Anomalii cerebrale 2

Prof. Maria Bari

 Holoprozencefalia
Termenul de
holoprozencefalie se referă la un
grup de anomalii care apar prin
dezvoltarea anormală a creierului
anterior, în timpul vieţii
embrionare.
Frecvenţa anomaliei variază
în jur de 1 la 10000 de naşteri.
În cadrul acestor anomalii un
singur defect embriologic afectează
atât dezvoltarea creerului cât şi a
feţei.
 Holoprozencefalia
În mod normal, procesul de
clivaj şi diverticulizare împarte
prozencefalul în:
- telencefal si
- diencefal
Telencefalul :
- creşte şi
- prin întâlnirea pe linia mediană
formează:
- falx cerebri şi
- fisura interemisferică.

Veziculele optice şi bulbii olfactivi

- iau naştere, devreme în viaţa
embrionară, prin evaginare din
prozencefal.
Gradul anomaliei de dezvoltare
a prozencefalului, în speţă gradul de
clivaj, determină tipul de
holoprozencefalie.
 Holoprozencefalia
Gradele de anomalie de clivaj
1. Tipul alobar
- este cel mai grav
- caracterizat de existenţa:
- unui creier mic
- o cavitate monoventriculară, care comunică cu
sacul dorsal
- iar talamusul şi corpii striaţi sunt fuzionaţi.
Corpul calos, fornixul, falx cerebri,
tracturile optice şi bulbii olfactivi sunt absenţi.
Creierul mijlociu şi cerebelul :
-sunt structural normale,
- dar prin masa reprezentată de cavitatea
monoventriculară pot fi comprimate în fosa
cerebrală posterioară şi hipoplazice.
 Holoprozencefalia
Gradele de anomalie de clivaj
2. Tipul semilobar, se caracterizează prin:
-segmentarea parţială a ventriculilor
- care deşi au o cavitate monoventriculară
- au prezente coarne occipitale rudimentare
- există o fisură interemisferică redusă, parţială, care
separă nişte lobi occipitali rudimentari

- bulbii olfactivi şi corpul calos sunt de obicei absenţi

- talamusul şi nucleii bazali sunt fuzionaţi incomplet.

3. Tipul lobar

-nu exista linie mediana

-corp calos absent
-ventriculii laterali si ventriculul 3, formeaza o
singura cavitate
 Holoprozencefalia
Caracteristic oricărei forme de
holoprozencefalie este:
- absenţa septum pellucidum şi
cavum septi pellucidi, prezenţa lor
excluzând diagnosticul anomaliei.
Holoprezencefalia afectează frecvent şi
faţa şi anomaliile faciale sunt de
obicei severe.
Ele includ ciclopia, absenţa nasului
care este înlocuit de proboscis,
micrognaţia.
În formele mai puţin severe există
hipotelorism, despicătură labială, nas plat.
De obicei gravitatea dismorfismului
facial se corelează cu gravitatea
holoprozencefaliei, dar nu este o regulă, în
sensul că anomaliile faciale pot
prezice anomaliile cerebrale, dar
reciproca nu este valabilă.
 Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
Examinarea ecografică a craniului în
secţiunea transversală, pentru măsurarea DBP,
permite :
-vizualizarea unui singur ventricul dilatat,
care ocupă practic întreg conţinutul craniului

Ţesutul cerebral rămas:

- înconjoară cavitatea monoventriculară
- este redus şi deplasat anterior unde
formează o punte de ţesut, având aspectul de
boomerang sau potcoavă.
- nu există ţesut cerebral posterior
Talamusul este fuzionat, ceea ce o
diferenţiază de hidrocefalie, unde dilatarea
ventriculului III deplasează şi depărtează
talamusul.
Prezenţa de ţesut cerebral face
diagnosticul diferenţial cu hidranencefalia.
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
 Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
În situaţia holoprozencefaliei
semilobare:
- lobii occipitali tind să fie formaţi,
astfel că apare un sept de separare
posterioară a cavităţii monoventricular
- talamusul este fuzionat şi
- o manta de ţesut cerebral înconjoară
cavitatea monoventriculară.
Forma lobară poate semăna
cu hidrocefalia, dar absenţa septum
pellucidum face diferenţa.
Mărimea craniului feţilor cu
holoprozencefalie poate fi normală, mai
mică decât normal sau mărită.
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
 Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic-anomalii asociate
 Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic-anomalii asociate
Se pot asocia în aproximativ 50% din cazuri şi alte anomalii extracraniene, cele
care sunt mai frecvent întâlnite fiind:
- meningomielocelul,
- displazia renală,
- anomaliile cardiace şi
- polidactilia.

Peebles DM. Holoprosencephaly. Prenat Diagn 1998 ; 18 : 477 – 480

Prin examinate ecografică transvaginală s-a putut diagnostica holoprozencefalia

din trimestrul I
TongsongT, Wanapirak C, Chanprapaph p, Siriangkul S. First trimester sonographic
diagnosis of holoprosencephaly. Int J Gynaecol Obstet 1999 ; 66 : 165 – 169
 Holoprozencefalia
Diagnostic diferenţial

Diagnosticul diferenţial se face cu:

- hidrocefalia ( diferenţierea o face absenţa ecoului
median şi fuziunea talamusului)
- defectele cerebrale ale liniei mediane,
- hidranencefalia ( prezenţa ţesutului cerebral în
holoprozencefalie face diagnosticul diferenţial cu
hidranencefalia )
- porencefalia.
 Holoprozencefalia
Prognostic

Holprozencefalia alobară şi cea semilobară sunt

anomalii letale, numai 3 % din feţii cu holoprozencefalie
ajungând să se nască vii.
Multe din cazurile cu holoprozencefalie, în jur de
40% prezintă pe parcursul sarcinii sângerări vaginale şi
sunt de obicei considerate ca ameninţări de avort.
Mortalitatea perinatală este în jur de 89%, iar
holoprozencefalia lobară este însoţită de retard mintal.

Berry SM, Gosden C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Fetal holoprosencephaly:

associated malformation and chromosomial defects. Fetal Diagn Ther 1990 ; 5 :
92 – 99
 Disgenezia de corp calos
Corpul calos :
-este reprezentat de o bandă de fibre care
fac conexiunea celor două emisfere
cerebrale;
- se dezvoltă începând cu săptămâna a –5
–a de gestaţie prin formarea laminei
terminale primitive, care se îngroaşe
pentru a forma placa comisurală.
- celulele gliale , vor forma o structură
de tip punte , care va servi fibrelor
comisurale să traverseze fisura
cerebrală longitudinală, către partea
contralaterală a creierului.
- corpul calos matur se va definitiva
între 12-18 săptămâni de gestaţie.
 Disgenezia de corp calos
Definiţie : agenezia de corp calos
semnifică lipsa completă sau parţială a
încrucişării liniei mediane de către
fibrele comisurale care formează corpul
calos, între cele două emisfere cerebrale.
În cazul ageneziei de corp,
calos fibrele comisurale nu mai
încrucişează linia mediană şi formează
fascicule groase de fibre ( fasciculele
Probst ), care merg în direcţie
posterioară ,de- a lungul peretelui
medial al ventriculului cerebral lateral,
în cavitatea căruia proemină, separând
coarnele anterioare ale ventriculelor.
 Disgenezia de corp calos
Agenezia corpului calos
-poate fi completă sau parţială,
afectând de obicei porţiunea
posterioară,
-poate fi izolată sau
- mai frecvent asociată cu alte
malformaţii şi sindroame
genetice.
Frecvenţa ageneziei de corp
calos este în jurul a 5 la 1000 de
naşteri, un studiu recent arătând
că anomalia se întâlneşte la cel
puţin 4 la 1000 de născuţi.

Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson

D. Agenesie du corpus callosum. Un exemple
du pronostic incertain dans la medicine
foetale. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998 ;
 Disgenezia de corp calos
Etiologia
Agenezia de corp calos se datorează:
-unei anomalii de dezvoltare sau
-este secundara unei leziuni distructive de
origine vasculară.
Se asociază frecvent cu:
- anomalii cromozomiale ( de obicei
trisomii 18, 13 şi 8 ) şi
- cu mai mult de 100 sindroame genetice

Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D.

Agenesie du corpus callosum. Un exemple du
pronostic incertain dans la medicine foetale. J
Gynecol Obstet Biol Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797
 Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic
Corpul calos este vizibil :
- pe secţiunea sagitală medie sau
- pe secţiunea coronală medie
Aceste sectiuni se pot obţine prin examinare
transabdominală numai la feţii în prezentaţie
pelviană sau transversală.
La feţii în prezentaţie craniană este de preferat
examinarea transvaginală.
Pe secţiunea sagitală corpul calos apare ca
o bandă anecogenă, delimitată superior şi inferior
de două linii ecogenice.
La examinarea Doppler color apare artera
pericaloasă, ram al arterei cerebrale anterioare,
care are un traiect curb deasupra corpului calos.
Pe secţiunea coronală, corpul calos formează
acoperişul cavum septum pellucidum şi al
coarnelor frontale ale ventriculilor cerebrali
laterali.
Disgenezia de corp calos
Corpul calos normal
 Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic
Aşa cum am arătat, corpul
calos nu este vizibil în secţiunile
transverse ale creierului, dar
absenţa lui este suspectată când
lipseşte cavum septum pellucidum
şi când există aspectul de lacrimă al
ventriculilor laterali, cu lărgirea
cornului posterior.
Frecvent ventriculul III, lipsit
de plafonul reprezentat de tractul
de fibre reprezentat de corpul
calos, se extinde formând un aspect
de chist interemisferic.
 Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic-ventriculul III
 Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic-semne indirecte
• ventriculii laterali cerebrali sunt mai paraleli cu
linia mediană decât obişnuit
• creşterea distanţei de separare a coarnelor
frontale şi a corpurilor ventriculior laterali
• dilatarea relativă a coarnelor occipitale ale
ventriculilor laterali
• marginea medială concavă a ventriculilor
laterali datorată protruziei fasciculelor Probst
• dilatarea generală şi deplasarea în sus a
ventriculului III, care capătă aspect chistic
• orientarea radială anormală a circumvoluţiilor
cerebrale mediale, care normal au o orientare
orizontală
• absenţa arterei pericaloase
• măsurătorile biometrice craniene sunt normale
 Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic
Diagnosticul este foarte dificil şi un semn
care poate atrage atenţia este
ventriculomegalia moderată, care ar trebui ca
o dată diagnosticată să determine evidenţierea
obligatorie a corpului calos, frecvenţa
ageneziei de corp calos asociată
ventriculomegaliei fiind apreciată între 9-11
% din cazuri.
Diagnosticul este:
- în general posibil numai după 22 de săptămâni
de gestaţie şi
- cere o atenţie deosebită configuraţia în lacrimă
a ventriculului cerebral lateral fiind unul
dintre cele mai valoroase semne, care impune
examinarea creierului fetal şi în secţiunile
sagitale şi coronale.
d'Ercole C, Girard N, Carvello L. Prenatal diagnosis of fetal
corpus callosum agenesis by ultrasonography and magnetic
resonance imaging. Prenat Diagn 1998 ; 18 : 247 – 253
 Disgenezia de corp calos
Diagnostic diferenţial
Diagnosticul diferenţial se face cu :
- holoprozencefalia lobară – ventriculii laterali şi
ventriculul III sunt uniţi(formeaza o singura
cavitate), nu există linie mediană şi corpul calos este
absent
- chistul arahnoidian – are formă neregulată, nu se
află exact pe linia mediană şi nu există dilatare
ventriculară
- ventriculomegalia moderată – ventriculul lateral
este dilatat în întregime şi poate exista o uşoară
dilataţie a ventriculului III, dar el este situat în
poziţie normală
 Complexul Dandy-Walker
Sindromul Dandy-Walker
reprezintă o serie de anomalii care sunt
rezultatul unei dezvoltări anormale a
cerebelului asociată cu dezvoltarea
anormală a ventriculului IV.
Elementele fundamentale ale
sindromului cuprind:
- lărgirea ventriculului IV,
- atrezia foramenelor Magendie şi Luscka,
- agenezia sau hipoplazia vermisului
cerebelar şi
- un grad diferit de hidrocefalie.
Lărgirea ventriculului IV este
uneori atât de mare că ocupă practic în
întregime fosa cerebrală posterioară
( chistul Dandy-Walker ).

Bianchi DW, Crombleholme TM, D̉ Alton ME.

Fetology –Diagnosis and Management of Fetal
Patient, McGraw-Hill, New-York 2000 : 97 – 103
 Complexul Dandy-Walker
Frecvenţă-etiologie
Frecvenţa malformaţiei este de aproximativ
1 la 30000 de naşteri.
Etiologia –
sindromul Dandy-Walker este rezultatul unei
anomalii în dezvoltarea sistemului nervos
central şi
apare probabil între săptămânile a 6-a şi a 7-a de
amenoree.
Apare:
în cadrul unor anomalii cromozomiale (de
obicei trisomiile 18, 13 sau triploidiile- care se
regăsesc în 15-30% din cazuri),
in mai mult de 50 sindroame genetice,
infecţii congenitale sau factori teratogeni, ca de
exemplu warfarina,
dar poate fi şi o situaţie izolată.
 Complexul Dandy-
Walker
Diagnosticul ecografic
Diagnosticul nu este posibil înainte de 18
săptămâni.
Elementele de diagnostic care atrag atenţia
sunt:
- dilataţia chistică a ventriculului IV, care
apare ca o colecţie lichidiană care separă lobii
cerebelului.
Este un chist intracerebelar, în legătură cu
ventriculul IV, cu dimensiuni antero-post. între 7
şi 45 mm, marea lor majoritate având peste 10
mm
- agenezia parţială sau totală a vermisului
- hidrocefalia prin dilatarea ventriculilor
laterali şi III
- macrocefalia cu creşterea diametrului
biparietal şi a circumferinţei craniene
- defecte extracraniene se asociază în peste
50% din cazuri.
Acestea constau în anomalii cardiace, gastro-
intestinale, genito-urinare şi scheletice
Complexul Dandy-Walker
Diagnosticul ecografic
 Complexul Dandy-Walker
Diagnosticul diferenţial

Diagnosticul diferenţial – se face cu :

- chistul arahnoid infracerebelar – diferenţa este
dată de mărimea chistului şi de aspectul normal la
cerebelului
- cisterna magna lărgită peste 10 mm – cerebelul are
un aspect normal
- mărirea izolată a ventriculului IV între 14 – 16
săptămâni de amenoree – dacă nu există anomalii
ale vermisului cerebelos este o variantă normală
 Complexul Dandy-Walker
Prognostic

Se asociază cu:
- o mortalitate perinatală ridicată ( în jur de 20% ) şi
- cu o dezvoltare anormală neurologică şi intelectuală.