SINDROMUL PFEIFFER

STAN ALEXANDRA EMILIA

MG IV,GRUPA 7,SEMIGRUPA10
 Sindromul Pfeiffer este o anomalie genetica autosomal
dominanta,caracterizata de craniosinostoza (fuziunea prematura a oaselor
craniului).

Este denumit dupa Rudolf

Arthur Pfeiffer care in 1964 a
descris pentru prima data acest
sindrom.
 Sindromul Pfeiffer afecteaza aproximativ 1 din
100.000 de persoane.

Este mostenit in model autosomal dominant,ceea

ce inseamna ca o singura copie din gena afectata
este suficienta pentru a determina conditia.
 Sindromul Pfeiffer este rezultatul mutatiilor genelor FGFR1 sau FGFR2.

Gena FGFR1 este situata pe bratul scurt al cromozomului 8 intre pozitiile 11.23 si
11.22(p).
 Functia normala a genei

• La nivel molecular -aceste gene furnizeaza impulsuri

pentru efectuarea de proteine cunoscute sub
numele de receptori de crestere a fibroblastilor 1 si
2.

• La nivel celular /tisular -aceste proteine, fibroblastii

1 si 2, actioneaza asupra celulelor imature,pentru a
deveni celule osoase in timpul dezvoltarii
embrionare.

• La nivel de organism- permite fuziunea oaselor

craniului si dezvoltarea oaselor la nivelul mainilor si
picioarelor.
 Mutatia genei FGFR1 care cauzeaza aceasta conditie se schimba un singur
aminoacid din proteina FGFR1: aminoacidul prolina este inlocuit cu arginina
(aminoacid la pozitia 252 proteina scris ca Pro252Arg) .

CONSECINTELE MUTATIILOR
• La nivel molecular –mutatia genei FGFR1 sau FGFR2 ce modifica functia
proteinei si provoaca semnalizare prelungita asupra receptorilor
fibroblastilor.

• La nivel celular – formarea proteinei defecte.

• La nivel de organism –promoveaza fuziunea premature a oaselor craniului

si afecteaza dezvoltarea oaselor la nivelul mainilor si picioarelor.
 Multe dintre caracteristicile faciale sunt secundare fuziunii premature a
suturilor coronara si lambdoida si ocazional a suturii sagitale,ducand la o forma
anormala a capului,insotita de:

-ptoza ochilor si hipertelorism

-hipoplazie mandibulara cu malocluzie clasa III
-exorbitism
-strabism
-piramida nazala deprimata
-turribrahocefalie.
 Degetele mari ale picioarelor si mainilor sunt late si indoite invers fata de restul
degetelor.
Alte semne si simptome comune sunt:

-bradidactilia
-sindactilia
-vertebre cervicale si lombare fuzionate
-anomalii ale humerusului,pelvisului si ale articulatiei radioulnare
-despicatura palatina
-surditatea (in 50 % din cazuri) .
-Retardul mintal
-Hidrocefalie
-Hernia cerebelara si cerebrala
-Stenoza canalului auditiv
extern sau atresia
-Urechi jos implantate
-Infectii otice recurente
-Hidronefroza
-Rinichi pelvin

-Anomalii de vedere care pot fi primare datorita ptozei sau secundare presiunii intracraniene crescute
-Obstructii ale cailor aeriene superioare
-Anomalii traheale.
• Apneea obstructive in somn (datorita
nedezvoltarii mediofaciale).

• Surditate

• Boala de reflux esofagian

• Intarzieri ale dezvoltarii neurologice

Este impartit in 3 subtipuri in functie de severitatea fenotipului
 TIP 1
Sindrom Pfeiffer classic:
-brahicefalie
-hipoplazia mediofaciala
-anomalii ale degetelor
Majoritatea indivizilor cu
acest tip au o inteligenta si o
durata de viata normale.
TIP 2 TIP 3
Consta in: Similar tipului 2,prezinta
forma trilobata a craniului
-deformarea trilobata a -tipurile 2 si 3 au aparut in
capului cazuri sporadice
-ptoza severa
-anchiloza a cotului sau -sunt mutatii de novo si au
sinostoza risc crescut de deces
-intarziere staturo- datorita afectarii
ponderala si neurologica. neurologice si a problemelor
respiratorii.
 Datorita variabilitatii clinice mari,datele moleculare pot fi importante pentru
fenotipul clinic si confirmarea diagnosticului.

Copiii cu sindrom craniofacial suspectat trebuie investigati genetic,incluzand

analiza mutatiei genelor FGFR1,FGFR2.
CT RMN
 Cuprinde sindroame caracterizate de craniosinostoza
(Apert, Carpenter).Mutatiile aceleiasi gene pot determina sindroame diferite
implicand un mecanism patologic comun.
CHIRURGIA CRANIULUI:

-In craniosinestoza prima interventie se face la 3 luni

-scopul este decomprimarea creierului si remodelarea craniului daca este necesar
-elongarea si expansiunea orbitelor osoase
-tratamentul chirurgical realizat precoce reduce riscul de complicatii,in principal
hidrocefalia.

CHIRURGIA MEDIOFACIALA:

-se realizeaza in al doilea stadiu pentru a reduce exoftalmia si hipoplazia

mediofaciala
-nu este efectuata inainte de varsta de 6-8 ani
-indicatie pentru apnea obstructiva (operatia Le Fort III).
APNEEA OBSTRUCTIVA IN SOMN:

-in cazurile usoare,tratamentul medicamentos poate

ameliora simptomele
-daca obstructia este mai severa se poate recurge la
amigdalectomie sau masca cu presiune continua
pozitiva a aerului,traheostoma urmata de o posibila
operatie LeFort III.

PROTECTIA OCHILOR

-poate fi necesara o interventie chirurgicala ce

cuprinde tarsorafia pleoapelor ( ingustarea fantei
palpebrale).
 Sindromul Pfeiffer
are un prognostic ce
depinde de severitatea
anomaliilor asociate.

Tipul I are un prognostic,in general bun, iar cu tratament

adecvat, majoritatea copiilor au o inteligenta normala, aspect
estetic bun si o viata normal.

Tipul II si III nu sunt compatibile cu viata, decesul survenind

precoce.
,,Buna tuturor,

Numele meu este Natali. Am 16 ani si am Sindromul Pfeiffer de tip

II. Călătoria mea a început la naștere.

Nimeni nu a crezut că o să trăiasc. Prognosticul meu a fost de doar 3

luni !!!! Am fost transferata la Spitalul de Copii din Boston, când aveam 4
ore. Medicii si-au dat seama că ar putea face o intervenție
chirurgicală, care mi-ar putea prelungi durata de viata. Aceasta operatie
este ceea ce stim acum ca CVR / FOA si mai multe craniotomii.
Am avut multe obstacole pe care a trebuit sa le depasesc.
In acesti 16 ani grei ,am fost diagnosticata cu hidrocefalie,despicatura
palatine,apnee de somn si am suferit multe interventii chirurgicale.
Scopul meu este de a ii ajuta pe alții în această călătorie. Este foarte
dura, dar putem supraviețui. După cum puteți vedea, de 16 de ani ma
lupt cu aceasta boala si voi continua să lupt și sa trec peste toate
obstacolele în scopul de a trăi o viață normală.

Vă mulțumesc tuturor pentru ca ati citit povestea mea. ’’

 Renee DuShane este o alta tanara
care sufera de acest sindrom si mai jos
este un mesaj pe care ea l-a postat:

“Aceasta nu este o fată bronzată, acoperită

de machiaj, cu părul îndreptat şi un zâmbet
perfect. Asta este o fată care are sindromul Pfeiffer,
care a purtat breton toată viaţa ca să-şi acopere
fruntea deformată de boală şi care se chinuie în
fiecare zi să fie mulţumită de felul în care arată.
A trecut prin două operaţii şi o să mai îndure şi altele.
Nu prea poate să poarte machiaj, pentru că are o
sensibilitate la ochi.
Iar maxilarul ei este strâmb. (...) Când avea 4 ani, fetei acesteia
i s-a „înşurubat” un cerc de metal în craniu şi maxilare.

Este o fată care nu o să arate niciodată ca familia şi prietenii ei, care nu o să fie niciodată „normală”. Se
confruntă cu depresia şi are tulburări alimentare din cauza situaţiei în care trebuie să înveţe să trăiască.

Nimeni n-a mai văzut-o fără machiaj sau breton.

Ea sunt Eu. ’’
http://www.romedic.ro/sindromul-pfeiffer

http://ro.allerf.com/ce-este-sindromul-pfeiffer/

http://craniocarebears.org/2012/natali/

https://m.antena3.ro/actualitate/inedit/oameni/esti-frumos-chiar-daca-nu-
iti-dai-seama-esti-frumos-toata-lumea-e-povestea-unei-invingatoare-
153879.html