Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
Mutaţiile genice afectează ordinea nucleotidelor din molecula de ADN.
Mutaţiile cromozomale reprezintă modificări în forma, structura şi funcţia cromozomilor.
Mutaţiile genomice afectează anumiţi cromozomi care pot fi în plus sau în minus
(aneuploidia) sau întregul genom (poliploidia).
Clasificarea mutaţiilor
După cantitatea materialului genetic afectat mutaţiile se clasifică în mutaţii: genomice,
cromozomiale şi genice.
Mutaţiile genomice reprezintă mutaţiile care afectează genomul (garnitura haploidă a
unui organism). Poliploidia reprezintă o mutaţie genomică care produce multiplicarea
genomurilor. Astfel se pot naşte organime triploide (cu 3 garnituri de cromozomi), tetraploide
(cu 4 garnituri de cromozomi). Vă reamintesc că organismele normale sunt diploide.
Aneuploidia reprezintă creşterea sau scăderea numărului de cromozomi dintr-o
pereche. Trisomia este mutaţia care determină mărirea numărului de cromozomi dintr-o pereche
la trei, iar monosomia reprezintă scăderea numărului de cromozomi dintr-o pereche la unu.
Mutaţiile cromozomiale sunt cele care modifică structura cromozomilor. Pot fi
de adiţie (adiţia de noi segmente cromozomilor), de ştergere (a unui segment dintr-un
cromozom), de traslocaţie (schimbarea poziţiilor anumitor componente).
Mutaţiile genice sunt cele care afectează genele. Cele mai frecvente mutaţii genice sunt
cele punctiforme; acestea afectează o pereche de nucleotide.
După celule afectate, mutaţiile pot fi: somatice (afectează celule corpului) şi gametice (afectează
gameţii). Acestea din urmă pot fi transmise şi urmaşilor. După sensul lor mutaţiile se clasifică în:
utile, nefolositoare, dăunătoare şi nefolositoare. Dacă sunt produse de factori naturali se numesc
mutaţii naturale, dacă sunt produse din cauza unor acţiuni ale omului se numesc mutaţii
artificiale.
2
Sunt reprezentați de radiațiile neionizante (ultraviolete) și ionizante (Roentgen, gamma,
alfa, beta, neutrino). Ele produc rupturi ale catenelor din macromolecula de ADN sau rupturi ale
cromozomilor. Apar astfel legături aberante între bazele azotate precum: timină- timină, citozină-
citozină, aceste forme aberante fiind numite dimeri. Legăturile de hidrocen din molecula de
ADN se rup, cu consecințe grave asupra structurii primare, secundare și terțiare a moleculei și
astfel replicarea ADN și transcrierea ADN cu rezultarea ARN mesager primar fiind compromise.
3
Repararea materialului genetic se produce in momentul in care factorii mutageni
determina modoficare ale catenei de ADN. Un ansamblu de enzyme reparatoare intervine pentru
a conserva materialul genetic si informatia ereditara pe care aceasta o codifica prin decuparea
portiunii de ADN defecta si resintetizarea unei portiuni normale pe baza complementaritatii
bazelor azotate din catena opusa.
Un alt mecanism de aparare este apoptoza. Se mai numeste si “moarte programata” si
este procesul prin care celulele isi comanda autodistrugerea. Celulele afectate de mutatii genetice
care au suferit modificari structural si/sau functionale semnificative nu mai sunt recunoscute de
sistemul imun al individului si se declanseaza procesul de distructie a acestora. Astfel, cromatina
din nucleul celulei afectate se condenseaza anormal, apar rupture in structura catenelor de ADN,
citoplasma pierde apa si ioni reducandu-si volumul, membrane se plicatureaza, celula se
fragmenteaza. Resturile celulei afectate sunt fagocitate de celulele sistemului imun.