Galati David C.N.I.L.C.B. 9J 11.05.

2017

Maladii ereditare
Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii aparintoare unei specii de a
da natere la urmai asemntori sau capacitatea organismelor de a transmite la
descendeni anumite caractere ereditare, fie prin reproducere asexuat sau reproducere
sexuat. Prin procesul ereditii, variaiile genetice se acumuleaz i pot duce la evoluia prin
selecie natural a unor fenotipuri (conform teoriei evoluiei lui Darwin). Studiul ereditii n
biologie se numete genetic i include alte subdomenii cum ar fi epigenetica.
Exista maladii care apar ca urmare a unor modificri in zestrea genetica motenita
de la prini. Fiecare din cei doi genitori furnizeaz 50% din bagajul genetic, respectiv cate 23
de cromozomi. Acetia se grupeaz in perechi, astfel ca in cariotipul uman normal se afla 46
de cromozomi, 44 de autozomi si 2 cromozomi sexuali, XX la femeie si XY la brbat. Orice
anomalie de numr sau structura se reflecta in buna funcionare a organismului rezultat.
Pana la nceputul secolului XX, ereditatea era considerata o mbinare de continuitate
si variaie de trsturi si caractere. Cum viat fiinei umane ncepe in momentul fertilizrii
ovulului, putem spune ca manifestarea bolilor ereditare ncepe nc din uter, prin
malformaii congenitale multiple sau prin dezvoltri de gonade (glande sexuale embrionare).
O clasificare a bolilor care au o baza genetica ar fi: boli produse de o singura gena
mutanta, boli cu aberaie cromozomic detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care
predispoziia genetica se afla in interaciune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli
pentru care factorii genetici sunt foarte importani, precum obezitatea, hipertensiunea
arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus, neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele
de gradul I implica un risc mai mare, dar si infeciile virale sau prezenta unor factori de
mediu toxici.
Cteva din cele mai ntlnite boli transmise pe cale ereditar:

Sindromul Down
Sindromul Turner
Sindromul Klinefelter
Talasemia
Siclemia
Fibroza chistica
Hemofilia

Surse:
https://www.farmaciata.ro/medicina-de-familie/item/542-stii-care-sunt-bolile-ereditare-grave-si-
daca-nu-suferi-de-una
http://sanatate.unica.ro/bolile-ereditare/1393/
https://ro.wikipedia.org/wiki/Ereditate