pot sa dezvolte un picior plat
$iciorul strimb congenital 0algus-con)exus
;spectul piciorului seamana cu un fel de opinca! "lanta este conve0a si are
curbura ma0ima orientata spre partea interna a articulatiei medio-tarsiene6 antepiciorul
este abdus si ridicat in susu!
?ata dorsala a piciorului este mult mai scurta decit normal si concave!
2aplpa apare disproportionat de mare in raport cu fata dorsala! 1amba este
implantata mai in fata decit normal6 calciiul este ridicat in eIuines si prelungeste
conve0itatea plantei inapoia gambei!
Examen radiologic "e 40! De profil astragalul apare verticalizat capul lui
patrunzind ca o pana intre calcaneu (posterior) si scafoid si cuboid (anterior)
www.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z
9alcaneul are un eIuin de 3+-3: grade iar metatarsienel au o fle0ie dorsala de 3,-
3: grade!
#n locul scobiturii platare apare o conve0itate accentuata in virful careia se gaseste
capul astragalului!
"rognosticul este putin favorabil!
2ratament! 2ratamentul ortopedic cu redresari progressive cu aparate g'ipsate nu
reuseste sa corecteze deformarea
2ratamentul c'irurgical incearca sa orienteze cit mai correct astragalul si celelalte
oase ale tarsului!
Metatarsus )arus congenital
4eprezinta angularea interna a antepiciorului pe retropicior! ;ceasta leziune se
poate intilni izolata sau ca parte componenta a piciorului varus-eIuin!
;dductia este mai marcata pentru prima raza metatarso-digitala decit pentru
celelalte astfel incit 'alucele apare divergent fata de degetul vecin! Degetele se desfac Kin
evantaiL!
Datorita adductiei antepiciorului tuberozitatea metatarsianului D este
proeminenta!
"arintii se pling de mers cu virfurile picioarelor aduse inauntru
2ratamentul trebuie instituit de la nastere! Se incearca aparate g'ipsate cu
redresari progressive!
Dupa virsta de :-$ ani se pot face osteotomii de corectie in articulatia
mediotarsiana!