Anomaliile congenitale

Anomaliile congenitale sunt modificări ale

morfologiei unui segment anatomic, a unui
organ sau a unei părţi de organ determinate
de o tulburare în dezvoltarea prenatală (în
morfogeneză) prezentă la naştere.
• Frecvenţa lor este de 3% de nou născuţi.
• Se descriu trei tipuri de anomalii
congenitale:
– malformaţiile congenitale
– deformările congenitale
– disrupţiile congenitale
 Malformaţiile congenitale

• Sunt anomalii congenitale produse printr-un proces

primar, intrinsec de dezvoltare anormală a unei
structuri nediferenţiate (ex. primordiu de organ),
care se produce în perioada embrionară a
dezvoltării intrauterine.

• Exemple de malformaţii congenitale:

– despicăturile labio-maxilo-palatine,
– polidactilia,
– defectele septale atriale şi ventriculare,
– spina bifida,
– anencefalia etc.
Malformaţiile congenitale minore nu prezintă
importanţă medicală (ex. urechi jos implantate,
fante palpebrale oblice, boltă palatină ogivală);

• dacă la un individ se descoperă mai mult de trei

astfel de malformaţii, trebuie căutată o
malformaţie majoră, care probabil încă nu este
manifestă.

Malformaţiile congenitale majore pot fi unice, dacă

afectează un singur organ sau multiple.
• Cele unice au o frecvenţă de 2%, au prognostic
vital bun şi risc de recurenţă mic (2-5%);
• cele multiple sunt mai rare (1%), dar sunt mult
mai severe, iar riscul lor de recurenţă este în
funcţie de etiologie (monogenică, poligenică,
cromosomială, teratogeneză).
• O problemă deosebit de importantă în
practică este stabilirea etiologiei anomaliilor
congenitale.
– O treime din anomaliile congenitale au cauze
genetice (mutaţii monogenice, poligenice sau
cromosomice),
– 5% sunt produse de factori de mediu (agenţii
teratogeni mecanici, fizici, chimici şi biologici),
– o altă treime se datorează interacţiunii
factorilor genetici cu cei de mediu (etiologie
multifactorială),
– până la 25% din anomaliile congenitale au
cauză necunoscută.
Producerea anomaliilor congenitale depinde de
mai mulţi factori:
• stadiul dezvoltării embrionare (perioada critică
este organogeneza - între a III-a şi a X-a
săptămână de sarcină),
• constituţia genetică a embrionului,
• starea fiziologică sau bolile mamei,
• natura şi doza agentului teratogen.