Boli ereditare
Predispozitia vine din familie
O clasificare a bolilor care au o baza genetica ar fi: boli produse de o singura gena mutanta, boli cu
aberatie cromozomica detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispozitia genetica se
afla in interactiune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt
foarte importanti, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus,
neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infectiile
virale sau prezenta unor factori de mediu toxici.
Sindromul Down
Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down, cauzele determinante
fiind necunoscute. Dar, cel mai frecvent incriminata este varsta mamei. In populatia generala,
incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare psihosomatica
intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o imunitate
extrem de scazuta. Mai mult, chiar daca reusesc sa ajunga pana la varsta adulta, pot acumula nivelul
de cunostinte al unui copil de maximum opt ani. Grav este si faptul ca ei nu pot avea o viata
independenta.
Sindromul Turner
In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor
sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere.
Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar
biologic este infertila.
Sindromul Klinefelter
In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard
psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media si cu pilozitate redusa. Boala se manifesta
abia la pubertate, iar tratament specific nu exista. In schimb, terapiile hormonale pot atenua
manifestarile clinice.
Talasemia
Pe de alta parte, talasemia este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce
hemoglobina, complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o
forma de anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier (medicament
special), o data la patru luni.
Siclemia
Siclemia e o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. In consecinta, bolnavul
este anemic, palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio
metoda eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar
in transfuzii repetate de sange.
Fibroza chistica
Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind
descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii invariabile
fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar
caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii.
