Dinu R.I.

Georgiana-Maria
An 1 Semestru 2
Facultatea de psihologie

MUTATIILE GENETICE

Mutatia poate fi definita ca

fenomenul prin care se produc modificari
inmaterialul genetic, modificari ce nu sunt
provocate de recombinarea geneticasau de
segregare. Ele pot aparea in mod spontan
si sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi
induse experimental, fiind deci vorba de
mutatii artificiale.

De-a lungul istoriei, multi dintre

oamenii suferind de aceste mutatii au fost
etichetati drept monstri sau ciudati – dar
astazi stim ca ei apartin pur si simplu
spectrului larg de variatii genetice al
speciei noastre.

Transmiterea caracterelor ereditare

se face fiind vehiculate de la o generaţie la alta prin intermediul ADN-ului nuclear şi mitocondrial.
Suportul material al acestei transmisiuni am văzut că e reprezentat de fragmentele de ADN
denumite gene, fiecare din ele fiind o sintagmă „scrisă” cu ajutorul codului genetic. Acest mecanism
care funcţionează neîntrerupt de când a apărut acum 3,5 miliarde de ani este însă supus şi el
influenţei perturbaţiilor ca ori ce sistem de comunicaţii real unde erorile apar cu o anumită
distribuţie statistică care condiţionează fiabilitatea sistemului.
Mutatia este genomul prin care se produc modificarile in structuura si functia materialului
genetic, sub actiunea unor factori care se numesc mutagenii. Mutageneza este procesul prin care se
produc mutatiile.

Clasificarea muatiilor

1. in functie de cantitatea de material genetic afectat exista:

 mutatii genomice – afecteaza intregul genom uman
 muatatii cromozomiale – afecteaza unul sau mai multi cromozoi din complementul
cromozomial u an
 mutatii genice – afecteaza una sau mai multe gene ale genomului

2. In functie de modul in care mutatia se manifesta in cazul ereditatii:

 mutatii dominante
 mutatii recesive
 mutatii codominante

O alta clasificare din cadrul aceleiasi categorii ar fi:

 mutatii letale - sunt homozigote determinand aparitia unor indivizi incapabili sa
supravietuiasca
  mutatii semiletale – tot in stare homozigota dar sunt mai putin de periculoase, un procent
dintre indivizii afectati supravietuiesc

3. Dupa localizarea pe cromozomi sunt

 mutatii autozomale, localizate pe autozomi
 mutatii heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali si gonozomi

4. Dupa efectul pe care il produc sunt

 muatii daunatoare
 mutatii neutre
 mutatii folositoare

5. Dupa modul de aparitie:

 mutatii naturale sau spontane
 mutatii artificale – provocate de om, mai precis de factorii atropici care sunt toxine si
elemente daunatoare care apar cel mai frecvent in urma activitatilor industriale

6. Dupa tipul de celule care apar:

 mutatii gametice- sunt mutatii ereditare ce vor fi observate la descendenti, nu neaparat la
descendentii urmatiareu generatuu, pot sari una sau doua generatii
 mutatii somatice – eele pot fi izolate si reproduse ca linii sau clone mutante la organismele
care se inmultesc vegetativ

Teratogeneza reprezinta procescul in urma caruia diferite tiputi fe muatii determina aparitia
unor malformatii cu diferite grade de severitate in cursul vierii intrauterine.

Erorile sau modificările apărute în transmisiunea caracterelor ereditare sunt responsabile pe

de o parte de o serie de deficienţe morfofuncţionale,dar şi de schimbări pozitive care conform
modelului neodarwinist stau la baza evoluţiei speciilor. Aceste erori conferă sistemului de
transmisie a caracterelor ereditare o anumită flexibilitate sau dinamism cu laturile sale benefice dar
din păcate mai mult malefice. Trebuie menţionat că aceste erori sau modificări sunt diminuate în
succesiunea generaţiilor când sunt negative prin procesul de selecţie naturală,în timp ce cele
pozitive sunt acumulate şi permit adaptările evolutive(fenomenul de heterozis asupra căruia vom
reveni).
Aceste alterări ale materialului genetic sau erori au fost denumite mutaţii,un termen pe care-l
datorăm marelui genetician H de Vries. Mutaţiile ocupă o poziţie cheie în genetica modernă,atât în
cea fundamentală cât şi în cea aplicativă.
Mutaţiile alături de recombinări asigură variabilitatea genetică.

MUTATIILE GENOMICE

Sunt mutatiile care afecteaza geomul sau complementul cromozomial uman si care
reprezinta modificarea numarului de cromozomi.
Numarul caracteristic si specific de cromozomi al speciei umane este 2n=46 pentru celula
somatica sau diploida si n=23 pentru celula gametica sau haploida (ovule sau spermatozoizi).
Orice abatere de la numarul corect de cromozomi ai unei celule se numeste anomalie
cromozomiale de nuamr. Tipurile de anomalii sunt:
 poliploidia
 aneuploidia
 mozaicurile cromozomiale
  himera
POLIPLOIDIA

Este prezenta supranumerara a unor seturi complete de cromozomi intr-o celula. Prim
urmare se multiplica numarul de seturi de cromozomi
Triploidia – 3n=69 de cromozomi, adica un set haploid de cromozomi in plus intr-o celula
somatica umana. Are incidenta de 1/10000 printre nou-nascuti vii si 15% printre produsii de
conceptie avortati spontan.
Celule triploidiei sunt: dispermia (fertilizarea ovulului de catre doi spermatozoizi), fuziunea
ovulului cu un globul polatr si fertilizarea de catre un spermatozoid au defecte ale moiozei:
formarea unui gamet diploid, matern sau patern, care impreuna cu gametul normal haploid da
nastere uui zigot triploid.
Tertraploidia – 4n=92 de cromozomi, adica prezenta a patru seturi de haploide de cromozmi
intr-o celula somatica.
Este o mutatie observata mult mai rar la om decat triploida, fiind de regula incompatibila cu
viata postnatala. Viabili sunt doar indivizi cu mozaicuri 2n/4n. Cauzele acesteia sunt defectele
primei diviziuni miotice a zigotului sau fuziunea a doi zigoti diploizi.

ANEUPLOIDIA

Un cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi poate sa fie absent sau dublu, prin
urmare aneuploidia inseamna modificarea numarului de cromozomi, cu unul sau doi, in plus sau in
minus. Poate afecta fie autozomii perechile 1-22 (aneuploidii autozomale) sau gonozomii – XX sau
-XY (aneuploidii heterozomale).
Aneuploidia inseamna multiplicarea inexacta a numarului de cromozomi din nucleul unei
celule. Fiecare celula somatica normala este supusa fenomenului de dusiue biparentala datorita
faptului ca are 23 de perechi de cromozomi, fiacre pereche avand un cromozom de origine materna
si un cromozom de origine paterna.

Variante ale aneuploidiei:

 ulisomiei
 monosomia
 trisomia reprezinta prezenta unui cromozom in plus intr-o pereche 2n+1. Este una din
cauzele avortului spontan insa exista trisomii compatabile cu viata postnatala. Exista si
trisomiile multiple 2n+1+1+1. Cele mai frecvente trisomiile autozomale sunt: Sindromul
Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale
sunt: sindromul Triplo-X si sindromul Kinefelter
Efectele fenitopice ale trisomiei autozomale sunt mai severe fata de cele ale trisomiei
gonozomale.
Tetrasomia 2n+2 si pentasomia 2n+3 sunt foarte rare si implica de obicei cromozomii
sexului.

Aneuploidia poate fi:

 completa- lipseste un intreg cromozom sau exista un intreg cromozom supranumerar in
carioripul uman
 partiala- numai anumite segmente cromozomiale variabile ca marime lipsesc sau sunt in
excesc intr-o pereche de cromozomi omologi
 omogena- toate celulele organismului au acleasi tip de aneuploidie
 in mozaic- in acelasi organism coexista linii celulare normale cu linii celulare aneuploide,
fie ele autozomale sau gonozomale
MUTATIILE CROMOZOMIALE

Sunt reprezentate de anomalii de structura ale cromozomilor, fiind modificari morfologice.

Au frecventa de 1 la 500 de nasteri. Sunt determinate de ruperea unor fragmente de cromozomi sub
actiunea factorilor ambientali, fragmentul rupt continand un anumit numar de gene. Segmentele
cromozomiale desprinse se pot pierde se pot rearanja intr-o combinatie noua dar anormala.

DELECTIA

Reprezinta pierderea unui fragment dintr-un cromozom ca urmare a ruperii unui brat
cromozomial.
Delectia terminala, reprezinta pierderea materialului genetic localizat la extremitatile
cromozomului, indiferent daca este pe bratul p sau pe bratul q.
Delectia intercalara, reprezinta aparitia unei rupturi duble la nivelul aceluiasi brat cromozomial,
segmentul curpins intre rupturi este degradat, iar portiunile de cromozom ramase se reunesc.
Uneori exista doar microdelectii dectectabile daor prin citogenetica moleculara: sindromul
Wolf, sindromul Cri du Chat.

DUPLICATIA

Reprezinta prezenta unui ragment cromozomial in plus, acest fragment putand sa se ataseze
de cromozomul omolog sau de oricare alt cromozom neomolog. Pastrarea ordinii originare a
genelor pe fragmentul in plus se numeste duplicatie directa sau in tandem, inar inversarea ordinii
normale a genelor se numeste duplicatie inversa sau in tandem invers. Sindroamele de trisomie
partialasunt consecintele acestei anomalii cromozomiale.

INVERSIA

In momentul in care apare o ruptura dubla pe acelasi brat cromozomial sau cate o ruptura pe
fiecare brat cromozomial urmata de rotirea cu 180 de grade a fragmentului cuprins intre cele doua
puncte de ruptura si alipirea lui la acelasi cromozom se produce inversia. Aceasta poate fi:
paracentrica- fragmentul care s-ainversat nu include centromerul
paricentrica- fragmentul respectiv include centromerul
Tehnica bandarii evidentiaza aspectul inversat al ordinii benzilor cromozomiale
Datorita inversiei segmentului cromozomial apare schimbarea benzilor cromozomiale ADN.
Aceasta schimbare poate avea sau nu efecte fenotipice asupra individului care poarta aceasta
malformatie. Insa, inversarea secventei ADN pe unul dintre cromozomi omologi poate afecta
imperecherea omologilor in profaza 1 a meiozei putand rezulta numeroase malformatii cu deletii
sau duplicatii ale materialului genetic care vor fi exprimate fenotipic la puratorul inversiei.

TRANSLOCATIA

Reprezinta reanjamentul structural care apare in urma transferului de segmente

cromozomiale intre cromozomii neomolog. In mod normal, cromozomii neomologi nu sufera
procesul de crossing-over, schimbul de fragment facandu-se doar intre omologi. Pentru ca
translocatia sa se produca si schimbul de material genetic sa aiba loc, ambii cromozomi impliati
trebuie sa sufere cel putin o ruptura pe unul dintre brate. Cand se produce translocatia echilibrata,
fenotipul purtatorului nu se modifica, deoarece prin schimbul de segmente cromozomiale nu se
pierde material genetic. Desi nu are efecte pe fenotipul purtatorului, translocatia echilibrata are
impact de reproducere intrucat pot rezulta gameti neechilibrati genetic, care fecundeaza cu gameti
normali rezultand zigoti aberanti. Prin urmare fenotipul descendentilor sufera modificari severe.

Translocatia este de mai multe feluri:

 reciproca echilibrata sau neechilibrata

 robestoniana
 insertionala

CROMOZOMUL INELAR

Prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brate ale unui cromozom si pierderea lor, cu
uirea portiunilor ramase apare cromozomul inelar. Daca centromerul se mentine, acest cromozom se
va putea mentine in celulainsa daca cromozomul inelar nu are centromer el se va degrada e
parcursul diviziunii celulare deoarece nu poate orienta oe fibrele fusului de diviziune. Cromozomul
inelar creaza probleme in disjunctia miotica a cromatidelor deoarece este instabil. Disjunctia inegala
a cromatidelor surori duce la o linie celulara monosomica si o linie celulara cu cromozom inelar. Cu
cat segmentele terminale pierdute sunt mai mari, cu cat fenotipul clinic al purtatorului este mai
sever.

IZOCROMOZOMUL

Clivarea centromerului se poate fece greșit în timpul mitozei sau meiozei și rezultă un
cromozom anormal, cu unul dintre brațe dublu iar celălalt inexistent. Embrionii care prezintă un
izocromozom sunt de regulă avortați spontani în primele stadii de viață intrauterină.

CROMOZOMII DICENTRICI

Aceștia prezintă doi centromeri. În mod normal are loc inactivarea unuia dintre cei doi
centromeri cu migrarea normală a acestui cromozom în timpul ciclului celular. Însă, dacă ambii
centromeri există și sunt activi, ei vor migra la polii opuși ai celulei în timpul diviziunii, ei fiind
legați între ei de o punte de cromatină. Rezultă anomalii cromozomiale ale purtătorului și ale
urmașilor.
Există numeroase mecanisme de reparare a aberațiilor cromozomiale însă, acestea sunt
insuficiente în prezența unor agenți mutageni puternici (radiații ionizante, substanțe chimice toxice,
toxine virale puternice) și apare anomalia prin deficiența lor. Însă este posibil ca mecanismele de
reparare să nu distingă ruptura și fragmentele cromozomiale rupte să se reunească eronat cu
alterarea structurii cromozomului.
Dacă aberația cromozomială de structură nu afectează expresia materialului genetic, nu vor
fi observate caractere fenotipice modificate, purtătorii anomaliei fiind normali. Însă acești purtători
produc gameți modificați genetic din cauza alinierii incorecte a cromozomilor omologi aberați
structural în timpul meiozei, cu apariția unui crossing-over inegal, rezultând aberații fenotipice la
descendenți. Aceste aberații sunt extrem de variate, în funcție de cât de mult este afectat genotipul
descendentului ele pot varia de la trăsături faciale schimbate și creștere întârziată până la retard
mental și malformații congenitale grave.
În general anomaliile cromozomiale echilibrate nu au consecințe fenotipice deoarece nu se
produce peirdere de material genetic. Anomaliile cromozomiale neechilibrate produc un fenotip
anormal la purtătorul anomaliei deoarece apare pierdere sau câștig de material genetic. Anomaliile
autozomale sunt mai grave decât cele gonozomale, monosomiile sunt mai severe decât trisomiile,
delețiile sunt mai severe decât duplicațiile.
Anomaliile autozomale dau frecvent retard mintal, multiple malformații ale organelor
interne, trăsături dismorfice și retard al creșterii pre și post natal în timp ce anomaliile gonozomale
sunt asociate cu tulburări ale caracterelor sexuale primare și secundare.

MUTATII GENICE

Sunt acele mutații care afectează secvența nucleotidelor sau codonilor din structura unei
gene. Aceste mutații pot afecta gena în totalitate sau doar anumite perechi de nucleotide.
Consecințele lor sunt variate. Mutațiile genelor structurale duc la sinteza de proteine noi diferite
structural și funcțional de proteinele determinate de variantele normale ale genelor respective.
Mutațiile genelor reglatoare modifică activitatea genelor structurale și pot modifica
proteinele nou- sintetizate din punct de vedere calitativ. Genele mutante pot fi transmise
descendenților și apar diverse maladii.
Mutația se poate produce oriunde pe genă dar s-a observat că există anumite situsuri ale
genei cu susceptibilitate crescută la mutații care au fost numite ”puncte calde”. Ele apar ca urmare a
tipului de bază azotată prezentă, baza modificatoare comună a acestor situsuri fiind 5- metilicitozina
produsă prin acțiunea metilazei, o enzimă care adaugă gruparea metil la baza pirimidinică numită
citozină. Metilarea determină posibilitatea ca un cuplu G-C să fie înlocuit de un cuplu A-T.

Mutațiile produse la nivelul unei gene pot fi:

 mute: efectul lor fenotipic nu este aparent
 substituții neutre: reprezintă înlocuirea unui aminoacid din structura proteinei produse de
gena mutantă însă această substituție nu afectează activitatea fenotipică a genei
 mutații directe al căror efect inactivează gena, dând posibilitatea alelei mutante să se
exprime cu apariția de modificări fenotipice.

Efectele fenotipice ale mutațiilor genice pot fi:
 apariția unor anomalii morfologice ale individului purtător
 afectarea sintezei unor proteine tulburând activitatea celulară în care acestea sunt implicate -
boli metabolice ereditare

Mutațiile genice sunt autozomale sau heterozomale și metabolice ereditare.

Exemple:
 maladii genice autozomale: sindactilia, polidactilia, prognatismul, albinismul, anemia
falciformă
 maladii genice heterozomale: hemofilia, daltonismul, distrofia musculară Duchenne
 maladii metabolice ereditare: hemoglobinopatii, enzimopatii, fenilcetonurie, albinism.

MUTATII ADN

Mutațiile care apar în structura ADN-ului pot fi spontane sau induse. Mutațiile spontane sunt
destul de rare și au la bază următoarele cauze: erori în replicarea ADN, leziuni spontane ce
afectează structura bazelor azotate și inserția de elemente transpozabile în structura ADN. Mutațiile
induse apar când organismul este expus la un agent mutagen extern, având o frecvență mai mare
decât cele spontane.

Tipuri de mutații ADN:

 Tranziția - apare înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice cu o altă bază purinică
respectiv pirimidinică
 Translația reprezintă înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinică sau invers
 Deleția - un fragment polinucleotidic din structura ADN celular este excizat, cu modificarea
și alterarea continuității dublului helix. Se pot pierde de la fragmente foarte mici până la mii
de perechi de nucleotide.
 Duplicația - un fragment nucleotidic din molecula ADN este dublat cu alungirea
segmentului de ADN respectiv și modificarea structurii și continuității dublului helix
 Amplificarea reprezintă multiplicarea în tandem a unei secvențe de ADN care este unică în
mod normal. Prin urmare are loc expansiunea secvenței respective în ADN- ul cromozomial.
 Adiția sau inserția reprezintă apariția unor nucleotide suplimentare în structura ADN

FACTORII MUTAGENI

Sunt acei factori din mediu care produc modificări în structura și funcțiile materialului
genetic.

1. Factori mutageni fizici. Sunt reprezentați de radiațiile neionizante (ultraviolete) și

ionizante (Roentgen, gamma, alfa, beta, neutrino). Ele produc rupturi ale catenelor din
macromolecula de ADN sau rupturi ale cromozomilor. Apar astfel legături aberante între bazele
azotate precum: timină- timină, citozină- citozină, aceste forme aberante fiind numite dimeri.
Legăturile de hidrocen din molecula de ADN se rup, cu consecințe grave asupra structurii primare,
secundare și terțiare a moleculei și astfel replicarea ADN și transcrierea ADN cu rezultarea ARN
mesager primar fiind compromise.

2. Factorii mutageni chimici: acid azotos, agenzi alchilanți, antibiotice, pesticide. Acidul
azotos acționează asupra bazelor azotate și le transformă în substanțe analoage bazelor dar inactive.
Astfel acidul azotos în combinație cu adenina produce hipoxantina care nu mai formează legături de
hidrogen cu timina ci cu citozina, rezultând astfel greșeli mari de replicare. Agenții alchilați produc
analogi ai bazelor azotate prin metilarea sau etilarea acestora, rezultând blocarea transcriției.

3. Factorii mutageni biologici. Aici sunt incluse virusurile și elementele genetice
transpozabile sau mobile. Virusurile pot produce restructurări cromozomiale și modificări la nivelul
genelor. Transpozonii sunt fragmente de ADN care se pot deplasa de la un locus la altul pe
cromozomi. Ei uneori se replică, alteori produc o copie ARN care la rând ul ei, prin transcripție
inversă sau reverstranscripție produce din nou o moleculă ADN care se va atașa într-o nouă poziție
de cromozomul respectiv. Transpozonii se pot insera oriunde cu efect cel mai frecvent mutagen
deoarece determină restructurarea secvențelor nucleotidice.

4. Industria chimică produce numeroase pesticide, aditivi alimentari și coloranți care sunt
străine ADN-ului uman, iar acesta nu le poate neutraliza deoarece nu are enzimele necesare pentru
aceasta. Efectele acestor factori industriali sunt mutagene, cancerigene sau teratogene (produc
malformații congenitale)

La om cele mai frecvente sunt trisomiile. Acestea se produc prin non-disjuncţia unui
cromozom în cursul diviziunii celulare meiotice ceea ce duce la apariţia de gameţi cu un cromozom
diploid în loc de unul haploid cum trebuie să fie la toţi gameţii. Acest cromozom diploid cu cel
haploid de la celălalt gamet formează prin fecundare o tripletă care defineşte trisomia .
În patologia genetică umană trisomia se întâlneşte atât la nivelul cromozomilor autosomali
cât şi la cel al cromozomilor sexuali
Trisomia cromozomului 21 este cea mai frecventă trisomie autosomală şi ea generează
sindromul Down. Acesta se manifestă printr-o debilitate mentală şi modificări somatice
caracteristice printre care cele mai de seamă sunt :epicantusul care dă ochilor un aspect
mongoloid,o singură linie palmară,un gât scurt,o limbă mare,nasul aplatizat,o hipotonie musculară
şi petele albe ale lui Brushfield pe iris. Aspectul celor cu sindrom Down este atât de caracteristic
încât pot fi diagnosticaţi de la primam vedere.

IMPORTANTA MUTATIILOR
Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod negativ, sunt indiferente in cazuri
rare si avantajoase numai in cazuri exceptionale.
Mutatiile stau la baza evolutiei.Modificarile genetice aparute la nivelul unei populatii
sporesc variabilitatea acesteia.
Poliplodiaconduce la cresterea in dimensiune a nucleului celular si, implicit, a
celulei(relatia nucleu - citoplasma). Un numar ridicat de alele creste numarul de combinatii
posibile ale acestora.
La om mutatiile genereaza adesea boli si tulburari functionale(de exemplu boli metabolice,
cancer).

Cele mai importante mutaţii sunt cele ce afectează punctual o genă sau un grup de gene de
pe ADN. Sunt mutaţii moleculare.
Defecţiunea moleculară de pe ADN este transferată ARN-ului mesager în cursul
transcripţiei.Rezultă diferite tipuri de mutaţii.
 Mutaţie silenţioasă sau neutră când proteina sintetizată rămâne aceiaşi cu cea dinainte de
mutaţie.
 Mutaţie cu sens schimbat sau fals când proteina sintetizată este diferită.
 Mutaţie nonsens când noul codon semnalizează stoparea (terminarea) sintezei unui lanţ
polipeptidic.
Situaţia este mult mai complexă când mutaţia are loc într-o secvenţă reglatoare sau care nu
codează proteine. O genă care nu a suferit nici o mutaţie se numeşte genă sălbatică.
Când mutaţia afectează doar o singură genă a unui cromozom dintr-o pereche avem o
mutaţie heterozigota; când afectează în mod diferit gene omoloage într-o pereche de cromozomi
(care am văzut că sunt unul de origine paternă şi altul de origine maternă) avem o mutaţie
heterozigotă compusă,iar când afectează similar genele omoloage de pe o pereche de cromozomi
avem o mutaţie homozigotă .
Foarte multe din mutaţii sunt determinate de agenţii mutageni. Unii din aceştia sunt chimici
iar alţii fizici. Aceşti agenţi mutageni „atacă”genele în puncte diferite(punctele calde). De aceea s
vorbeşte de o specificitate mutagenă.
 Un element important pentru apariţia mutaţiilor sunt transpozonii care au fost descoperiţi în
1951 de Barbara Mac Clintok(1902-1992)pentru care a luat premiul Nobel în 1983.(Kidvell). E
vorba de secvenţe din molecula de ADN care se pot deplasa în diferite puncte ale genomului unei
celule şi insera în alte locuri graţie unor enzime (transpozaze) unde alterează(parazitează)
secvenţele existente ceea ce le face să fie agenţi mutageni ce pot fi foarte nocivi. Sunt un fel de
autoparaziţi ai ADN-ului care creează conflicte intragenomice. Uneori fragmentul respectiv este
copiat şi numai copia este transportată(transpozon replicatif)Alteori fragmetul se detaşează din locul
unde se află şi se inserează în noul loc fără să intervie nici o copie(transpozon conservator) Sunt
transpozoni ADN(transpozoni de clasaII) şi sunt realizaţi pe principiul” taie,mută şi lipeşte”.
Alături de aceştia se află retrotranspozonii. Aceştia sunt secvenţe de ADN care sunt
transcrise pe o moleculă de ARNm de pe care sunt transcrise invers şi plasate în diferite locuri pe
ADN-ul nuclear printr-un proces mijlocit de o enzimă (transcriptază inversă). Sunt transpozoni
ARN(transpozoni de clasa I) şi sunt realizaţi pe principiul „copiază şi lipeşte”.
Nu trebuie să uităm că multe mutaţii sunt reparabile ceea ce scade nocivitatea mutaţiilor. Ele
sunt esenţiale pentru menţinerea stabilităţii sistemului genetic. Există mai multe mecanisme
reparatorii.(Griffirhs şi col.)
 Prevenirea mutaţiilor care se realizează prin nişte enzime ce distrug agentul mutagen înainte
să acţioneze. Aşa operează agenţii antioxidanţi.
 Reversiunea (revenirea la starea anterioară)care nu poate fi folosit totdeauna.(Astfel
operează fotoliazele şi alkiltransferazele).
 Excizia care este realizată prin decuparea secvenţei alterate de mutaţie, eliminarea ei şi
înlăturarea breşei astfel rezultate printr-o sinteză reparatoare .Se cunosc o serie de enzime ca
endonucleazele sau ADN glicosilazele şi unele ligaze care realizează astfel de reparaţii
genetice. Unele mecanisme de excizie sunt generale şi intervin ori de câte ori este detectată
o eroare pe molecula de ADN iar altele sunt specifice şi operează doar ţintit pe anumite
mutaţii.
 Recombinarea în care după excizie ,breşa este umplută cu un fragment de ADN preluat de la
cromatida soră.

SURSE:
https://www.ueb.ro/psihologie/ebiblioteca/files/Genetica%20comportamentului%20uman.pdf
https://www.academia.edu/31894878/Referat_mutatii_genetice
https://www.scribd.com/book/132080077
http://www.referateok.ro/?x=referat&id_p=104
Nicolae Botnariuc - "Biologie generală"