Bunea Matei π 1 Aprilie 2020

Ihtioza Fetala( γ )
Ihtioza fetala (Sindromul Netherton) este o malformatie a pielii, cu caracter familial, constand
din acoperirea permanenta a pielii cu scuame uscate ce amintesc solzii pestilor. Ihtioza se
caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de keratina la nivelul tegumentului fetusului,
care se naste cu un strat gros de piele, avand aspectul unei carapace.  Solzii se cojesc, pielea se
crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani de viata. Responsabil de aparitia
ihtiozei fetale este o mutatie genetica pe cromozomul 2 gena ABCA12.
1 Introducere
2 Etiologie
3 Manifestari Clinice
4 Diagnostic
5 Tratament
6 Prognostic
7 *Cazuri remarcabile*

 1.Introducere
Ihtioza fetală, cunoscută și sub numele de ihtioza arlechin, reprezintă cea mai severă formă
a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizează prin îngroșarea excesivă a stratului
de cheratină la nivelul pielii bebelușului, care se naște cu un strat gros de piele, având aspectul
unei armuri care îl jenează pe copil la fiecare mișcare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se
crapă, iar decesul survine de multe ori în primele săptămâni de viață.

 2.Etiologie
Factorul etiologic ce declanșează ihtioza fetală, este o mutație genetică pe cromozomul 2, care
afectează gena răspunzătoare de transportul lipidelor. Astfel se explică permeabilitatea excesivă
a pielii și descuamarea sa exegarată.

 3.Manifestari Clinice
Tabloul clinic al afecțiunii este critic mai ales în primele săptămâni de viață, dar dacă bebelușul
supraviețuiește, simptomatologia se ameliorează. Manifestările principale ale bolii sunt:

1
Bunea Matei π 1 Aprilie 2020

 Hiperkeratoză;
 Piele lucioasă;
 Fisuri profunde eritomatoase;
 Ectropia pleoapelor cu risc de traumatizare a conjunctivei;
 Canalul auricular este mic, rudimentar sau absent;
 Hipoplazie nazală;
 Motilitatea membrelor este redusă sau absentă, datorită stratului hiperkeratozic care le
înfășoară; risc de gangrenă;
 Mișcări respiratorii restrictive, hipoventilație, insuficiență respiratorie;
 Deshidratare datorită pierderii excesive de apă, care poate duce la tahicardie și oligourie;
 Tulburările de metabolism pot cauza crize convulsive;
 Depreia centrilor nervoși semnalizează hipoxia;

 4. Diagnostic
Diagnosticarea ihtiozei fetale, se face printr-o serie de măsuri elaborate.

Teste genetice: pentru determinarea mutației pe gena ABCA12;

Teste de laborator:

 Hemoleucograma și hemocultura pentru depistarea infecțiilor;
 Se monitorizează nivelul electroliților (patologic datorită deshidratării);
 Se dozează creatina pentru evaluarea funcției renale;
 Hemoglobina pentru depistarea anemiilor asociate.

Investigații imagistice:

 Ecografieprenatală;
 Radiografie toracică în cazul disfuncției respiratorii;
 Ecografie renală în caz de oligourie. S-au semnalat de asemenea cazuri de displazie
renală la pacienții cu ihtioză fetală;

2
Bunea Matei π 1 Aprilie 2020

 Biopsia țesuturilor de la nivelul pielii arată trăsături histologice și structurale

caracteristice.

 5.Tratament
Singurul tratament disponibil pentru ihtioza fetală este cel simptomatic:

 Menținerea funcțiilor respiratorii și circulatorii;

 Plasarea bebelușului într-un incubator cu sistem de umidificare a aerului;
 Aplicarea de lubrifianți pe mucoasa conjuctivală;
 Aplicarea de lubrifianți speciali pentru emolierea pielii;
 Hidratare și hrănire prenatală;
 Menținerea unui mediu steril, pentru evitarea infecțiilor.

 6.Prognostic
 Speranța de viață a copiiilor cu ihtioză fetală este variabilă. S-au relatat cazuri de
supraviețuire până la adolescență și extrem de rar, până la maturitate;
 Întârzierea dezvoltării psihosomatice;
 Această tulburare se poate asocia cu hipotiroidism;
 Decesul este cauzat în general de septicemie.

 7.Cazuri remarcabile

Nusrit “Nelly” Shaheen (născută în 1984) este cea mai în vârstă supraviețuitoare a bolii,
din Marea Britanie. Este una din cei 8 copii ai familiei; 4 frați de-ai ei s-au născut cu aceeași
boală și au murit în copilărie. Nelly s-a născut fără pleoape, iar urechile îi sunt perfect lipite de
cap. La scurtă vreme după naștere, a suferit o operație pentru a i se construi pleoapele, apoi la 2
și respectiv 5 ani, a trecut prin alte 2 operații în același scop. Nusrit a știut întotdeauna că e
diferită de frații ei, dar acest lucru nu a deranjat-o foarte tare. “Ca și copil, nu m-a deranjat prea

3
Bunea Matei π 1 Aprilie 2020

tare, m-am obișnuit cu gândul că asta este înfățișarea mea. Dar când am mai crescut, am început
să-i pun mamei întrebări. Rețin că am fost la dermatolog și el mi-a explicat mai multe despre
boala mea. Nu mi-am regretat soarta, am încercat să-mi văd mai departe de viață” - a declarat
Nusrit într-un interviu pentru www.itv.com. În colectivul școlii, nu a fost batjocorită de colegi,
ba chiar au susținut-o mereu și i-au fost alături. “Ceea ce nu-mi place, este felul în care mă
privesc oamenii pe stradă, în special persoanele în vârstă. Uneori oamenii se opresc și mă
întreabă ce mi s-a întâmplat, majoritatea presupun că am fost arsă.” Cu toate acestea, Nelly duce
o viață activă și studiază antrenoratul sportiv și leadership-ul la Colegiul Hereward. Speră să
predea și ea acolo cândva.