BALASOIU IONUT FLORIAN – XII D

Mutațiile genetice - Erorile genetice

Materialul genetic poate fi influențat și modificat de către influeța exercitată de

factorii ambientali. Majoritatea modificărilor pe care factorii de mediu le produc asupra
materialului genetic pot fi anulate prin repararea ADN-ului. Însă, unele mutații sunt
permanente, acțiunea factorilor ambientali neputând fi barată de mecanismele de
reparare genetică și se produc mutații genetice cu efect asupra caracterelor umane și a
modului în care informația genetică este transmisă de la o generație la alta.
Mutația este genomenul prin care se produc modificări în structura și funcția
materialului genetic, sub acțiunea unor factori care se
numesc mutageni. Mutageneza este procesul prin care se produc mutațiile.
Mutația se moștenește de la o generație la alta.

Clasificarea mutațiilor
Există mai multe criterii de clasificare, în funcție de anumiți factori:
1. În funcție de cantitatea de material genetic afectat există
mutații genomice (afectează întregul genom uman), mutații cromozomiale (afectează
unul sau mai mulți cromozomi din complementul cromozomial uman) și
mutații genice (afectează una sau mai multe gene ale genomului).
2. În funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității:
mutații dominante, mutații recesive, mutații codominante. O altă clasificare din cadrul
aceleiași categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând apariția unor
indivizi incapabili să supraviețuiască și mutații semiletale - tot în stare homozigotă dar
sunt mai puțin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește.
3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi și
mutații heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali sau gonozomi.
4. După efectul pe care îl produc sunt mutații: dăunătoare, neutre sau folositoare.
5. După modul de apariție: mutații naturale sau spontane și mutații artificiale,
provocate de om (mai precis de factorii antropici care sunt toxine și elemente
dăunătoare care apar cel mai frecvent în urma activităților industriale).
6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi
observate la descendenți, nu neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una
sau două generații sau mutații somatice - ele pot fi izolate și reproduse ca linii sau
clone mutante la organismele care se înmulțesc vegetativ.
BALASOIU IONUT FLORIAN – XII D

Apărarea împotriva mutațiilor

Materialul genetic are capacitatea de a se apăra de mutații prin anumite procese dintre care
cele mai importante sunt:

- Repararea: în momentul în care factorii mutageni produc o mutație la nivelul unei catene
ADN, un ansamblu de enzime reparatoare intervine pentru a conserva materialul genetic și
informația ereditară prin decuparea porțiunii defecte și resinteza porțiunii normale pe baza
complementarității cu bazele azotate din catena opusă.

- Apoptoza sau moartea celulară programată este procesul prin care celulele își comandă
autodistrugerea. Celulele afectate de mutații genetice și alterate structural și/sau funcțional
sunt recunoscute de limfocite și se declanșează procesul de distrucție a acestora.
Cromatina se condensează anormal, apar rupturi în ADN, citoplasma pierde apă și ioni și își
reduce volumul, membrana se pliază, celula se fragmentează și resturile celulei afectate
sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.

Mutatiile determina uneori cancer

BALASOIU IONUT FLORIAN – XII D

La originea cancerului sunt 2 tipuri de mutatii genice:

 Intamplatoare –  mutatii ce apar in ADN din intamplare si sunt transmise mai

departe cand celula se divide. Probabilitatea de acumulare a acestora creste pe
masura ce se inainteaza  in varsta. Expunerea la radiatii sau anumite substante
chimice pot creste de asemenea probabilitatea de a dobandi modificari genice.
 Mostenite (ereditare) – mutatiile genetice cu care o persoana se naste fiind
mostenite de la mama, tata sau ambii parinti

Majoritatea cancerelor apar ca urmare a unor mutatii intamplatoare, insa pana la 10%
sunt ereditare. Prezenta unor mutatii genetice poate creste probabilitatea  de a face
boala la o varsta mai tanara comparativ cu riscul in  populatia generala sau chiar de a
face mai multe tipuri de cancer in timpul vietii.

Uneori, intr-o familie, poate parea ca se mosteneste un tip de cancer pe cand, de fapt,
membrii familiei impart acelasi mediu de locuit sau lucru, ceea ce ii expune la aceleasi
radiatii sau substante chimice ce produc mutatii. Medicul este cel care poate ajuta la
identificarea cauzei.

In cazul unui purtator al unei mutatii mostenite ce este asociata cu un tip de cancer,
cunoasterea riscului de a face cancer poate ajuta medicul impreuna cu pacientul sa
implementeze masuri profilactice.

Istoricul familial
Cand discutam despre istoricul genetic familial, singurele rude care ne intereseaza sunt cele
biologice. Spre exemplu, tatal este o ruda biologica de gradul intai, iar fratele acestuia (unchiul) este
o ruda biologica de gradul 2. Daca unchiul se casatoreste, femeia va deveni matusa dar nu este
ruda biologica. Insa, daca ei au un copil, acesta va fi var primar si este o ruda de gradul 3.

Ce rude sunt importante in aprecierea riscului ereditar?

Rude de gradul I Rude de gradul II Rude de gradul III

Mama biologica, tatal Bunici biologici, unchi/matusi Veri primari

biologic, frati/surori biologici, biologici, nepoti/nepoate biologici, biologici, stra-bunici,
copil biologic frati/surori vitregi stra-nepoti
BALASOIU IONUT FLORIAN – XII D

Cele mai frecvente maladii determinate de aneuploidii autozomale sunt:

1. Sindromul Patau, cauzat de trisomia 13. Indivizii afectați prezintă numeroase
malformații ale scheletului, inimii, sistemlui nervos central și nu depășesc în general
vârsta postnatală de 3-4 luni. Fătul prezintă: microcefalie, anoftalmie sau microftalmie
(lipsa globilor oculari sau ochi de dimensiuni reduse), despicătură labială sau palatină,
gât scurt și gros cu numeroase hemangioame pe ceafă, defect de sept atrial sau defect
septal ventricular, rinichi polichistic, criptorhidism la băieți și uter bicorn lafete,
hiperlaxitatea policelui, hexadactilie și degete flectate în palmă, calccaneu proeminent,
retard psihomotor, hipertonie sau hipotonie musculară.
2. Sindromul Edwards este determinat de trisomia 18. Indivizii prezintă malformații
cardiace, ale capului și feței, retard mintal și grave deficiențe neuro-senzoriale. Durata
de viață este de asemenea foarte scurtă.
3. Sindromul Down sau trisomia 21 are incidența de 1-2 la mia de locuitori dar poate
crește odată cu creștera vârstei mamei ajungând la 10 cazuri la mia de locuitori când
mama are între 40 și 45 de ani și la 21 de cazuri la mia de locuitori când mama are
peste 45 de ani. Este determinat de deficiența emiozei care duce la non-disjuncție
(nesepararea celor două celule fiice) odată cu creșterea vârstei ovocitului. Este un
sindrom compatibil cu viața, cei afectați având talia mică, craniul mic și rotund, profilul
feței plat sau mongoloid. Gâtul este scurt și gros iar mâinile scurte și late, gura mică,
limba protuberantă, picioarele scurte și plate, toracele în pâlnie. Prezintă retard mental
și au o sensibilitate crescută la infecții, durata medie de fiață fiind redusă la acești
indivizi.