MALFORMATII FETALE

ASPECTE ECOGRAFICE

V.Cotorcea, L. Fuior-Bulhac.
Perinatologie cu US
IMSP ICSDOSMsiC
Examenul ecografic prezinta o metoda de rutina in evaluarea starii intrauterine a fatului care se efectuiaza la
viitoarele mame cu scopul depistarii unor probleme din partea fatului sau a gestantei. Folosindu-se de examenul
ecografic, medical dispune de o informatie ampla asupra evolutiei sarcinii pe care o poate utiliza la luarea deciziilor
importante.
La o evolutie fiziologica a sarcinii se va efectua un singur examen ecografic la 18-22 saptamini.In anumite situatii
este necesar efectuarea examenului ecografic mai frecvent.
I trimestru de sarcina este considerat pînă la 13 săptămîni şi 6 zile. Embrion- pînă la 10 săptămîni şi 0 zile. Făt- de
la 10 săptămîni şi 1 zi.
In cadrul examenului ecografic se va stabili prezenta sau absenta sacului gestationalin uter, identificarea embrionului
si numarului lor, actvitatea cardiaca a embrionului.
Determinarea FCC prin metoda M-mode

Ecograma si imagine schematica a masurarii CRL

(M.Medvedev Основы ультразвукового исследования в акушерстве)

La termenul de 11saptamini-13saptamini 6 zile se masoara translucenta nucala si se determina prezenta sau absenta
oaselor nazale si lungimea lor, parametrii dati fiind marcheri ecografici pentru aberatii cromozomiale si patologie la
fat.
Translucenta nucala prezinta spatiul dintre suprafata interna a pielii fatului si partea externa a suprafetei tesuturilor
moi ce acopera regiunea cervicala.

Translucenta nucala norma

Translucenta nucala ingrosata

Pentru masurarea TN e necesar de respectat urmatoarele conditii:

1. Masuraea TN se efectuiaza la 11 ssaptamini-13 saptamini 6 zile
2. masurarea se efectuiaza strict in sectiune sagitala.
Majorarea TN e caracteristica pentru :
 S-m Down – 50,7%
 S-m Edvards – 23,7%
 S-m Terner – 9,9%
 S-m Patau – 4,9%
Indicii normativi pentru translucenta nucala (Altinic N., Medvedev M., 2001)

Percentila 5 50 95
11 s. 0 z.- 11 s. 6 z. 0,8 1,6 2,4
12 s. 0 12 s. 6 z. 0,7 1,6 2,5
z.-
13 s. 0 z. 13 s. 6 z. 0,7 1,7 2,7
-
Oasele nazale

Prezenta osului nasal Lipsa osului nasal

Termenul de gestatie Lungimea oaselor nazale

percentile

5 50 95
12 sapt О zile - 12 sapt 6 zile 2,0 3,1 4,2
13 sapt О zile - 13 sapt 6 zile 2,4 3,4 4,4
14 sapt О zile - 15 sapt О zile 2,9 3,8 4,7

Cînd în cadrul examenului ecografic se observă o suspiciune pentru malformaţii se recomandă a efectua un
diagnostic aprofundat la nivelul III

Structurile anatomice Parametrii

Integritatea calotei craniene Simetria si forma

Calota Craniala "FLUTURE"
plexurilor coroidale. M-echo

Oasele nazale Vizualizarea, lungimea

Translucenta nucala Grosimea in mm
Coloana vertebrala Examinarea in sectiune transversala si longitudinala
Stomacul Dimensiunile si localizarea
Peretele abdominal Integritatea
Vezica urinara Localizarea si excluderea megacisticului
Membrele Starea si lungimea lor

Ecograme a structurilor anatomice si organelor fatului la 13s.a. (M.Medvedev Основы ультразвукового

исследования в акушерстве ) A-sectiune transversala a capului, Б-profilul, В-scanare longitudinala a coloanei
vertebrale, Г- sectiune transversala a abdomenului, Д- sectiune transversala a abdomenului la nivelul cordonului
umbilical, E- vezica urinara, Ж-mina
Pina la termenul de 11saptamini 5 zile, cind are loc inchiderea peretelui abdominal si intoarcerea intestinului in
cavitatea abdominala, la fat se poate determina hernie fiziologica. Daca defectul persista dupa 12saptamini de
sarcina, putem vorbi despre omfalocel sau gastroschizis.

Ultrosonografia la 11-13+6 sa

Translucenta TN majorata TN norma Malformatii Suspectie la

nucala in norma asociata cu severe, sarcina malformatii
marcheri AC stagnata

Examen ecografic

Lipsa / hipoplazia
Factorii de risc (AC in anamneza, virsta oaselor nazale
>35 ani, translocatii ireditare, rezultat
pozitiv a scriningului biochimic

Patologie
Norma
Factorii de risc Factorii de risc
(-) (+)

Consultatia medicului genetic

Reves Flow pe ductul venos

CRL micsorat

Schimbari in bataile cordului

Diagnosticul invaziv nu Diagnosticul

este recomandat invaziv

Norma Patologie

Intreruperea sarcinii dupa indicatii

medicale
 Examen ecografic la 18-22 saptamini

In al II trimestru de sarcina (perioada de gestaţie de la 14 s.a. şi 0 zile pînă la 26 s.a. şi 6 zile), la termenul de 18-22
săptămâni de sarcină, fiecare femeie va fi supusă examenului ecografic obligatoriu in cabinetele de USG .
Scopul principal al acestei investigaţii este o analiză minuţioasă a anatomiei fetale pentru diagnosticul maximal
al malformaţiilor. În urma multiplelor investigaţii s-a constatat că terminii optimali de investigaţie la al doilea
scrining US este la intervalele de 20-22s.a. În aceşti termini vizualizarea perfectă a tuturoro structurilor este
posibilă în 90% cazuri ,iar la termenii de 18-19s.a. numai în 76% cazuri. Asadar termenii scriningului US în
acest interval ne permite diagnosticul maximal al malformaţiei fetale incompatibile cu viaţa şi întreruperealor
după indicaţii medicale.
• Evaluarea morfologiei fetale
Capul fetal
Craniul osos. Studierea lui ecografică este de deosebit interes, atât pentru descoperirea anomaliilor, cât mai ales
pentru biometria fetală. Examinarea ecografică standard a craniului fetal cuprinde secţiuni orizontale,
verticale,sagitale şi parasagitale şi secţiuni verticale frontale. Imaginea ecografică a craniului în secţiune orizontală se
prezintă sub forma unui ovoid, cu conturul format dintr-o linie ecogenică intensă, continuă. Extremităţile ovoidului sunt
aproape identice.
Această linie puternic ecogenică a conturului cranian cuprinde pielea, tăblia externă şi internă a craniului. Conturul
cranian nu prezintă soluţii de continuitate, în special în regiunea sa occipitală, dar în cazul în care secţiunea trece
prin orbite este întrerupt anterior de două cercuri cu contur ecogenic.
Secţiunea verticală sagitală mediană permite evidenţierea regiunii occipitale, care la extremitatea ei este uşor
ascuţită. Evidenţiază de asemenea bolta craniană, fruntea bombată, nasul, buzele, mentonul şi baza craniului .

Creierul fetal.

Sectiune axiala a capului fetal.

a. sectiune transventriculara
b. sectiune transtalamica
c. sectiune transcerebelara

Structurile anatomice care deobicei se examineaza in

cadrul studiului ecografic a SNC:
1. forma capului fetal
2. ventriculii laterali
3. cavitatea septului
pelucid
4. talamusul
5. cerebelul
6. cisterna magna
. Sectiuni sagitale a capului fetal. (a) sectiune mediusagitala; (b) sectiune parasagitala. 3v ventricolul III; 4v-
ventricolul IV

. Sectiuni cororonare a capului fetal. (a) sectiune transfrontala; (b) sectiune transcaudala; (c) sectiune transtalamica;
(d) sectiune transcerebelara ; CSP (cavitatea septului pellucid); IHF ( fisura interemisferica)

(Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 109–116 GUIDELINES)

Elementele care pot fi identificate ecografic variază pe parcursul evoluţiei sarcinii.

Astfel, între 12-20 de săptămâni de amenoree, elementele vizibile în secţiune orizontală sunt:
1. Ecoul median -linie ecogenică clară, care uneşte polul inferior al ovoidului ecogenic reprezentat de craniul
fetal cu cel posterior, fiind o adevărată axă de simetrie;
2. Septum lucidum - care se prezintă ca două ecouri liniare, mărginind o zonă dreptunghiulară cu ecogenitate
scăzută situată pe ecoul median, simetric, la unirea treimii anterioare cu cele două treimi posterioare.
3. Ventriculul lateral - mai greu de vizualizat, ca o zonă cu ecogenitate scăzută mărginită de parenchimul
cerebral mai ecogenic şi poate ecogenicul plex coroid. Este vizibil în special cornul frontal al ventriculului
lateral.
4. Plexurile coroide - structurile cele mai vizibile, ecogenefoarte intens ecogenice, simetrice faţă de ecoul
median. Sunt cea mai vizibilă structură intracraniană la această vârstă de gestaţie. împreună cu ecoul
median realizează aşa numita „imagine de fluture", ele reprezentând aripile unui ipotetic fluture, al cărui
corp ar fi reprezentat de ecoul median .
Intre 14-16 săptămâni de amenoree în secţiune orizontală transversală devine vizibil talamusul, sub forma a două
mase triunghiulare, simetric situate faţă de ecoul median, cu vârful posterior. Devin bine vizibile şi unghiurile externe
ale ventriculilor laterali.
Intre 17-19 săptămâni de amenoree se definitivează aspectul ventriculilor laterali şi al plexurilor coroide,
unghiurile externe ale ventriculilor se apropie de linia mediană şi diametrul septum-ului lucidum creşte progresiv,
pentru a ajunge la o mărime echivalentă cu a 10-a parte a diametrului biparietal.
Intre 19-20 de săptămâni creierul fetal capătă aspectul definitiv, care rămâne ca atare până la termen.
Pentru examinarea fosei cerebrale posterioare se folosesc secţiunea oblică posterioară, secţiunea frontală
posterioară şi cea longitudinală sagitală posterioară . '
Secţiunea oblică posterioară se realizează pornind de la secţiunea orizontală a biparietalului (talamică), planul ei
trece prin axul diametrului biparietal şi este înclinată în jos şi înapoi.
Pe această secţiune se examinează:
1. Emisferele cerebeloase - care se prezintă ca două zone rotunjite, cu ecostructură heterogenă, simetrice.
2.Vermisul - înlocuieşte linia mediană între cele două emisfere cerebeloase, ovoid aplatizat, mai ecogen decât
emisferele cerebeloase.

Fata fetala
Primul element al anatomiei faciale vizibil este reprezentat de orbită. Orbitele apar ca două ecouri punctiforme
situate simetric faţă de ecoul median. Fosele nazale se pot vizualiza în planuri paralele cu faţa, putându-se examina
cornetele nazale simetrice, separate de septul osos, şi în plan transversal orizontal suborbitar, care poate evidenţia
fosele nazale situate între cele două orbite, având o formă triunghiulară cu vârful situat anterior.
Gura este vizibilă pe ecografiile de profil sau în plan frontal, elementele care se pot examina fiind buzele şi limba.
Buzele superioară şi inferioară se prezintă ca structuri cu ecogenitate medie, convexe, simetrice, cea superioară
fiind întotdeauna mai uşor vizibilă. Pe secţiunile longitudinale se poate vizualiza şi limba şi uneori orofarinxul.
 Profilul facial

Triunghiul nazo-labial orbitele

(M.Medvedev Основы ультразвукового исследования в акушерстве )

Toracele fetal
Pentru examinarea ecografică a toracelui se folosesc secţiuni longitudinale şi transversale la diverse nivele.
Limitele toracelui sunt reprezentate de clavicule superior, diafragm inferior, coloana cervico-toracică posterior şi
grilajul costal anterior.
Claviculele. La nivelul vârfurilor pulmonului se pot evidenţia claviculele, care sunt suficient mineralizate pentru a
reprezenta un adevărat reper al limitei superioare a toracelui. Aspectul lor este caracteristic în secţiune transversală,
anterior de imaginea hiperecogenă a corpului vertebral, de o parte şi de alta a liniei mediane: imagine hiperecogenă în
S italic, care împreună cu imaginea vertebrei delimitează un spaţiu cu ecogenitate mixtă.
Diafragmul este limita inferioară a toracelui. Se prezintă ca un lizereu hipoecogen, arciform, care este situat între
plămâni şi ficat, stomac şi splină. Este străbătut de marile vase - aorta şi vena cavă inferioară.
Este obligatoriu de evidenţiat în secţiune longitudinală, la orice examinare ecografică de rutină în trimestrul II.
Coloana cervico-toracică devine vizibilă ecografic de la 9 săptămâni şi este bine vizibilă în cazul situării ei
anterioare. Prezintă o curbură cervicală, care este convexă înainte, şi o curbură dorso-lombară, care la făt este concavă
înainte.
Corpurile vertebrale calcificate se prezintă ecografic ca o succesiune de ecodensităţi etajate, dispuse pe o linie
dublă, separate de un spaţiu anecogenic.
Pe secţiunile transversale, absorbţia este atât de puternică, încât apare un con de umbră sonică, care maschează
organele subiacente.
Coastele se prezintă ca o succesiune de ecouri dense, desenând un evantai de conuri de absorbţie.

Conţinutul toracelui este reprezentat de plămânii fetali, cord, marile vase şi mediastin.

Cutia toracica

Sectiune transversa Sectiune longitudinala

 1-inima, 2-plaminii sageata indica diafragmul

La examinarea plaminilor fatului e necesar de apreciat ecogenitatea lor, dimensiunile, prezenta in cacitatea
toracica a exudatului si formatiunilor patologice. In norma plaminii prezinta formatiune de ecogenitate medie, ce
ocupa 2/3 din cutia toraciac. 1/3 este ocupata de cord. Examinarea cordului prezinta una din cele mai dificile
parti din protocolul examenului ecografic a fatului. Mai jos sunt prezentate 5 sectiuni in ax scurt pentru
scriningul optimal a cordului fetal.

Yagel et al. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2001; 17: 367–369

(I) Planul caudal prezinta stomacul fatului (ST), sectiune transversala a Ao abdominale (Ao),
coloana vertebrala (SP) si ficatul (LI)
(II) Sectiune 4-camere. Se vizualizeaza ventricolul drept si sting (RV, LV) si atrii (RA, LA), fosa
ovala (FO) si venele pulmonare (PV) localizate bilateral de aorta
(III) Sectiune 5-camere, unde se vede tractul de ejectie din ventricolul stung in aorta (AO),
ventricolul drept si sting (RV, LV) , atriul drept si sting (LA, RA), si sectiune transversa a
aorte descendente.
(IV) In sectiune mai cefalica se afla trunchiul pulmonar (MPA), bifurcatia arterei pulmonare in
dreapta si stinga (LPA, RPA) si sectiune transversa a aortei ascendente si descendente (AO).
(V) Sectiune 3-vase, se vede trunchiul pulmonar (P), aorta proximala (Pao), vena cava
superioara (SVC). Deasemenea in acest plan e necesar de vizualizat ductus arteriosus (DA) ,
aorta distala (Dao) si trahea (T).

Abdomenul fetal
Elementele cele mai importante care se pot examina sunt vasele ombilicale, ficatul, vezicula biliară, splina,
stomacul, intestinul subţire şi colonul.
Vasele ombilicale. Vena ombilicală este un reper uşor de găsit şi esenţial pentru examenul ecografic al abdo-
menului fetal. Prezenţa ei pe ecografie permite efectuarea de secţiuni abdominale transversale la nivel constant,
deci comparabile, indiferent de vârsta sarcinii. Vena ombilicală are un traiect de la peretele abdominal la hilul
hepatic cu direcţie oblică dinainte înapoi, de jos în sus şi spre dreapta. Face un unghi de 120° cu canalul venos
Arantius, în care se varsă.
 Sectiune transversala a abdomenului. Se vizualizeaza stomacul si ductul venos
Ficatul fetal este greu de individualizat înainte de 28 de săptămâni, limitele sale exacte fiind dificil de precizat
chiar în apropierea termenului. Este relativ mare, având aproximativ 10% din masa totală a fătului la 11 săptămâni de
amenoree şi ajungând la termen să reprezinte aproximativ 5% din masa totală a fătului.
Există nomograme ale mărimii ficatului, care sunt utile pentru evaluarea anomaliilor de mărime hepatică, atunci
când acestea se suspectează. Măsurarea ficatului fetal se face în plan longitudinal, de la domul hemidiafragmului
drept până la vârful lobului drept (Vintzileos şi colab., 1985, Murao şi colab., 1989).
Ficatul creşte în mărime pe întreg parcursul sarcinii normale. O mărime mai mică a ficatului se constată la feţii cu
întârziere în creşterea intrauterină, iar o hepatomegalie în izoimunizarea severă, în unele forme de anemie fetală
(ambele prin apariţia de focare de eritroblastoză intrahepatică), în boli infecţioase intrauterine, insuficienţă cardiacă,
neoplasme, dezordini metabolice, microsomie.
Masa hepatică este ecogenic densă, cu o ecostructură omogenă. Ficatul este limitat de peretele abdominal în afară,
de vezicula biliară înăuntru şi înainte şi de diafragm superior.
Lobul stâng al ficatului fetal este mai mare decât cel drept, pentru că primeşte mai mult sânge oxigenat decât lobul
drept.
Vezicula biliară poate fi observată pe examenul ecografic în secţiune transversală, ca o imagine anecogenă ovoidă
sau cu aspect de picătură, între lobul drept şi stâng al ficatului.
La făt vezicula biliară joacă un rol pasiv, ea neavâd modificări semnificative de volum. Este vizibilă ecografic la
aproape toţi feţii după 20 de săptămâni de amenoree (Glosteim).
Splina poate fi identificată la toţi feţii de la 18 săptămâni de amenoree, dimensiunile ei crescând pe întreg
parcursul sarcinii.
Ecostructură splinei este omogenă, având o ecogenitate similară rinichiului şi ceva mai slabă decât a ficatului, ea
fiind situată lateral de stomac. Vizualizarea ecografică a splinei este dificilă şi cere efort.
Splenomegalia apare în sifilisul congenital, infecţiile cu citomegalovirus şi la feţii cu afectare severă în cadrul
izoimunizărilor. La aceşti feţi cu izoimunizare severă, măsurarea splinei poate fi un factor de apreciere a severităţii
anemiei fetale.
Stomacul este situat în hipocondrul stâng şi apare la examenul ecografic ca o imagine anecogenă în "bulă", de la
13-16 săptămâni de amenoree, fiind unul din elementele cele mai uşor reperabile în abdomen. El trebuie să fie vizibil
la aproape toţi feţii după 18 săptămâni, absenţa lui ridicând suspiciunea majoră a unei malformaţii.
Intestinul subţire - masa intestinală este ecografic omogenă, punctată de mici zone lichidiene anecogene rotunjite,
corespunzătoare anselor subţiri dilatate. Dilataţiile intestinale se pot întâlni în situaţii fiziologice, fiind în general de
talie mică, necesitând însă supravegherea în timp. Pot apare şi ca o consecinţă a administrării de substanţe neurotrope
mamei.

Aparatul uro-genital fetal

Folosind examinarea endovaginală, rinichii fetali normali pot fi văzuţi cel mai devreme la 11 săptămâni de
amenoree şi sunt vizibili întotdeauna la 13 săptămâni.
Prin ecografia transabdominală sunt vizibili de la 16-18 săptămâni şi întotdeauna vizibili la 20 săptămâni de amenoree.
Vezica devine vizibilă prin ecografie endovaginală de la 11 săptămâni, pentru ca prin ecografia transabdominală
să fie vizibilă la toate pacientele la 16 săptămâni.
. Pentru a obţine imagini de calitate ale rinichilor fetali ,spatele fetal trebuie sa fie pozitionat anterior, cei doi
rinichi realizând pe secţiunile transversale imaginea descrisă clasic "de binoclu", fiind aşezaţi simetric de o parte
şi de alta a coloanei vertebrale.
 Sectiune transversa prin abdomen-doi rinichi cu imaginea anecogena a bazinetelor

Scheletul fetal
Coloana vertebrală este o porţiune a scheletului fetal extrem de importantă pentru examinarea ecografică, în
secţiunile longitudinale si se prezintă ca două benzi paralele de ecouri, care se lărgesc uşor către regiunea lombară.
Iîntrucât coloana este în mod normal cifotică, este dificil să se examineze pe o singură secţiune longitudinală
întreaga coloană. Se folosesc secţiuni transversale segment cu segment pentru examinarea în întregime a coloanei si
excluderea spina bifida

Sectiune longitudinala a coloanei vertebrale

(M.Medvedev Основы ультразвукового исследования в акушерстве )

Sectiune axiala a coloanei vertebrale fetale la diverse nivele. (a) cervical; (b) toracal; (c) lombar; (d) coxigian.
Sageata indica centrul de osificare a vertebrei. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 109–116 GUIDELINES

Studierea scheletului fetal presupune examinarea minutioasa a tuturor segmentelor membrelor superiare si
inferioare, vizualizarea degetelor fatului, centurii scapulare.

• Excluderea malformaţiilor fetale

1. anomalii ale sistemului nervos (anencefalia, encefalocel, hidrocefalia, microcefalia, spina
bifida);
1.Anencefalia constitue un caz la 1000 de naşteri diagnosticul de la 12 s.a. >
2.Iniencefalie se caracterizează prin defect al osului occipital,distrucţia ccoloanei vertebrală,poziţie fixată a
capului în poziţie de flexie,diagnosticul de la12s.a >
3.Spina bifida, cefalocel,meningocel,meningoencefalocel este o anomalie craniană caracterizată de prezenţa unei
soluţii de continuitate pe bolta craniană,sediul cel mai frecvent fiind cel occipital,urmat de cel frontal.Pot exista
malformaţii asociate.
S.m plurimal – formativ Meckel sau S.m “Dandy Walker”.
Hidrocefalia reprezintă una dintre cele mai frecvente anomalii ale creierului fetal. Hidroanencefalia reprezintă
distrugerea completă sau aproape completă a cortexului cerebral şi a ganglionilor bazali,talamusul putind fi sau nu fi
afectat, în timp ce plexul coroid este funcţional, motiv pentru care se asociază hidrocefalia.Ecografic emisferele sunt
înlocuite de acumulări lichidiene,care nu au la periferie un rest de ţesut cerebral.Este asociată cu trisomiile 8,13,18 şi
triploidiile.
Hidrocefalia însoţeşte mai multe anomalii cerebrale:
1.S.m ”Dandy-Walker” apare prin dezvoltarea anormală a cerebelului şi a ventriculilor. Modificările esenţiale ale
sindomului sunt agenezia sau hipoplazia vermexului cerebelar,atrezia formaţiunilor LUSHKA şi MAGENDIE,
mărirea ventriculului 4 şi grade variabele de hidrocefalie.
Ecografic se constată o colecţie anecogenă voluminoasă în fosa posterioară (“chistul Dandy-Walker” care este
ventriculul 4 lărgit).
2.Agenezia corpului calos,dezvoltarea lui se produce între12-17s.a. Ecografic poate fi diagnosticată numai agenezia
completă a corpului calos.Un semn important este dispariţia pe secţiune orizontală a cavumului septului
lucidum,prezenţa lui exclude diagnosticul de agenezie de corp calos.Se produce deasemenea o creştere şi ridicarea
ventriculului 3,care poate apărea interemisferic cu aspect de chist.
4.Holoprozencefalia apare prin anomalie de dezvoltare a creierului anterior.Caracteristica este fuzionarea
ventriculilor într-o cavitate mică. Semnul ecografic extrem de important este dispariţia septului lucidum ,prezenţa lui
exluzînd deagnosticul. Se asociază cu anomalii faciale,ciclopie,hipotelorism,labiopalatoschizis. Totuşi,anomaliile
faciale nu sunt totdeauna prezente.Această caracteristică a condus la dictonul: “ faţa prezice creierul,dar creierul nu
prezice întotdeauna faţa”.În toate cazurile de anomalii a SNC trebuie efectuat cariotipul fetal,deaorece există un risc
crescut de aneuploidie.

2.Anomalii faciale :
a)URECHILE MICI. Acest marker ecografic apare în 83% din cazuri de aneuploidie, în toate cazurile
de trisomie 13 şi 18 şi în 50%din cazurile de trisomie 21. Măsurarea lungimii urechilor are valoare
predictivă pozitivă în 23% din cazuri şi nu se foloseşte direct ca marker asociat.
b)DESPICĂTURA FACIALĂ. Labio- şă palatoschizisul se întîlnesc la feţii cu trisomie 13 şi 18.
Atunci cînd se întîlneşte ca semn izolat prognosticul fetal este bun.
c)ANOMALII OCULARE ŞI NAZALE. Se asociază în general holoprozencefaliei. Defectele oculare
pot fi hipotelurismul (diagnosticat prin distanţa intraorbitară scăzută) şi ciclopia. Defectele nazale sunt
reprezentate de aplazia sau hipoplazie şi proboschizis.
d)MACROGLOSIA. poate fi observată în secţiune sagitală mediană.Este un semn de trisomie 21 şi la
vîrste de sarcină sub 28 s.a.se întîlneşte numai la 10% din cazuri,iar peste 28 s.a. La 20% din cazuri.
e)MICROGNAŢIA.deşi poate fi observată la peste 80% din feţii cu trisomie 18 şi triploidie ,este
dificil de diagnosticat ecografic prenatal,putînd fi evidenţiat doar la 25% din cazuri.

3. defecte cardiovasculare (aritmii, defecte septale, situs inversus);

Prezenţa defectelor cardiace diverse(defect de sept atrial,ventricular,coarctaţia de aortă,transpoziţia marelor
vase,canal atrio-ventricular) este asociată anomaliilor cromosomiale cu mare frecvenţă. Astfel în trisomia 18 sunt
asociate în 99% din cazuri,în trisomia 13 în 90%,în trisomia 21 în 50%,în cazurile de deleţie sau trisomii
parţiale ale cromosomilor 4,5,8,9,13,14,18 su 22 în 40-50% din cazuri ,şi în S.m TURNER (45X0) în 35% din
czuri.
A.FOCARELE ECOGENE INTRACARDIACE -apariţia de focare intracardiace,care ar semnifica
microcalcificări ale muşchilor papilari au fost descrise încă din 1987(Schechter şi colab.).Semnificatia clinică a
apariţiei focarelor ecogenice intracardiace nu este încă vlarificată. Unii autori au considerat că este o asociere
semnificativă între prezenţa anomaliei şi trisomiei 21,considerînd că reprezintă un marker ultrasonic pentru
această maladie (Sepulveda Şi colab.,1995,Bromlez şi colab.1995). Studiile histopatologice cu sindrom DOWN
au constatat microcalcificări ale muşchilor papilari,ceea ce a întărit ideea că prezenţa de focare ecogenice
intracardiace ar reprezenta un marker pentru sindromul DOWN. Alte studii efectuate nu au găsit nici o corelaţie
între această anomalie şi sindromul DOWN (Bronscheim şi colab.,1996,Achirom şi colab.,1997). Aceste studii
concluzioneazăcă apariţia izolată a focarelor ecogenice intracardice nu are semnificaţie la gravidele cu risc
pentru anomalii cromosomiale şi că numai în cazul asocierii mai multor markeri se indică diagnosticul
cromosomial.

4. anomalii toracice (atrezia esofagiană, hernia diafragmală);

HERNIA DIAFRAGMALA. Cazurile de hernie diafragmala sunt asociate cu anomalii cromosomile în 21-31%
din cazuri (,Szich,Thorze-breston). De obeicei în cazurile cu anomalii cromosomiale se asociază şi alte defecte

5. malformaţii gastrointestinale (atrezii, omfalocel, ascita);

a.Intestinele ecogenice. Creşterea ecogenităţii normale a intestinelor,care pot ajunge la ecogenităţi similare celor
osoase, poate fi un fenomen normal între 15-22s.a. S-a constatat însă că poate fi un semn al aneuploidiei fetale
(care poate fi prevenită la 25% din cazurile cu intestine ecogenice) sau al mucoviscidozei, ileususui meconial sau
anomaliilor intestinale.Prezenţa singulară a markerului nu are o semnificaţie deosebită, dar în asociere cu alti
markeri ecografici sau biochimici are o semnificaţie importantă.
b.Atrezia esofagiană se asociază cu anomalii cromosomiale în 3-4%. Diagnosticul ecografic se pune în prezenţa
unui polihidramnios la care, prin examinări repetate nu se poate evedenţia ecografic stomacul.
c.Atrezia duoudenală se asociază cu anomalii cromosomiale în 20-30% din cazuri de trisomie 21d.Obstrucţia
duodenală apare asociată anomaliilor cromosomiale în 7%.
e.Chiste abdominale. Pot fi chiste mezenterice ,ovariene ale glandelor suprarenale şi hepatice. Nodulii hepatici
apar ca noduli hiperecogeni cu dimensiuni 2-3 mm în diametru, asociaţi în special trisomiei 21.
g.Defecte ale peretelui abdominal anterior se asociază ralativ frecvent cu anomalii cromosomiale şi cu alte
anomalii în special cardiace,de tub neural sau al căilor urinare.

6. malformaţii urogenitale (hidronefroză, rinichi polichistici);

Pielectazia renală .Dilataţia pelvisului renal a fost găsit ca asociată unor anomalii cromosomiale. Existenţa izolată a
markerului nu impune teste genetice la o gravidă cu risc scăzut. Agenezie renală se suspectează atunci cînd există un
oligoamnios sever, asociat cu lipsa imaginii renale pe examenul ecografic. Se poate asocia trisomiei 18 şi 13.
Displazia renală polichistică este mai rar asociată trisomiei 21 şi mai frecvent trisomiei 13 şi 18.

7. malformaţii musculo-scheletale (reducţia membrelor, displazia osoasă);

 Anomalii ale formei craniului. Există 2 modificări asociate anomaliilor cromosomiale: (1)craniul în
formă de căpuşună, prin aplatizarea regiunii occipitale şi (2)strîmtoarea regiunii frontale. Se
asociază cu anomalii cromosomiale în 81%,în special în trisomia 18.
 Brahicefalia este asociată trisomiei 21,13,18,triploidiei şi S.m TURNER
 Hipoplazia digitală. Raportul între lungimea falangei mijlocii adegetului V şi cea a degetului IV este
de 0,85 la feţii cu vîrstă gestaţională de 15-20 s.a.Un raport mai mic de 0,70 are sensibilitate de
predelecţie a S.m DOWN de 75%.Valoarea markerului la un făt de 16 s.a. Este foarte dificilă şi
necesită un echipament ecografic ultraperformant.
 Lungimea femurului este un indicator al fătului şi în situaţiea anomaliilor necromosomiale se
constată o uşoară scădere a femurului. Măsurarea se face între 15-23 s.a. de amenoree şi se
calculează raportul diametrului biparietal/lungimea femurului. Un raport sub 1,5 derivaţii standard
pentru vîrsta gestaţională reprezintă un test scrining pozitiv pentru anomalii cromosomiale.De
asemenea un raport lungimea femur/lungimea femur adecvat vîrstei gestaţionale sub 0,92 derivaţii
standard indică o scuratre disproporţionaşă a femurului.Unii autori acordă o valoare deosebită
acestor rapoarte în indicarea amniocintezei de analiză genetică pentru detectarea S.m DOWN. Este
important ca fiecare centru de diagnostic ecografic să stabilească curba de referinţă a lungimii
femurului,pentru a se putea analiza datele obţinute.
 Lungimea humerusului. S-a constatat că în S.m DOWN lungimea humerusului este micşorată. După
Benacerraf sensibilitatea makerului este de 50%.De subliniat însă că nici unul dintre aceşti markeri
ecografici nu are valoare absolută. Valoare lor predicativă creşte în cazurile mai multor markeri.

Spina bifida. Defect de tub neural.

Anencefalia. Lipsa totala a calotei
craniene si emisferelor cerebrale

Omfalocel. Ansele intestinale deplasate

Dehiscenta labiala. Defect a in sacul hernial.
buzei superioare Frecventa AC – 18-58%
Frecventa AC 10-40% Izolat – 20%
Izolat – 0% Asociata – 46-79%
Asociata – 51%
Adenomatoza fibro-chistica pulmonara(M.Medvedev Основы ультразвукового исследования в акушерстве )

Hipoplazia VS. DSIV(M.Medvedev Основы ультразвукового исследования в акушерстве )

Gastroschizis. Ansele intestinale se vizualizeaza in afara cavitatii abdominale

Chist bronsic Hernie diafragmala. Stomacul se vizualizeaza in cavitatea citiei toracice

Frecventa AC – 16%
Izolat – 2%
Asociata – 49%

Campomielie. Deformarea oaselor.

Deformarea labei piciorului
Dendy-Walker forma completa Dendy-Walker forma incompleta
Frecventa AC 29-55%
In 37.5% -asociate

• Depistarea marcherilor ecografici a aberatiilor cromozomiale

In majoritatae cazurilor prezenta aberatiilor cromozomiale in trimestrul II de sarcina se caracterizeaza ecografic
prin prezenta malformatiilor congenitale ( Sindrom Dendy-Woker, holoprozencefalia, microcefalia, dehiscenta
labiala, higrom cistic, vicii cardiace, hernie diafragmala, atrezia duodenului, omfalocel, anomalii de dezvoltare a
sistemului urinar, anomalii a membrelor, edem neimun, artera umbilicala solitara) sau a anumitor marcheri
specifici
1. ventriculomegalie- dilalarea ventriculilor cerebrali de la 10-15mm.

a b
a. Masurarea atriumului ventricolului lateral la nivelul coarnelor posterioare
b. Diagrama ce ilustreaza pozitionarea corecta a caliperilui pentru masurarea dimensiunilor ventruculelor laterali la
nivelul coarnelor posterioare (yes) si variantele incorecte (no)

Ventriculomegalie Aspect normal a ventriculilor

(M.Medvedev Основы ультразвукового исследования в акушерстве )

Frecventa AC – 15-16%
Izolat – 2-4%
Asociata – 17-20%
2. Dismorfizme faciale

Hipo- si hipertelorizm ( micsorarea si marirea distantei interorbitale)

3. Hipoplazia oaselor nazale. Hipoplazia sau aplazia oaselor nazale in 73% e caracteristica pentru s.m
Down. Sensibilitatea marcherului pentru s.m Down – 40-60%.

4. Ingrosarea plicii cutanate cervicale. Grosimea plicii cervicale la 16-20 saptamini de sarcina nu trebuie sa
depaseasca 6 mm.
5. Intestin hiperecogen
Frecventa AC – 10%
Izolat – 7%
Asociata – 21%

sageata indica intestin hiperecogen

6. Higrom chistic 7. Focus hiperecogen in ventricolul cardiac

Frecventa AC – 68% sting
Izolat – 52% Frecventa AC – 4.1%
Asociata – 71% Izolat – 0%
Asociata – 71%

8. Pielectazie. Criterii pentru pielectazie sint

dilatarea antero-posterioara a bazinetului
mai mult de 4 mm la 15-20 sapt., mai mult
de 5 mm la 20-30 sapt., mai mult de 7 mm la
30-40 sapt.
Frecventa AC – 8-13%
Izolat – 2-3%
Asociata – 31-33%

9. Scurtarea oaselor tubulare (indici mai jos de

percentila 5 a indicilor normativi)
Frecventa AC – 40-68%
Izolat – 8.7-18%
Asociata – 30%
10. Chisturi a plexurilor coroidale

Frecventa AC – 5.2-6.2%
Izolat – 0-3.5%
Asociata – 20-46%

Imaginea chisturilor plexurilor coroidale,

sectiune transversala a capului

ASPECTE PARTICULARE ECOGRAFICE ÎN CELE MAI FRECVENTE ANOMALII

CROMOSOMIALE
TRISOMIA 21-(sindrom DOWN) Frecvenţa maladiei este de1/710 nou-născuţi. Unul dintre cei mai
importanţi factori de risc este reprezentat de vîrsta peste 35 ani a mamei. În depistare se folosesc cu succes
markerii biochimici – dozarea α-fetoproteinei materne, a estriolului(ambele fiind scăzute în S.m DOWN) şi a
gonadotropinei corionice (care este crescută). Sunt descrise o multitudine de semne ecografice ,sţi anume:
-Grosimea pliului cutanat nucal;
-Translucenţa nucală;
-Higromul chistic;
-Dilatarea moderată a ventriculilor cerebrali;
-Boli congenitale cardiace (40%):defecte septale atriale şi ventriculare, canal atrio-ventricular;
-Prezenţa de focare ecogenice intracardice;
-Atrezia esofagiană;
-Atrezia duodenală cu prezenţa semnului “double bouble” (8%);
-Hernia diafragmatică;
-Intestine hiperecogene;
-Pielectazia renală(17-25%);
-Femur şi humerus scurte;
-Chinodactilia degetului V al mîinii;
-Lărgirea spaţiului între degetele I-II la picior;
-Polihidramnios;
-Anasrca fetală non imună.
TRISOMIA 13 (sindrom PATAU) Frecvenţa maladiei este de 1/5000 nou-născuţi. Dintre aceşti copii,50%
mor în prima lună de viaţă şi numai 18% supravieţuiesc un an. Semnele ecografice descrise în diagnosticul
acestui sindrom sunt:
-Limitarea creşterii intrauterine cu debut în trimestrul II (43% din cazuri);
-Polihidramnios apărut în trimestrul III;
-Anomalii congenitale cardiace (80%):defecte septale ventriculare şi atriale, dextrocardia;
-Malforamaţii ale SNC (70%): holoprozencefalia, agenezia corpului calos;
-Malformaţii cranio-faciale: micrognaţia ,microftalmia ,labio şi palatoschizis;
-Anomalii ale extremităţilor- polidactilie ,campodactilie;
-Malformaţii renale: chiste corticale renale, hidronefroză ,rinichi de potcoavă;
-Omfalocel;
-Artera ombelicală unică.
TRISOMIA 18 (sindrom EDWARD). Reprezintă ca frecvenţă(1/3000 naşteri) a doua trisomie autosomală.
Nou-născuţii cu trisomie 18 mor în proporţie de 30 % în prima lună şi 90% în primul an. Semnele
ecografoce descrise în trisomia 18 sunt:
-Limitarea creşterii intrauterine cu debut în trimestrul II (59%);
-Polihidramnios în trimestrul III;
-Boli congenitale cardiace (90%): defecte septale, ventriculare şi atriale;
-Hernia esofagiană cu sau fără fistulă esotrahială;
-Omfalocel;
-Anomalii renale: hidronefoză, rinichi în potcovă;
-Malformaţi ale membrelor;
-Malformaţii cranio-faciale: micrognaţia, dolichocefalia ,occipit proieminent, aspect de căpuşună;
-Malformaţii intracraniene: cisterna magna mărită, chiste ale plexurilor coroide.
SINDROM TURNER este caracterizat de absenţa unuu cromosom X cu cariotip 45,X0. Există posibilitatea
altor anomalii ca izocromosomul Xq, deleţie Xp sau cromosomi inelari X. Frecvenţa sindromului este
1/2500 naşteri. Aspectele ecografice întîlnite în acest sindrom sunt:
-Pliul cutanat nucal mărit;
-Hygromul chistic;
-Anasarcă non imună;
-Malformaţii cardiace:coarctaţia de aortă (70%),ventriculomegalie stîngă.