Schimbarea structurii

genelor-mutaia
genetic

CUPRINS:
-

Introducere ................................................................................................... 3
Tipuri de mutaie i caracteristicile lor ......................................................... 3
Mutaii naturale ................................................................................... 4
Mutaii artificiale ................................................................................. 4
Mutaii genice ....................................................................................... 4
Mutaii cromozomiale .......................................................................... 4
Mutaii genomice ................................................................................. 5
Mutaii gametice .................................................................................. 6
Mutaii somatice .................................................................................. 6

Factorii mutageni ......................................................................................... 6

Factorii mutageni fizici ........................................................................ 6
Factorii mutageni chimici .................................................................... 7
Factorii mutageni biologici .................................................................. 8

Mecanismul de aciune a agenilor mutageni ................................................ 8

Utilizarea mutaiilor n ameliorarea plantelor,

animalelor i microorganismelor .................................................................. 9

Mediul ambiant i mutageneza ..................................................................... 9

Concluzii ...................................................................................................... 12

- Anexe ........................................................................................................... 13
- Bibliografie .................................................................................................. 15

INTRODUCERE
Mutaia este o schimbare chimic specific a genei care se transmite ereditar.Practic, toate genele sunt
afectate de mutaii i deci acestea apar n toate organismele, fiind sursa de baz a variaiilor ereditare
naturale i baza evoluiei vieuitoarelor.
Noiunea de mutaie a fost introdus de Hugo de Vries n anul 1901 pentru a defini schimbrile brute
ale genotipului.Observaiile sale au fost efectuate asupra plantei Oenothera lamarckiana.Pe baza acestor
observaii, Hugo de Vries a elaborat teoria mutaionist, cu ajutorul creia el a explicat evoluia lumii vii.
Studiul citologic al schimbrilor ereditare aprute la Oenothera i la alte organisme, au relevat faptul c
unele erau asociate cu dublarea numrului de cromozomi sau cu prezena unui cromozom n plus fa de
setul normal.n alte cazuri schimbrile ereditare erau asociate cu unele aberaii structurale cromozomiale
vizibile microscopic.n faa acestor evidene, genetitii au clasificat schimbrile ereditare n funcie de
materialul ereditar afectat.Astfel, variabilitatea ereditii poate fi produs de fenomenele de:
-ploidie (euploidie, aneuploidie );
-dislocaia (deleie, dublicaie, inversiune i translocaie );
-mutaia genic.
Observaiile i cercetrile referitoare la mutaiile genice au fost mult aprofundate dup anul 1927, odat
cu inducerea de ctre H, J. Muller a unor mutaii genice la Drosophila prin folosirea razelor X.Ulterior, au
fost descoperii i ali factori mutageni, care au un mecanism de aciune foarte variat, ns n ansamblu toi
afecteaz structura acizilor nucleici din care sunt alctuite genele din organismele tratate.
Descoperirea structurii macromoleculei de ADN de ctre J.D. Walson i F.H. Crick n anul 1953 a
fcut posibil relevarea mecanismului molecular al mutaiei.Acetia considerau c mutaia reprezint, de
fapt, o eroare n succesiunea nucleotizilor din molecula de acizi nucleici.Prin replicare, noua structur
chimic a genei mutante se va transmite descendenilor, care vor moteni caracteristici noi ale printelui.
Rezultatul mutaiei genice sunt strile alternative ale unei gene, deci alelele.
TIPURI DE MUTATII GENETICE:
n funcie de manifestarea lor n stare fenotipic, mutaiile pot fi dominante i recisive.Mutaiile
dominante se manifest fenotipc atit in stare homozigot dominant (AA), ct i heterozigot (Aa).Acestea
apar chiar n generaia n care s-au produs, prin determinarea unui fenotip deosebit de fenotipul determinat
de alela de tip slbatic.Mutaiile recisive se manifest fenotipic n stare homozigot recisiv (aa) sau daca
organismul este haploid.Pentru evidenierea mutaiilor recisive sunt necesare ncruciri experimentale,
deoarece ele se manifest doar n stare homozigot, ncepnd cu generaia a doua.
La om, ca i la toate organismele alogame, detecatarea mutaiilor este deficil, din cauza strii
heterozigote.Se pot observa direct numai efectele mutaiilor dominante, n timp ce mutaiile recisive se pot
manifesta n cazul mperecherilor consangvine cnd unele gene recisive mutante ajung n starea homozigot.
3

Mutaia poate afecta i plasmagenele din organitele celulare (mitocondrii, plastide etc.).Mutaia acestor
organite care poate fi spontana i indus, se transmite, de regul, pe cale matern.
n general, mutaiile sunt duntoare i letale i foarte puine sunt utile organismului.Astfel, frecvena
mutaiilor duntoare este de circa 80%, iar a mutailor letale de peste 19%.
Mutaiile letale diminueaz viabilitatea organismelor; pot fi studiate atunci cnd manifest letalitatea
doar n starea homozigot.Cnd o gen letala recisiv este situat n cromozomii sexului, aceasta se
pstreaz numai la sexul homogametic (XX) transmiindu-se de la o generaie la alta i se manifest la sexul
heterogametic (XY).
Mutaiile utile sporesc adaptibilitatea organismelor, ntr-o proporie sub 1%, reprezint una din
principalele cauze ale evoluiei.Ele au generat marea variabilitate genetic asupra creia a acionat selecia
natural, care a reinut numai organismele mai bine adaptate n lupta pentru existen.
Dup modul de apariie mutaiile se clasific n:
Mutaii naturale(spontane) mutaiile care apar spontan fr intervenia omului.Frecvena mutaiilor
spontane este variabil, n funcie de genele afectate i de factorii mutageni din mediu.
La animale, de exemplu la ovine, rasa merinos cu firul mtsos, a fost creat prin selecia unei
mutante aprut spontan ntr-o turm de oi merinos.Vulpea argintie platinat, a fost, de asemenea, obinut
pornind de la o mutant platinat aprut ntr-o cresctorie.La microorganisme, se cunosc o serie de mutante
care au o rezisent foarte mare la temperaturi ridicate, de antibiotice, care au pierdut capacitatea de a
sintetiza unii metabolii etc.
n general, frecvea mutaiilor naturale este relativ mic.Aceasta crete ns odat cu creterea
numrului de cromozomi i de gene.
Exprimarea procentual a numrului de mutaii spontane pe generaie se face prin rata
mutaiei.Aceasta poate varia ntre specii, n interiorul speciei i ntre gene de la o populaie la alta.Rata
mutaiei este influenat de o serie de factori externi, cu rol mutagen, cum sunt:radiaiile cosmice,
elementele radioactive naturale, temperatura, unele componente chimice ale mediului de via, sexul etc.
Mutaiile artificiale sunt cele provocate de om cu ajutorul agenilor mutageni (fizici, chimici,
biologici).Prin fosirea unei game variate de ageni mutageni, omul are posibilitatea de a selecta mutante
folositoare n aciunea sa de ameliorare i de diversificare a soiurilor de plante i de animale.
Dup tipul substratului afectat mutaiile se mpart n:
Mutatiile genice pot aprea datorit unei modificri care afecteaz ntrega gen sau numai anumite
perechi de nucleotide din segmentul de ADN, iar acesta duce la modificri matabolice care se exteriorizeaz
prin caractere i nsuiri schimbate.n cazul mutaiei genice sau punctiforme, una din bazele moleculare de
ADN este nlocuit cu o alt baz.Secvena de baze a ADN-ului poate fi alterat n mai multe moduri, de
exemplu, prin inserie (adugarea unui nuceotid suplimentar n secvena de ADN), substituie (o pereche de
4

baze azotate din secvena de ADN este nlocuit cu o alt secven), deleie (pierderea a uneia sau a mai
multor perechi de baze n secvena ADN) sau inversia (rotirea unui segment de ADN alctuit din dou sau
mai multe nucleotide n cadrul unei gene).Exist dou tipuri de substituii:tranziii, n care baza pirimidinic
(timina sau citozina) este nlocuit cu o alt baz pirimidinic sau o baz purinic (adenina sau guanina), i
transversii, n care o baz pirimidinic este nlocuit cu una purinic sau invers.Mutaiile genice duc la
apariia erorilor n citirea informaiei genetice n timpul translaiei i modific ordinea aminoacizilor care
alctuiesc o protein.
Devieri anormale ale fenotipului determinate de mutaii genice au fost studiate la diferite grupe de
organisme.Astfel, la om au fost relevate mai mult de 1600 de boli cauzate de alterarea informaiei
genetice.Bolile sunt determinate de schimbarea unei gene care, la bolnav, se gsete sub form unei mutaii
cu funcii i aciuni diferite.n general, acest tip de boli se manifest ca urmare a faptului c mutaia genic
determin producia altor enzime sau a altor produse metabolice n organism.Aceste boli afecteaza toate
esuturile i organele.Cel mai mult afectaez scheletul genernd brachidactilia (boal determinat de o gena
recisiva letala care se manifesta n stare heterozigota prin scurtarea degetelor),polidactilia (boal ce se
caracterizez prin apariia degetelor supranumeralem), malformaii ale cutiei craniene, nanismul,
alcaptonuria (dereglare ce se manifest prin blocarea degradrii metabolice a fenilalaninei i a tirozinei)
etc.Altele produc tulburari ale aparatului circulator, ale cilor urinare, rinichilor, sistemului nervos,
sistemului muscular etc.Malformaiile ereditare ale urechii interne, ale globului ocular sau ale cilor optice
determin fenomenul de surditate i orbire la mai mult din jumatate dintre infirmi.
Mutaiile cromozomiale prezint mutaii legate de modificri n cadrul cromozomilor.Acestea se mpart,
la rndul su, n:
- mutaii structurale care pot fi intercromozomiale cum ar fi translocaiile (ruperea unei poriuni de
cromozom i ataarea la alt cromozom), i intracromozomiale- dublicaiei (dublarea unui segment
cromozomial), deleie, inversia.
- mutaii genomice ce reprezint modificarea numrului de cromozomi, care apar n urma multiplicrii
sau diminurii numrului de cromozomi (de exemplu, poliploidia,aneuploidia).Aceasta afectez ntregul
genom i determin formarea de celule poliploide.
a) Poliploidia reprezint mrirea numrului diploid de cromozomi pe calea adugrii unor seturi complete
de cromozomi n urma dublrii procesului de meioz.Creterea numrului de cromozomi determin mrirea
celulelor i habitusului plantelor i animalelor poliploide.Se considera ca poliploidia este unul dintre cele
mai rspindite si eficiente procese cariologice care a afectat evolutia unor grupe mari de plante i unele
animale.
- alopoliploidia este fenomenul de multiplicare sau de diminuare a numrului de cromozomi din celula
somatic, care apare n urma separrii inegale a cromozomilor n diviziunea reducional sau prin
nondisjuncia cromozomilor omologi.Cele mai importante categorii de aneuploidie sunt:monosomia (2n-1),
5

nulisomia (2n-2), trisomia (2n+1), tetrasomia (2n+2).Aneuploidia este ntlnit att la plante, ct i la
animale, i om.Plantele aneuploide se caracterizeaz prin vitalitate i fertilitate sczut, iar la om duce foarte
des la infertilitate, de aceea nu se motenete.
- autopoliploidie prezint multiplicarea aceleiai garnituri cromozomale de baze a unei specii.Este
produs planificat prin hibridri controlate ntre formelediploide (2n) i tetraploide (4n).Se ntilnete la
pepenele verde (Citrullus vulgaris), la sfecla de zahr (Beta vulgaris), la gru etc.
b) Aneuploidie indic fenomenul variaiei numarului de cromozomi n celule somatice.Astfel, la un
organism aneuploid numrul de cromozomi din celulele somatice este diferit, n plus sau n minus, fa de
numrul de baz de cromozomi, fr a fi multiplul acestuia (anexa nr.1).
Maldiile cromozomice sunt condiionate de aberaii numerice autozomice sau heterozomice.
- Aberaiile autozomice sunt cazurile de cromozomi supranumerari.De exemplu, trisomia 18 (Sindromul
Edward)este condiionat de prezena unui cromozom n plus din perechea 18.Cei nscui cu trisomia 18
prezint malformaii foarte severe ale feei, membrelor, toracelui, bazinului.Decesul survine n primele
sptmni sau luni ale vieii (anexa nr. ).Trisomia cromozomului 21 (Sindromul Down), se caracterizeaz
prin prezena n celulele somatice a 3 cromozomi 21 n loc de 2.Asociaza retardul psiho-motor i
malformaii viscerale (anexa nr.3 ).
- La aberaiile heterozomice, nondisjuncia cromozomilor XX n diviziunea reducional duce la formarea
de gamei femeli cu XX i gamei lipsii de cromozomul X.Din fecundarea acestora cu spermatozoizii
normali rezult zigoi cu genotipul 44 autozomi + XXX, 44 autozomi +XXY, 44 autozomi +X, 44 autozomi
+Y.Fiecare dintre aceste aberaii provocnd un sindrom specific.De exemplu, indivizii afectai de sindromul
Klinefelter au formula genetic XXY i conin 47 de cromozomi.Pacienii se caracterizeaz printr-o talie
nalt, au structura i scheletul feminin,se observ obezitatea excesiv, giinecomastie exprimat (dezvoltarea
n exes a snilor la brbai), spermatogenez dereglat, eunocoidism, stratul pilos slab dezvoltat, se
manifest o pasivitate, intelect redus,debillitate.Aceast boal se trateaz cu hormoni antrogeni
(testosteronul, gerovitalul, tostolen, andriol, amniocena etc.).Indivizii nscui cu sindromul Turner au
formula genetica XO, probandul are 45 de cromozomi, cromatina sexual lipsete, sunt prezente deleiuni la
cromozomul X.Caracteristicile bolii: gonadele sunt absente, sunt perzente malformaii somatice, pavilionul
urechii i unghiile sunt deformate, talia scund,dismorfia craniofacial, dereglri intelectuale, hormonii
estrogeni aproape lipsesc,este specific mai mult femeilor (rar se ntlnete la brbai).Tratamentul const n
terapia de substituire cu hormoni estrogeni dupa 15-16 ani.O alt aberaie este trisomia X (superfemela) cu
formula genetic XXX.Indivizii afectai au 47 de cromozomi,doi corpusculi Barr (incluziunea de cromatin
sexual n nucleii celulelor somatice,prezentnd un fragment al cromozomului feminin X, dup prezena
acestuia se poate determina sexul genetic al individului), dezvoltarea insuficient a organelor sexuale
secundare, hipoplazia uterului, ovare nedezvoltate,ciclul menstrual nedezvoltat, tulburri psihice, intelect
redus.

Deosebirea esenial ntre mutaiile cromozomiale si mutaiile genice este aceea c n timp ce mutaiile
cromozomiale produc schimbri vizibile ale numrului i structurii cromozomilor, pe cnd mutaiile genice
determin modificarea la nivelul macromoleculei de ADN.
n unele cazuri, cercetrile au demonstrat, c unele boli nu sunt ereditare dar apar datorit unei
predispoziii genetice.Dintre bolile care ar putea avea ca substrat o predispozitie genetic se
numr:diabetul zaharat, obezitatea, gua endemic, ulcerul gastroduodenal, tulburrile psihice, epilepsia,
artrita reumatismal, infarctul miocardic, hipertensiunea arterial .a.Nu s-a reuit s se descifreze
macanismul determinant, ns o serie de cercetri au condus la presupunerea c aceste boli au la baz tot
aciunea unei gene recisive mutante care produce o enzima modificat, inactiv sau cu activitate redus i
care induce o eroare de metabolism.Bolile cele mai cunoscute din metabolismul proteinei sunt tulburrile
provocate de blocarea la diferite nivele a lanului fenilalaninei.Aa apar boli ca fenilcetonuria (boala
genetica in care lipsete enzima fenilalaninhidroxilaza care este necesar pentru convertirea fenilalaninei,
prezent n alimente, n tirozin, ca rezultat, are loc acumularea n organism a scidului fenilpiruvic cu efect
toxic asupra sistemului nervos), alcaptonuria, albinismul, cretinismul etc.
Numeroase sunt i anomaliile ce afecteaz metabolismul glucidelor.De exemplu, diabetul zaharat,
intolerana la fructoz, hipoglicemia etc., care apar n urma aciunii unei gene mutante autozomale recisive.
Mutaia altor gene schimb metabolismul mineral i produc diferite boli cum sunt hemocromatoza (boal
ce se caracterizeaz prin acumulri de fier n esturile organismului), atransferinemia congenital,
caracterizat prin reducerea cantitii de fier din plasm i creterea sa n ficat, miocard, rinichi, pancreas i
ganglionii limfatici etc.Relevarea cauzelor acestor anomalii la om a creat posibiliti pentru elaborarea unor
metode de tratament.Sinteza primei gene umane din 1976 dar mai ales perfecionarea chirurgiei la nivel
microscopic a materalului genetic uman deschide perspective de eliminare din organism a cauzelor
determinante.Astfel, n 1977, la Universitatea din San Francisco, s-a realizat cu succes transplantul de la o
celula de oarece la o bacterie din intestinul uman (Euscherichia Coli) a genelor responsabile de sinteza
insulinei.Bacteriile receptoare transmit ereditar noua caracteristic.Printr-un procedeu similar genele
responsabile de sinteza insulinei prelevate de la donor ar putea fi grefate n cromozomii celulelor
pancreatice ale suferinzilor de diabet.n acest mod s-ar realiza eliminarea tratamentului medicamentos al
diabeticilor cu un tratament genetic.
Dup sensul n care are loc schimbarea genei, mutaiile pot fi progresive sau regresive.n cazul n care un
organism trece print-o mutaie de la forma slbatic la forma mutant este vorba de o mutaie progresiv
(Aa), n timp ce revenirea formei mutante la forma salbatic are loc printr-o mutaie regresiv
(aA).Aceasta demonstrez c mutaia nu reprezint pierderi ireparabile ale materialului genetic, ci doar
schimbri ale acestuia.
Dup tipul de celule n care apar, mutaiile pot fi gametice i somatice.

Mutaiile gametice - pot afecta genele localizate n cromozomii sexului, cnd este vorba de mutaii legate
de sex sau pot afecta genele cnd sunt mutaii autozomale.
Mutatii somatice- prezint
schimbarea structurii unor gene situate n nucleele celulelor
corporale.Mutaiile somatice se transmit prin diviziune mitotic i se manifest cnd afecteaz unele
structuri vizibile cum sunt mugurii, florile s.a.
Se consider c mutaia somatic ar reprezenta una dintre cauzele care genereaz unele structuri
maligne.O celul somatic se poate transforma brusc ntr-o celul malign care se va nmuli nelimitat,
scpnd de sub controlul normal al mitozei.Se pare c ereditatea joaca un rol important n predispoziia la
cancer n sensul c la unele organisme exist o instabilitate relativ a unor gene.Aceste gene se schimb
relativ uor la persoanele predispuse la cancer.
Dup mecanismul de aciune asupra cadrului de citire a mesajelor genetice, se specific mutaii:
Misens mutaii se caracterizeaz prin apariia unui nou sens de codificare a unui codon separat, ceea ce
duce la ncadrarea n polipeptid a unui acid aminic eronat pentru polipeptidul dat.
Seimsens mutaii are loc atunci cnd se transform un codon n altul n cadrul familiei codonilor
degenerai, care codific sinteza unuia i aceluiai acid aminic;aceste mutaii ale ADN-ului nu schimb
caracterul sintezei polipeptidului.
Nonsens mutaii prezint apariia mutaiilor n cadrul genei a codonilor terminali, ceea ce duce la
ntreruperea sintezei polipeptidului.Ca rezultat, apare un codon fr sens.
Mutaiile detarii cadrului de lectur are loc atunci cnd n cadrul genei se produce intercalri sau
deleiuni ceea ce duce la schimbarea sensului codonului i n rezultat la schimbarea sintezei proteinelor.
FACTORII MUTAGENI
Factorii care induc mutaiile se numesc factori mutageni.Din factorii mutageni fac parte:
Factorii mutageni fizici sunt radiaiile i ocurile de temperatur.Radiaiile determin inducerea de mutaii
cu o frecven mare ( de circa 150 de ori mai mare dect n natur).
Dup modul de aciune, radiaiile se mpart n:radiaii ionizate, care genereaz reacii radiochimice
(raze Roentgen, raze gamma, raze beta, protonii, raze alfa, neutronii etc) i radiaii neionizate care produc
reacii fotochimice (radiaiile ultraviolete,raze laser, emanate de generatorul cuantic optic, cmpul electric cu
frecven industraial, cmpul electromagnetic).
ntre tipul de radiaie i tipul de mutaie nu exist nici o legtur, cu alte cuvinte indiferent de felul i
de modul cum acionez radiaiile, ele produc aceleai tipuri de mutaii artificiale.Radiaiile produc
schimbarea genelor prin ruperea legturilor chimice, prin inhibarea diviziunii celulare i sinteza acizilor
nucleici, produc anomalii n mitoz i meioz etc..Radiaiile ionizate produc efecte biologice primare n
8

esuturi prin ionizri i efecte secundare prin agitaii termice sau excitaia moleculelor din esuturi.Radiaiile
neionizate nu ionizeaz esuturile, ci produc doar excitaii moleculelor.
Tolerana la radiaii a unui organism sau radiosensitivitatea organismelor se noteaza cu LD 50 (doza
letala =50), ceea ce reprezint cantitatea de radiaii n msur s omoare 50% din indivizii expui
iradierii.Sensitivitatea la radiaii este extrem de diferit i ea variaz ntre limitele foarte mari pentru diverse
specii att n lumea plantelor ct i a animalelor (anexa nr. 4).
Inducerea i rata mutaiei sunt influenate nu numai de tipul i doza de iradiere, ci i de ali factori
(genotipul iradiat, vrsta, temperatura, starea de hidratare n momentului iradierii etc.).
Ca exemplu a aciunii mutagene a radiaiilor o poate servi accidentul de la Cernobl care a avut loc 13
ani n urm, la 26 aprilie 1986, cnd a explodat un bloc energetic din cele patru.n rezultatul accidentului a
fost contaminat n mod direct i foarte puternic o suprafa de 52 km2.Pn n prezent au decedat mai mult
de 50 000 de oameni.Conform datelor oficiale la 1000 de cazuri se nasc 16-24 de handicapai.n Belorusia,
n raioanele situate nu departe de Cernobl, n cursul anului 1989 s-au nscut 31 de copii cu diferite
malformaii: prezena a numai un ochi ciclop; a cinci picioare; absena picioarelor, a minilor; afectarea
capului, a inimii, a ficatului etc.i la noi n Moldova, n rezultatul accidentului de la Cernobl, gradul de
iradiere este foarte nalt, mai ales n raioanele nordice, ceva mai puin n sudul Transnistriei.
Factorii mutageni chimici.Din acest grup fac parte numeroase substane chimice care afecteaz
preferenial materialul genetic.
CHIMIZARE AGRICULTURII, SILVICULTURII SI MUTAGENEZA
n timpul vegetaiei, plantele atacate se stropesc de cteva ori n dependen de durata ontogenezei
dunrorului.Substanele nocive, mutagene penetreaz n esuturile plantelor i animalelor n mod direct i
indirect.S-au efectuat cercetri i s-a constatat c n produsele alimentare , respectiv n organismul uman i
n laptele matern se conin cantiti minuscule de pesticide.Majoritatea pesticidelor ( mai mult de 90%)
posed capacitate mutagen, prin urmare, provoac restructurri cromozomiale,cromatidice, moleculare, i
deci, mutaii.
Exemple:
ngrmintele minerale azotate, ce polueaza prin sol apa potabil, influeneaz asupra dezvoltrii
organismului uman, asupra sistemului nervos;
Amoniacul aplicat n agricultur, pentru sporirea recoltei, epuizez cuprul din sol,ct i duce la apariia
maladiilor canceroase la om;
SUBSTANELE MUTAGENE N PRODUSELE ALIMENTARE
Substanele mutagene penetrez n organismul uman odat cu poluarea alimentelor cu ingredieni
mutageni.Printre mutagenii din produsele alimentare se ntlnesc substanele cu aciune mutagen slab i,
de asemenea, cu efect mutagen exprimat, care influeneaz asupra aparatului genetic al organismelor.E
9

foarte important s cunoatem eficacitatea genetic sumar a substanelor cu aciune mutagen slab sau
exprimat.
Printre substanele cu aciune genetic mic este cofeina ( n concentraii mari), care se conine n ceai,
cafea.S-a stabilit c eficacitatea cofeinei poate fi intesificat prin aciunea suplimentar a
metilmetansulfonatului, razelor Roengen,razelor ultraviolte,diamonocloridei platinei,cancerigenelor
chimice, metamicinei.
n Japonia, timp ndelungat n calitate de conservant alimentar s-a folosit substanta AF-2 (trans-2-furi3.5- nitrofurin acrilamil ).Mai trziu s-a adeverit c aceast substan posed proprieti mutagene exprimate
asupra bacteriilor i chiar a celulelor, fiind i o cancerigen.
Pentru conservarea fructelor, prepararea sucurilor din fructe i struguri, n scopul inhibrii microflorei
nedorite, se aplic o serie de substane antiseptice : srurile acidului sorbonic, anhidridul sulfuros, acidul
benzoic, bioxidul de sulf etc.La uscarea fructelor se utilizeaz frecvent sulful, substan nativ a creia
conine n cantiti foarte mici arseniu, care este o substan foarte toxic.
Dup M. Vilenciuc (1977), toate cancerigenele sunt concomitet si mutagene, i invers.
MEDICAMENTELE I ACIUNEA MUTAGEN A ACESTORA
Multe medicamente ordinare, autorizate, n concentraii mari posed proprieti mutagene.E cunoscut
n toat lumea cnd n RFA, Marea Britanie, Canada populaia a folosit talidemidul.M-ai trziu s-a adeverit
c acest medicament-tranchilizant e mutagen.Timp de 2-3 ani, n rezultatul aplicrii acestui medicament, sau nscut 10 000 de copii lipsii de picioare i de mini, cu insuficiene cardiace, aberaii mintale.Din
substanele dezinfectante sunt mutagene formalina,dicloroetanul, oxidul de etilen, claomina, mertoratul etc.
ALCOOLISMUL, TABACISMUL, NARCOTICELE I EFECTUL LOR MUTAGEN
n prezent s-a argumentat experimental c alcoolismul i tabacismul posed proprieti mutagene.La
persoanele afectate de alcoolism apar aberaii cromozomiale, intercromozomiale i cromatidice, care
provoac i poliploidizarea celulelor somatice.n moleculele de ADN are loc formarea erorilor n tripleii
codului genetic i, respectiv, n aminoacizi.n acest caz se creez o genotoxicitate exprimat.
Aceeai putem spune i despre tabacism.Fumul de igar conine, n afar de nicotin, rini, acizi
rinoi, alcaloizi, benzipiren etc.n rezultatul fumatului ndelungat la indivizi se observ apariia
restructurrilor cromozomiale, cromatidice i erori n moleculele de ADN.Aberaiile sexuale au loc n
celulele sexuale.Ca rezultat, la brbai se micoreaz numrul de spermatozoizi i mobilitatea lor, mai ales
n perioada maturizrii.Fumatul intens duce uneori la sterilitate complet att la brbai, ct i la femei.Efect
mutagen manifest i substanele narcotice:omnopolul, morfina, promedolul, codeina, haiul, heroina,
nicotina etc.
Agenii mutageni biologici.Se tie c viruii pot modifica, accelernd ritmul procesului mutaionist
(citomegalovirusul, virusul herpesului simplu, polivirusul T, etc.).Virusul determin n celula-gazd o mare
10

varietate de aberaii cromozomiale, autopoliploidii, alopoliploidii, aneuploidii, mixoploidii,fragmentri

cromozomiale, formarea dicentricilor, mutaii ale culorii aleuronei, deficiene ale endospermului.Virusurile
afecteaza mutagen att plantele, ct i animalele, inclusiv omul.
De asemenea, provoac mutaii i microplasmele.Ele sunt cele mai mici organisme celulare capabile
de via independent.Acestea provoac aberaii cromozomiale, goluri cromatice la nivelul unei singure
cromatide, fragmente cromozomiale, translocaii, fisuri cromozomiale.Este imporatant c viruii i
microplastele, pe lng aciunea mutagen, afecteaz sistemul reparativ.
Proprietatea mutaionist poate fi iniiat i accelerat de diferite infecii, tot de caracter biologic
(organisme protozoare-helminii), care introduc n organism substane toxice, ce modific esenial
metabolismul organismului uman.De exemplu,microorganismul Taxoplasma-gondii - un protozoar obinui,
ce acioneaz ca un biomutant activ i provoac microcefalia sau hidrocefalia i arieraia mintal.
Pentru a diminua aciunea nociv a substanelor mutagene, pot fi utilizte anumite substane chimice i
factori fizici care stimuleaz procesele fiziologice i biochimice ale organismelor vii.Aceti ageni au fost
numii antimutageni.Natura acestora fiind foarte divers (anexa nr.5).
MECANISMUL DE ACIUNE A AGENILOR MUTAGENI
Cele mai considerabile aberaii sunt inversiile, dublicaiile, translocaiile care duc, uneori, n cazul
homozigotizrii la letalizare.Starea heterozigotat poate ameliora situaia i spori vitalitatea
organismului.Gena recisiv mutant este ntotdeauna anihilat de cea dominant.Mecanismul molecular al
mutagenezei utilizeaz ca material iniial leziunile primare ce modifica moleculele de ADN:
-schimbarea chimic a bazelor azotate;
- fisurarea legturilor covalente n scheletul monocatenar al moleculei de ADN;
-fisurarea legturilor covalente n scheletul bicatenar al ADN-ului;
-deleciunile bazelor;
-intercalarea bazelor;
-apariia legturilor covalente ntre bazele limotrofe i formarea dimerilor;
-sudarea covalent a diferitelor filamente fisurate ntr-o molecul sau n diferite molecule de ADN.
Leziunile primare apar n diferite faze al ciclului mitotic, n G1, S sau G2.Cu o mai mare rat
mutagenic are loc n G1.

UTILIZAREA MUTAIILOR
MOCROORGANISMELOR

AMELIOARAREA

11

PLANTELO,

ANIMALELOR

Elaborarea unor tehnici eficiente de inducere a mutaiilor a fcut posibil utilizarea lor n scopul crerii
de genotipuri noi, necesare n agricultur, industria alimentar i farmaceutic.
La plantele cultivate, prin folosirea diferiilor ageni mutageni, s-au obinut peste 300 de soiuri de
mare productivitate, rezistente la boli, duntori i la condiii nefavorabile de mediu.De asemenea, s-au
selecionat mutante cu coninut ridicat de proteine, uleiuri, zaharuri, alcaloizi etc.Remarcabile sunt tulpinile
mutante de mucegai verde-albastrui (Penicillium sp.) care dau producii de antibiotice de 50 de ori mai
mari.La drojdii (Saccharomyces sp., Candida sp.) s-au selectat unele forme cu capacitate fermentativ
superioar, mult apreciate n industria buturilor alcoolice, a panificaiei etc.
Cu ajutorul radiaiilor s-au putut induce mutaii prin care s-au transferat segmente cromozomiale cu
anumite gene, de la o specie la alta.Astfel, n 1956 E. Sears a iradiat hibridul din prima generaie (F1) dintre
grul cultivat (Triticum aestivum) i o specie de graminee slbatic nrudit (Aegilops umbellulata).Prin
iradiere s-au produs rupturi n cromozomi i translocaii, care au dus la transferul unui mic segment
cromozomial pe care se aflau gene pentru rezistena la rugini de la specia slbatic la grul comun cultivat.
La speciile de plante care se reproduc asexuat, s-au selecionat numeroase mutaii somatice, din care au
fost obinute soiuri noi.Aceste mutante somatice provin dintr-o singur celul a unui esut, celula care a
suferit o mutaie.Mai ales la pomii fructiferi, via de vie i plantele ornamentale s-au creat numeroase soiuri
noi pe aceasta cale, prin nmulire vegetativa.
La animale obinerea de mutante a avut o valoare economic.Asfel, la fluturele-de mtase (Bombyx
mori) s-a obinut prin iradiere o mutant care determina apariia unor ou de culoare neagra.Mutanta are o
valoare practic nsemnat, deoarece, innd seama de faptul c gena care produce culoarea oulor se gsete
plasat pe cromozomul Y, nseamn c din oule respective se vor dezvolta femele, acestea avnd
cromozomii sexului XY.Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, oule se pot separa dup culoare i se cresc, n
special, masculii care sunt mai productivi n ceea ce privete cantitatea de mtase n gogoi.
La microorganisme se utilizeaz metoda ciclurilor succesive de mutaie i selecie pentru obtinerea
unor tulpini mai productive.Medota const n supunerea unei populatii la un tratament cu agenti
mutageni,dupa care se selectioneaza mutantele dorite.Acestea se nmulesc i apoi sunt supuse unui nou
tratament cu ageni mutageni i selectiv.Ciclul se reia de mai multe ori.Prin aceast matod s-au obinut
rezultate excelente n selecionarea unor ciuperci producatoare de antibiotice (de exemplu, producia de
penicilin a unor tulpini de Penicillinum).
MEDIUL AMBIANT I MUTAGENEZA
Descoperirea efectului mutagen a revoluionat genetica, iar n ultima instan a dus la apariia unei
ramuri noi-mutageneza experimental - care a cunoscut o dezvoltare vertiginoas, n dirijarea fenomenului
12

ereditar, deschiznd perspective noi n descifrarea marilor enigme ale biologiei contemporane; s-a
demonstrat rolul acizilor nucleici n stocarea i transmitarea informaiei genetice, dispoziia lineara a
genelor, linkage-ul i crossingover-ul, mecanismul sintezei proteice, mecanismul molecular al mutaiilor,
codul genetic, reglajul genetic etc.Aceasta ramur a geneticii i propune s testeze potenialul mutagen,
cancerigen i teratogen ( apariia unor malformaii n cursul vieii intrauterine sub influena unor factori din
mediul ambiant) al diferitilor factori din mediul ambiant: substane chimice i radiaiile ionizate i
neionozate cu care omul vine n contact.
N. D. Dubinin (1966) a ajuns la concluzia c a rezolva problema obinerii de modificri ereditare,
dirijate, nseamn a nva s comandm natura.Realizarea acestei sarcini va face ca viaa s intre n
stpinirea omului.Trebuie totui de menionat c importana fenomenului mutaional exprimat de
D.Dubinin, iniial a fost puin exagerat.ns concepia actual presupune c prin mutaiile induse artificial se
pot realiza integrat obiectivele de ameliorare la diferite organisme.
Pentru a evalua riscul afectrii aparatului genetic uman sau al florei i faunei, s-au dezvoltat o
multitudine de sisteme de testare a substanelor chimice i a factorilor fizici din mediul nconjurator n
scopul aprrrii sntii omului i a proteciei mediului ambiant.n cadrul acestor teste, se studiaz
influena diverilor factori potenial mutageni, cancerigeni sau teratogeni asupra unor microorganisme, a
celulei vegetale i animale.
Testarea cu eficien i acuratee se realizeaz n ultima analiz asupra unor mamifere de laborator
(oarece, obolan, hamster etc.), direct pe animale (in vivo) sau indirect, in culturi de celule (in
vitro).aceasta deoarece in organismul mamiferelor exista un aparat enzimatic complex, capabil s activeze
sau s inactiveze anumite substane potenial mutagene denumite promutageni.Prin interreacia diverselor
substane chimice, ptrunse n organism, cu aparatul enzimatic celular se realizeaza biotransformarea
lor.Este cunoscut faptul c organismul uman posed mecanisme de protecie prin care se realizeaz
eliminarea unor substane nocive sau transformarea lor n unele inofensive,
Cercetrile n ultima vreme au demonstrat prezena n mediul ambiant a numeroi mutageni chimici,
capabili sa realizeze transformarea celulei normale n celul canceroas.Se consider astfel c circa 90% din
cancerele umane sunt produse cu ajutorul unor factori din mediul extern sau intern al omului.Spre exemplu,
folosirea exagerata de grsimi n alimentaie poate aciona ca promotor de tumori maligne ale intestinuluk
gros.
O alt grupa de ageni mutageni sau cancerigeni este reprezentat de radiaiile ionizate i neionizate din
mediu.Dei radiaiile produc leziuni numeroase n moleculelele de ADN, totui rata mutatiilor este mule mai
mica;aceasta din cauza apariiei procesului reparator al ADN-ului.

13

La om n cazul unei maladii ereditare, este absent procesul de reparaie a ADN-ului.Astfel, s-a constatat
c persoanele care prezint maladia Xeroderma pigmentosum sunt incapabile s elimine leziunile ADN-ului
induse de radiaiile ultraviolete.Ca urmare, bolnavii prezint o sensibilitate exagerat a pielii la expunerea la
soare, aceasta acoperindu-se cu pete pigmentate, apar leziuni cutanate i tumori canceroase, moarte
survenind nainte de 25 de ani.Cercetrile recente au demonstrat c n procesul reparator al ADN-ului sunt
implicate 7 enzime diferite, sintetizate de 7 gene.Toate aceste gene pot suferi mutaii, astfel c bolnavii pot
fi mprii n 7 grupe, n funcie de gena afectat.Enzimele sintetizate de genele mutante sunt inactive n
procesul reparator, ceea ce confirm c maladia se manifest.
Principala cale de prevenire a maladiilor ereditare este profilaxia lor.Trebuie de evitat factorii mutageni:
radiaia provenit de la sursele artificiale i naturale, substanele chimice mutagene din mediul ambiant,
bolile virotice i infecioase.n acelai timp este imporatant s se obin substane antimuatgene, ca de
exemplu: cisteina, histamina, glutationul i vitaminele.
n profilaxia bolilor genetice are o importan mare determinarea riscului ca o familie s aib copii
afectai de maladii ereditare, asigurndu-se astfel sntatea generaiilor viitoare, prevenirea cstoriilor
consangvine, realizarea diagnosticului prenatal.
Cstoriile consangvine.Fiecare om este purttorul a mcar ctorva mutaii recesive duntoare, dar
deoarece ele sunt localizate n sectoarele neomoloage ale cromozomilor, probabilitatea trecerii lor n stare
homozigot este mic.La cstoriile dintre rude crete mult probabilitatea ca ambii parteneri vor fi
heterozigoi dup aceeai gen mutant i la ei se vor nate copii bonavi.Dei, prin cstoriile consangvine,
poate avea loc homozigotarea unor gene recesive, care se vor manifesta n fenotip.De exemplu, riscul
maladiei fenilcetonuria, provocat de o gen recesiv, crete de 7 ori n cazul cstoriilor
consangvine.Descendena obinut prin consangvinizare dispune de o variabilitate redus, devine
homozigot i se numete linie consangvinizat.Consangvinizarea duce la o depresie genetic a populaiilor,
la apariia unor caractere nefavorabile.n cazul unor populaii umane apariia unor boli psihice i a altor
anomalii ereditare este mai frecvent.Liniiile consangvinizate produse controlat la specii alogame de plante
i de animale au o mare nsemnatate n selecie pentru amelioarea, pentru crearea formelor noi, mai
productive.
Un compartiment al geneticii aplicative, care studiaz sntatea ereditar a omului, posibilitile i
factorii ce pot duce la conservarea i ameliorararea ei este Eugenia.Scopul Eugeniei este de a preveni
creerea frecvenei alelelor care produce efecte nedorite i de a spori efectul genelor pozitive.n trecut
aceasta exista ca un domeniu al geneticii umane menit s realizeze ameliorarea speciei umane.Ea s-a
dezvoltat n special n arile unde a existat rasismul i fascismul, propunndu-se limitarea cstoriilor
nedorite prin aplicarea unor astfel de metode ca sterilizarea persoanelor, ntreruperea sarcinii,nfiinarea
unor centre de colectare i de pstrare a spermei recoltate de la elite.

14

Terapia genetic este un domeniu din ingineria genetic, care se ocup cu substituierea genelor
mutante, ce determin maladii ereditare la om i la animale, cu cele normale.Aceste gene pot prezenta o
secven incorect de baze n molecula de ADN sau pot fi incapabile s codifice sinteza unei anumite catene
polipeptidice (proteina).Tehnicile investigate n prezent implic transferul de gene normale n materialul
genetic al celulei pentru a nlocui o gen mutant.Cel mai des ca vector de transfer a genelor n celule sunt
utilizate retrovirusurile prin inserarea materialului genetic al acestora n cromozomii gazdei.Pentru
transferul de gene se utilizeaza celule germinale, zigotul sau celule somatice bolnave.Prin terapie genetic
se cearc vindecarea unor maladii genetice (de exemplu, fibroza chistica-boal ereditara recesiva, gena
purtatoare este situat pe cromozomii nesexuali, caracterizat printr-o vscozitate anormal a mucusului
secretat de glandele intestinale, pancreatice i bronhice), prezentnd un domeniu cu mari perspective.
CERCETARE PERSONAL
La realizarea unui studiu cu scopul de a evalua nivelul de informare a oamenilor n privina avantajelor
i dezavantajelor mutaiilor, n cadrul creie au fost intervievai 500 de persoane, de diferite vrste, am
obinut urmatoarele rezultate:
-

la prima ntrebare : Ai consuma produse modificate genetic?

Da
15%

Nu
85%

La a doua ntrebare: Cunoatei ce prezint produsele modificate genetic?

15

Da
25%
Nu
75%

Din urma acestui sondaj putem remarca c populaia este puin informat, n ceea ce privete
mutaiile genetice.Astfel, pentru a minimaliza consecinele mutaiilor, trebuie de elaborat un
program efectiv care ar conine urmtoarele soluii:
-crearea biofiltrelor;
-reducerea utilizrii substanelochimice n tratarea apelor, solului etc.;
-obinerea preparatelor medicamentoase pe o cale ct mai natural;
-reducerea cantitii de raze emise n mediu;
-consumul produselor alimentare ct mai naturale, cu un continut mic de aditivi alimentari ;
- evitarea consumului de alcool i droguri .a.m.d.
CONCLUZII:
Prin urmare fenomenul mutaiei este unul dintre cele mai importante componente ale modelului
evoluionist.Modelul evoluionist trebuie s postuleze un oarecare mecanism care s produc progresul
ascendent, n complexitatea cerut.
Din punctul propriu de vedere mutaiile apar sub dou aspecte: una pozitiv i alta negativ.Cea pozitiv
este heterogenitatea genetic a populaiilor pe care o asigur, calitatea acesteia de a asigura obinerea unor
noi sue de microorganisme sau soiuri de plante cu proprieti utile, de asemenea, aceste pot servi n
calitate de material evolutiv, obinut prin selecie natural.ns, utilitatea acesteia este controversat, de
faptul, c unele tipuri de mutaii afecteaz serios variabilitatea organismelor, ne servind n calitate de
material evolutiv, manifestndu-se prin anumite dereglri la nivel genetic.Din acestea putem desprinde
concluzia c factorii mutageni afecteaz esenial ereditatea organismelor i pun n pericol nsi existena
lor.
16

Scopul acestui articol este de a pune in eviden principiul de aciune a mutaiilor genetice.n prezent,
mutageneza prezint un subiect important, cu multe perspective pe viitor.Anume datorit acesteia se poate
realiza minimalizarea anumitor dereglri, amelioararea planelor, a animalelor i a microorganismelor.

Anex:
Nr.1 Mecanismul apariie aneuploidiilor

Nr.2 Cariotip - Trisomia 18

17

Nr.3 Cariotip Trisomia 21

Nr.4 Dozele letale 50 (DL 50) pentru unele specii de organisme

Specia
Om
oarece
Iepure
Drozophila
Parameciu

DL 50 (rad)
450
550
950
46000
350000
18

Cartof
Fasole
Secar
Tomate

5000
8000
10000-15000
30000-40000

Nr.5 Unele grupe de antimutageni

Grupul
Vitamine
Enzime
Preparate medicamentoase
Aminoacizi
Inhibitori ai radicalilor
Ageni neionizani
Extracte din plante
Extracte din animale

Exemple
A (retinolul), C (acidul ascorbic), E (tocoferolul)
Catalazele, polimerazele, nucleazele
Sulfanilamidele, streptomicina
Acidul glutamic,arginina, histidina
Fenolii, acidul galic
Razele ultraviolet, razele laser
Varz, ridiche, morcov, ardei, mazre etc.
Produsele din pete, laptele, untul

19

BIBLIOGRAFIE SELECTIV:
1.T.Crciun, M. Ptracu :Mecanismele ereditii, Editura Albatros, Bucureti, 1978;
2.P.Raicu, D.Duma :Biologie- Manual pentru clasa a XII-a, Editura Didactic i Pedagogic,
Bucureti,1977;
3.A.Alexeiciuc :Compediu la biologie, Editura ARC, 2006;
4.V.Movileanu :Genetica ecologic, Editura Tipografia Firmei "Elena-V.I", Chiinu, 1999;
5.I.Anghel: Mutaiile genetice, Editura tiinific i Enciclopedic, Bucureti, 1983;

20