Proiect Sanatate si Mediu:

BOLI GENETICE SAU EREDITARE

Genetica este tiin a care studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor. Genetica
explic mecanismele de nregistrare, de modificare i de transmitere a informa iei ereditare
din genera ie n genera ie, precum i procesul interac iunii genotipului cu mediul.
Denumirea de genetic provine de la cuvantul grecesc gennao care inseamn a da
nastere, a genera . Termenul de genetic a fost introdus n biologie n anul 1!" de ctre #.
$ateson.
Ereditatea %&ereditas ' a mosteni, lat.( este proprietatea organismelor de a da na tere
unor descenden i asemntori lor. )ai poate fi definit ca fenomenul transmiterii din
genera ie n genera ie a caracterelor sau procesul transmiterii informa iei genetice de la
prin i la urma i. *nitatea elementar care condi ioneaz transmiterea i manifestarea
caracterelor a fost numit gen n anul 1!" de ctre geneticianul danez #. +o&annsen.
,lturi de genele care se afl n cromozomi i determin ereditatea cromozomal, exist i
unit i ereditare situate la nivelul citoplasmei, denumite plasmagene, care determin
ereditatea citoplasmatic. Totalitatea factorilor ereditari ai unui organism poart numele de
genotip. Genele si plasmagenele au o mare stabilitate i sunt capabile s se autoreproduc
fidel % func ia autocatalitic a genei(. -n acest sens ereditatea constituie elementul conservativ
al lumii vii.
Acidul deoxirionucleic !ADN" este substratul molecular al ereditii. ,ceast
macromolecul, alctuit din dou catene polinucleotidice dispuse spa.ial sub forma unei
duble spirale &elicoidale %/elicea vie.ii/(, ndepline0te trei roluri ma1ore2
ADN deine informaia genetic codificat pentru realizarea caracterelor specifice
unui organism. *nitatea fundamental de informa.ie ereditar este gena %un segment
de ,D3 care determin un anumit caracter(. )odificarea structurii unei gene
normale, numit mutaie, produce o variant genic normal sau anormal.
ADN exprim informaia ereditar, prin sinteza unor proteine specifice, care vor
forma caracterele morfologice 0i func.ionale ale organismului %/o gen 4 o protein
4 un caracter/(.
ADN conserv informaia ereditar n succesiunea genera.iilor de celule 0i
organisme. 5rocesul se realizeaz prin biosinteza a dou molecule noi 0i identice de
6
,D3 prin replicare semiconservativ, urmat de distribuia lor egal 0i total, prin
diviziune celular. 7eplicarea 0i diviziunea se efectueaz cu mare precizie, asigur8nd
fidelitatea de transmitere a informa.iei9 ele pot suferi totu0i erori, care genereaz
muta.ii.
$olile genetice erau considerate rarit.i cu care practicianul se nt8lnea nt8mpltor n
cursul activit.ii sale. 5e msur ce te&nologiile de studiu 0i cuno0tin.ele de genetic au
progresat iar frecven.a bolilor negenetice %cauzate de malnutri.ie, infec.ii, 0.a.( a diminuat
spectaculos, a devenit evident impactul masiv al patologiei genetice n practica medicinii
moderne.
Bolile #enetice sunt nu$eroase9 se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau
condiionate genetic. :le au o mare diversitate, se manifest la orice v8rst, orice sistem de
organe 0i de aceea se regsesc n aproape toate specialit.ile medicale.
Bolile #entice sunt %rec&ente' ele afecteaz cel puin 5!" din nounscui %1 din 6!(
0i probabil ;!' <! = de indivizi n tot cursul vie.ii.
Bolile #enetice au o contriu(ie $a)or* la $ortalitatea in%antil* +i $oriditate,
,cum mai pu.in de un secol bolile produse de cauze negenetice %malnutri.ie, infec.ii, condi.ii
insalubre etc( produceau ma1oritatea deceselor la copil. -n sec.al >?lea sntatea public s?a
mbunt.it 0i ca rezultat mortalitatea infantil s?a redus iar bolile genetice au devenit o cauz
ma#or a deceselor la copil.
Bolile #enetice sunt oli cronice care realizeaz frecvent un &andicap fizic, senzorial,
motor sau mintal. $olile genetice produc peste @!= din cazurile severe de retard mintal, de
surditate sau cecitate la copil. Angri1irea pacien.ilor cu boli genetice implic c&eltuieli
importante.
Bolile #enetice re-re.int* o -role$* $a)or* de s*n*tate -ulic*, ce impune
ac.iuni concrete 0i eficace de diagnostic 0i un program na.ional de profilaxie a bolilor
genetice, bazat pe sfat genetic, screening 0i diagnostic prenatal, screening neonatal %pentru
boli frecvente 0i tratabile(, registre regionale sau na.ionale 0i diagnosticul presimptomatic n
familiile cu risc genetic crescut.
CLASI/ICAREA BOLILOR GENETICE:
a, Bolile cro$oso$ice 0 produse de modificri n numrul 0i structura cromosomilor,
vizibile la microscop. Brecven.a anomaliilor cromosomice, estimat %cu te&nicile clasice(
prin studii. :xemple de astfel de boli sunt2 Cindromul DoDn sau Trisomia 61, Cindromul
;
:dDards, Cindromul 5atau, Cindromul Eris du E&at, Cindromul Felo?Eardio?Bacial,
Cindromul Turner, etc.
, Bolile $ono#enice 0 produse de mutaia unei singure gene %din genomul nuclear( cu efect
ma#or, care codific o protein de structur sau o enzim. Ea exemple amintim2 carcinoame
tiroidiene, neoplaGii endocrine, fibroz c&istic, distrofia muscular Duc&enne, sferocitoz
ereditar, Cindromul :&lers?Danlos, &ipercolesterolemie, neurofibromatoz, boala
Hungtington, distrofia miotonic.
c, Bolile $itocondriale 0 un tip particular de boli monogenice produse de muta.ii n genomul
mitocondrial, care afecteaz producerea de energie n mu0c&i 0i nervi9 ele au un rol important
n mbtr8nirea celular. Ce cunosc p8n n prezent "! de boli mitocondriale, n ma1oritatea
lor rare. :xemple2 Iftalmoplegia extern cronic progresiv %E5:I(, sindromul Jearns?
CaGre %JCC(, sindromul ):K,C, :pilepsia mioclonic cu fibre musculare ro0ii n lambouri,
3europatie, ataxie, retinit pigmentar %3,75(L boala Keig& cu transmitere matern,
3europatia optic ereditar Keber %KHI3(.
d, Bolile $ulti%actoriale 0 pot avea o distribuie familial dar 3* se transmit mendelian.
,ceast caracteristic demonstreaz interven.ia unor factori ereditari care realizeaz o
predispoziie genetic, o vulnerabilitate individual la mbolnvire. 5rintre exemple de astfel
de boli amintim2 boala coronarian, &ipertensiunea arterial, diabetul za&arat, astmul bron0ic,
bolite neurodegenerative %,lz&eimer i 5arMinson(, psi&oze, cancer, obezitate, alcoolism,
&idrocefalia, malforma iile congenitale de cord, despicturile labiale i palatine, retardul
mintal.
e, Bolile -rin $uta(ii so$atice 0 rezult prin efectul cumulativ al unor mutaii somatice
succesive, $n gene diferite, unele produse prin erori de replicare a ,D3, iar altele de ctre
factori de mediu. -n aceast categorie se includ marea ma1oritate a cancerelor, multe boli
autoimune, precum 0i procesul de mbtr8nire9 bolile se produc dup concepie, sunt limitate
la celulele somatice 0i deci 3* se transmit la descenden.i. -n aceast categorie se includ
marea ma1oritate a cancerelor, multe boli autoimune, precum 0i procesul de mbtranire.
<