Top 10 Oameni cu cele mai

rare MUTAŢII GENETICE

Calancea Valeria, Mk-192

 Cuprins:
 1. Hipertricoza
 2. Epidermodisplazia veruciforma (Lewandowsky-Lutz)
 3. Ectrodactilia
 4. Sirenomelia (Sindromul sirena)
 5. Anencefalia
 6. Progeria- sindromul Hutchinson-Gilford
 7. Polymelia
 8. Ciclopia
 9. Policefalie
 10. Sindromul Proteus – Boala Omului Elefant
1. Hipertricoza

 Cresterea in exces a parului, poate indica o

afectiune medicala, in special in ceea ce le
priveste pe femei. Aceasta nu trebuie neglijata
intrucat foate dauna chiar organelor
reproductive.
 In cazul femeilor, excesul de pilozitate este cel
mai adesea asociat cu hormonul masculin,
androgen. Aceasta situatie se remarca in
special in perioada fertila, iar cauza secretarii
lui nu a fost inca pe deplin elucidata. Un studiu
care a vizat femei cu pilozitate excesiva, a
relevat faptul ca 80% dintre aceastea sufereau
de hipertricoza (tulburari endocrine), disfunctii
menstruale si acnee.
 2. Epidermodisplazia veruciforma (Lewandowsky-
Lutz)
 Afectiunea se caracterizeaza printr-o eruptie
cutanata cu caracter simetric, diametrul de 2-6
mm, si cu aspect diferit in functie de localizare:
 -veruci plane pe fata, dosul mainilor, pe cap
-verugi vulgare pe trunchi, member si degete
-leziuni cu aspect de verugi plantare pe talpi si pe
palme
 Diagnosticul se face tinand cont de aspectul clinic
al leziunilor, de evolutia cronica a bolii, si de
conditiile de aparitie. Confirmarea diagnosticului se
bazeaza pe rezultatele examenului histopatologic.
Tratamentul consta in distrugerea leziunilor prin
crioterapie cu azot lichid sau electrocoagulare sau
Laser.
3. Ectrodactilia
 Hemimelia fibulară sau aplazia de
peroneu, aplazia razei externe
(peroniere) este o malformație
congenitală longitudinală a membrelor
inferioare caracterizată prin absența
parțială sau completă a fibulei
(peroneului). Este cea mai frecventă
ectromelie longitudinală a membrului
inferior.
 Aceasta afectiune este asociată şi cu
pierderea auzului. În general, este
cauzată de mai mulţi factori, printre
care deleţii, translocaţii și inversiuni la
nivelul cromozomului 7.
 4. Sirenomelia (Sindromul sirena)

 Sindromul sirena sau sirenomelia este o

afectiune extrem de rara, care apare o
data la 70.000 de nasteri. Majoritatea
copiilor nascuti cu aceasta malformatie
nu traiesc foarte mult timp de la nastere,
chiar daca se intervine chirurgical.
 De asemenea, multi dintre fetusii care
prezinta sindromul sirena se nasc deja
morti. Medicii au descoperit ca aceasta
afectiune ciudata apare in cazul
sarcinilor cu gemeni identici, insa nu se
stiu cauzele exacte care duc la aceasta
malformatie bizara.
5. Anencefalia
 Anencefalia este o malformatie congenitala
grava. Ea se manifesta prin nasterea unui
bebelus caruia ii lipsesc anumite parti ale
creierului si ale craniului. Este un tip de
defect al tubului neural. Pe masura ce
tubul neural se inchide, ajuta la formarea
creierului si craniului fatului, a coloanei
vertebrale si a oaselor spatelui.
 Anencefalia apare atunci cand tubul neural
nu se inchide complet, ceea ce rezulta de
multe ori in absenta partii frontale a
creierului si a partii creirului destinata
gandirii si coordonarii. Partile ramase ale
creierului raman de multe ori la vedere.
 6. Progeria- sindromul Hutchinson-Gilford
Progeria este o boala genetica progresiva
grava, caracterizata prin aparitia brusca a
semnelor de imbatranire inca din copilarie.
Copiii afectati de acest sindrom arata normal la
nastere si in primii doi ani de viata, insa
dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in
greutate conform parametrilor obisnuiti.
Pacientii cu progeria au trasaturi fizice
specifice, printre care se numara ochii
proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de
mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi
boala cauzeaza pierderea parului (alopecia),
pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea
stratului de grasime subcutanata. Boala nu
afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie.
7. Polymelia

 Polymelia, sau sindromul Hydra, este

o mutaţie genetică rară care
cauzează apariţia unui număr mai
mare de membre, fie că e vorba de
mâini sau de picioare. Aceste
membre, de cele mai multe ori, sunt
incomplet dezvoltate. Cu toate
acestea, au oase şi sânge care le
irigă. Membrele suplimentare pot fi
îndepărtate în mod chirurgical.
 8. Ciclopia
 Când auzim de ciclopi ne gândim la nişte
fiinţe mistice din basme şi filmele SF.
Globul ocular poate fi absent, alteori este
rudimentar, sau aparent normal, ori
duplicat.
 Nasul poate lipsi sau este substituit de
un apendice tubular, situat la partea
superioară a orbitei. Ciclopia poate fi
identificată la începutul săptămânii a 9-a
de gestație prin ultrasonografie.
 Deşi în filme ciclopii apar ca nişte
luptători fioroşi şi puternici, în realitate
toți nou-născuții cu ciclopie nu
supravietuiesc.
9. Policefalie

 Policefalia este una dintre cele mai

rare mutatii genetice. Există un caz
la 50.000 – 200.000 de naşteri, în
funcţie de severitatea îmbinării.
 Această malformaţie apare în cazul
gemenilor care împart un singur
trup şi organele principale, având
însă două capete. În mitologie apar
numeroase fiinţe cu mai multe
capete, sub forma unor dragoni sau
păsări, deşi nu există date că
acestea ar fi existat.
 10. Sindromul Proteus – Boala Omului Elefant

 Joseph Merrick, celebrul „om – elefant”

(studiat de Treves in anii 1800), despre care
s-a crezut mult timp ca fiind un caz de
neurofibromatoza, se considera in prezent,
analizand retrospectiv, ca ar fi avut, de fapt,
sindromul Proteus.
 Semnele bolii nu apar de obicei decât după
aproximativ 6-18 luni de la naştere.
Gravitatea sindromului Proteus variază de la
individ la individ, iar boala apare la mai puţin
de unul la un milion de oameni. Există doar
câteva sute de cazuri documentate în
întreaga lume, care au fost raportate
vreodată.