Proiect de cercetare individual

Tema:Schimbarea structurii genelor-mutaia

genetic

Elaborat de:Rusu Galina,

eleva clasei a XII-a B
Liceul Teoretic Petre tefnuc

Colaborator tiinific:Niculai Iulia

Chiinu, 2010
1

CUPRINS:
-

Introducere ................................................................................................... 3
Tipuri de mutaie i caracteristicile lor ......................................................... 3
Mutaii naturale ................................................................................... 4
Mutaii artificiale ................................................................................. 4
Mutaii genice ....................................................................................... 4
Mutaii cromozomiale .......................................................................... 4
Mutaii genomice ................................................................................. 5
Mutaii gametice .................................................................................. 6
Mutaii somatice .................................................................................. 6

Factorii mutageni ......................................................................................... 6

Factorii mutageni fizici ........................................................................ 6
Factorii mutageni chimici .................................................................... 7
Factorii mutageni biologici .................................................................. 8

Mecanismul de aciune a agenilor mutageni ................................................ 8

Utilizarea mutaiilor n ameliorarea plantelor,

animalelor i microorganismelor .................................................................. 9

Mediul ambiant i mutageneza ..................................................................... 9

Concluzii ...................................................................................................... 12

- Anexe ........................................................................................................... 13
- Bibliografie .................................................................................................. 15

Schimbarea structurii genelor-mutaia genic

INTRODUCERE
Mutaia este o schimbare chimic specific a genei care se transmite ereditar.Practic, toate genele sunt afectate de mutaii i
deci acestea apar n toate organismele, fiind sursa de baz a variaiilor ereditare naturale i baza evoluiei vieuitoarelor.
Noiunea de mutaie a fost introdus de Hugo de Vries n anul 1901 pentru a defini schimbrile brute ale
genotipului.Observaiile sale au fost efectuate asupra plantei Oenothera lamarckiana.Pe baza acestor observaii, Hugo de Vries a
elaborat teoria mutaionist, cu ajutorul creia el a explicat evoluia lumii vii. Studiul citologic al schimbrilor ereditare aprute la
Oenothera i la alte organisme, au relevat faptul c unele erau asociate cu dublarea numrului de cromozomi sau cu prezena unui
cromozom n plus fa de setul normal.n alte cazuri schimbrile ereditare erau asociate cu unele aberaii structurale
cromozomiale vizibile microscopic.n faa acestor evidene, genetitii au clasificat schimbrile ereditare n funcie de materialul
ereditar afectat.Astfel, variabilitatea ereditii poate fi produs de fenomenele de:
-ploidie (euploidie, aneuploidie );
-dislocaia (deleie, dublicaie, inversiune i translocaie );
-mutaia genic.
Observaiile i cercetrile referitoare la mutaiile genice au fost mult aprofundate dup anul 1927, odat cu inducerea de ctre
H, J. Muller a unor mutaii genice la Drosophila prin folosirea razelor X.Ulterior, au fost descoperii i ali factori mutageni, care
au un mecanism de aciune foarte variat, ns n ansamblu toi afecteaz structura acizilor nucleici din care sunt alctuite genele
din organismele tratate.
Descoperirea structurii macromoleculei de ADN de ctre J.D. Walson i F.H. Crick n anul 1953 a fcut posibil relevarea
mecanismului molecular al mutaiei.Acetia considerau c mutaia reprezint, de fapt, o eroare n succesiunea nucleotizilor din
molecula de acizi nucleici.Prin replicare, noua structur chimic a genei mutante se va transmite descendenilor, care vor moteni
caracteristici noi ale printelui.
Rezultatul mutaiei genice sunt strile alternative ale unei gene, deci alelele.
TIPURI DE MUTATII GENETICE:
n funcie de manifestarea lor n stare fenotipic, mutaiile pot fi dominante i recisive.Mutaiile dominante se manifest
fenotipc atit in stare homozigot dominant (AA), ct i heterozigot (Aa).Acestea apar chiar n generaia n care s-au produs,
prin determinarea unui fenotip deosebit de fenotipul determinat de alela de tip slbatic.Mutaiile recisive se manifest fenotipic n
stare homozigot recisiv (aa) sau daca organismul este haploid.Pentru evidenierea mutaiilor recisive sunt necesare ncruciri
experimentale, deoarece ele se manifest doar n stare homozigot, ncepnd cu generaia a doua.
La om, ca i la toate organismele alogame, detecatarea mutaiilor este deficil, din cauza strii heterozigote.Se pot observa
direct numai efectele mutaiilor dominante, n timp ce mutaiile recisive se pot manifesta n cazul mperecherilor consangvine
cnd unele gene recisive mutante ajung n starea homozigot.
Mutaia poate afecta i plasmagenele din organitele celulare (mitocondrii, plastide etc.).Mutaia acestor organite care poate fi
spontana i indus, se transmite, de regul, pe cale matern.
n general, mutaiile sunt duntoare i letale i foarte puine sunt utile organismului.Astfel, frecvena mutaiilor duntoare
este de circa 80%, iar a mutailor letale de peste 19%.
Mutaiile letale diminueaz viabilitatea organismelor; pot fi studiate atunci cnd manifest letalitatea doar n starea
homozigot.Cnd o gen letala recisiv este situat n cromozomii sexului, aceasta se pstreaz numai la sexul homogametic (XX)
transmiindu-se de la o generaie la alta i se manifest la sexul heterogametic (XY).

Mutaiile utile sporesc adaptibilitatea organismelor, ntr-o proporie sub 1%, reprezint una din principalele cauze ale
evoluiei.Ele au generat marea variabilitate genetic asupra creia a acionat selecia natural, care a reinut numai organismele
mai bine adaptate n lupta pentru existen.
Dup modul de apariie mutaiile se clasific n:
Mutaii naturale(spontane) mutaiile care apar spontan fr intervenia omului.Frecvena mutaiilor spontane este variabil,
n funcie de genele afectate i de factorii mutageni din mediu.
La animale, de exemplu la ovine, rasa merinos cu firul mtsos, a fost creat prin selecia unei mutante aprut spontan
ntr-o turm de oi merinos.Vulpea argintie platinat, a fost, de asemenea, obinut pornind de la o mutant platinat aprut ntr-o
cresctorie.La microorganisme, se cunosc o serie de mutante care au o rezisent foarte mare la temperaturi ridicate, de
antibiotice, care au pierdut capacitatea de a sintetiza unii metabolii etc.
n general, frecvea mutaiilor naturale este relativ mic.Aceasta crete ns odat cu creterea numrului de cromozomi i
de gene.
Exprimarea procentual a numrului de mutaii spontane pe generaie se face prin rata mutaiei.Aceasta poate varia ntre
specii, n interiorul speciei i ntre gene de la o populaie la alta.Rata mutaiei este influenat de o serie de factori externi, cu rol
mutagen, cum sunt:radiaiile cosmice, elementele radioactive naturale, temperatura, unele componente chimice ale mediului de
via, sexul etc.
Mutaiile artificiale sunt cele provocate de om cu ajutorul agenilor mutageni (fizici, chimici, biologici).Prin fosirea unei
game variate de ageni mutageni, omul are posibilitatea de a selecta mutante folositoare n aciunea sa de ameliorare i de
diversificare a soiurilor de plante i de animale.
Dup tipul substratului afectat mutaiile se mpart n:
Mutatiile genice pot aprea datorit unei modificri care afecteaz ntrega gen sau numai anumite perechi de nucleotide din
segmentul de ADN, iar acesta duce la modificri matabolice care se exteriorizeaz prin caractere i nsuiri schimbate.n cazul
mutaiei genice sau punctiforme, una din bazele moleculare de ADN este nlocuit cu o alt baz.Secvena de baze a ADN-ului
poate fi alterat n mai multe moduri, de exemplu, prin inserie (adugarea unui nuceotid suplimentar n secvena de ADN),
substituie (o pereche de baze azotate din secvena de ADN este nlocuit cu o alt secven), deleie (pierderea a uneia sau a mai
multor perechi de baze n secvena ADN) sau inversia (rotirea unui segment de ADN alctuit din dou sau mai multe nucleotide
n cadrul unei gene).Exist dou tipuri de substituii:tranziii, n care baza pirimidinic (timina sau citozina) este nlocuit cu o
alt baz pirimidinic sau o baz purinic (adenina sau guanina), i transversii, n care o baz pirimidinic este nlocuit cu una
purinic sau invers.Mutaiile genice duc la apariia erorilor n citirea informaiei genetice n timpul translaiei i modific ordinea
aminoacizilor care alctuiesc o protein.
Devieri anormale ale fenotipului determinate de mutaii genice au fost studiate la diferite grupe de organisme.Astfel, la om au
fost relevate mai mult de 1600 de boli cauzate de alterarea informaiei genetice.Bolile sunt determinate de schimbarea unei gene
care, la bolnav, se gsete sub form unei mutaii cu funcii i aciuni diferite.n general, acest tip de boli se manifest ca urmare a
faptului c mutaia genic determin producia altor enzime sau a altor produse metabolice n organism.Aceste boli afecteaza
toate esuturile i organele.Cel mai mult afectaez scheletul genernd brachidactilia (boal determinat de o gena recisiva letala
care se manifesta n stare heterozigota prin scurtarea degetelor),polidactilia (boal ce se caracterizez prin apariia degetelor
supranumeralem), malformaii ale cutiei craniene, nanismul, alcaptonuria (dereglare ce se manifest prin blocarea degradrii
metabolice a fenilalaninei i a tirozinei) etc.Altele produc tulburari ale aparatului circulator, ale cilor urinare, rinichilor,
sistemului nervos, sistemului muscular etc.Malformaiile ereditare ale urechii interne, ale globului ocular sau ale cilor optice
determin fenomenul de surditate i orbire la mai mult din jumatate dintre infirmi.
Mutaiile cromozomiale prezint mutaii legate de modificri n cadrul cromozomilor.Acestea se mpart, la rndul su, n:
- mutaii structurale care pot fi intercromozomiale cum ar fi translocaiile (ruperea unei poriuni de cromozom i ataarea la alt
cromozom), i intracromozomiale- dublicaiei (dublarea unui segment cromozomial), deleie, inversia.

- mutaii genomice ce reprezint modificarea numrului de cromozomi, care apar n urma multiplicrii sau diminurii
numrului de cromozomi (de exemplu, poliploidia,aneuploidia).Aceasta afectez ntregul genom i determin formarea de celule
poliploide.
a) Poliploidia reprezint mrirea numrului diploid de cromozomi pe calea adugrii unor seturi complete de cromozomi n
urma dublrii procesului de meioz.Creterea numrului de cromozomi determin mrirea celulelor i habitusului plantelor i
animalelor poliploide.Se considera ca poliploidia este unul dintre cele mai rspindite si eficiente procese cariologice care a afectat
evolutia unor grupe mari de plante i unele animale.
- alopoliploidia este fenomenul de multiplicare sau de diminuare a numrului de cromozomi din celula somatic, care apare n
urma separrii inegale a cromozomilor n diviziunea reducional sau prin nondisjuncia cromozomilor omologi.Cele mai
importante categorii de aneuploidie sunt:monosomia (2n-1), nulisomia (2n-2), trisomia (2n+1), tetrasomia (2n+2).Aneuploidia
este ntlnit att la plante, ct i la animale, i om.Plantele aneuploide se caracterizeaz prin vitalitate i fertilitate sczut, iar la
om duce foarte des la infertilitate, de aceea nu se motenete.
- autopoliploidie prezint multiplicarea aceleiai garnituri cromozomale de baze a unei specii.Este produs planificat prin
hibridri controlate ntre formelediploide (2n) i tetraploide (4n).Se ntilnete la pepenele verde (Citrullus vulgaris), la sfecla de
zahr (Beta vulgaris), la gru etc.
b) Aneuploidie indic fenomenul variaiei numarului de cromozomi n celule somatice.Astfel, la un organism aneuploid
numrul de cromozomi din celulele somatice este diferit, n plus sau n minus, fa de numrul de baz de cromozomi, fr a fi
multiplul acestuia (anexa nr.1).
Maldiile cromozomice sunt condiionate de aberaii numerice autozomice sau heterozomice.
- Aberaiile autozomice sunt cazurile de cromozomi supranumerari.De exemplu, trisomia 18 (Sindromul Edward)este
condiionat de prezena unui cromozom n plus din perechea 18.Cei nscui cu trisomia 18 prezint malformaii foarte severe ale
feei, membrelor, toracelui, bazinului.Decesul survine n primele sptmni sau luni ale vieii (anexa nr. ).Trisomia cromozomului
21 (Sindromul Down), se caracterizeaz prin prezena n celulele somatice a 3 cromozomi 21 n loc de 2.Asociaza retardul psihomotor i malformaii viscerale (anexa nr.3 ).
- La aberaiile heterozomice, nondisjuncia cromozomilor XX n diviziunea reducional duce la formarea de gamei femeli cu
XX i gamei lipsii de cromozomul X.Din fecundarea acestora cu spermatozoizii normali rezult zigoi cu genotipul 44 autozomi
+ XXX, 44 autozomi +XXY, 44 autozomi +X, 44 autozomi +Y.Fiecare dintre aceste aberaii provocnd un sindrom specific.De
exemplu, indivizii afectai de sindromul Klinefelter au formula genetic XXY i conin 47 de cromozomi.Pacienii se
caracterizeaz printr-o talie nalt, au structura i scheletul feminin,se observ obezitatea excesiv, giinecomastie exprimat
(dezvoltarea n exes a snilor la brbai), spermatogenez dereglat, eunocoidism, stratul pilos slab dezvoltat, se manifest o
pasivitate, intelect redus,debillitate.Aceast boal se trateaz cu hormoni antrogeni (testosteronul, gerovitalul, tostolen, andriol,
amniocena etc.).Indivizii nscui cu sindromul Turner au formula genetica XO, probandul are 45 de cromozomi, cromatina
sexual lipsete, sunt prezente deleiuni la cromozomul X.Caracteristicile bolii: gonadele sunt absente, sunt perzente malformaii
somatice, pavilionul urechii i unghiile sunt deformate, talia scund,dismorfia craniofacial, dereglri intelectuale, hormonii
estrogeni aproape lipsesc,este specific mai mult femeilor (rar se ntlnete la brbai).Tratamentul const n terapia de
substituire cu hormoni estrogeni dupa 15-16 ani.O alt aberaie este trisomia X (superfemela) cu formula genetic XXX.Indivizii
afectai au 47 de cromozomi,doi corpusculi Barr (incluziunea de cromatin sexual n nucleii celulelor somatice,prezentnd un
fragment al cromozomului feminin X, dup prezena acestuia se poate determina sexul genetic al individului), dezvoltarea
insuficient a organelor sexuale secundare, hipoplazia uterului, ovare nedezvoltate,ciclul menstrual nedezvoltat, tulburri psihice,
intelect redus.
Deosebirea esenial ntre mutaiile cromozomiale si mutaiile genice este aceea c n timp ce mutaiile cromozomiale produc
schimbri vizibile ale numrului i structurii cromozomilor, pe cnd mutaiile genice determin modificarea la nivelul
macromoleculei de ADN.
n unele cazuri, cercetrile au demonstrat, c unele boli nu sunt ereditare dar apar datorit unei predispoziii genetice.Dintre
bolile care ar putea avea ca substrat o predispozitie genetic se numr:diabetul zaharat, obezitatea, gua endemic, ulcerul
gastroduodenal, tulburrile psihice, epilepsia, artrita reumatismal, infarctul miocardic, hipertensiunea arterial .a.Nu s-a reuit
s se descifreze macanismul determinant, ns o serie de cercetri au condus la presupunerea c aceste boli au la baz tot aciunea
unei gene recisive mutante care produce o enzima modificat, inactiv sau cu activitate redus i care induce o eroare de

metabolism.Bolile cele mai cunoscute din metabolismul proteinei sunt tulburrile provocate de blocarea la diferite nivele a
lanului fenilalaninei.Aa apar boli ca fenilcetonuria (boala genetica in care lipsete enzima fenilalaninhidroxilaza care este
necesar pentru convertirea fenilalaninei, prezent n alimente, n tirozin, ca rezultat, are loc acumularea n organism a scidului
fenilpiruvic cu efect toxic asupra sistemului nervos), alcaptonuria, albinismul, cretinismul etc.
Numeroase sunt i anomaliile ce afecteaz metabolismul glucidelor.De exemplu, diabetul zaharat, intolerana la fructoz,
hipoglicemia etc., care apar n urma aciunii unei gene mutante autozomale recisive.
Mutaia altor gene schimb metabolismul mineral i produc diferite boli cum sunt hemocromatoza (boal ce se caracterizeaz
prin acumulri de fier n esturile organismului), atransferinemia congenital, caracterizat prin reducerea cantitii de fier din
plasm i creterea sa n ficat, miocard, rinichi, pancreas i ganglionii limfatici etc.Relevarea cauzelor acestor anomalii la om a
creat posibiliti pentru elaborarea unor metode de tratament.Sinteza primei gene umane din 1976 dar mai ales perfecionarea
chirurgiei la nivel microscopic a materalului genetic uman deschide perspective de eliminare din organism a cauzelor
determinante.Astfel, n 1977, la Universitatea din San Francisco, s-a realizat cu succes transplantul de la o celula de oarece la o
bacterie din intestinul uman (Euscherichia Coli) a genelor responsabile de sinteza insulinei.Bacteriile receptoare transmit ereditar
noua caracteristic.Printr-un procedeu similar genele responsabile de sinteza insulinei prelevate de la donor ar putea fi grefate n
cromozomii celulelor pancreatice ale suferinzilor de diabet.n acest mod s-ar realiza eliminarea tratamentului medicamentos al
diabeticilor cu un tratament genetic.
Dup sensul n care are loc schimbarea genei, mutaiile pot fi progresive sau regresive.n cazul n care un organism trece printo mutaie de la forma slbatic la forma mutant este vorba de o mutaie progresiv (Aa), n timp ce revenirea formei mutante
la forma salbatic are loc printr-o mutaie regresiv (aA).Aceasta demonstrez c mutaia nu reprezint pierderi ireparabile ale
materialului genetic, ci doar schimbri ale acestuia.
Dup tipul de celule n care apar, mutaiile pot fi gametice i somatice.
Mutaiile gametice - pot afecta genele localizate n cromozomii sexului, cnd este vorba de mutaii legate de sex sau pot afecta
genele cnd sunt mutaii autozomale.
Mutatii somatice- prezint schimbarea structurii unor gene situate n nucleele celulelor corporale.Mutaiile somatice se
transmit prin diviziune mitotic i se manifest cnd afecteaz unele structuri vizibile cum sunt mugurii, florile s.a.
Se consider c mutaia somatic ar reprezenta una dintre cauzele care genereaz unele structuri maligne.O celul somatic se
poate transforma brusc ntr-o celul malign care se va nmuli nelimitat, scpnd de sub controlul normal al mitozei.Se pare c
ereditatea joaca un rol important n predispoziia la cancer n sensul c la unele organisme exist o instabilitate relativ a unor
gene.Aceste gene se schimb relativ uor la persoanele predispuse la cancer.
Dup mecanismul de aciune asupra cadrului de citire a mesajelor genetice, se specific mutaii:
Misens mutaii se caracterizeaz prin apariia unui nou sens de codificare a unui codon separat, ceea ce duce la ncadrarea n
polipeptid a unui acid aminic eronat pentru polipeptidul dat.
Seimsens mutaii are loc atunci cnd se transform un codon n altul n cadrul familiei codonilor degenerai, care codific
sinteza unuia i aceluiai acid aminic;aceste mutaii ale ADN-ului nu schimb caracterul sintezei polipeptidului.
Nonsens mutaii prezint apariia mutaiilor n cadrul genei a codonilor terminali, ceea ce duce la ntreruperea sintezei
polipeptidului.Ca rezultat, apare un codon fr sens.
Mutaiile detarii cadrului de lectur are loc atunci cnd n cadrul genei se produce intercalri sau deleiuni ceea ce duce la
schimbarea sensului codonului i n rezultat la schimbarea sintezei proteinelor.
FACTORII MUTAGENI
Factorii care induc mutaiile se numesc factori mutageni.Din factorii mutageni fac parte:

Factorii mutageni fizici sunt radiaiile i ocurile de temperatur.Radiaiile determin inducerea de mutaii cu o frecven mare (
de circa 150 de ori mai mare dect n natur).
Dup modul de aciune, radiaiile se mpart n:radiaii ionizate, care genereaz reacii radiochimice (raze Roentgen, raze
gamma, raze beta, protonii, raze alfa, neutronii etc) i radiaii neionizate care produc reacii fotochimice (radiaiile
ultraviolete,raze laser, emanate de generatorul cuantic optic, cmpul electric cu frecven industraial, cmpul electromagnetic).
ntre tipul de radiaie i tipul de mutaie nu exist nici o legtur, cu alte cuvinte indiferent de felul i de modul cum
acionez radiaiile, ele produc aceleai tipuri de mutaii artificiale.Radiaiile produc schimbarea genelor prin ruperea legturilor
chimice, prin inhibarea diviziunii celulare i sinteza acizilor nucleici, produc anomalii n mitoz i meioz etc..Radiaiile ionizate
produc efecte biologice primare n esuturi prin ionizri i efecte secundare prin agitaii termice sau excitaia moleculelor din
esuturi.Radiaiile neionizate nu ionizeaz esuturile, ci produc doar excitaii moleculelor.
Tolerana la radiaii a unui organism sau radiosensitivitatea organismelor se noteaza cu LD50 (doza letala =50), ceea ce
reprezint cantitatea de radiaii n msur s omoare 50% din indivizii expui iradierii.Sensitivitatea la radiaii este extrem de
diferit i ea variaz ntre limitele foarte mari pentru diverse specii att n lumea plantelor ct i a animalelor (anexa nr. 4).
Inducerea i rata mutaiei sunt influenate nu numai de tipul i doza de iradiere, ci i de ali factori (genotipul iradiat, vrsta,
temperatura, starea de hidratare n momentului iradierii etc.).
Ca exemplu a aciunii mutagene a radiaiilor o poate servi accidentul de la Cernobl care a avut loc 13 ani n urm, la 26
aprilie 1986, cnd a explodat un bloc energetic din cele patru.n rezultatul accidentului a fost contaminat n mod direct i foarte
puternic o suprafa de 52 km2.Pn n prezent au decedat mai mult de 50 000 de oameni.Conform datelor oficiale la 1000 de
cazuri se nasc 16-24 de handicapai.n Belorusia, n raioanele situate nu departe de Cernobl, n cursul anului 1989 s-au nscut 31
de copii cu diferite malformaii: prezena a numai un ochi ciclop; a cinci picioare; absena picioarelor, a minilor; afectarea
capului, a inimii, a ficatului etc.i la noi n Moldova, n rezultatul accidentului de la Cernobl, gradul de iradiere este foarte nalt,
mai ales n raioanele nordice, ceva mai puin n sudul Transnistriei.
Factorii mutageni chimici.Din acest grup fac parte numeroase substane chimice care afecteaz preferenial materialul
genetic.
CHIMIZARE AGRICULTURII, SILVICULTURII SI MUTAGENEZA
n timpul vegetaiei, plantele atacate se stropesc de cteva ori n dependen de durata ontogenezei dunrorului.Substanele
nocive, mutagene penetreaz n esuturile plantelor i animalelor n mod direct i indirect.S-au efectuat cercetri i s-a constatat c
n produsele alimentare , respectiv n organismul uman i n laptele matern se conin cantiti minuscule de pesticide.Majoritatea
pesticidelor ( mai mult de 90%) posed capacitate mutagen, prin urmare, provoac restructurri cromozomiale,cromatidice,
moleculare, i deci, mutaii.
Exemple:
ngrmintele minerale azotate, ce polueaza prin sol apa potabil, influeneaz asupra dezvoltrii organismului uman,
asupra sistemului nervos;
Amoniacul aplicat n agricultur, pentru sporirea recoltei, epuizez cuprul din sol,ct i duce la apariia maladiilor
canceroase la om;
SUBSTANELE MUTAGENE N PRODUSELE ALIMENTARE
Substanele mutagene penetrez n organismul uman odat cu poluarea alimentelor cu ingredieni mutageni.Printre
mutagenii din produsele alimentare se ntlnesc substanele cu aciune mutagen slab i, de asemenea, cu efect mutagen
exprimat, care influeneaz asupra aparatului genetic al organismelor.E foarte important s cunoatem eficacitatea genetic
sumar a substanelor cu aciune mutagen slab sau exprimat.
Printre substanele cu aciune genetic mic este cofeina ( n concentraii mari), care se conine n ceai, cafea.S-a stabilit c
eficacitatea cofeinei poate fi intesificat prin aciunea suplimentar a metilmetansulfonatului, razelor Roengen,razelor
ultraviolte,diamonocloridei platinei,cancerigenelor chimice, metamicinei.

n Japonia, timp ndelungat n calitate de conservant alimentar s-a folosit substanta AF-2 (trans-2-furi-3.5- nitrofurin
acrilamil ).Mai trziu s-a adeverit c aceast substan posed proprieti mutagene exprimate asupra bacteriilor i chiar a
celulelor, fiind i o cancerigen.
Pentru conservarea fructelor, prepararea sucurilor din fructe i struguri, n scopul inhibrii microflorei nedorite, se aplic o
serie de substane antiseptice : srurile acidului sorbonic, anhidridul sulfuros, acidul benzoic, bioxidul de sulf etc.La uscarea
fructelor se utilizeaz frecvent sulful, substan nativ a creia conine n cantiti foarte mici arseniu, care este o substan foarte
toxic.
Dup M. Vilenciuc (1977), toate cancerigenele sunt concomitet si mutagene, i invers.
MEDICAMENTELE I ACIUNEA MUTAGEN A ACESTORA
Multe medicamente ordinare, autorizate, n concentraii mari posed proprieti mutagene.E cunoscut n toat lumea cnd n
RFA, Marea Britanie, Canada populaia a folosit talidemidul.M-ai trziu s-a adeverit c acest medicament-tranchilizant e
mutagen.Timp de 2-3 ani, n rezultatul aplicrii acestui medicament, s-au nscut 10 000 de copii lipsii de picioare i de mini, cu
insuficiene cardiace, aberaii mintale.Din substanele dezinfectante sunt mutagene formalina,dicloroetanul, oxidul de etilen,
claomina, mertoratul etc.
ALCOOLISMUL, TABACISMUL, NARCOTICELE I EFECTUL LOR MUTAGEN
n prezent s-a argumentat experimental c alcoolismul i tabacismul posed proprieti mutagene.La persoanele afectate de
alcoolism apar aberaii cromozomiale, intercromozomiale i cromatidice, care provoac i poliploidizarea celulelor somatice.n
moleculele de ADN are loc formarea erorilor n tripleii codului genetic i, respectiv, n aminoacizi.n acest caz se creez o
genotoxicitate exprimat.
Aceeai putem spune i despre tabacism.Fumul de igar conine, n afar de nicotin, rini, acizi rinoi, alcaloizi,
benzipiren etc.n rezultatul fumatului ndelungat la indivizi se observ apariia restructurrilor cromozomiale, cromatidice i
erori n moleculele de ADN.Aberaiile sexuale au loc n celulele sexuale.Ca rezultat, la brbai se micoreaz numrul de
spermatozoizi i mobilitatea lor, mai ales n perioada maturizrii.Fumatul intens duce uneori la sterilitate complet att la brbai,
ct i la femei.Efect mutagen manifest i substanele narcotice:omnopolul, morfina, promedolul, codeina, haiul, heroina,
nicotina etc.
Agenii mutageni biologici.Se tie c viruii pot modifica, accelernd ritmul procesului mutaionist (citomegalovirusul,
virusul herpesului simplu, polivirusul T, etc.).Virusul determin n celula-gazd o mare varietate de aberaii cromozomiale,
autopoliploidii, alopoliploidii, aneuploidii, mixoploidii,fragmentri cromozomiale, formarea dicentricilor, mutaii ale culorii
aleuronei, deficiene ale endospermului.Virusurile afecteaza mutagen att plantele, ct i animalele, inclusiv omul.
De asemenea, provoac mutaii i microplasmele.Ele sunt cele mai mici organisme celulare capabile de via
independent.Acestea provoac aberaii cromozomiale, goluri cromatice la nivelul unei singure cromatide, fragmente
cromozomiale, translocaii, fisuri cromozomiale.Este imporatant c viruii i microplastele, pe lng aciunea mutagen, afecteaz
sistemul reparativ.
Proprietatea mutaionist poate fi iniiat i accelerat de diferite infecii, tot de caracter biologic (organisme protozoarehelminii), care introduc n organism substane toxice, ce modific esenial metabolismul organismului uman.De
exemplu,microorganismul Taxoplasma-gondii - un protozoar obinui, ce acioneaz ca un biomutant activ i provoac
microcefalia sau hidrocefalia i arieraia mintal.
Pentru a diminua aciunea nociv a substanelor mutagene, pot fi utilizte anumite substane chimice i factori fizici care
stimuleaz procesele fiziologice i biochimice ale organismelor vii.Aceti ageni au fost numii antimutageni.Natura acestora fiind
foarte divers (anexa nr.5).
MECANISMUL DE ACIUNE A AGENILOR MUTAGENI
Cele mai considerabile aberaii sunt inversiile, dublicaiile, translocaiile care duc, uneori, n cazul homozigotizrii la
letalizare.Starea heterozigotat poate ameliora situaia i spori vitalitatea organismului.Gena recisiv mutant este ntotdeauna
anihilat de cea dominant.Mecanismul molecular al mutagenezei utilizeaz ca material iniial leziunile primare ce modifica
moleculele de ADN:

-schimbarea chimic a bazelor azotate;

- fisurarea legturilor covalente n scheletul monocatenar al moleculei de ADN;
-fisurarea legturilor covalente n scheletul bicatenar al ADN-ului;
-deleciunile bazelor;
-intercalarea bazelor;
-apariia legturilor covalente ntre bazele limotrofe i formarea dimerilor;
-sudarea covalent a diferitelor filamente fisurate ntr-o molecul sau n diferite molecule de ADN.
Leziunile primare apar n diferite faze al ciclului mitotic, n G1, S sau G2.Cu o mai mare rat mutagenic are loc n G1.

UTILIZAREA MUTAIILOR N AMELIOARAREA PLANTELO, ANIMALELOR I

MOCROORGANISMELOR
Elaborarea unor tehnici eficiente de inducere a mutaiilor a fcut posibil utilizarea lor n scopul crerii de genotipuri noi,
necesare n agricultur, industria alimentar i farmaceutic.
La plantele cultivate, prin folosirea diferiilor ageni mutageni, s-au obinut peste 300 de soiuri de mare productivitate,
rezistente la boli, duntori i la condiii nefavorabile de mediu.De asemenea, s-au selecionat mutante cu coninut ridicat de
proteine, uleiuri, zaharuri, alcaloizi etc.Remarcabile sunt tulpinile mutante de mucegai verde-albastrui (Penicillium sp.) care dau
producii de antibiotice de 50 de ori mai mari.La drojdii (Saccharomyces sp., Candida sp.) s-au selectat unele forme cu capacitate
fermentativ superioar, mult apreciate n industria buturilor alcoolice, a panificaiei etc.
Cu ajutorul radiaiilor s-au putut induce mutaii prin care s-au transferat segmente cromozomiale cu anumite gene, de la o
specie la alta.Astfel, n 1956 E. Sears a iradiat hibridul din prima generaie (F1) dintre grul cultivat (Triticum aestivum) i o
specie de graminee slbatic nrudit (Aegilops umbellulata).Prin iradiere s-au produs rupturi n cromozomi i translocaii, care
au dus la transferul unui mic segment cromozomial pe care se aflau gene pentru rezistena la rugini de la specia slbatic la grul
comun cultivat.
La speciile de plante care se reproduc asexuat, s-au selecionat numeroase mutaii somatice, din care au fost obinute soiuri
noi.Aceste mutante somatice provin dintr-o singur celul a unui esut, celula care a suferit o mutaie.Mai ales la pomii fructiferi,
via de vie i plantele ornamentale s-au creat numeroase soiuri noi pe aceasta cale, prin nmulire vegetativa.
La animale obinerea de mutante a avut o valoare economic.Asfel, la fluturele-de mtase (Bombyx mori) s-a obinut prin
iradiere o mutant care determina apariia unor ou de culoare neagra.Mutanta are o valoare practic nsemnat, deoarece, innd
seama de faptul c gena care produce culoarea oulor se gsete plasat pe cromozomul Y, nseamn c din oule respective se
vor dezvolta femele, acestea avnd cromozomii sexului XY.Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, oule se pot separa dup culoare
i se cresc, n special, masculii care sunt mai productivi n ceea ce privete cantitatea de mtase n gogoi.
La microorganisme se utilizeaz metoda ciclurilor succesive de mutaie i selecie pentru obtinerea unor tulpini mai
productive.Medota const n supunerea unei populatii la un tratament cu agenti mutageni,dupa care se selectioneaza mutantele
dorite.Acestea se nmulesc i apoi sunt supuse unui nou tratament cu ageni mutageni i selectiv.Ciclul se reia de mai multe
ori.Prin aceast matod s-au obinut rezultate excelente n selecionarea unor ciuperci producatoare de antibiotice (de exemplu,
producia de penicilin a unor tulpini de Penicillinum).
MEDIUL AMBIANT I MUTAGENEZA

Descoperirea efectului mutagen a revoluionat genetica, iar n ultima instan a dus la apariia unei ramuri noi-mutageneza
experimental - care a cunoscut o dezvoltare vertiginoas, n dirijarea fenomenului ereditar, deschiznd perspective noi n
descifrarea marilor enigme ale biologiei contemporane; s-a demonstrat rolul acizilor nucleici n stocarea i transmitarea
informaiei genetice, dispoziia lineara a genelor, linkage-ul i crossingover-ul, mecanismul sintezei proteice, mecanismul
molecular al mutaiilor, codul genetic, reglajul genetic etc.Aceasta ramur a geneticii i propune s testeze potenialul mutagen,
cancerigen i teratogen ( apariia unor malformaii n cursul vieii intrauterine sub influena unor factori din mediul ambiant) al
diferitilor factori din mediul ambiant: substane chimice i radiaiile ionizate i neionozate cu care omul vine n contact.
N. D. Dubinin (1966) a ajuns la concluzia c a rezolva problema obinerii de modificri ereditare, dirijate, nseamn a
nva s comandm natura.Realizarea acestei sarcini va face ca viaa s intre n stpinirea omului.Trebuie totui de menionat c
importana fenomenului mutaional exprimat de D.Dubinin, iniial a fost puin exagerat.ns concepia actual presupune c prin
mutaiile induse artificial se pot realiza integrat obiectivele de ameliorare la diferite organisme.
Pentru a evalua riscul afectrii aparatului genetic uman sau al florei i faunei, s-au dezvoltat o multitudine de sisteme de
testare a substanelor chimice i a factorilor fizici din mediul nconjurator n scopul aprrrii sntii omului i a proteciei
mediului ambiant.n cadrul acestor teste, se studiaz influena diverilor factori potenial mutageni, cancerigeni sau teratogeni
asupra unor microorganisme, a celulei vegetale i animale.
Testarea cu eficien i acuratee se realizeaz n ultima analiz asupra unor mamifere de laborator (oarece, obolan,
hamster etc.), direct pe animale (in vivo) sau indirect, in culturi de celule (in vitro).aceasta deoarece in organismul
mamiferelor exista un aparat enzimatic complex, capabil s activeze sau s inactiveze anumite substane potenial mutagene
denumite promutageni.Prin interreacia diverselor substane chimice, ptrunse n organism, cu aparatul enzimatic celular se
realizeaza biotransformarea lor.Este cunoscut faptul c organismul uman posed mecanisme de protecie prin care se realizeaz
eliminarea unor substane nocive sau transformarea lor n unele inofensive,
Cercetrile n ultima vreme au demonstrat prezena n mediul ambiant a numeroi mutageni chimici, capabili sa realizeze
transformarea celulei normale n celul canceroas.Se consider astfel c circa 90% din cancerele umane sunt produse cu ajutorul
unor factori din mediul extern sau intern al omului.Spre exemplu, folosirea exagerata de grsimi n alimentaie poate aciona ca
promotor de tumori maligne ale intestinuluk gros.
O alt grupa de ageni mutageni sau cancerigeni este reprezentat de radiaiile ionizate i neionizate din mediu.Dei radiaiile
produc leziuni numeroase n moleculelele de ADN, totui rata mutatiilor este mule mai mica;aceasta din cauza apariiei
procesului reparator al ADN-ului.
La om n cazul unei maladii ereditare, este absent procesul de reparaie a ADN-ului.Astfel, s-a constatat c persoanele care
prezint maladia Xeroderma pigmentosum sunt incapabile s elimine leziunile ADN-ului induse de radiaiile ultraviolete.Ca
urmare, bolnavii prezint o sensibilitate exagerat a pielii la expunerea la soare, aceasta acoperindu-se cu pete pigmentate, apar
leziuni cutanate i tumori canceroase, moarte survenind nainte de 25 de ani.Cercetrile recente au demonstrat c n procesul
reparator al ADN-ului sunt implicate 7 enzime diferite, sintetizate de 7 gene.Toate aceste gene pot suferi mutaii, astfel c
bolnavii pot fi mprii n 7 grupe, n funcie de gena afectat.Enzimele sintetizate de genele mutante sunt inactive n procesul
reparator, ceea ce confirm c maladia se manifest.
Principala cale de prevenire a maladiilor ereditare este profilaxia lor.Trebuie de evitat factorii mutageni: radiaia provenit de
la sursele artificiale i naturale, substanele chimice mutagene din mediul ambiant, bolile virotice i infecioase.n acelai timp
este imporatant s se obin substane antimuatgene, ca de exemplu: cisteina, histamina, glutationul i vitaminele.
n profilaxia bolilor genetice are o importan mare determinarea riscului ca o familie s aib copii afectai de maladii
ereditare, asigurndu-se astfel sntatea generaiilor viitoare, prevenirea cstoriilor consangvine, realizarea diagnosticului
prenatal.

10

Cstoriile consangvine.Fiecare om este purttorul a mcar ctorva mutaii recesive duntoare, dar deoarece ele sunt
localizate n sectoarele neomoloage ale cromozomilor, probabilitatea trecerii lor n stare homozigot este mic.La cstoriile
dintre rude crete mult probabilitatea ca ambii parteneri vor fi heterozigoi dup aceeai gen mutant i la ei se vor nate copii
bonavi.Dei, prin cstoriile consangvine, poate avea loc homozigotarea unor gene recesive, care se vor manifesta n fenotip.De
exemplu, riscul maladiei fenilcetonuria, provocat de o gen recesiv, crete de 7 ori n cazul cstoriilor
consangvine.Descendena obinut prin consangvinizare dispune de o variabilitate redus, devine homozigot i se numete linie
consangvinizat.Consangvinizarea duce la o depresie genetic a populaiilor, la apariia unor caractere nefavorabile.n cazul unor
populaii umane apariia unor boli psihice i a altor anomalii ereditare este mai frecvent.Liniiile consangvinizate produse
controlat la specii alogame de plante i de animale au o mare nsemnatate n selecie pentru amelioarea, pentru crearea formelor
noi, mai productive.
Un compartiment al geneticii aplicative, care studiaz sntatea ereditar a omului, posibilitile i factorii ce pot duce la
conservarea i ameliorararea ei este Eugenia.Scopul Eugeniei este de a preveni creerea frecvenei alelelor care produce efecte
nedorite i de a spori efectul genelor pozitive.n trecut aceasta exista ca un domeniu al geneticii umane menit s realizeze
ameliorarea speciei umane.Ea s-a dezvoltat n special n arile unde a existat rasismul i fascismul, propunndu-se limitarea
cstoriilor nedorite prin aplicarea unor astfel de metode ca sterilizarea persoanelor, ntreruperea sarcinii,nfiinarea unor centre
de colectare i de pstrare a spermei recoltate de la elite.
Terapia genetic este un domeniu din ingineria genetic, care se ocup cu substituierea genelor mutante, ce determin maladii
ereditare la om i la animale, cu cele normale.Aceste gene pot prezenta o secven incorect de baze n molecula de ADN sau pot
fi incapabile s codifice sinteza unei anumite catene polipeptidice (proteina).Tehnicile investigate n prezent implic transferul de
gene normale n materialul genetic al celulei pentru a nlocui o gen mutant.Cel mai des ca vector de transfer a genelor n celule
sunt utilizate retrovirusurile prin inserarea materialului genetic al acestora n cromozomii gazdei.Pentru transferul de gene se
utilizeaza celule germinale, zigotul sau celule somatice bolnave.Prin terapie genetic se cearc vindecarea unor maladii genetice
(de exemplu, fibroza chistica-boal ereditara recesiva, gena purtatoare este situat pe cromozomii nesexuali, caracterizat printr-o
vscozitate anormal a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice i bronhice), prezentnd un domeniu cu mari
perspective.
CERCETARE PERSONAL
La realizarea unui studiu cu scopul de a evalua nivelul de informare a oamenilor n privina avantajelor i dezavantajelor
mutaiilor, n cadrul creie au fost intervievai 500 de persoane, de diferite vrste, am obinut urmatoarele rezultate:
-

la prima ntrebare : Ai consuma produse modificate genetic?

Da
15%

Nu
85%

11

La a doua ntrebare: Cunoatei ce prezint produsele modificate genetic?

Da
25%
Nu
75%

Din urma acestui sondaj putem remarca c populaia este puin informat, n ceea ce privete mutaiile genetice.Astfel,
pentru a minimaliza consecinele mutaiilor, trebuie de elaborat un program efectiv care ar conine urmtoarele soluii:
-crearea biofiltrelor;
-reducerea utilizrii substanelochimice n tratarea apelor, solului etc.;
-obinerea preparatelor medicamentoase pe o cale ct mai natural;
-reducerea cantitii de raze emise n mediu;
-consumul produselor alimentare ct mai naturale, cu un continut mic de aditivi alimentari ;
- evitarea consumului de alcool i droguri .a.m.d.

CONCLUZII:
Prin urmare fenomenul mutaiei este unul dintre cele mai importante componente ale modelului evoluionist.Modelul
evoluionist trebuie s postuleze un oarecare mecanism care s produc progresul ascendent, n complexitatea cerut.
Din punctul propriu de vedere mutaiile apar sub dou aspecte: una pozitiv i alta negativ.Cea pozitiv este heterogenitatea
genetic a populaiilor pe care o asigur, calitatea acesteia de a asigura obinerea unor noi sue de microorganisme sau soiuri de
plante cu proprieti utile, de asemenea, aceste pot servi n calitate de material evolutiv, obinut prin selecie natural.ns,
utilitatea acesteia este controversat, de faptul, c unele tipuri de mutaii afecteaz serios variabilitatea organismelor, ne servind n
calitate de material evolutiv, manifestndu-se prin anumite dereglri la nivel genetic.Din acestea putem desprinde concluzia c
factorii mutageni afecteaz esenial ereditatea organismelor i pun n pericol nsi existena lor.
Scopul acestui articol este de a pune in eviden principiul de aciune a mutaiilor genetice.n prezent, mutageneza prezint un
subiect important, cu multe perspective pe viitor.Anume datorit acesteia se poate realiza minimalizarea anumitor dereglri,
amelioararea planelor, a animalelor i a microorganismelor.

12

Anex:
Nr.1 Mecanismul apariie aneuploidiilor

Nr.2 Cariotip - Trisomia 18

13

Nr.3 Cariotip Trisomia 21

Nr.4 Dozele letale 50 (DL 50) pentru unele specii de organisme

Specia

DL 50 (rad)

Om
oarece
Iepure
Drozophila
Parameciu
Cartof
Fasole
Secar
Tomate

450
550
950
46000
350000
5000
8000
10000-15000
30000-40000

Nr.5 Unele grupe de antimutageni

Grupul
Vitamine
Enzime
Preparate medicamentoase
Aminoacizi
Inhibitori ai radicalilor
Ageni neionizani
Extracte din plante
Extracte din animale

Exemple
A (retinolul), C (acidul ascorbic), E (tocoferolul)
Catalazele, polimerazele, nucleazele
Sulfanilamidele, streptomicina
Acidul glutamic,arginina, histidina
Fenolii, acidul galic
Razele ultraviolet, razele laser
Varz, ridiche, morcov, ardei, mazre etc.
Produsele din pete, laptele, untul

14

BIBLIOGRAFIE SELECTIV:
1.T.Crciun, M. Ptracu :Mecanismele ereditii, Editura Albatros, Bucureti, 1978;
2.P.Raicu, D.Duma :Biologie- Manual pentru clasa a XII-a, Editura Didactic i Pedagogic, Bucureti,1977;
3.A.Alexeiciuc :Compediu la biologie, Editura ARC, 2006;
4.V.Movileanu :Genetica ecologic, Editura Tipografia Firmei "Elena-V.I", Chiinu, 1999;
5.I.Anghel: Mutaiile genetice, Editura tiinific i Enciclopedic, Bucureti, 1983;

15