ULTRASONOGRAFIA ÎN TRIMESTRELE I-II

DE SARCINĂ CA METODĂ DE PREVENIRE A

PATOLOGIILOR EREDITARE ŞI
CONGENITALE.
MARKERII ABERAŢIILOR CROMOSOMIALE
 În ultimii ani s-au produs succese spectaculoase în îngrejirea copiilor cu
prematuritate extremă,astfel ca în structura mortalităţii perinatale,anomaliile
congenitale au început să capete o importanţă deosebită.
Astfel aproximativ 3% din nou-născuţi prezintă anomalii congenitale majore şi
determină 20%-30% din morţile prenatale.Aceste fapte determină necesitatea tot
mai acută a depisterii prenatale a acestor anomalii,ca element esenţial al urmării
obstetricale prenatale.
Marea majoritate a bolilor congenitale apar în familii fără antecedente de astfel de
boli.În ăncercarea de găsire a unui test screening pentru depistarea anomaliilor
majore la populaţie cu risc scăzut,un prim test folosit a fost dozarea α-fetoproteinei
în serul matern.Iniţial nivelul crescut de
α-fetoproteină a fost asociat cu defectele deschise ale tubului neural.
Ulterior au fost detectate şi alte defecte,ca cele a peretelui abdominal anterior şi
anomaliile de căi urinare.
În 1984 s-au găsit valori scăzute ale α-fetoproteinei în cazurile cu risc crescut de
trisomii(în special-sindromul DOWN) în plus s-a constatat o scădere a valorilor
estriolului matern şi o creştere a valorilor gonadotropinei corionice în trisomia-21
aceşti 3 markeri biochimici au fost combinaţi,formînd tripla examinare BART,care a
crescut sensibilitatea metodei în depistarea trisomiilor
 Schema organizaţiei scriningului US în timpul sarcinei este destinată pentru
determinarea efectivă şi la timp a patolagiilor ereditare congeniatale (PEC) şi a
altor stări patologice şi deasemenea la o investigaţie complexă antenatală a
fătului.În Europa actual se includ 3 investigaţii obligatorii:la 10-14s.a.,
20-24s.a.,şi la 32-34s.a.
Scopul de bază a scriningukui US la termenul de 10-14s.a. este formulare grupei
de risc a patologiilor cromosomiale la făt şi a unor patologii ereditare congenitale
pe baza tanslucaţiei nucale.Corelaţia la majorarea acestui marker ecografic şi
aberaţiiloe cromosomiale (AC) şi deasemenea a altor forme de anomalii de
dezvoltare permit în termine de sarcini precoce diagnosticul cariotipic.
După datele literaturii fiecare al treilea făt cu translucaţia nucală mărită ce
depăşeşte pericintila 95 au aberaţii cromosomiale.
În caz de mamajorare atranlucaţiei nucale şi cariotip normal în medie 12-13% se
înregistrează perinatal nefavorabil,în 6%-malformaţii.
Trebuie de menţionat,că diagnosticul anomaliilor congenitale ereditare în
termenul precoce este scopul de bază,deoarece investigaţia fetală anatomică
este imposibilă.
Termenile optimale a primuli scrining US este nu la termenele de 10-14s.a. ,dar
la 12-14s.a.
 În primul rînd în aceste termene cu mai mare precizie este determinată
tranlucenţa nucală.
Acest marker ecografic se poate înregistra nu mai devreme de 10s.a.,dar mai
informativ atinge la vîrsta de 12s.a. şi dispare după a 14s.a.
Totodată la terminii de 12-14s.a. Structurile şi organele fătului devin mai
informative pentru diagnosticul ACE.
 TRANSLUCAŢIA NUCALĂ
Este zona dintre suprafaţa internă a pielei fătului şi suprafaţa externă a suprafeţei
ţesuturilor moi ce acoperă regiunea cervicală.
Pentru eficacitate este necesar de respectat 2 reguli:

1.Măsurile T.N se efectuează la 11-14s.a.

2.Măsurile T.N se efectuează strict în secţiune sagitală.
Majorarea T.N este caracteristică pentru următoarele anomalii cromosomiale:
S.m DOWN - 50,7%
S.m EDWARD -23,7%
S.m TURNER - 9,9%
S.m POTAU - 4.9%
Lungimea oaselor nasului la făt şi anomaliile cromosomiale:
1.Măsurile se efectuează la termenul de 11-14s.a
2.Investigaţia se efectuează strict în secţiune sagitală
Caracteristicile pentru următoarele anomalii:
S.m DOWN
S.m DE LANGE EDWARD
*Microgenia se caracterizează cu hipoplazia mandibulei caracteristic pentru
S.m EDWARD,vicii cardiace.
 *Microglosia caracteristică pentru S.m
DOWN,POTAU,EDWARD,TURNER.
*Arcul alviolar este important pentru diagnosticul dishiscenţei palatin
*Triunghiul nazal informativ pentru dishiscenţa labială.
*Higroniul chistic nucal este asociat cu anasacra fetoplacentară, cu
anomaliile congenitale cardiace şi cu defecte cromozomiale - S.m TURNER.
 SCHEMA SCRININGULUI US ANATOMIEI
FETALE LA 12-14s.a.

 Structurile anatomice  Parametrii

 CREIERUL”FLUTURE”  Oasele creierului,cavum septi
pelucid,plexurile
coroidale,cerebelul,ventriculii
laterali
 COLOANA Studiul C.V în secţiune
VERTEBRALĂ

sagitală şi
transversală.Integritatea
tubului neural
 FAŢA  Diametrul i/orbital
,mandibula,conturul buzei de
sus, profilul,osul nazal
 PLĂMÎNII  Forma,ecogenitatea,graniţa
 CORDUL hipoecogenă(diafragma)
 Secţiunea 4 camere,simetria
ventriculilor şi atriilor
• PERETELE ABDOMINAL • Inserarea cordonului
umbilical,integritatea peretelui
abdominal.
• CAVITATEA • Localizarea
stomacului,intestinul,rinichii,vizica
ABDOMINALĂ urinară
• MEMBRELE • Oasele
tubulare,lungimea,localizarea,
degetele mîinilor şi picioarelor.
• TRANLUCENŢA • Grosimea T.N
NUCALĂ
 Al doile scrining US se efectuează la termenele de sarcină 20-24s.a.
Scopul principal al acestei investigaţii este o analiză minuţioasă a
anatomiei fetale pentru diagnosticul maximal al malformaţiilor.În urma
multiplelor investigaţii s-a constatat că terminii optimali de investigaţie la
al doilea scrining US este la intervalele de 20-22s.a.
În aceşti termini vizualizarea perfectă a tuturoro structurilor este posibilă
în 90% cazuri,iar la termenii de 18-19s.a. numai în 76% cazuri.
Asadar termenii scriningului US în acest interval ne permite diagnosticul
maximal al malformaţiei fetale incompatibile cu viaţa şi întreruperealor
după indicaţii medicale.
Anomaliile SNC
1.Anencefalia constitue un caz la 1000 de naşteri diagnosticul de la 12
s.a. >
2.Iniencefalie se caracterizează prin defect al osului occipital,distrucţia ccoloanei
vertebrală,poziţie fixată a capului în poziţie de flexie,diagnosticul de la12s.a >
3.Spina bifida, cefalocel,meningocel,meningoencefalocel este o anomalie craniană
caracterizată de prezenţa unei soluţii de continuitate pe bolta craniană,sediul cel mai
frecvent fiind cel occipital,urmat de cel erontal.Pot exista malformaţii asociate-
S.m plurimal – formativ Meckel sau S.m “Dandy Walker”.
 Hidrocefalia reprezintă una dintre cele mai frecvente anomalii ale creierului
fetal.Secrţia de LCR de către plexul coroid nu începe decît la 17-18s.a.,deci numai
după această vîrstă poate fi diagnosticati hidrocefalia.
Hidrocefalia însoţeşte mai multe anomalii cerebrale:
1.S.m ”Dandy-Walker” apare prin dezvoltarea anormală a cerebelului şi a
ventricuşluilui 4.Modificările esenţiale ale sindomului sunt agenezia sau hipoplazia
vermexului cerebelos,atrezia formaţiunilor LUSHKA şi MAGENDIE ,mărirea
ventriculului 4 şi grade variabele de hidrocefalie.
Ecografic se constată o colecţie anecogenă voluminoasă în fosa posterioară
(“chistul Dandy-Walker” care este ventriculul 4 lărgit).
2.Agenezia corpului calos,dezvoltarea lui se produce între12-17s.a. Ecografic poate
fi diagnosticată numai agenezia completă a corpului calos.Un semn important este
dispariţia pe secţiune orizontală a cavumului septului lucidum,prezenţa lui exclude
diagnosticul de agenezie de corp calos.Se produce deasemenea o creştere şi
ridicarea ventriculului 3,care poate apărea interemisferic cu aspect de chist.
3.Hidroanencefalia reprezintă distrugerea completă sau aproape completă a
cortexului cerebral şi a ganglionilor bazali,talamusul putind fi sau nu fi afectat,în timp
ce plexul oroid este funcţional,motiv pentru care se asociază hidrocefalia.Ecografic
emisferele sunt înlocuite de acumulări lichidiene,care nu au la periferie un rest de
ţesut cerebral.este asociată cu trisomiile 8,13,18 şi triploidiile.
 4.Holoprozencefalia apare prin anomalie de dezvoltare a creierului
anterior.Caracteristica este fuzionarea ventriculilor într-o cavitate mică.Semnul
ecografic extrem de important este dispariţia septului lucidum,prezenţa lui exluzînd
deagnosticul.Se asociază cu anomalii
faciale,ciclopie,hipotelorism,labiopalatoschizis.Totuşi,anomaliile faciale nu sunt
totdeauna prezente.Această caracteristică a condus la dictonul:
“ faţa prezice creierul,dar creierul nu prezice întotdeauna faţa”.În toate cazurile de
anomalii a SNC trebuie efectuat cariotipul fetal,deaorece există un risc crescut de
aneuploidie.
5.Anomalii faciale :
a)URECHILE MICI. Acest marker ecografic apare în 83% din cazuri de
aneuploidie,în toate cazurile de trisomie 13 şi 18 şi în 50%din cazurile de trisomie
21.Măsurarea lungimii urechilor are valoare predictivă pozitivă în 23% din cazuri şi
nu se foloseşte direct ca marker asociat.
b)DESPICĂTURA FACIALĂ. Labio- şă palatoschizisul se întîlnesc la feţii cu trisomie
13 şi 18.Atunci cînd se întîlneşte ca semn izolat prognosticul fetal este bun.
c)ANOMALII OCULARE ŞI NAZALE. se asociază în general
holoprozencefaliei.Defectele oculare pot fi hipotelurismul(diagnosticat prin distanţa
intraorbitară scăzută) şi
 ciclopia.Defectele nazale sunt reprezentate de aplazia sau hipoplazie şi proboschizis.
d)MACROGLOSIA. poate fi observată în secţiune sagitală mediană.Este un semn de
trisomie 21 şi la vîrste de sarcină sub 28 s.a.se întîlneşte numai la 10% din cazuri,iar
peste 28 s.a. La 20% din cazuri.
e)MICROGNAŢIA.deşi poate fi observată la peste 80% din feţii cu trisomie 18 şi triploidie
,este dificil de diagnosticat ecografic prenatal,putînd fi ewvedenţiat doar la 25% din cazuri.
6.ANOMALII INTRATORACICE
A.FOCARELE ECOGENE INTRACARDIACE -apariţia de focare intracardiace,care ar
semnifica microcalcificări ale muşchilor papilari au fost descrise încă din 1987(Schechter
şi colab.).Semnificazia clinică a apariţiei focarelor ecogenice intracardiace nu este încă
vlarificată.
Unii autori au considerat că este o asociere semnificativă între prezenţa anomaliei şi
trisomiei 21,considerînd că reprezintă un marker ultrasonic pentru această maladie
(Sepulveda Şi colab.,1995,Bromlez şi colab.1995).Studiile histopatologice cu sindrom
DOWN au constatat microcalcificări ale muşchilor papilari,ceea ce a întărit ideea că
prezenţa de focare ecogenice intracardiace ar reprezenta un marker pentru sindromul
DOWN.
Alte studii efectuate nu au găsit nici o corelaţie între această aomalie şi sindrom DOWN
(Bronscheim şi colab.,1996,Achirom şi colab.,1997).
Aceste studii concluzioneazăcă apariţia izolată a focarelor ecogenice intracardice nu
 are semnificaţie la gravidele cu risc pentru ano,alii cromosomiale şi că numai în cazul
asocierii mai multor markeri se indică diagnosticul cromosomial.
B.DEFECTE CARDIACE. Prezenţa defectelor cardiace diverse(defect de sept
atrial,ventricular,coarctaţia de aortă,transpoziţia marelor vase,canal atrio-ventricular)
este asociată anomaliilor cromosomiale cu mare frecvenţă.astfel în trisomia 18 sunt
asociate în 99% din cazuri,în trisomia 13 în 90%,în trisomia 21 în 50%,în cazurile de
deleţie sau trisomii parţiale ale cromosomilor 4,5,8,9,13,14,18 su 22 în 40-50% din
cazuri ,şi în S.m TURNER (45X0) în 35% din czuri.
C.HERNIA DIAFRAGMATICĂ. Cazrile de hernie diafragmatică sunt asociate cu anomalii
cromosomilae în 21-31% din cazuri,(banacerraf,Szich,Thorze-breston).De obeicei în
cazurile cu anomalii cromosomiale se asociază şi alte defecte.
7.ANOMALII ABDOMINALE ALE TRACTULUI GASTROINTESTINAL
a.Intestinele ecogenice .Creşterea ecodensităaţii normale a intestinelor,care pot ajunge
la ecogenităţi similare celor osoase,poate fi un fenomen normal între 15-22s.a. De
amenoree.s-a constatat însă că poate fi un semn al aneuploidiei fetale(care poate fi
prevenită la 25% din cazurile cu intestine ecogenice) sau al mucoviscidozei,ileususui
meconial sau anomaliilor intestinale.
Prezenţa singulară a markerului nu are o semnificaţie deosebită,dar în asociere cu alzi
markeri ecografici sau biochimici are o semnificaţie importantă.
b.atrezia esofagiană se asociază cu anomalii cromosomiale în 3-4%.Diagnosticul
ecografic se pune în prezenţa unui polihidramnios la care,prin examinări repetate
 nu se poate evedenţia ecografic stomacul.
c.Atrezia duoudenală se asociază cu anomalii cromosomiale în 20-30% din cazuri de
trisomie 21
d.Obstrucţia duodenală apare asociată anomaliilor cromosomiale în 7%.
e.Chiste abdominale. Pot fi chiste mezenterice ,ovariene ale glandelor suprarenale şi
hepatice
f.Nodulii hepatici apr ca noduli hiperecogeni cu dimensiuni 2-3 mm în diametru,asociaţi
în special trisomiei 21.
g.Defecte ale peretelui abdominal anterior se asociază ralativ frecvent cu anomalii
cromosomiale şi cu alte anomalii în special cardiace,de tub neural sau al căilor urinare.
8.ANOMALII ALE TRACTULUI URINAR
*Pielectazia renală .Dilataţia pelvisului renal a fost găsit ca asociată unor anomalii
cromosomiale.Pentru a o defini,trebuie ca diametrul antero-posterior al pelvisului renal
să fie egal sau mai mare de 4 mm între săptămînele 15-20 de amenoree,sau mai mare
decît jumătate din diametrul antero-posterior al rinichiului.Existenţa izolată a
markerului nu impune teste genetice la o gravidă cu risc scăzut.
*Agenezie renală se suspectează atunci cînd există un oligoamnios sever,asociat cu
lipsa imaginii renale pe examenul ecografic.Se poate asocia trisomiei 18 şi 13.
*Displazia renală polichistică este mai rar asociată trisomiei 21 şi mai frecvent
trisomiei 13 şi 18.
 8.ANOMALII SCHELETALE
*anomalii ale formei craniului. Există 2 modificări asociate anomaliilor cromosomiale:
(1)craniul în formă de căpuşună,prin aplatizarea regiunii occipitale şi (2)strîmtoarea
regiunii frontale.se asocază cu anomalii cromosomiale în 81%,în special în trisomia 18.
*Brahicefalia este asociată trisomiei 21,13,18,triploidiei şi S.m TURNER
*Hipoplazia digitală. Raportul între lungimea falangei mijlocii adegetului V şi cea a
degetului IV este de 0,85 la feţii cu vîrstă gestaţională de 15-20 s.a.Un raport mai mic
de 0,70 are sensibilitate de predelecţie a S.m DOWN de 75%.Valoarea markerului la un
făt de 16 s.a. Este foarte dificilă şi necesită un echipament ecografic ultraperformant.
*Lungimea femurului este un indicator al fătului şi în situaţiea anomaliilor
ncromosomiale se constată o uşoară scădere a femurului.
Măsurarea se afce între 15-23 s.a. de amenoree şi se calculează raportul diametrului
biparietal/lungimea femurului.Un raport sub 1,5 derivaţii standard pentru vîrsta
gestaţională reprezintă un test scrining pozitiv pentru anomalii cromosomiale.De
asemenea un raport lungimea femur/lungimea femur adecvat vîrstei gestaţionale sub
0,92 derivaţii standard indică o scuratre disproporţionaşă a femurului.Unii autori
acordă o valoare deosebită acestor rapoarte în indicarea amniocintezei de analiză
genetică pentru detectarea S.m DOWN.
Este important ca fiecare centru de diagnostic ecografic să stabilească
 curba de referinţă a lungimii femurului,pentru a se putea analiza datele obţinute.
*Lungimea humerusului. S-a constatat că în S.m DOWN lungimea humerusului este
micşorată.După Benacerraf sensibilitatea makerului este de 50%.De subliniat însă că
nici unul dintre aceşti markeri ecografici nu are valoare absolută.Valoare lor
predicativă creşte în cazurile mai multor markerie.
9.LIMITAREA CREŞTERII INTRAUTERINE
Apariţia precoce a limitării creşterii intrauterine se asociază cu anomalii în 19% din
cazuri,cele mai frecvente fiind triploidia,trisomia 13,18,21 şi deleţia braţului scurt al
cromosomului 4.
La feţii care aua sociat e malformaţii ,frecvenţa anomaliilor cromosomiale este de 40%
,în timp la cei fără malformaţii,este doar de 3%.
La feţii cu volum normal sau crescut de lichid amniotic,frecvenţa anomaliilor
cromosomiale este de 40%,faţă de cei cu lichid amniotic redus cantitativ,unde
frecvenţa este de 7% .O dată diagnosticat un marker ultrasonic specific pentru un
anumit defect cromosomial este necesar ă căutarea altor markeri sau malformaţii.În
prezenţa unor malformaţii,riscul de anomaliie cromosomială este invers proporţional
cu severitatea malformaţiei(adică sunt semnificative anomaliile modearte).
 ASPECTE PARTICULARE ECOGRAFICE ÎN CELE MAI FRECVENTE ANOMALII
CROMOSOMIALE
TRISOMIA 21-(sindrom DOWN) Frevvenţa maladiei estze de1/710 nou-născuţi. Unul
dintre cei mai importanţi dactori de risc este reprezentat de vîrsta peste 35 ani a
mamei.
În depistare se folosesc cu succes markerii biochimici – dozarea α-fetoproteinei
materne,a estriolului(ambele fiind scăzute în S.m DOWN) şi a gonadotrofinei corionice
(care este crescută).
Sunt descrise o multitudine de semne ecografice ,ţi anume:
-Grosimea pliului cutanat nucal;
-Translucenţa nucală;
-Hzgromul chistic;
-Dilatarea moderată a ventriculilor cerebrali;
-Boli congenitale cardiace (40%):defecte septale atriale şi ventriculare canal atrio-
ventricular;
-Prezenţa de focare ecogenice intracardice;
-Atrezia esofagiană;
- Atrezia duodenală cu prezenţa semnului “double bouble” (8%);
-Hernia diafragmatică;
-Intestine ecogenice;
-Pielectazia renală(17-25%);
 -Femur şi humerus scurte;
-Chinodactilia degetului V al mîinii;
-Lărgirea spaţiului între degetele I-II la picior;
-Polihidramnios;
-Anasrca fetală non imună.
TRISOMIA 13 (sindrom PATAU)Frecvenţa maladiei este de 1/5000 nou-
născuţi.Dintre aceşti copii,50% mor în prima lună de viaţă şi numai 18%
supravieţuiesc un an.Semnele ecografice descrise în diagnosticul acestui sindrom
sunt:
-Limitarea creşterii intrauterine cu debut în trimestrul II (43% din cazuri);
-Polihidramnios apărut în trimestrul III;
-Anomalii congenitale cardiace (80%):defecte septale ventriculare şi
atriale,dextrocardia;
-Malforamaţii ale SNC (70%):holoprozencefalia,agenezia corpului calos;
-Malformaţii cranio-faciale:micrognaţia,microftalmia,labio şi palatoschizis;
-Anomalii ale extremităţilor-polidactilie,campodactilie;
-Malformaţii renale:chiste cortecalei renale,hidronefroză,rinichi de potcoavă;
-Omfalocel;
-Artera ombelicală unică.
 TRISOMIA 18 (sindrom EDWARD).Reprezintă ca frecvenţă(1/3000 naşteri) a doua
trisomie autosomală.Nou-născuţii cu trisomie 18 mor în proporţie de 30 % în prima lună
şi 90% în primul an.Semnele ecografoce descrise în trisomia 18 sunt:
-Limitarea creşterii intrauterine cu debut în trimestrul II (59%);
-Polihidramnios în trimestrul III;
-Boli congenitale cardiace (90%):defecte septale,ventriculare şi atriale;
-Hernia esofagiană cu sau fără fistulă esotrahială;
-Omfalocel;
-Anomalii renale:hidronefoză,rinichi în potcovă;
-Malformaţi ale membrelor;
-Malformaţii cranio-faciale:micrognaţia,dolichocefalia,occiput proieminent,aspect de
căpuşună;
-Malformaţii intracraniene:cisterna magna mărită,chiste ale plexurilor coroide.
SINDROM TURNER este caracterizat de absenţa unuu cromosom X cu cariotip
45,X0.Există posibilitatea altor anomalii ca izocromosomul Xq,deleţie Xp sau cromosomi
inelari X.frecvenţa sindromului este 1/2500 naşteri.aspectele ecografice întîlnite în
acest sindrom sunt:
-Pliul cutanat nucal mărit;
-Hygromul chistic;
-Anasarcă non imună;
-Malformaţii cardiace:coarctaţia de aortă (70%),ventriculomegalie stîngă.
 TRIPLOIDIA. Este caracterizată de existenţa a 3 seturi complete de
cromosomi.frecvenţa e mai mică de 1/2500 de sarcini şi există un important procent
de avorturi genetice.Semne ecografice decelabile în trimestrul II sunt:
-Limitarea severă a creşterii intrauterine ca un trunchi disproporţionat de mic;
-Defecte cardiace;
-Defecte renale:rinichi polichistic,hidronefroză;
-Omfalocel;
-Labio şi palatoschizis;
-Microftalmie,hipertelorism;
-Anomalii ale SNC:holoprozencefalie,agenezia corpului
calos,hidrocefalie,meningocefalia.Pentru feţii la care setul de cromosomi în plus are
origine paternă se obsrvă o mărime şi degerscenţă chistică de tip molar a placentei.
ANOMALII FETALE IZOLATE CARE NECESITĂ EXAMEN GENETIC. Există o serie de
anomalii fetale,depistabile eciografic,care necesită amniocenteză sau determinări
genetice,întrucît semnalizează anomalii cromosomiale.Acestea sunt:
 -Holoprozencefalia;
-Ventriculomagalia cerebrală;
-Agenezia corpuli calos;
-Grosimea pliului cutanat nucal sau edemul lui;
-Hygromul chistic;
-Anomalii congenitale cardiace;
-Atrezia esofagiană;
-Atrezia duodenală;
-Hernia diafragmatică;
-Omfalocel;
-Anasarca non imună;
-Artrogripoza generalizată.
Examenul ecografic este capabil asăzi să identifice oserie întreagă de anomalii
fetale,motiv pentru care trebuie efectuat sistematic în toate sarcinele urmărite şi cu
atenţie deosebită la populaţiile cu risc.
Rolul practicianului este să semnaleze prezenţa unor anomalii şi să solicite examinări
ecografice înalt specializate pentru a obţine un diagnostic precis.
 MULŢUMESC PENTRU

ATENŢIE
RAPORTOR:VITALIE COTORCEA IOSMC ŞEF SECŢIEI USG