Mutațiile genetice

Autor: Dobre Vișan Ana-Maria

 •Cuprins:
• Ce sunt mutațiile genetice?
• Imunodeficienţa severă combinată
(ISC)
• Ectrodactilia
• Sindromul Proteus
• Albinismul
•
•Ce sunt mutațiile genetice?
•
•
•
• Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt
modificări ce se produc la nivelul genelor,
al cromozomilor sau al altor constituenți
celulari purtători ai eredității, deci
schimbări ale genotipului.
 •Imunodeficienţa severă combinată
(ISC)
•Cunoscută şi drept boala băiatului din
balon, aceasta face ca oamenii să se nască
fără un sistem imunitar eficient.
•
• Boala a fost făcută faimoasă datorită filmului "Băiatul din
balon" din 1976, a cărui poveste a fost inspirată de vieţile
lui David Vetter şi Ted deVita. În film, un baiat este
obligat să trăiască într-un mediu de plastic pentru a nu fi
expus aerului nefiltrat şi pentru a nu intra în contact cu
agenţi patogeni care i-ar putea pune viaţa în pericol. În
realitate, Vetter chiar a trăit în aceste condiţii timp de 13
ani, însă a murit în 1984 ca urmare a unui transplant
nereuşit de măduvă (o tentativă eşuată de a-l ajuta să
lupte împotriva infecţiilor).
• Și, într-adevăr, tulburarea este cauzată de mai multe gene,
inclusiv cele care dau naştere unor deficienţe la nivelul
reacţiilor celulelor T şi B, ceea ce are un efect negativ
asupra producţiei de limfocite (un tip de celule sangvine
albe). De asemenea, se crede că ISC apare din cauza
deficitului de adenozin deaminază (ADA). Interesant este
faptul că ISC a fost prima boală umană tratată cu ajutorul
terapiei genice în 1990 şi că aceasta este utilizată din ce
în ce mai mult în tratarea copiilor.
• Ectrodactilia
• Cunoscută anterior drept boala "mâinii în cleşte
de rac", aceasta face ca indivizii să aibă o
despicătură acolo unde ar trebui să se afle
degetul mijlociu de la mână sau picior. Aceste
malformaţii sunt nişte diformităţi rare ale
membrelor care se pot manifesta în multe
feluri, existând inclusiv cazuri în care sunt
afectate doar policarul şi încă unul dintre
celelalte degete (de obicei, degetul mic).
Boala este asociată şi cu pierderea auzului. În
general, este cauzată de mai mulţi factori,
printre care deleţii, translocaţii și inversiuni la
nivelul cromozomului.
•
• Sindromul Proteus
•Alături de neurofibromatoza tip I, aceasta este boala care
cel mai probabil l-a afectat pe Joseph Merrick, aşa-numitul
"om elefant". Este o boală care face ca oasele, pielea şi alte
ţesuturi să crească în exces. Indivizii au în general organe şi
ţesuturi care cresc în disproporţie cu restul corpului, iar din
cauza faptului că această creştere în exces variază şi nu
prezintă nicio regulă aparentă, ea poate duce la trăsături
ciudate şi neechilibrate. Semnele bolii nu apar de obicei
decât după aproximativ 6-18 luni de la naştere. Gravitatea
sindromului Proteus variază de la individ la individ, iar
boala apare la mai puţin de unul la un milion de oameni. De
fapt, doar câteva sute de cazuri documentate au fost
raportate vreodată.
•
• Albinismul
•
•
• Albinismul este o boala
genetica a celulelor care
secreta pigmentul melanic
la irisului a pielii si parului,
care face parte din categoria
leucodermiilor congenitale.
•Cauza albinismului este reprezentata de mutatiile genetice care afecteaza dezvoltarea si
buna functionare a melanocitelor de la nivel tegumentar, al firelor de par si ocular. In functie
de tipul mutatiei genetice, exista mai multe tipuri de albinism:
•Albinism oculocutanat de tipul 1 reprezinta cea mai frecventa forma a afectiunii
caracterizata de lipsa melaninei la nivelul celulelor pigmentare ale ochiului si de la nivel
tegumentar (skin and hair discoloration);
•Albinismul ocular se manifesta aproape in exclusivitate la nivelul irisului si determina
aparitia problemelor de vedere, afectand in special persoanele de sex masculin;
•Deficitul de melanina specific anumitor sindroame ereditare: sindromul Hermansky -
Pudlak include discoloratii la nivel ocular, tulburari de coagulare, afectare pulmonara si
intestinala; sindromul Chediak-Higashi cuprinde afectare neurologica, discoloratie la nivelul
ochilor si deficite imunitare in diferite grade.
•