Topul anomaliilor genetice

Prof. Tănăsoiu Monica Vasila

 Anencefalia (absenţa craniului)
• Anomalia constă în lipsa craniului,
emisferele cerebrale sunt înlocuite de un
ţesut conjunctiv roşiatic. Este consecinţa
faptului că tubul neural nu se închide în
porţiunea craniană. Celulele nervoase
degenerează şi nu mai este posibilă
formarea osului. Ancefalii trăiesc câteva
săptămâni, asta în cazul în care trec cu bine
de naştere.
 Fibrodysplasia ossificans
progresivă (osificarea
muşchilor şi tendoanelor)
• Cei diagnosticaţi cu această boală incurabilă
ajung să posede un extra-schelet în afara celui
normal. Este o boală ciudată care cauzează
osificarea muşchilor şi tendoanelor, pacienţii
ajungând într-un final să nu-şi mai poată mişca
propriul corp şi membrele. Orice rană care
afectează ţesuturile de legătură (muşchi,
ligamente şi tendoane) are ca rezultat formarea
unui chist osos dur în jurul zonei afectate. În
multe cazuri, rănirile accidentale pot “îngheţa"
încheieturile permanent. Boala este incurabilă.
 Coada umană (coada
vestigială)
• Exista 100 de cazuri confirmate în lume.
Coada vestigială se află în zona osului
sacral. Coada e compusă din ţesuturi de
legătură, muşchi, vase de sânge, nervi,
piele, vertebre şi cartilagii. Cauza nu este
cunoscută. Unii savanţi cred, că anomalia
apare din cauza unei mutaţii a celulelor.
 Progeria (îmbătrânire
prematură)
• Este o boală foarte rară, care constă în accelerarea peste
măsură a unor simptome ale bătrâneţii. Se pare că este o
maladie genetică, ce apare sporadic şi atinge aproximativ 1
din 4 milioane de nou născuţi. Îmbătrânirea începe cam la
vârsta de 4 ani. La 10-12 ani, copilul are toate caracteristicile
externe ale îmbătrânirii: păr cărunt, chelie, lipsa grăsimii din
corp. Schimbări degenerative au loc şi în interiorul corpului,
de exemplu arteroscleroza. Foarte puţini copii atinşi de
această boală gravă ajung la vârsta de 13 ani. Persoana care
a trăit cel mai mult cu această boală a fost Ashley Hegi din
Canada, care a decedat la vârsta de 17 ani, în aprilie 2009.
•
 Fetus parazit (Fetus în
fetus)
• În acest caz, fetusul trăieşte în corpul
celuilalt fetus mai dezvoltat, ca un
parazit. Un embrion aflat în interiorul
altui embrion poate fi întâlnit o dată la
500.000 de sarcini şi apare în stadiile
incipiente ale vieţii intrauterine. De
obicei, ambii fetuşi mor înainte de
naştere. 
 Craniopagus parasiticus
• Este o boală în care copilul se naşte cu un al
doilea cap parazitar. Are ataşat capul
geamănului mort, de corp. Capul suplimentar
nu are creier funcţional, acesta fiind şi
condiţia care diferenţiază boala de gemenii
siamezi. S-au înregistrat opt asemenea
cazuri în lume, dintre care doar trei bebeluşi
au supravieţuit naşterii.
 Sindromul Ambras
(jumatate om , jumatate
animal)
• Acesta este caracterizat prin faptul că o
persoană se naşte cu păr excesiv pe
faţă şi corp. Din fericire, este o
afecţiune foarte rară, sunt doar 40 de
cazuri în lume în prezent.
 Picioare  lipite sau copilul
sirenă
• Unii bebeluşi se nasc cu picioarele sau
degetele lipite. Cel mai recent caz
înregistrat este cel al unei fetiţe din
Peru, care s-a născut cu picioarele
lipite, având aspectul unei sirene. Unul
la 70.000 de bebeluşi suferă de aceasta
malformaţie.
 Siamezii
• Gemenii sunt născuţi legaţi unul de altul
printr-o parte a corpului. Pot împărţi fie
acelaşi ficat, fie acelaşi cap sau acelaşi corp.
Uneori siamezii pot fi separaţi pentru a putea
trăi vieţi normale, însa de cele mai multe ori
este imposibil.
 Cyclopia
• Sunt născuţi cu un singur ochi în frunte.
Se crede că boala poate fi cauzată şi de
medicamentele luate de mame în timpul
sarcinii.
Copilul cu şase picioare
Copilul extraterestru
Copil născut în urma consumului
de stupefiante