Sunteți pe pagina 1din 19

Boala Diprosopus,cunoscuta si sub

denumirea de duplicatie cranio-


faciala,este o tulburare congenitala
extrem de rara in care partile anatomice
ale fetei sunt duplicate pe suprafata
craniului.
In cazurile mai putin severe,organismul afectat
va avea duplicat un singur caracter facial,precum
nasul,iar in cazurile cele mai grave toate
caracterele faciale vor fii duplicate.
Duplicatia cranio- faciala este o
tulburare genetica foarte rara,
fiind inregistrate mai putin de 50
de cazuri din anul 1864.
Cercetatorii au propus mai multe mecanisme pentru
a explica fenomenul de duplicatie cranio-faciala.
Cand sunt prezente doua fete identice
complete,cercetatorii au clasat duplicatia ca pe o rara
varianta de gemeni siamezi.Ei considera ca cele doua
fete sunt rezultate din bifurcatia craniala a
notocordului in timpul neurulatiei.Doar 0.4% din
gemenii siamezi au duplicatie cranio-faciala.

O alta explicatie pentru aceasta anomalie este o


crestere in expresia proteinei Sonic
Hedgehog(SHH),necesara pentru pattern-urile
craniofaciale in timpul procesului de dezvoltare.

In experimentele pe gaini,cercetatorii au replicat


multe dintre fenotipurile asociate cu duplicatia cranio-
faciala prin expunerea embrionilor la un exces de
SHH.In aceste experimente,gainile erau nascute cu
doua ciocuri si ochii distantati unul de celalalt.
Pe de alta parte,o cantitate mica de
SHH de asemenea poate afecta linia
mediana de structurare faciala,cauzand
fuzionarea ochilor(ciclopie).
• Descrierea exacta a duplicatiei cranio-
faciale se refera la un fetus cu un singur
trunchi si un singur craniu ,dar cu
caracterele faciale duplicate intr-un
anumit grad.

• Boli cardiace
• Epilepsie
• Deformari scheletice
Duplicatia cranio-faciala poate fii descoperita in
perioada intrauterina, folosind tehnologia cu
ultrasunete, precum ecografia,computerul
tomograf(CT),rezonanta magnetica nucleara(RMN).

De asemenea,un indiciu al existentei acestei


tulburari este prezenta unei cantitati foarte mari de
lichid in sacul amniotic.
Din cauza raritatii sale,singurul
tratament este cel simptomatic:
• medicatie anticonvulsivanta;
• interventii chirurgicale corective.

Speranta de viata nu este


lunga,statisticile privind rata de
supravietuire fiind de doar 1-3%.
Cel mai faimos caz este cel al
lui Edward Mordake.
S-a nascut cu aceasta tulburare
genetica,in care avea o a doua
fata complet formata in partea
posterioara a capului.
Un alt caz este cel al fetitei Lali
Signh,nascuta intr-un sat de langa
Delhi,in 2008,care a supravietuit doar 2
luni dupa nasterea sa dificila.Ea a avut
2 perechi de ochi,doua nasuri,doua
guri,dar doar 2 urechi.
Un caz foarte special este cel al lui Tres Johnson.
Majoritatea copiilor care se nasc cu duplicatie cranio-
faciala nu traiesc mult timp,ceea ce il face pe Tres,in
varsta de 12 ani,un miracol.
Tres duce o lupta crancena cu boala,putand avea
pana la 500 de crize convulsive in 24 h,tratamentul
anticonvulsivant fiind inutil.
Cu putine variante ramase,medicii au recurs la
implantarea unui mic stimulator la baza gatului lui
Tres,numit stimulator neuro-vagal,acesta fiind atasat
de nervul vag. Stimulatorul elibereaza socuri pentru
7-20 de secunde in timpul crizelor convulsive.
Din pacate,nici implantarea acestui stimulator nu a
avut efect,reusind doar ameliorarea crizelor pentru o
scurta perioada.

Tres Johnson lupta in continuare cu aceasta crunta


tulburare,fiind singurul din lume care in prezent
traieste.
• https://prezi.com/tmcakll0rmrb/diprosopus/

• http://www.stonerdays.com/brandy-and-
tres-johnson/

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/P
MC3809672/

• http://12naija.blogspot.ro/2015/12/this-
man-with-two-faces-might-look-so.html

• http://www.dreamresearchgroup.com/2015/
07/diprosopus.html

• https://prezi.com/j643pbcvjetb/diprosopus/

• https://en.wikipedia.org/wiki/Diprosopus

S-ar putea să vă placă și