Mutaii genetice

DE PATERAU TUDOR MIHAI

CLASA A 9-A G

Apariia mutaiilor

Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor

factori fizici, chimici sau biologici.
Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de
mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt
prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se
poate trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul
persoanei afectate.

Apariia mutaiilor

Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite muta ii

noi. Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situa ia n
care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n
familie alte cazuri de acest gen.

Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul

celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei
persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu
(radiaiile ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n
care apare o eroare n copiile ADN-ului, n timpul diviziunii
celulare.

Mutaiile dobndite n celulele somatice nu pot fi transferate din

generaie n generaie.

Apariia mutaiilor

De asemenea, mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion

timpuriu. Cum toate celulele se divid n timpul cre terii i dezvoltrii, persoana va
avea unele celule cu mutaii i unele celule lipsite de modificri genetice. Acest
tip de mutaie poart numele de mosaicism.

Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din popula ia globului sunt
intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor,
culoarea prului i tipul de snge, aspecte ce diferen iaz persoanele ntre ele.

ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra snt ii unei persoane,

unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni.
Mutaiile genetice n sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul
genelor, al cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai eredit ii,
deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, muta iile, la
rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau
plastidice.

TipuRII de variaii

Din punctul de vedere al semnificaiei lor n rela iile organismului cu mediul, ca i n procesul
evoluiei (deci ca fenomen individual), variaiile se pot mpri n dou mari categorii:

variaii care afecteaz structura genotipului i, din aceast cauz, se pot transmite la
descendeni;

variaii care afecteaz doar caracterele fenotipice, genotipul rmnnd neschimbat; asemenea
variaii nu se pot transmite la descendeni.

Din prima categorie fac parte mutaiile, n sensul cel mai larg al acestei no iuni, i recombinrile
genetice. Din a doua categorie fac parte modifica iile.

MUTAII GENETICE

Acestea reprezint singura categorie de mutaii care afecteaz

structura ADN i anume, n mod obinuit, ele determin modificri n
structura codului genetic. n funcie de modul cum se produce aceast
modificare, mutaiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi
de nucleotide prin alta, prin adiii (adugiri) ale unei noi perechi de
nucleotide sau prin deleii (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.
Substituirile se pot produce n dou moduri diferite prin tranzi ii i prin
transversii. n cadrul tranziiilor, o baz azotat este nlocuit cu o alt
baz din aceeai categorie. De pild, o baz purinic este nlocuit
printr-o alt baz purinic, adic AG. Se nelege c deoarece o baz
purinic dintr-un lan nucleotidic al ADN este legat de o anumit baz
pirimidinic (complementar) din cellalt lan, aceast nlocuire va
atrage i nlocuirea bazei pirimidinice corespunztoare din lan ul
complementar

MUTAII CROMOZONALE

Acestea nu afecteaz, n mod obinuit, structura genelor ci mai ales legturile

dintre ele. Sunt restructurri ale cromozomilor n urma crora grupuri ntregi,
mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci
ceea ce se modific este mai ales poziia reciproc i interaciunea genelor.
Dup mecanismul lor de producere, mutaiile cromozomice pot fi de mai multe
categorii. Deleiile constau n pierderea unui locus sau a mai multora de pe un
cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea
unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori ns
funciile respective pot fi compensate de alte gene sau pot s nu aib efecte
letale n cazul cnd au devenit inutile ca urmare a schimbrii unor condiii. De
pild trecerea la modul de hran saprofit sau parazit nltur necesitatea unei
serii ntregi de enzime. Inversiunile constau n inversiunea, cu 180, a unui
segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului n dou
locuri, dup care segmentul dintre rupturi se realipete la cromozom dar n
poziie inversat. n acest fel se inverseaz, pe segmentul respectiv, ordinea
genelor.

MUTAII CROMOZONALE

Acest fenomen se produce mai ales n profaza fie a mitozei, fie a meiozei, cnd
cromozomii lungi i subiri se mic activ n nucleu. n mod normal, cnd se
produce mperecherea cromozomilor, genele omoloage se altur n mod exact.
Cnd se produce inversiunea, la mperecherea cromozomului cu inversiune cu un
cromozom normal, se formeaz o bucl, pentru a permite alturarea genelor
omoloage. n cazul cnd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele
segmentului inversat apar att de strns legate ntre ele nct nu sunt afectate de
crossing over i se transmit n bloc i, deci, nu mai pot produce recombinri
genetice. n felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de pstrare a unei
anumite combinaii a genelor, care se dovedete deosebit de avantajoas selectiv.

EXEMPLE DE MUTAII GENETICE

NEOBISNUITE LA OAMENI

1. Progeria

Aceast tulburare genetic este pe ct de rar, pe att de grav. Forma clasic

a bolii, numit Progeria Hutchinson-Gilford provoac mbtrnirea accelerat.
Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor n general din cauza unor boli
legate de vrst atunci cnd au n jur de 13 ani, dar unii pot tri pn peste 20
de ani. Moartea survine n general n urma unui atac de cord sau cerebral.
Boala afecteaz doar unul din 8 milioane de copii.

EXEMPLE DE MUTAII GENETICE

NEOBISNUITE LA OAMENI

2. Sindromul Uner Tan

Sindromul Uner Tan este o boal destul de controversat, care are drept manifestare evident mersul n patru labe.
SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluionist turc ner Tan dup ce acesta a studiat cinci membri ai
familiei Ula dintr-o zon rural a Turciei. Aceti oameni merg n patru labe, folosesc un limbaj primitiv i au un
handicap cerebral congenital (inclusiv experiene contiente perturbate). Familia a aprut n 2006 ntr-un documentar
numit Familia care merge n patru labe al postului BBC2. Tan descrie boala astfel:

Natura genetic a acestui sindrom sugereaz un stadiu inferior de pe scara al evoluiei umane, care este cel mai
probabil cauzat de o mutaie genetic, n lipsa creia s-ar fi fcut tranziia de la mersul cvadruped la cel biped. Asta ar
fi n acord cu teoriile de evoluie punctat.

EXEMPLE DE MUTAII GENETICE

NEOBISNUITE LA OAMENI

3. Hipertricoza

Hipertricoza mai este numit i sindromul vrcolacului sau sindromul

Ambras i afecteaz doar unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar
50 de cazuri au fost nregistrate din Evul Mediu i pn acum.

Oamenii suferind de hipertricoz au pr n exces pe umeri, fa i urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjri a cromozomului 8.
Este determinat de o ntrerupere a comunicrii dintre epiderm i derm atunci cnd foliculii de pr apar la fetusul de 3 luni de la
sprncene i pn la degetele de la picioare. n mod normal, semnalele de la derm transmit mesajele pentru formarea foliculilor.
Atunci cnd un folicul se formeaz, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui s devin i ea folicul, ceea ce
determin spaierea egal a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care i avem. Majoritatea prilor corpului ignor mesajele de
a forma foliculi, ceea ce explic faptul c majoritatea dintre noi suntem relativ lipsii de pr.

CONCLUZIE

Efectul mutatiilor genice depinde si de tipul de celula afectata,

germinala sau somatica. Mutatiile germinale se trensmit prin gameti la
descendenti , cele somatice nu se transmit la urmasi dar determina
aparitia unor clone anormale, in cazul in care aceste clone persista, nu
sunt eliminate de organism si evolueaza, vor modifica structura si
functia unui tesut sau organ.