Variabilitatea si mutatiile

Realizat: Dragan Nelu

Obiective
Sa dau definitie termenului de
mutatie
Sa aduc exemple de mutati si
maladii
Sa determin tipurile de mutatii
Sa arat exemple prin imagini
Sa fac concluzii
Mutatii
 Mutația reprezintă o schimbare în cadrul
structurii ADN-ului sau ARN-ului,
produse fie în cadrul meiozei, fie din
cauza unui agent extern, precum
iradierea sau virusurile.
 Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de
generatii,pe parcursul formarii si constituirii
speciei respective.

 Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita

frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau
poate fi rezultatul inducerii experimentale cu
ajutorul diferitilor agenti mutageni - artificiala.
Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta
practic orice organ al plantei sau al animalului
respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste
schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive
sau negative, dupa cum mutatiile sunt:
folositoare sau daunatoare.
 - Mutatiile genice
Tipuri de  Pot afecta intreaga gena sau doar anumite perechi de nucleotide
mutatii din segmentul de ADN

- Mutatiile cromzomiale
 Sunt determinate de modificari structurale
 Ca urmare apar cromozomi restructurati ca: marime, continut si
pozitie a genelor
 Se pot manifesta sub forma de: deletii, duplicatii, inversii,
translocatii
Inversie
Translocatie
Maladiile genetice ereditare
Pot fi:
dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul
insipid
recesive: albinismul
  Polidactiile sunt malformatii congenitale, in
general ereditare, caracterizate prin existenta
unui deget supranumerar la mana sau la picior,
Polidactiile rareori mai mult de unul.
 Albinismul este o maladie aparuta la nastere si
consta prin disparitia totala a pigmentului
Albinismul pielii.Persoanele cu albinism au pielea si parul
alb, ochii roz si culoarea obrajilor roz sau
albastru deschis. Sunt sensibile la razele
soarelui. Boala este provocata de o gena
recesiva, autozomala, ceea ce inseamna ca
frecventa maladiei este aceeasi la ambele sexe.
 Daltonismul, este o stare patologică, o tulburare a vederii
cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori
de altele (mai ales roşul de verde), deoarece fie receptorul
responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie
Daltonismul nu funcţionează deloc. Daltonismul este o boală congenitală
cauzată de o defecţiune a retinei sau a unei porţiuni din nervul
optic. Deşi boala este moştenită pe linie maternă, de daltonism
sufera în special bărbaţii. este o maladie determinata de o gena
recesiva X linkata
 Sindromul Down (trisomia 21) este o boala genetica,
cromosomiala Organismul uman are 23 perechi de cromosomi:
22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la
barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46
Sindromul Down cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid)
care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X,
spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre
spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet
cromosomial (44+XX sau 44+XY).
 Explozia de la Cernobil a provocat mutatii
genetice transmisibile

Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut dovezi potrivit

carora doze reduse de radiatii pot provoca modificari multiple
ale ADN-ului uman, care se transmit la generatiile urmatoare.
Observatiile au la baza studiile facute in randul copiilor nascuti
dupa accidentul nuclear de la Cernobil.
Savantii au descoperit o crestere "neasteptat de mare" a
numarului mutatiilor in randul copiilor ai caror parinti au
participat la operatiunea de curatire a reactorului ce a explodat
in 1986 si care au fost conceputi dupa aceasta data.
Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa vreme ca
expunerea la radiatii ionizante provoaca mutatii in ADN-ul
uman, evenimente de tipul bombelor atomice detonate in Japonia
nu pareau sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice
semnificative.
Concluzii

 In concluzie pot spune ca mutațiile pot apărea datorită acțiunii

asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici si
mutația se moștenește de la o generație la alta.