Sindromul Poland(SP)

Andrei Rdulescu Definiie clinic Sindromul Poland reprezint un spectru malformativ caracterizat n principal prin hipoplazia sau agenezia muchiului mare pectoral i/sau pectoralului mic, la care se pot asocia i alte anomalii (cardiace, renale etc.), precum i malformaii ale m inii i degetelor, cum ar fi sindactilia. !cest sindrom a fost descris iniial n "#$% i "#&' n (rana i apoi n )ermania dar a fost denumit dup numele unui student englez, !lfred Poland, care a pu*licat o descriere a unui *olnav n "#+". ,l const (n descrierea iniial) n a*sena muchilor pectoral mare i mic, asociat cu sindactilie. !sociaiile malformative sunt varia*ile- de la hipoplazia poriunii sternocostale a marelui pectoral, hipo sau aplazia pectoralului mic, p n la a*sena prii anterioare a coastelor $./ i a cartila0elor respective. Sindromul Poland se prezint su* diferite grade de severitate afect nd sfera funcionalului, dar i a esteticului. Frecvena bolii 1ncidena SP este estimat la " la &2.222 de noi nscui vii. Partea dreapt a corpului i respectiv mem*rul superior drept este de dou ori mai afectat dec t partea st ng, iar n ceea ce privete distri*uia pe se3e, se3ul masculin este preponderent afectat, cu un raport de &-$ se3 masculin /se3 feminin. Sindromul de o*icei este unilateral i apare n mod sporadic, cu toate acestea e3ist cazuri raportate n literatura de specialitate unde afeciunea a fost prezent *ilateral . Aspecte genetice 4auza SP este necunoscut. 5alformaia este congenital i apare pe parcusul vieii intrauterine. 6na dintre cauzele suspectate p n n prezent este o malformaie vascular a vaselor su*claviculare i verte*rale i/sau a ramificaiilor acestora, care produc ischemia unui teritoriu tri*utar n perioda dezvoltrii em*rionare. 4onform acestei teorii, ischemia survine n 0urul v rstei gestaionale de % sptm ni, moment n care muchiul pectoral mare formeaz dou capete de inserie claviculare i costale, din care mai t rziu se vor dezvolta structuri cum ar fi muchiul pectoral mic i poriunea sternocostal a muchiului pectoral mare. 7 alta cauz a apariiei SP ar fi un eveniment traumatic intrauterin care ar putea afecta migrarea i diferenierea celulelor responsa*ile de geneza muchiului pectoral mare. n literatur se citeaz cteva cazuri familiale, cu un model de trasmitere autozomal dominant i penetran incomplet. 4ei mai muli susin astzi ipoteza unei transmiteri multifactoriale. ,3ist unii ageni farmacologici care au fost citai n literatura de specialitate ca poteniali generatori de malformaii ischemiante cum ar fi 5isoprostol, ,rgotamine, care administrai n 0urul v rstei gestaionale de %.# sptm ni, la femeia gravid, ar putea genera un sindrom similar cu Poland numit 5o*ius. Semne clinice

,3ist o multitudine de manifestri clinice ale SP dar acestea sunt ntotdeauna asociate cu malformaia muchiului pectoral mare. S nul poate fi afectat- aplazie, hipoplazie, amastie, atelie. Se poate constata a*sena prului a3ilar i a grsimii su*cutanate. S.au descris i deformiti ale m inii- hipoplazie (*rachidactilie), sindactilie, ectromelie. Se poate asocia cu sindromul 5o*ius (paralizie unilateral sau *ilateral de nerv facial i/ sau a*ducens) dar i cu leucemia. 5alformaii ale diafragmului- hernie diafragmatic, agenezie de diafragm8 a*sena muchiului serratus sau a muchiului e3tern o*lic8 asimetrii ale sternului, cu depresiuni la nivelul acestuia i rotaie spre partea afectat8 asimetrii ale me*rului superior cu agenezii de humerus, radius, ulna i scapula. Pot apare i anomalii viscerale- hepatice i de ci *iliare, de3trocardie, anomalii ale colonului i intestinului su*ire, agenezii renale i de duct urinar. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic 9iagnosticul este de o*icei clinic i const n o*servarea hipoplazie sau a*senei muchiului pectoral mare precum i a malformaiilor frecvente ale mem*rului superior de partea respectiv. ,3amenul radiologic are un rol important n depistarea malformaiilor asociate, cu preponderen osoase. ,cografia este util n cazul suspiciunii de malformaii viscerale. 4omputer tomografia (4:) este util n cazul malformaiilor cutiei toracice i este de o*icei indicat preoperator pentru a se sta*ili gradul, severitatea i modalitatea ideal de corecie. Sfat genetic ;n ma0oritatea cazurilor, SP este sporadic, cu un risc negli0a*il de reapariie n aceeai familie, su* "<. Diagnostic prenatal ,ste e3clusiv ecografic dar i aceast investigare poate evidenia doar cazurile foarte grave. Evoluie i prognostic 9atorit varia*ilitii de manifestare a SP, de la individ la individ, este greu de generalizat viitorul unei personae afectate de aceast malformaie. 4azurile care nu necesit tratament chirurgical i nu au alte malformaii asociate de o*icei au o evoluie favora*il i un viitor normal. Trebuie subliniat rolul pe care l are aceast sindrom asupra dezvoltrii psihosomatice i posibilitatea apariiei unor manifestri tardive. Posibiliti de tratament !ngri"ire i urmrire 1ndicaia de tratatment chirurgical n cazul SP se refer la cazurile care prezint una sau mai multe anomalii, din urmtoarele categorii= Pro*leme de natur estetic, = Pro*leme funionale, = Scolioz, = 5icri parado3ale ale peretelui toracic de partea afectat cu herniere a esutului pulmonar, = >ipsa de protecie la nivelul peretelui toracic n cazul n care pacientul practic sporturi sau activiti cu pericol de traumatism. ;n ceea ce privete malformaiile m inii, cum ar fi, sindactilia, acestea tre*uie corectate n perioada pediatric, n 0urul v rstei de " an, n timp ce

malformaii mai comple3e ale *raului i ante*raului, n funcie de grad i severitate variaz de la caz la caz. Pro*lema sta*ilizrii peretelui toracic apare n cazurile n care aplazia sau hipoplazia unor arcuri costale anterioare duce la respiraie parado3al. n rest, reconstrucia parietal toracic cu lambou muscular de mare dorsal rezolv integral problema estetic i protejeaz structurile subiacente.