Mutațiile genice

Ionel Marina
ADN-ul a fost descoperit pentru prima dată în anul 1869 de
un om pe nume Friedrich Miescher.
Definiția mutației
Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produsă
fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau
virusurile.
Tipuri de mutații

01 02 03 04
Mutațiile genice - Mutații cromozomale Mutații genomice - Mutații extranucleare
modificări în structura (cromozomiale) - modificarea - au loc în plastidele
codului genetic restructurări ale numărului din celula vegetală,
cromozomilor cromozomilor mitocondrii sau
kinetosomi.
Transpozom
(„gene săritoare”)
segment de ADN care se poate mișca
dintr-o poziție în alta în genomul
unui organism sau în genomul altui
organism din aceeași specie sau din
altă specie, prin excizie — inserție,
din și în cromozom.
Pe langă mutațiile normale frecvent întâlnite,
există cazuri rare sau chiar bizare de mutații.
Imunodeficiența
severă combinată
Boala se caracterizează prin „lipsa imunității” și a
devenit cunoscută după apariția filmului The Boy
in the Plastic Bubble (1976). Cei care sufera de
acest tip de imunodeficienta, au speranța de viață
mai mică de 2 ani. Dacă în mod normal copiii luptă
cu infecțiile prin anticorpi, dezvoltându-și treptat
propriul sistem imunitar, cei care suferă de SCID
nu pot face față nici măcar infecțiilor „ușoare”
precum varicela, răceala, meningita, otita etc. În
cazul imunodeficienței severe combinate, celulele
albe formate în măduva spinării și responsabile
pentru lupra contra infecțiilor (limfocitele de tip B
și cele de tip T) nu mai funcționează normal ca
urmare a unor mutații genetice.
Sindromul Proteus

Sindromul Proteus sau Boala

Omului Elefant este o tulburare
rară, complexă, cu implicare
multi-sistemică și cu o mare
variabilitate clinică.
Progeria
Progeria este îmbătrânirea
prematură. Progeria infantilă se
numește și sindromul Hutchinson-
Gilford. Este o boală foarte rară care
constă în accelerarea peste măsură a
unor simptome ale bătrâneții.
Oamenii care au această boală emană un miros foarte
puternic ce seamănă cu mirosul de pește stricat. Corpul
elimină o substanță prin intermediul transpirației, a urinei
și a respirației, astfel încât alte persoane nu pot sta prea
mult în prejma bolnavilor. Boala este mai comună în rândul
femeilor decât în rândul barbatilor. Aceasta boală a fost
cercetată pentru prima dată în anul 1970, dar cercetătorii
susțin că ea există de secole bune.

Trimethylaminuria
Ochii aparenți întunecați ai lui
Elizabeth Taylor se datorează unei
mutații genetice rare care îi conferă
"gene duble".
 Unele femei pot avea o mutație
genetică care le face tetracromatice,
ceea ce determină ca ochii lor să
aibă patru tipuri diferite de celule
conice, permițându-le să vadă 100
de milioane de culori diferite,
comparativ cu cele aproximativ un
milion de culori pe care majoritatea
dintre noi le vedem.

Tetracromatia
Methemoglobinemia
1 2
Methemoglobinemia este o
boală caracterizată de o creștere
anormală a concentrației
sangvine de methemoglobină
(metHb), o moleculă incapabilă
să transporte oxigenul.
Methemoglobina este un
compus similar hemoglobinei,
doar că ionul feros (Fe2+) (ion
central al hemoglobinei) a fost
ionizat la ionul feric (Fe3+),
incapabil să asigure transportul
oxigenului în sânge.
Methemoglobinemia poate fi
cauzată de stresul oxidativ,
precum și de numeroase
substanțe toxice precum
vopsele bazate pe anilină, unele
antibiotice (sulfonamidele),
unele anestezice locale
(articaina), nitrații, clorații (la
care sunt cei mai vulnerabili
sugarii), bromații, etc.
Sindromul care apără de
cancer (Sindromul Laron)
• o mutație care duce la o rezistență accentuată
unui receptor al hormonului de creștere GH
• formă de nanism la care hormonului de
creștere se află între limite normale
• oferă o imunitate față de cancer și diabet în
proporție de 100%
• 350 persoane în întreaga lume
• lipsa unui hormon numit Insulin-like Growth
Factor sau IGF-1, având un rol fundamental în
stimularea creşterii celulelor şi diviziunea lor
Majoritatea cazurilor de cancer,
aproximativ 90-95%, se datorează
factorilor de mediu. Restul de 5-10% se
datorează genei moștenite.
Teoretic, corpul uman este incapabil să trăiască mai mult
de 120 de ani datorită codificării genetice care limitează
numărul diviziunilor celulare din corpul uman. Cea mai
lungă durată a unei vieți umane documentate vreodată
este cea a lui Jeanne Calment din Franța (1875-1997), care
a decedat la vârsta de 122 de ani, 164 de zile.
ADN-ul uman este de 95% identic cu ADN-ul
cimpanzeilor. Este destul de ușor de înțeles, dar
ceea ce șochează (aparent) este că ADN-ul uman
este de 50% identic cu ADN-ul bananelor!
Un singur gram de ADN este capabil să dețină 700
terabytes de date!
„Un mic retuş genetic,
şi caii se vor naşte gata
potcoviţi.”

aforism de Valeriu Butulescu din Stepa

memoriei
Vă mulțumesc!