Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.

Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de muta ii ereditare sau muta ii
germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale. Acest tip de muta ie nu se poate
trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul persoanei afectate.
Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica
tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n
familie alte cazuri de acest gen.
Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit
moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu (radia iile
ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADN-ului, n
timpul diviziunii celulare.
Mutaiile dobndite n celulele somatice nu pot fi transferate din generaie n genera ie.
De asemenea, mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion timpuriu. Cum toate
celulele se divid n timpul creterii i dezvoltrii, persoana va avea unele celule cu muta ii i unele
celule lipsite de modificri genetice. Acest tip de mutaie poart numele de mosaicism.
Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din populaia globului sunt intitulate
polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de
snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.
ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane, unele dintre
aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutaiile genetice n sensul
cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor
constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l
afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau
plastidice.