Elaborat: Calancea Valeria, Mk-192

Verificat: Gîțu Ana

 Cuprins:
• Ce reprezinta hemofilia?
• Care sunt cauzele hemofiliei?
• Simptomele hemofiliei
• Metode de diagnostic ale hemofiliei
• Tratamentul hemofiliei
 Ce reprezinta hemofilia?
• Hemofilia reprezinta o afectiune datorata unor tulburari de coagulare a sangelui
datorate deficitului anumitor factori de coagulare, mecanisme patologice care pot
determina aparitia hemoragiilor severe.
• În funcție de factorul de coagulare afectat, boala poate fi clasificata dupa cum urmeaza:
• Hemofilia de tip A determinata de afectarea factorului VIII de coagulare;
• Hemofilia de tip B sau boala Christmas determinata de afectarea factorului IX de
coagulare.
 Care sunt cauzele hemofiliei?
• Deficitul factorilor de coagulare implicati in
aparitia hemofiliei ereditare este determinat
de mutatii cromozomiale genetice care
afecteaza cromozomii X (este o boala
ereditară X linkata) si se manifesta clinic
aproape exclusiv la barbati, in timp ce
femeile sunt purtatoare sanatoase ale bolii.
• Hemofilia poate fi si de tip dobandit si apare
la persoanele care prezinta în plasma
anticorpi circulanti anti factor de coagulare
VIII sau IX, generati in cadrul anumitor
afectiuni cu evolutie cronica (boli
autoimune, neoplasme, scleroza multipla)
sau pe parcursul perioadei de sarcina.
Simptomele hemofiliei
• Simptomele afectiunii variaza in functie de severitatea
deficitului factorului de coagulare, manifestarile pacientului
putand fi intensitate usoara, medie sau severa dupa cum
urmeaza:
• Hemoragii prelungite în urma traumatismelor superficiale
(taieturi) sau a celor extinse la nivelul organelor interne
(hemoragii interne) și a interventiilor chirurgicale;
• Echimoze tegumentare extinse;
• Hematoame (sangerari musculare profunde);
• Hemoragii articulare (hemartroze) insotite de artralgie,
edem si rigiditate articulara;
• Neuropatii periferice;
• Hematurie (prezenta de sange in urina) si melena (sange in
materii fecale provenit de la nivel gastro intestinal inalt);
• Epistaxis;
• Sangerari gingivale.
• Hemoragiile cerebrale pot surveni pe fondul
traumatismelor minore craniocerebrale dar si în mod
spontan si se manifesta clinic prin cefalee, varsaturi, stare
de somnolenta sau letargie, diplopie, convulsii.
 Metode de diagnostic ale hemofiliei
Diagnosticul bolii este
stabilit de catre medicul
hematolog pe baza
anamnezei, examenului
clinic al pacientului si
investigatiilor de laborator
pentru dozarea factorilor
VIII si IX.
Tratamentul hemofiliei
• Bolile genetice asa cum sunt hemofiliile nu beneficiaza
de tratament curativ (nu pot fi vindecate) insa exista
terapii de substitutie care amelioreaza simptomatologia
pacientului si imbunatatesc calitatea vietii acestuia.
Tratamentul de substitutie pentru factorul deficitar al
coagularii se poate face in scop profilactic sau la aparitia
fenomenelor hemoragice, cu scopul de a preveni
pierderile sangvine si complicatiile pe termen lung sau
de a stopa cat mai rapid pierderile sangvine manifestate
curent. Schema si dozele de tratament depind de
severitatea bolii si sunt stabilite de catre medicul curant.
• In anumite situatii poate fi necesara punctia evacuatorie
pentru drenarea acumularilor sangvine articulare si
evitarea riscului de aparitie al artropatiei hemofilice,
urmata de administrarea medicatiei antialgice,
antiinflamatorii nesteroidiene sau corticoide pentru
remiterea sindromului algic si al inflamatiei articulare.
 Bibliografie
• https://www.google.com/search?q=
%E2%80%A2+hemofilia&rlz=1C1IXYC_ruMD978MD978&sxsrf=AOaemvLRR6-
prjP3vWYA9J9ExEDTuAHoGg:1642530791448&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKE
wi78uyC-Lv1AhUP-
yoKHYiXBQ4Q_AUoAXoECAEQAw&biw=1280&bih=512&dpr=1.5#imgrc=Z2DLNsT7Ca9gAM
• https://www.google.com/search?q=
%E2%80%A2+hemofilia&rlz=1C1IXYC_ruMD978MD978&sxsrf=AOaemvLRR6-
prjP3vWYA9J9ExEDTuAHoGg:1642530791448&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKE
wi78uyC-Lv1AhUP-
yoKHYiXBQ4Q_AUoAXoECAEQAw&biw=1280&bih=512&dpr=1.5#imgrc=cOMQBRr6wJ-7gM
• https://www.medicover.ro/despre-sanatate/hemofilia-cauze-simptome-si-tratament,639,n,
295
• https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-medicale/ce-este-hemofilia-si-cum-se-manifes
ta