Mutatiile evolutie sau

pericol

Efectuat:Postica Elena
Verificat:Ciubrei Rodica
Mutatie
Reprezinta orice schimbare in
materialul ereditar al unui individ,
care nu se datoreaza segregarii
sau recombinarii genelor si se
trasmite urmasilor.
Mutatiile genetice
Afecteaza structura si functiile
unei gene.
Modifica citirea informatiei
ereditare.
Determina sinteza proteinelor
modificate.
Mutatii cromozomiale
Afecteaza structura cromozomilor
Semnificatia mutantilor
Asigura heterogenitatea genetica
in populatii.
Pot servi in calitate de material
evolutiv, obtinut prin selectia
naturala.
Permit obtinerea unor noi suse de
microorganisme sau soiuri de
plante cu proprietati utile.
Factorii mutageni fizici
Determina reactii fotochimice.
Provoaca modificare genetice la
nivelul AND-ului.
Inhiba diviziunea celulara.
Diversi factori ai mediului
(temperatura, concentratia de
gaze).
Factorii mutageni chimici
Stagneaza diviziunea celulara.
Provoaca erori in replicarea
moleculelor de AND.
Poseda o actiune mutagena mai
pronuntata.
Factori mutageni biologici
Provoaca diverse mutatii la
nivelul AND-ului sau
cromozonilor.
Afecteaza diferite grupe de
organisme
Sint caracteristici comunitatilor
naturale de organisme
 Hugo de Vries
Considera mutatiile drept factor primordial al evolutiei biologice.
Legile formulate dede Vriessun astfel:
Speciile elementare noi se produc brusc, fr faze intermediare;
Speciile noi sunt pe deplin constante, chiar din primul moment al
ivirii lor;
Cele mai multe tipuri noi, ce se ivesc, corespund, n
particularitile lor, exact unor specii noi, nu simplelor variaiuni;
Speciile elementare apar ntr-un numr considerabil de indivizi,
simultan sau cel puin n aceeai perioad;
Noile particulariti nu indic vreo relaie evident, izbitoare cu
variabilitatea individual;
Mutaiile se efectueaz n toate direciile, iar modificrile pot
afecta toate organele;
Mutabilitatea se manifest periodic.
Genomul uman numara sase miliarde
de molecule purtatoare de informatie
genetica, nucleotidele. Fiecare parinte
transmite trei miliarde dintre acestea
copilului sau. O eroare in cazul unui
singur nucleotid se poate traduce
printr-o mutatie genetica.
Majoritatea mutatiilor sunt trasmise de
catre data, mai rar de mama.
Mutaiile aprute n mod constant la
nivelul structurii genetice au ajutat
oamenii s reziste diverselor situaii
aprute n mediile n care au trit.
Mutaii genetice
neobinuite la oameni
Progeria
Aceast tulburare genetic este pe ct de rar, pe att de
grav. Forma clasic a bolii, numit Progeria Hutchinson-Gilford
provoac mbtrnirea accelerat. Majoritatea copiilor suferind
de Progeria mor n general din cauza unor boli legate de vrst
atunci cnd au n jur de 13 ani, dar unii pot tri pn peste 20
de ani. Moartea survine n general n urma unui atac de cord
sau cerebral. Boala afecteaz doar unul din 8 milioane de copii.
Aceasta este cauzat de o mutaie a genei LMNA, o protein
care ofer sprijin nucleului celulei. Alte simptome ale progeriei
includ piele rigid (sclerotic), lipsa prului de pe suprafaa
ntregului corp (alopecie), anormaliti ale oaselor, ncetinirea
procesului de cretere i un vrf al nasului specific, cu aspect
sculptat.
Sindromul Uner Tan
Sindromul Uner Tan este o boal destul
de controversat, care are drept
manifestare evident mersul n patru
labe.
Natura genetic a acestui sindrom
sugereaz un stadiu inferior de pe scara
al evoluiei umane, care este cel mai
probabil cauzat de o mutaie genetic,
n lipsa creia s-ar fi fcut tranziia de la
mersul cvadruped la cel biped. Asta ar fi
n acord cu teoriile de evoluie punctat.
Hipertricoza
Oamenii suferind de hipertricoz au pr n exces pe
umeri, fa i urechi. Studiile au atribuit boala unei
rearanjri a cromozomului 8. Este determinat de o
ntrerupere a comunicrii dintre epiderm i derm
atunci cnd foliculii de pr apar la fetusul de 3 luni de
la sprncene i pn la degetele de la picioare. n mod
normal, semnalele de la derm transmit mesajele
pentru formarea foliculilor. Atunci cnd un folicul se
formeaz, acesta trimite semnale pentru a evita ca
zona din jurul lui s devin i ea folicul, ceea ce
determin spaierea egal a celor aproximativ 5
milioane de foliculi pe care i avem. Majoritatea
prilor corpului ignor mesajele de a forma foliculi,
ceea ce explic faptul c majoritatea dintre noi
suntem relativ lipsii de pr.
Sindromul Lesch
Nyhan
SLN este o tulburare genetic ce afecteaz una din 380
000 de nateri, viznd aproape exclusiv bieii. Are drept
manifestare o supraproducie de acid uric un produs
rezidual al proceselor chimice normale care se gsete n
snge i urin. ns persoanele cu LeschNyhan
elibereaz acidul uric n exces prin snge, acesta
adunndu-se sub pielea lor i cauznd artrita gutoas.
Boala poate de asemenea s duc la formarea de pietre
la rinichi sau vezic.
Aceasta afecteaz i funciile neurologice i
comportamentul. Indivizii prezint micri involuntare ale
corpului, cum ar fi muchi care se ncordeaz, micri
spasmodice i membre care se zbat. Comportamentele
automutilante sunt i ele obinuite, incluznd lovitul
capului i mucarea buzelor i a degetelor.
Ectrodactilia
Cunoscut anterior drept boala "minii n clete
de rac", aceasta face ca indivizii s aib o
despictur acolo unde ar trebui s se afle
degetul mijlociu de la mn sau picior. Aceste
malformaii sunt nite diformiti rare ale
membrelor care se pot manifesta n multe feluri,
existnd inclusiv cazuri n care sunt afectate
doar policarul i nc unul dintre celelalte degete
(de obicei, degetul mic). Boala este asociat i
cu pierderea auzului. n general, este cauzat de
mai muli factori, printre care deleii, translocaii
i inversiuni la nivelul cromozomului 7.