MALADII GENETICE RARE

Proiect biologie clasa a XII-a B

Simptome

Progeria

Progeria este o boala genetica, extrem de rara, care se face remarcata prin simptomele ei
ce sfideaza regulile vietii. Copiii cu aceasta afectiune imbatranesc prematur, chiar inainte
de a ajunge la adolescenta.
Bebelusii par normali la nastere, dar pe parcursul primelor luni deviataapar semne pe
piele, primele simptome, de altfel. Aceasta incepe sa se increteasca usor si nu este atat
de elastica si fina ca a unui copil normal, ci pare mai degraba ca a unei persoane trecute
de prima tinerete.
Apoi, intre un an si doi de viata, apar si alte simptome. Altele mai includ incetinirea
evidenta a procesului de crestere, ingustarea craniului si incretirea pielii de pe fata,
pierderea parului de pe cap, a sprancenelor si a genelor, o statura fizica mica. Copiii au
capul mai mare decat ar fi normal,pieleaeste uscata, iritata, nu se pot misca in voie,
corpul fiindu-le obosit, ca cel al unor oameni batrani.
Dintii intarzie sa apara sau poate chiar nu apar deloc, iar aceia care exista este foarte
posibil sa cada in timp.
Inaltimea persoanelor cu progeria este asemanatoare cu cea a unui pitic, oasele si
articulatiile sunt foarte sensibile si apar fracturi frecvente, au ateroscleroza
prematura,boli cardiovasculare si nu ating maturitatea sexuala.
In acelasi timp, insa, creierul lor functioneaza in concordanta cu varsta reala, asa ca
mintea lor este tot aceea a unor copii.

Tratament
Atunci cand se suspecteaza o asemenea boala, se fac teste legate deinsulina,
sanatatea inimii, schimbarile pielii si, cel mai important, teste genetice.
Din pacate nu exista medicamente pentrutratarea progeriei, ci doar a
eventualelor complicatii (probleme ale sistemului cardiovasculator). Asemenea
copii trebuie implicati in grupuri de suport, sa cunoasca alte persoane
asemenea lor, pentru a se simti integrati in societate, oricat de mica ar fi
aceasta.
Profesorul american Francis Collins a gasit o metoda prin care poate trata
astfel de pacienti. El a reusit sa reinvie celulele afectate cu ajutorul unei
substante numite rapamicina. Ea este produsa de o bacterie rara care se
gaseste in adancul pamantului.
Rapamicina poate prelungiviatamamiferelor, spun specialistii. Ea ajuta in
cazul transplantului de organe si lupta impotriva tumorilor. Celulele
respective vindecate de rapamicina au inceput sa functioneze normal si au
trait mai mult chiar decat cele sanatoase.

Primul caz de progerie descoperit in

Romania a fost facut public la
Iasi.Ioana Jitariu s-a nascut pe 11
feb. 1987 intr-un spital din Pascani.
A murit la 14 ani, cantarind 13 kg si
avand putin peste un metru inaltime.
In intreaga istorie a medicinei au
fost diagnosticate 80 de cazuri de
progeria.
In randul persoanelor de culoare,
Ontlametse Phalatse, este singurul
pacient care a avut progeria.

Leon Botha a fost unul dintre

cei mai longevivi bolnavi
deprogeria. A murit in 2011 la
varsta de 26 de ani.

Sindromul Alice n araminunilor

Generalitati:
- Sindromul este o boala de tip neurologic, fiind mai mult o tulburare de
perceptie decat o schimbare specifica sistemului fiziologic al
organismului.
- Bolnavii vad oamenii, animalele si obiectele ca fiind mult mai mici decat in
realitate, fiind foarte indepartate si extrem de aproape in acelasi timp.
- Se pierde si perceptia timpului, sunetele devin distorsionate
- persoanele care sufera de aceasta boala pot deveni paranoice si le poate
fi frica sa se miste
- Indiferent de varsta, acesta poate dura de la cateva minute pana la
cateva saptamani.
- Sindromul este totusi temporar, se manifesta mai mult la copii si dispare
odata cu cresterea.

Sindromul Alice n araminunilor

Cauze:
- poate aparea in urma unor migrene sau tumori cerebrale, dar si
datorita unor droguri psihoactive.
- de asemenea, poate fi rezultatul infectiei cu virusulEpsteinBarr(EBV mononucleoza).
Simptome:
- primul indiciu este o migrena ciudata, ce afecteaza simtul vizual,
tactil si auditiv.
- cele mai importante aspecte al bolii suntmicropsiasimacropsia
- analizatorii vizuali nu au nimic anormal, dar halucinatiile fac pacientul
sa perceapa oameni, masini, cladiri, inclusiv propriul corp , deformati
pana la confuzie.
- coridoarele pot parea mult mai lungi decat sunt de fapt sau plafonul
mult mai aproape decat este.
Tratament:
- ca si in cazul profilaxiei migrenelor: anticonvulsive, antidepresive, blockeri, impreuna cu o dieta specifica.

Sindromul varcolacului
- Oamenii destiintaau descoperit o mutatie genetica responsabila de
aparitia sindromului varcolacului, oboalamisterioasa ce se
manifesta printr-o pilozitate excesiva pe fata, cat si pe corp.
- Sindromul varcolacului sau hipertricoza este oboalaextrem de rara,
in intreaga lume existand mai putin de 100 de cazuri documentate.

- In 1995, cercetatorii au descoperit locatia aproximativa a mutatiei

genetice intr-o sectiune a cromozomului X la o familie mexicana
afectata de hipertricoza.
- La barbati, sindromul varcolacului determina aparitia parului in exces
pe fata si pleoape, in timp ce la femei, parul in exces ajunge sa
creasca pe portiuni mari din corp.

Sindromul pielii albastre

culoarea albastr a pielii, uneori aproape de

indigo

este urmarea unei tulburari rare de snge,

caracterizat prin lipsa enzimeiNADHi nivelul
excesiv de methemoglobin.

majoritatea triesc peste 80 de ani, fr a

suferi de vreo boal grav

Sindromul pielii albastre

Sindromul Angelman

afecteaz aproximativ 1 copil din 25.000

provoac handicap fizic i intelectual

produce dizabiliti de dezvoltare precum:

dificulti de vobire, dezechilibru sau motorii, iar
n unele cazuri, chiar i crize epileptice.

Boala apre ca urmare a unor mutaii genetice ale

cromozomului 15, pe gena UBE3A.

Sindromul
Angelman

Cauze:
partea matern a cromozomului 15 i anume
gena UBE3A lipsete sau nu funcioneaz
normal.
Mai exist i cazuri n care boala apare din
cauza faptului c ambele gene sunt motenite
de la tat.
Tratament:
Consta in ameliorarea simptomelor. n funcie de
problemele copilului, medicul poate
recomanda:
Medicaie antiepileptic
Terapie fizic
Terapie ocupaional i comunicaional

SFARSIT

Proiect realizat de:

Zavoianu Bianca
Dragomir Adelina
Contis Ovidiu
XII-B CNGL