Retinoblastomul, cea mai frecventă tumoră

malignă la copii
aprilie 1, 2020 Dr. Andreea Ciubotaru

Retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră malignă primară intraoculară a copilăriei şi a doua ca
frecvenţă între tumorile maligne oculare, după melanomul malign coroidian.

Altfel spus, retinoblastomul la copii este un tip de cancer care apare la nivelul ochiului, în porțiunea numită
retină. Retina reprezintă un strat subțire de țesut nervos care acoperă partea din spate a ochiului și permite
ochiului să vadă. De obicei, retinoblastomul este unilateral, respectiv apare la nivelul unui singur ochi.

Retinoblastomul poate fi de asemenea prezent la nivelul ambilor ochi și se numește în acest caz bilateral.
Dacă se răspândește, poate ajunge la nodulii limfatici, oase sau măduva osoasă, iar, rareori, la nivelul
sistemului nervos central.

Datele statistice arată că afecțiunea apare la 1/20000 de nou-născuţi. Aproximativ 90% din cazuri sunt
diagnosticate la copii sub 3 ani. Retinoblastomul este responsabil pentru 5% dintre cazurile de orbire la
copii, afirmă specialiștii.

Retinoblastomul apare când există o schimbare sau o mutație într-o anumită genă din ADN-ul copilului.

Copiii cu retinoblastom pot prezenta simptome diferite sau pot să fie asimptomatici, mai ales în stadiul
incipient al bolii.

Iată ce simptome pot fi însă prezente:

o Leucocorie – un reflex de lumină albă care apare la anumite unghiuri atunci când o lumină
strălucește în pupilă.
o Strabism – alinierea necorespunzătoare a ochilor,
o Este uneori prezentă durerea, înroșirea sau umflarea unuia sau a ambilor ochi.
o Pupila este albă sau au loc anumite schimbări ale dimensiunii sau culorii irisului.
Există forme sporadice şi forme ereditare ale retinoblastomului. Formele sporadice apar în 60% din cazuri.
Tumorile iau naştere ca urmare a unei mutaţii somatice într-o singură celulă retiniană.  Dar în aceste cazuri
boala nu este transmisă descendenților. Formele ereditare apar în 40% din cazuri, dar numai 6% au istoric
familial pozitiv de retinoblastom, ne-a explicat dr. Andreea Ciubotaru, medic primar oftalmolog.

Specialista a mai spus și că tuturor pacienţilor cu retinoblastom şi părinţilor lor ar ar trebui să li se facă
analize citogenetice pentru a determina riscul susceptibilităţii ereditare pentru boală.

În ce constă diagnosticul:

Diagnosticarea începe cu un examen fizic și cu analiza istoricului familial. Procedurile de diagnostic includ:
o Examen oftalmologic unde se pot evalua ambii ochi, se va măsura și tonometria pentru a exclude
glaucomul secundar
o Ecografia oculară
o Teste de laborator și anumite teste de sânge
 o Se pot face și un CT sau un RMN. RMN-ul contribuie la detectarea afectării nervului optic.

Este important ca după aceste investigații să se analizeze extinderea afecțiunii în afara ochiului, adică dacă
există metastaze.