SINDROAME RARE

Corpul uman e o masinarie uimitoare.

Dar aceasta masinarie incredibila, nu functioneaza intotdeauna, asa cum ar
trebui. Uneori o anomalie genetica cauzeaza probleme, alteori un virus sau o
bacterie, il invadeaza si ii da functionarea peste cap. Corpul omenesc poate
adaposti o o gama infinita de maladii.

Blestemul Ondinei (Sindromul Congenital al Hipoventilatiei Centrale).

-sunt cunoscute in jur de 300 de cazuri in toata lumea.
Deoarece cauzeaza o moarte subita, cazurile documentate reprezinta doar
varful ice-berg-ului. Conform statisticilor, din doua sute de mii de nou-nascuti,
unul sufera de acest sindrom.
Cauzele sunt cunoscute partial. Cauza principala e mutatia genei PHOX2B, cu
dominatie autosomala mostenita. Mecanismul respiratiei involuntare nu
functioneaza corespunzator. In timpul somnului, receptorii chimici care primesc
semnale (micsorarea cantitatii de oxigen sau cresterea cantitatii de dioxid de
carbon, din sange), nu mai transmit semnalele nervoase necesare, pentru ca
procesul de respiratie sa aiba loc.
In forma sa cea mai usoara, acest sindrom permite pacientului sa traiasca, dar
din cauza somnului agitat si intrerupt, datorat lipsei de oxigen, el va fi foarte
obosit. Va avea migrene si un nivel crescut al celulelor rosii.
Forma cea mai grava, transforma somnul in moarte sigura, de regula, apare la
nastere, producand moarte multor copii, fara ca doctorii sa stie de ce. Iar acei
oameni, la care boala apare progresiv, de regula, apeleaza la ventilatie asistata
in timpul noptii.
Cea mai mica tentativa de a dormi fara terapia indicata de oxigen, duce la
moartea pacientului.
 SINDROAME RARE

Sindromul Proteus.
-sunt cunoscute in jur de 200 de cazuri.
Statistica spune ca apare un caz, odata la un milion de nasteri.
Nu se cunoaste cauza.

Unii savanti cred ca e cauzat de un mozaicism somatic a genei dominante letale.

Alti savanti cred ca e vorba de o recombinare a celulelor embrionare, ceea ce
duce la aparitia a trei tipuri de celule:
-celule normale.
-celule de crestere minima.
-celule de crestere maxima.

Se manifesta prin numarul mare de malformatii cutanate si subcutanate, prin

hiperpigmentare, malformatii vasculare si cresterea neregulata a oaselor.
Gigantism partial al membrelor si cresterea excesiva a degetelor, pe cand alte
parti ale corpului, raman la dimensiuni minuscule.

Toate acestea la un loc, duc la o desfigurare extrema a subiectului.

Cel mai cunoscut om, care a suferit de acest sindrom, e Josep Merrick, faimosul
Om-Elefant.
 SINDROAME RARE

Progeria (Sindromul Hutchinson-Gilford).

-exista cam 100 de cazuri cunoscute.
Rata aparitiei e de un caz la un 8 milioane de nasteri, desi datorita lipsei
diagnosticarii, ar putea fi mai mare.
Cauza e cunoscuta partial. Marea majoritate a cazurilor de progerie au loc
datorita mutatiei autosomale dominante mostenite, a genei LMNA. Aceasta gena
participa la mentinerea stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinelor.
Probabil e implicata si in verificare expresiei genetice si a sintetizarii si repararii
ADN-ului.
Oamenii care sufera de progerie, imbatranesc foarte repede, inca din copilarie.
Pe masura ce cresc, apare o expresie faciala caracteristica. Isi pierd parul, apar
ridurile si sufera de o vatamare serioasa a arterelor (arterioscleroza), care le
cauzeaza moartea, atunci cand se apropie de primii ani ai adolescentei.

Coada umana (coada vestigiala).

-exista cam 100 de cazuri atestate in lume.
Cauza nu este cunoscuta. Unii savanti cred ca e cauzata de o mutatie a celulelor
care produc moartea celulelor, ce au ca scop creearea cozii.
Se observa prezenta unei cozi vestigiale in zona osului sacral. Coada e compusa
din tesuturi de legatura, muschi, vase de sange, nervi, piele, vertebre si
cartilagii.

Fetusul parazit.
-exista circa 100 de cazuri documentate pe plan mondial.
E vorba de o exagerare a gemenilor siamezi. Doi gemeni, ce nu se pot separa
complet, atunci cand sunt inca in stadiul de zigoti. Unul dintre acesti gemeni,
are o dezvoltare normala, in timp ce al doilea, degenereaza, fiind in cele din
 SINDROAME RARE
urma, asimilat de cel sanatos, devenind dependent de el. Nu se stie de ce
gemenii nu se separa.
Atunci cand fetusul-gazda supravietuieste nasterii, prezinta umflari ale zonelor
in care fetusul-parazit e localizat. In 80% din cazuri, se afla in regiunea
abdominala, dar si in craniu, regiunea sacrala, scrot.
La inceput, se poate dezvolta neobservat. Dar mai tarziu, va creste in acelasi
timp cu gazda.
Prin examinari amanuntite, se pot descoperi organe, pozitionate in locuri, in
care nu au ce cauta.
Daca fetusul-gazda si-a dezvoltat picioarele, bratele, degetele, parul, etc.
acestea pot fi observate, dar nu se poate vorbi de o dezvoltare identica in cazul
ambilor fetusi.
Fetusul-parazit e localizat in mai multe zone, iar cresterea si elementele sale
dezvoltate, variaza. Exista fetusi-paraziti foarte dezvoltati si altii care au doar
un numar mic de organe.

Sindromul Omului-Lup (Hipertricosis Lanuginosa

Dobandita).
-se cunosc 40-50 de cazuri in intreaga lume.
Are o rata de aparitie de un caz la un miliard de locuitori.
Nu se cunosc cauzele. Unii savanti cred ca e cauzat de o mutatie autosomala
dominanta mostenita. Marea majoritate a cazurilor, sunt transmise in familie,
foarte rar, se intampla ca mutatia sa fie spontana.
Oamenii care sufera de ea, sunt acoperiti complet de lanugo (puf care acopera
in mod normal pielea fatului. Lanugo este format din peri foarte fini, supli si
nepigmentati, adesea foarte lungi. Lanugo dispare spontan, inaintea nasterii sau
 SINDROAME RARE
la cateva saptamani de la nastere.), cu exceptia palmelor si talpilor picioarelor.
Lungimea maxima inregistrata a parului e de 25 de centimetri.

Elefantiazis
Elefantiazisul afecteaza in mod egal atat barbatii, cat si femeile. Boala se
manifesta prin ingrosarea anormala a unor regiuni corporale, in special in zona
membrelor inferioare sau a organelor genitale, care sunt deformate prin
acumularea de lichid seros in spatiile intercelulare ale organelor si tesuturilor.

Leishmanioza
Febra Dum-Dum, febra neagra sau boala Kala-Azar, acestea sunt denumirile
sub care mai este cunoscuta leishmanioza. Este provocata de intepaturile unor
insecte mici, asemanatoare tantarilor. Sub forma cutanata, aceasta boala se
caracterizeaza printr-una sau mai multe leziuni cu dimensiuni de la cativa
milimetri pana la cativa centrimetri pe pielea din partile neacoperite de haine, in
special in zona mainilor.