Universitatea “Ovidius” Constanta, Facultatea de Medicina

Cauzele si simptomele ihtiozei fetale

Cruceanu Marc Anton

Grupa 5, Seria A, MG II
1.Introducere:

Bolile genetice sunt cauzate de modificari ale genelor, sunt transmise urmasilor
si gravitatea lor depinde de gena afectata. Gena este o particula localizata intr-un
cromozom care determina dezvoltarea caracterelor ereditare.
Ihtioza este o boala de piele transmisa de la parinti si caracterizata prin uscarea
si descuamarea tegumentelor sub forma de lamele sau de solzi de peste. Apare inca de
la nastere si se datoreaza ingrosarii excesive a stratului extern al pielii (stratul cornos,
care contine keratina) nou-nascutului.
Se manifesta prin fisuri ale pieli care determina aparitia infectiilor, entropion
(intoarecerea inauntru a pleoapei, insotita de iritatia conjunctivei si a corneei),
dificultate in deschiderea buzelor. Aceste leziuni afecteaza intr-atat nou-nascutul incat
cei mai multi dintre cei afectati mor in primele saptamani de la nastere.
Ihtioza fetala, cunoscuta si sub numele de sindromul Netherthon sau “Boala
Harlequin”, reprezinta cea mai severa forma a ihtiozei congenitale,fiind o boala
genetica,extreme de rara. Se caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de
keratina de la nievelul pielii bebelusului, care se naste acoperit de un strat gros de piele,
avand aspectul unei armuri care jeneaza copilul in miscarile sale. Solzii galbeni
specifici se cojesc, pielea se crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani
de viata.
Denumirea sinonimica a afectiunii de “Boala Harlequin” provine din expresia
facial a nou-nascutului, a carui gura este deschisa asemenea unui zambet de clown si
datorita formei specific de hiperkeratoza (trungiulara, “solzi” in forma de diamant)

2.Cauze:
Covorul de artilerie este cauzat de mutații care determină pierderea funcției de
transport a lipidelor în granulele cu membrană de keratinocite.
Înainte de definirea defectelor moleculare care stau la baza acestei boli, se știa că
mutațiile punctuale ale genei ABCA12 sunt asociate cu un corp congenital de pește
lamelar moștenit recesiv. În mutațiile de coajă de pește harlequin, acestea au caracterul
de deleții mari sau mutații nonsens, ceea ce duce la scurtarea lanțului polipeptidic
ABCA11 (trunchierea proteinelor).
Învelișul lamelei de pește și aspectul de pește de tip harlequin sunt, prin urmare,
boli alelice. Din punct de vedere microscopic, s-a constatat că granulele de membrană
nu sunt formate corespunzător, iar lipidele necesare pentru a forma stratul cornos
normal (de exemplu, glucozilceramida) suferă o secreție anormală. Mutațiile genei
ABCA3 au ca rezultat o perturbare letală a metabolismului surfactantului

1
3.Semne si simptome:
Nou-nascutii prematuri sunt afectati de ihtioza fetala mai frecvent decat cei nascuti la
termen. Semnele si simptomele ihtiozei fetale sunt mai severe in primele saptamani de
la nastere si daca nou-nascutul supravietuieste acestei perioade dificile, manifestarile
clinice se diminueaza.
 Hiperkeratoza;
 Piele lucioasa;
 Fisuri profunde eritematoase;
 Ectropia pleoapelor, cu risc de traumatizare a conjunctivei;
 Canalul auricular este mic, rudimentar sau absent;
 Hipoplazie nazala;
 Motilitatea membrelor este redusa sau absenta datorita stratului hiperkeratozic
care le infasoara; risc de gangrena;
 Miscari respiratorii restrictive, hipoventilatie, insuficienta respiratorie;
 Deshidratare datorita pierderii excesive de apa, care poate duce la tahicardie si
oligourie;
 Tulburarile de metabolism pot cauza crize convulsive;
 Depresia centrilor nervosi semnalizeaza hipoxia;
 Hiperkeratoza restrictioneaza miscarile spontane;

4.Diagnostic

Teste genetice:

 pentru determinarea mutatiei pe gena ABCA12;

Teste de laborator:
 hemoleucograma si homocultura pentru depistarea infectiilor;
 se monitorizeaza nivelul electrolitilor (patologic datorita deshidratarii);
 se dozeaza creatinina pentru evaluarea functiei renale;
2
 Investigatii imagistice:
 Ecografie prenatala;
 Radiografie toracica in cazul disfunctiei respiratorii;
 Ecografie renala in caz de oligourie. S-au semnalat de asemenea cazuri de displazie
renala la pacientii cu ihtioza fetala;
 Biopsia tesuturilor de la nivelul pielii arata trasaturi histologice si structurale
caracteristice.

5.Tratament:

Ihtioza fetală nu are nici un leac definitv, dar copilul poate beneficia de tratament
imediat după naștere în unitatea de terapie intensivă neonatală, care se referă la
reducerea de disconfort. Scopul este de a controla temperatura și utilizarea de tehnici
de hidratare a pielii.
În ciuda dificultății după aproximativ 10 zile, unii copii au reușit să alăpteze, cu
toate acestea, există puțini copii care ajung să completeze varsta de 1 an.
Singurul tratament disponibil pentru ihtioza fetala este cel simptomatic:
 Mentinerea functiilor respiratorie si circulatorie;
 Plasarea bebelusului intr-un incubator cu sistem de umidifiere a aerului;
 Aplicarea de lubrifianti pe mucoasa conjunctivala;
 Aplicarea de lubrifianti speciali pentru emolierea pielii;
 Hidratare si hranire parenterala;

6.Incidenta:

În fiecare an în lume se nasc peste 16 000 de copii afectaţi de o careva formă de

ihtioză. Această patologie poate afecta persoane de orice vîrstă, naţionalitate, sex sau
statut social. Cele mai frecvent întîlnite forme de ihtioză sunt ihtioza vulgară cu o
incidenţă raportată în lume de 1 caz la 250 persoane şi forma X-linkată cu o frecvenţă
de 1 caz la 6 000 de populaţie.
Studiind aspectele ihtiozei în Republica Moldova pe un lot de 45 pacienţi
internaţi în Dispensarul Dermatovenerologic Republican (DDVR) in perioada 2009-
2011, s-a observat o pondere a ihtiozei vulgare estimate la 64%, perioada de vîrstă cel
mai frecvent întîlnită în acutizări fiind între 11 şi 20 ani (42%). Un factor important ce
determină apariţia exacerbărilor bolii este factorul climateric, din care cauză, în acest
studiu procentul adresabilităţii creşte în sezonul de primăvară (35%) şi iarna (26.6%).
Pe lîngă aceste momente, aspectul estetic al acestei boli este unul decisiv, deoarece
impactul psihologic al afectării pielii în ihtioză este masiv, în special în urma implicării
în proces al pielii feţei.

3
4