1.

Sugar L6
La 6 luni sugarul stă în şezut, este extrem de activ, se rostogoleşte de pe burtă pe spate,
răspunde prompt la stimuli vizuali şi auditivi,localizează stimulii auditivi, transferă un obiect
dintr-o mână în alta. La această vârstă sugarul gângureşte, îşi recunoaşte mama.
La 6 luni sugarul poate urmări în plan orizontal şi vertical un obiect aflat în cîmpul său vizual.
Mişcările faciale pot fi evaluate urmărind sugarul în timpul rîsului sau plînsului.
La 6 luni în decubit ventral sugarul îşi întinde braţele şi se spijină pe palme. În acestă poziţie
copilul se poate mişca în jurul propriei axe.
Proba de tracţiune se efectuează cu sugarul aflat în decubit ventral , prin aducerea acestuia în
poziţie şezând apucînd copilul de mîini. Sugarul are acum un bun control al capului şi
trunchiului şi se proiectează înainte pentru a ajunge în poziţie în sezut.

2. Diplegie Spastica si Tetraplegie

Diplegia Spastica
– afectare motorie bilaterală, în special la membrele inferioare, de cele mai multe ori de
tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce
• Etiopatogenie: – exemplul tipic – leucomalacia periventriculară a prematurului
• Clinic: – Sindrom piramidal bilateral
3 faze ale evoluţiei
– hipotonă – primele luni
– distonică
– spastică
• În final:
– s. piramidal bilateral
– mai accentuat la membrele inferioare
– deficit motor + spasticitate
– postură tipică
– mâinile- întotdeauna afectate, uneori uşor
• afectare NMC bilateral (ROT ↑, Babinski, spasticitate) la MI + afectare minimă/absentă a
MS *Boala Little
• mers dificil, digitigrad si forfecat (coapse in flexie si adducție, genunchi in poziție valg si
flectați, picior equin bilateral)
• Asociază: – hipotrofia membrelor inferioare în raport cu cele superioare şi trunchiul
– strabism convergent bilateral - prin afectarea radiaţiilor optice
– dizabilităţi de învăţare
– mai rar - retard mintal şi epilepsie – leziunile sunt profunde, de substanţă albă
* Mai frecventă la NN prematuri- leucomalacie periventriculară
Tetraplegia Spastica
– afectare motorie bilaterală, atât a membrelor superioare cât şi a celor inferioare, de cele mai
multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce
• Etiopatogenie– malformaţii cerebrale, infecţii intrauterine
• Clinic – Sindrom piramidal bilateral

1
Afectarea tuturor membrelor (MS=MI): ROT ↑↑, spasticitate, globală/ hipotonia, trunchiului
cu spasticitatea membrelor, Babinski, flexia MS cu extensia MI
• Retard marcat neuromotor şi psihic din primele luni
• Sindrom piramidal bilateral
• Asociază:
– Afectare nervi cranieni, sialoree
– Tulburări senzoriale: de vedere, de auz
– Microcefalie
– Epilepsie
– Întârziere severă
• Afectare motorie şi psihică severă
Asociază frecvent complicații medicale multiple (malnutriție, constipație, deformări articulare
etc)
Cel mai frecvent are cauze antenatale (> 50%) → Leziuni cerebrale importante ( leucomalacie
multichistică, malformații cerebrale, atrofie corticală difuză)

3. EHIP forma severa, cauze, clinica

EHIP formă uşoară:
• hiperexcitabilitate, agitaţie, plâns iritabil
• reflexe arhaice prezente
• FĂRĂ convulsii
• Hipotonie ușoară
• Supt dificil
• evoluţia este favorabilă în zile
Fără sechele neurologice ulterioare
EHIP formă moderată:
• letargie-stupoare
• reflexe arhaice diminuate sau abolite
• convulsii
• hipotonie marcată
• nu poate suge
• recuperare în 1-2 săpt.
Sechele neurologice la 20-40 %din cazuri
EHIP formă severă:
• comă
• reflexe arhaice abolite
• Convulsii rezistente la tratament
• Hipotonie severă, flasc “floppy child”
• Nu suge şi nu respiră spontan
• Fenomene de hipertensiune intracraniană
Sechele neurologice la 100 % din cazuri paralizie cerebrală, convulsii, retard mental
Sechele post-EHIP

2
1. Paralizii cerebrale
2. Epilepsie simptomatică/convulsii recurente
3. Afectare sisteme senzoriale
4. Retard psihic
5. Tulburări de comportament
Factori EHIP
 Factori prenatali (20%): Circ sanguina materna/Anomalii sarcina/ Sarcini cu risc
 Factori perinatali (70%)- în timpul naşterii (faza de travaliu,expulzie): durata travaliu,
distocii de prezentatie, patologie de cordon ombilical, de placenta etc
 Factori postnatali (10%): malformatii....

4. Duchenne Clinica si Complicatii Cortizon

STADIUL 1 – presimptomatic
– ȋntȃrziere ȋn dezvoltarea motorie / DPM normala
– ȋntȃrziere mentala sau dificultaţi de limbaj +/- epilepsie
STADIUL 2 – ambulatoriu incipient
– deficitul muscular debuteaza proximal şi simetric, MI fiind afectate ȋnaintea MS ĺ mers
caracteristic, leganat
– hiperlordoza lombara şi abdomenul extins anterior – din cauza afectarii musculaturii
paravertebrale şi lombosacrate
– dificultaţi la mişcarile de ridicare: urcatul scarilor, ridicarea din şezut
– pseudohipertrofia moleţilor
– ROT diminuate sau abolite
– semnul Gowers +
STADIUL 3 – ambulatoriu tardiv
– mers digitigrad
– contracturi musculare + retracţii tendinoase ĺ posturi vicioase
– copilul nu se mai poate ridica de jos
– afectarea mm. centurii scapulare + MS
– disfuncţie cardiacČ – vȃrsta debutului variazČ considerabil cu un vȃrf dupČ vȃrsta de
15 ani ĺ cardiomiopatia dilatativČ /hipertroficČ
– deformČri ale coloanei vertebrale / fracturi
STADIUL 4 – non-ambulatoriu incipient - ȋn jurul vȃrstei de 9 ani
– pierderea abilitČĩii de a merge ĺ poate acţiona singur fotoliul rulant şi menţine
ortostatismul ȋn şezut
– contracturii ȋn flexie – genunchi
– tulburČri de ventilaţie ĺ iniţial se pierd din volumele pulmonareĺ se accentueazČ
slČbiciunea mm. inspiratori şi expiratori ĺinfecţii pulmonare ĺ disfuncţie ventilatorie
nocturnČ ĺinsuficienţČ respiratorie
– hipopnee şi/sau hipercapnee + fragmentarea somnului
STADIUL 5 – non-ambulatoriu tardiv
– tulburČri de deglutiţie din cauza afectČrii muşchilor bulbari

3
 – menţinerea ortostatismului – extrem de dificilČ ĺ se asociazČ cu deformČri severe ale
coloanei vertebrale
– afectarea dinamicii respiratorii şi afectarea cardiacČ sunt severe
– exitusul survine ȋn cea de-a treia decadČ de viaţČ – din cauza compromiterii
sistemului cardio-pulmonar
5. Scleroza tuberoasa Bourneville
Criterii Majore
1. Angiofibroame faciale >3 sau placa fibroasa cefalica
2. Fibroame unghiale >2
3. Macule hipomelanice >3 si cu diametru >=5mm
4. Pata Shagreen
5. Hamartoame retiniene nodulare multiple
6. Displazii corticale ( se elimina si criteriul minor: Linii de migrare de substanta alba
cerebrala
7. Noduli subependimari
8. SEGA (Subependymal giant cell astrocytoma)
9. Rabdomiom cardiac
10. Limfangioleiomiomatoza
11. Angiomiolipoame >2
Criterii Minore
1. Pitting al smaltului dentar, cu localizari multiple si aleatorii
2. Fibroame gingivale
3. Hamartoame non-renale
4. Pata retiniana acroma
5. Leziuni cutanate “confettiĂ
6. Chisturi renale multiple

6. Definitie Paralizii Cerebrale

Paraliziile cerebrale (PC) – afecţiuni caracterizate prin tulburări ale mişcării şi posturii
persistente dar neprogresive, datorate unor suferinţe cerebrale diverse, care au acţionat în
perioada pre, peri sau postnatală – primii 3-5 ani – asupra unui creier imatur
• Termeni sinonimi
– encefalopatie cronică infantilă (ECI)
– infirmitate motorie cerebrală (IMC)
Diagnosticul de PC poate fi pus după vârsta de 3 ani!

7. Reflexe Arhaice
REFLEXUL DE SUPT prezent de la naştere. Se obţine prin atingerea buzelor sau a obrazului,
răspunsul constînd în deschiderea gurii şi mişcări ritmice de supt.
-prezenţa lui peste vârsta de 6 luni este considerată patologică
REFLEXELE POSTURALE
• Reflexul de păşire sau reflexul de mers automat este prezent de la naştere şi dispare în luna a
6-7-a de viaţă. Nou născutul este susţinut axilar iar la contactul cu planul de sprijin va executa
mişcări de paşire.
4
REFLEXUL MORO este deasemnea prezent de la naştere dar prezenţa lui peste vârsta de 6
luni este considerată patologică.
– poate fi demonstrat prin mai multe manevre;
– esenţială este realizarea schimbării poziţiei capului în relaţie cu trunchiul , cu nou
născutul aflat în poziţia de decubit dorsal
– cea mai eficientă manevră este cea în care capul nou născutului este lăsat să cadă brusc
în mîna examinatorului cu aproximativ 30 grade faţă de poziţia trunchiului extins.
Raspunsul constă într-o mişcare de abducţie şi extensie a membrelor , urmată de o
adducţie mai lentă, cu poziţionarea membrelor în forma literei „C”.
– Hipotonia sau spasticitatea severă reduc intensitatea reflexului.
Reflexul este asimetric în: paralizii de plex brahial, hemiplegia spastică, fractura de humerus
sau claviculă.
REFLEXUL DE APUCARE („GRASP „) apare la naştere şi dispare la 3 -4 luni, vârstă la care
se dezvoltă prehnsiunea.
– Plasarea degetelor examinatorului sau a unui obiect în contact cu tegumentele palmare sau
plantare determină flexie şi reflex de agăţare cu degetele.

8. ASA tip 1
ASA tip I - Werdnig-Hoffmann
• debut antenatal – absenĩa mișcČrilor fetale
• aspect floppy child – hipotonie generalizatČ
• poziĩie de batracian
• forĩa muscularČ scazutČ proximal
• mișcČri active diminuate
• ROT absente
• fasciculații linguale
• tulburČri de supt + deglutiĩie
• respiraĩie abdominalČ - șanĩ submamar
• mimicČ pČstratČ, vioaie = fČrČ afectare cognitivČ
• controlul capului – nu se realizeazČ
• deces < 2 ani

9. Convulsii Febrile Simple

1. un unic episod în primele 24 ore ale unei afecţiuni acute febrile
2. convulsie tonico-clonică generalizată
3. durata < 15 minute
!!! 90% sunt convulsii febrile simple

10. Hidrocefalia la sugar

nn/sugar=macrocranie-ventriculomegalie, bombare fontanele, diastaza suturilor
copil mai mare= triada: cefalee, varsaturi, letargie (capacitate scazuta de expensiune craniana)
Tablou clinic
1. iritabilitate, cefalee, greata si voma

5
 2. neurocraniu>viscerocraniu
3. Fontanele bombate
4. Vene dilatate ale scalpului- staza datorata HIC:
5. Semn Macewen: sunet de oala sparta la percutia deasupra ventriculilor dilatati
6. Strabism paralizie de abducens: traiect lung intracranian sensibil la HIC
7. Semn Parinaud (ochi in „apus de soare”):presiune crescuta pe recesele suprapineale
8. Reflexe vii
9. Suturi dehiscente
10. Edem papilar
11. Postura vicioasa

11. Pavor Nocturn

Aspectul clinic:
- ridicarea brusca a copilului în sezut cu tipat, plâns, agitatie
- ochii sunt deschisi, ficsi sau îngroziti
- copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de evenimente traite
în cursul zilei
- nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti
- copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt dilatate, prezinta
dispnee, tonus muscular crescut, (activarea sistemului vegetativ)
- durata episodului: 1-10 min., apoicopilul se linisteste brusc, readoarme
- amnezia episodului la trezire
Factori favorizanti:
- evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii puternice, privarea de somn,
oboseala, verminoza intestinala, vegetatiile adenoide
- copiii instabili, anxiosi
Tratamentul nu este în general necesar.
• În caz de episoade frecvente, se pot administra
- –Melatonină
- –Benzodiazepine,
- –hipnotice sau imipramina seara la culcare (reduc somnul non-REM).

13. Sincopa vs Epilepsie Clinic

6
14. Neurofibromatoza
- Pete café-au-lait
-cel puțin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm înainte de pubertate
-peste 15 mm după această vârstă
- Pistrui în regiunile axilare și inghinale
- Glioame optice
- Neurofibroame (două sau mai multe) sau cel puțin un neurofibrom plexiform
- O rudă de gradul I cu NF1, care întruneşte criteriile de mai sus
- Doi sau mai mulți noduli Lisch
- Leziuni osoase caracteristice
- displazie sfenoidală
- subțierea corticală a oaselor lungi
- deviații scoliotice ale coloanei vertebrale

15. Caracteristici EEG – epilepsia cu crize de tip absenta

- traseu de fond normal;
- descărcări generalizate
- CVU 3 Hz spontan, la HV cu correspondent clinic: criză tip absență

16. Epilepsia mioclonica juvenila

•B=F
• Debut 8-25 ani
• Mioclonii, crize tonico-clonice generalizate, absențe
• apariție predominant dimineața/după deprivare de somn/la stimulare luminoasă
EEG: descărcări generalizate de CVU/PVU spontan/ la SLI/la HV – cu fără/corespondent
clinic
IRM cerebral – normal
Tratament: Valproat, Levetiracetam, Lamotrigină, Benzodiazepine
Contraindicate: vigabatrin, fenitoină, oxcarbazepină and carbamazepină
Evitarea factorilor precipitanți!
17. Sindromul West
•B > F

7
•Debut 3 - 12 luni; poate evolua din encefalopatii epileptice cu debut în perioada neonatală
(Sd. Ohtahara)
•Crize: spasme infantile
EEG: hipsaritmie = traseu de fond dezorganizat cu unde foarte ample lente cu descărcări
multifocale de vârfuri/CVU
Diagnostic: retard neuropsihomotor + spasme infantile + hipsaritmie
Etiologie:
- anomalii structurale – cele mai frecvente
! Scleroza tuberoasă
- anomalii cromozomiale (Sd. Miller-Dieker, Sd. Down)
- anomalii genetice (ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1)
- boli metabolică
IRM
Modificările depind de patologia subiacentă
Tratament: ACTH, Vigabatrin, Valproat, Benzodiazepin, Topiramat, Zonisamid,
Corticosteroizi

18. Piciorul in neuropatia CMT

TABLOU CLINIC:
- amiotrofii distale membre + tulbur􀄌ri senzitive tactile
- Debut I / a II-a decad􀄌 de via􀄩􀄌
a. Deficit motor
- MI – mers stepat, mers pe c􀄌lcâie imposibil, greutate în men􀄩inerea ortostaţiunii, alergare
dificil􀄌, c􀄌deri frecvente
- MS – afectarea pensei police-index 􀄺 dificult􀄌􀄩i de scris + tremor al extremit􀄌ţilor
b. Amiotrofii distale, simetrice
- MI - loja peronier􀄌 + muşchii mici ai piciorului 􀄺 picior scobit
- amiotrofii “în jartier􀄌” - 1/3 inferioar􀄌 a coapselor ”picior de cocoş”
- MS - muşchii mici ai mâinii 􀄺 1/3 inferioar􀄌 a antebraţului = amiotrofii “în br􀄌ţar􀄌”/
“m􀄌nuș􀄌”
c. Abolirea ROT

19. Dandy Walker: malfromație care implică cerebelul și ventriculul IV

Clinic: macrocranie, semne de HIC, întârziere in dezv.motorie, malformatie: faciala, cardiaca,
membre, falange

20. Holoprozencefalia: anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) în telencefal (din care se

vor forma emisferele cerebrale) si diencefal
Tipuri:
– holoprozencefalia alobara
– holoprozencefalia semilobara
– holoprozencefalia lobara
anomalii cromozomiale, transmitere autosomal dominantă / recesivă
• manifestari clinice:
– sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)
– sindrom neurologic
– sindrom endocrin, visceral si general
• diagnostic imagistic
• tratamentul este pur simptomatic

8
• profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului fetal

21. Hidrocefalia:
Tablou clinic
1. iritabilitate, cefalee, greata si voma
2. neurocraniu>viscerocraniu
3. Fontanele bombate
4. Vene dilatate ale scalpului- staza datorata HIC:
5. Semn Macewen: sunet de oala sparta la percutia deasupra ventriculilor dilatati
6. Strabism paralizie de abducens: traiect lung intracranian sensibil la HIC
7. Semn Parinaud (ochi in „apus de soare”): presiune crescuta pe recesele suprapineale
8. Reflexe vii
9. Suturi dehiscente
10. Edem papilar
11. Postura vicioasa
Cauze
a. congenitale
• Chiari 1 : hidrocefalie + stenoza orif. ventr. IV
• Chiari 2 +/-mielomeningocel
• Stenoza primara sau sec. apeductala
• Dandy-Walker : atrezie foramen Luschka si Magendie
• asociata malformatiilor spinale
b. dobandite
• post-hemoragic
• Infectioase( CMV, TOX)
• sec. unei mase obstructive: neoplazice + nonneoplazice
• neurosarcoidoza
• constitutionala ventriculomegalie: asimptomatica
• asociata tumorilor spinale

22. Cauze de macroencefalie

Def: cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru
varsta, sex, rasa,
– macroencefalia sindromica
• sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
– macroencefalie metabolica
• boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
– macroencefalie cu hidrocefalie

23. Encefalocel si mielomeningocel

 hernierea de țesut cerebral, ± învelișuri, în afara cutiei craniene printr-un orificiu al
acesteia, preexistent, congenital
 Tipuri:
– meningocelele cefalice (hernierea de meninge și LCR)
– encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral și meninge)
– encefalocelele (herniere doar de țesut cerebral).
!!!! 85% sunt dorsale localizate occipital
• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de
hidrocefalie și localizare
• Investigatii paraclinice:

9
– radiografia
– transiluminarea
– CT/IRM
Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

24. Clinic neurocutanate

Sindromul Sturge-Webber
• Manifestari cutaneo-mucoase:
- Angiomul facial: constant prezent de la naştere localizat unilateral, afectează pleoapa
superioară aproape în totalitate putându-se extinde la frunte, la obraz sau la ambele
• Manifestari oculare
- Glaucom
- Angiom coroidal
• Manifestari neurologice
• Manifestari neurologice (75-95%)
- Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaţiei)
- Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.)
- Retard mental

25. Reflexe tranzitorii

!Se testează în funcţie de vârsta sugarului toate reflexele tranzitorii descrise anterior (sub 7) şi
în plus alte reflexe care apar numai la sugar
• REFLEXUL LANDAU apare la vârsta de 4 luni şi este considerat patologic dacă este
prezent după vârsta de 2 ani. Copilul este susţinut în suspensie, în pronaţie; daca se extinde
capul va apare o extensie a truchiului şi membrelor inferioare; dacă se flectează capul va
apare o flexie a capului şi membrelor inferioare. Manevra este utilă în detectarea hipotoniei şi
hipertoniei la sugar
• REFLEXUL PARAŞUTEI apare la 8-9 luni de viaţă . La proiectarea copilului cu capul spre
planul patului acesta va întinde mîinile pentru a se sprijini

26. Cauze de paralizii

– Prenatale
– Perinatale
– Postnatale
o 70-80 %- cauze prenatale
o frecvent- cauze necunoscute

27. Arnold Chiari

Def: Anomalie de poziție a cerebelului și joncțiunii bulbomedulare în raport cu foramen
magnum și canalul cervical superior.
• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal
cervical pana la C3
!!!asimptomatic
• Tipul II
– hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala
– deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea
cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV
– Se însoteste de meningomielocel si hidrocefalie
– Manifestari clinice : cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie
termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie
10
 !!! Survin tardive

28. Etape de dezvoltare

A. La 3 luni sugarul este atent la mişcările din jurul său, îşi ţine capul, apare “zîmbetul
social”, iar la sfârşitul primului trimestru de viaţă copilul gîngureşte, îşi priveşte mâinile, se
uită fix la figuri.
La 3 luni în decubit ventral sugarul se sprijină pe braţe şi menţine capul drept cîteva
minute.Mîna sugarului este acum într-o poziţie deschisă, el poate prinde un obiect care îi este
aşezat în mînă, dar încă nu urmăreşte să prindă acest obiect. Ridicat în şezut sugarul nu are
încă un control bun al extremităţii cefalice şi poziţia coloanei vertebrale este rotunjită din
cauza hipotoniei axiale fiziologice
La 3 luni sugarul poate urmări în plan orizontal un obiect aflat în cîmpul său vizual iar
expresia facială este simetrică

B. La 6 luni – vezi sub 1

C. La 12 luni sugarul devine timid şi fricos. Este de preferat ca examinarea acestuia să se

desfăşoare în poziţie şezând în braţele mamei. Sugarul imită diverste activităţi ale adultului,
flutură mâna în semn de la revedere, înţelege şi execute comenzi simple, ajută la îmbrăcat,
spune cuvinte “copilăreşti” clare.
La 12 luni sugarul merge singur sau susţinut, se ridică singur în poziţia de şezut. Poate fi
examinat în joacă şi i se imprimă mişcări pasive pentru a aprecia tonusul muscular.
La 12 luni sugarul este atent, urmăreşte bine cu privirea, examenul nervilor cranieni se
bazează în continuare pe observarea copilului ( urmărirea oculară, observarea mimicii faciale,
reacţia la sunete, zgomote,etc)

!!!La 6 luni → prehensiune cubito-palmară. La 7-8 luni apare pensa radio-palmară, la 9 luni
urmează instalarea pensei police-index iar între 9-12 luni indexul se individualizează în
acţiunea de prehensiune

11