I.

BOLI RARE IN LUME

1. Boala Fields
Boala Fields este considerata a fi una dintre cele mai rare boli din lume. Se cunosc doar doua
cazuri de pacienti cu aceasta afectiune, mai exact doua surori gemene din Wales (Marea
Britanie). In varsta de 18 ani, adolescentele ristie si !at"erine #ields sufera de o $oala care le
atrofiaza musc"ii. Intrucat pana la ele medicii nu s%au confruntat cu aceasta afectiune, au
denumit%o dupa numele lor.Boala provoaca paralizia mem$relor si imposi$ilitatea de a vor$i,
insa cele doua surori #ields au primit anul acesta un dispozitiv prin intermediul caruia pot
comunica ver$al.

2. Progeria
Progeria este una dintre cele mai ciudate si mai rare boli din lume, caracterizata prin
im$atranirea prematura a corpului. &rganismul $olnav im$atraneste de sapte ori mai repede
decat ar tre$ui. 'stfel, un copil de 1( ani care sufera de progerie va avea afectiuni specifice
persoanelor in varsta de )( de ani. *ana acum, medicii nu au descoperit cauza exacta care duce la
declansarea progeriei.
3. eroderma !igmen"osum
eroderma !igmen"osum este o boala gene"ica #oar"e rara, care afecteaza doar copiii. !el
putin +umatate din pacienti dezvolta cancer de piele pana la varsta de 1( ani, restul pacientilor
suferind de alte $oli de piele, cancer la oc"i sau or$ire. ,eroderma pigmentosum este cauzata de
incapacitatea organismului de a se regenera in urma expunerii la soare.
'stfel, celulele cutanate devin foarte sensi$ile la radiatia solara si sunt predispuse la $oli
specifice expunerii indelungate la soare. -e multe ori, persoanele care sufera de ,eroderma
pigmentosum sunt numite .copiii noptii..
/. 0ipertricoza % $oala omului%lup 1 2ste o maladie care se manifesta printr%o pilozitate excesiva
pe corpul persoanei afectate, in special pe fata si pe mem$re. In acest moment exista 3( de
persoane in toata lumea afectate de "ipertricoza, cele mai multe fiind identificate in India si
'merica de Sud. Medicii nu au reusit sa identifice exact cauzele $olii, insa spun ca, cel mai
pro$a$il, este vor$a de o dereglare "ormonala.
(3. Sindromul pielii al$astre 1 'ceasta $oala este considerata mai degra$a o mutatie genetica,
insa nu se cunosc exact cauzale care duc la pigmentarea pielii in al$astru. !ei mai cunoscuti
.oameni al$astri. sunt mem$rii unei familii din Statele 4nite, care au locuit in entuc56 pana in
anii 78(. Boala s%a transmis din generatie in generatie. *ielea celor afectati poate avea nuanta
al$astra, indigo sau violet.
(8. Boala 9ampirului % *ersoanele care dezvolta aceasta $oala evita su$ orice forma lumina
solara. -aca totusi lumina ii atinge, pe piele se vor forma vezicule. !ea mai mare parte din
persoanele care sufera de aceasta . maladie au dureri foarte mari dupa contactul cu razele solare.
(). Micropsia % Sindromul 'lice in :ara Minunilor % 2ste o $oala care se dezvolta la nivel
neurologic si afecteaza perceptia asupra o$iectelor din +ur. !ei care se confrunta cu ea vad
oamenii, animalele si o$iectele la dimensiuni mult mai mici decat au acestea in realitate. -e
exemplu, cainele de companie poate fi perceput de dimenisunile unui "amster. Boala nu
afecteaza glo$ii oculari sau alte parti ale corpului, ci partea creierului care interpreteaza mesa+ele
vizuale.
(8. ;iniile lui Blasc"5o1 2ste vor$a de un fenomen extrem de rar si inexplica$il al anatomiei
umane. .Boala. se manifesta prin aparitia unor dungi pe corp. -e neinteles la aceste dungi este
ca se formeaza in forma de .9. pe spate sau in foarma de .S. pe piept si a$domen. 'ceste linii
nu corespund sistemului nervos, muscular sau limfatic.
II. BOLILE RARE ALE ANILOR 1$%%
In galeria .vedetelor. ciudate de atunci figureaza *rince <andian, care s%a nascut fara maini si
fara picioare, dar care putea sa se $ar$iereasca, sa scrie, sa deseneze si c"iar sa ruleze tutunul in
foita de tigara, =o+o, $aiatul paros cu fata de ciine sau ;ionel, un alt $aiat paros, dar cu fata de
leu, #ann6 Mills, femeia cu talpi gigantice sau M6rtel !or$i, fata cu patru picioare si doua
organe genitale feminine.
'u mai fost 2ddie Mas"er, $ar$atul sc"eletic, dar si #elix We"rle, zis si .Bar$atul 2lastic.,
pentru ca pielea sa se putea intinde nefiresc de mult sau #ran5 ;entini, care se nascuse cu trei
picioare.
III. PO&E'(I ME)I*ALE FA'*INAN(E
1.Omul cu s+nge ,erde
>n octom$rie ?((3, la spitalul St *aul din 9ancouver, medicii, @n timp ce @i efectuau niAte teste
unui pacient de /? de ani, au o$servat faptul cB acesta nu avea sCngele colorat @n roAu, aAa cum
era normal, ci @n verdeD IniEial, diagnosticul a fost de metemoglo$inB, o afecEiune periculoasB
prin care "emoglo$ina din sCnge nu mai primeAte oxigen. 4lterior, s%a sta$ilit cB pacientul
suferea de sulfemoglo$inemia, o afecEiune rarB @n care "idrogenul sulfurat, com$inat cu ionii
ferici din sCnge formeazB sulfemoglo$ina, afecEiunea ce cauzeazB ca sCngele sB devinB verde
@nc"is. 'cest lucru se datoreazB unor doze excesive de medicamente ce conEin sulfonamide.
2. Femeia cu dou- A)N.uri
'tunci cCnd aren eegan, o profesoarB de 3? de ani din Boston, a avut nevoie de un transplant
de rinic"i, toEi cei trei fii ai sBi au fost testaEi pentru a se vedea dacB sunt donatori compati$ili.
-in teste a reieAit faptul cB fiii ei nu se potriveau cu profilul ei genetic. eegan suferea de
"imerism, o afecEiune @n care doi em$rioni gemeni cresc @n pCntecele unei mame, dar unul dintre
ei @l a$soar$e pe celBlalt, astfel @ncCt rezultB un em$rion ce conEine douB '-F%uri, aflate @n
diferite pBrEi ale corpului. Medicii i%au descoperit cel de%al doilea set de '-F @n glanda tiroidB a
femeii.
3. Femeia care e oarb- 3 /ile !e s-!"-m+n-
Fatalie 'dler este o tCnBrB din 'ustralia care suferB de o afecEiune extrem de rarB. 2a este oar$B,
timp de G zile pe sBptBmCnB, Ai acest lucru se @ntCmplB pentru cB oc"ii i se @nc"id involuntar, Ai
nu%i mai poate sB%i desc"idB decCt dupB trei zile. :otul s%a @ntCmplat @ntr%o duminicB dimineaEB,
atunci cCnd avea 11 ani, Ai cCnd s%a trezit cB nu mai poate desc"ide oc"ii. -ar i s%au desc"is
@napoi dupB G zile. -ar, dupB / zile, iarBAi i s%au @nc"is oc"iiHAi dupB G zile i s%au desc"is din
nou. Ii tCnBra trece prin acest coAmar de ani de zile. Sute de oftalmologi au consultat%o, dar nu i%
au putut gBsi nicio $oalB sau nicio explicaEie pentru ceea ce suferB.
0.Femeia ce a s"a" cu un creion 1n ca! "im! de 2um-"a"e de secol
Margaret Wegner, @n vCrstB de 33 de ani, dupB ce a suferit nenumBrate dureri de cap Ai
"emoragii nazale timp de 31 de ani, a reuAit sB se opereze @n anul ?((). SB se opereze de ceJ
*entru a @ndepBrta un creion pe care accidental i%a a+uns @n cap prin nBri, atunci cCnd avea vCrsta
de / ani. -atoritB lipsei te"nologiei c"irurgicale, extracEia creionului a fost amCnatB timp de
peste 3 decenii.
3.Fa"a care r+de non.s"o!
,u *ing"ui, o c"inezoaicB de 1? ani, a @nceput sB rCdB dupB ce a contractat o fe$rB cCnd avea
vCrsta de 8 luni. -atoritB acestei afecEiuni misterioase, fata Ai%a pierdut a$ilitatea de a vor$i la
vCrsta de ? ani, Ai nu poate comunica decCt prin rCsete. 4nii specialiAti spun cB rCsul non%stop se
datoreazB distrugerii parEiale a lo$ului frontal @n timpul fe$rei avute cCnd avea 8 luni.

4.Omul cu robine"ul 1n oc5i
Ki L"ao, un c"inez @n vCrstB de 3) de ani, a a+uns la camera de urgenEB a spitalului cu un ro$inet
@nfipt @n oc"i, ce avea ataAat o EeavB @n continuarea sa, ca urmarea a unui accident stupid. >ntrucCt
un computer tomograf n%a putut fi efectuat datoritB Eevii ce incomoda, L"ao s%a decis sB%Ai
@ndepBrteze singur ro$inetul, cu a+utorul unui g"ida+ medical. >n mod miraculos, el a reuAit asta,
fBrB nicio leziune la creier, cu o micB leziune la oc"i Ai cu cteva mici fracturi ale oaselor faciale.
6. Omul care a muri" de 1%% de ori
=im Mc!latc"e6, un american @n vCrstB de 3/ de ani, a fost dus la spital de cBtre soEia sa, dupB ce
l%a gBsit inconAtient pe +os. -octorii i%au fBcut ca inima sB%i $atB din nou de 1(( de ori, cBci ea se
tot oprea dupB nici un minut. >n prima orB, inima $Br$atului s%a oprit numai puEin de 3( de oriD 2l
a fost atCt de mult defi$rilat, @ncCt a suferit Ai o arsurB pe piept. Miraculos, omul pCnB la urmB a
supravieEuit Ai Ai%a revenit dupB aceea.