RAISING ANOTHER ESPERANZA

Esperanza Jimenez este o fată de 7 ani ce suferă de osteogeneză

imperfectă. Inițial denumită boala oaselor de sticlă, osteogeneza imperfectă
este o boală ereditară rară a țesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate
osoasă. Ea este în general o anomalie de producţie a colagenului, care este
principala proteină fibroasă din os. Colagenul este de asemenea prezent în
piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) şi în dentină (constituentul
principal al dinţilor, împreună cu smalţul). Consecinţa cea mai cunoscută a
osteogenezei imperfectă este apariţia fracturilor multiple şi recurente fără
traumatisme majore.
Părinții Esperanzei, care nu suferă de această boală și care doresc un al
doilea copil, au apelat la un genetician pentru a afla care sunt posibilitățile ca
acesta să sufere de aceeași boală ca a Esperanzei. În cele ce urmează o să fie
redat dialogul avut de aceștia cu doctorul genetician după analizarea probelor
date de aceștia (piele, sânge), a arborelui genealogic și stabilirea fenotipului
acestora.

Dr.: - După cum știți deja, copilul dumneavoastră suferă de o boală rară. În
cele mai multe cazuri, osteogeneza imperfectă este dată de un defect în
funcţionarea a 2 gene care codifică colagenul. Osteogeneza imperfectă este o
boală ereditară, cu transmitere autozomal dominantă.
Mama Esperanzei: - Ce înseamnă asta ?
Dr.: - Asta înseamnă o probabilitate de 50% de a se manifesta la un al doilea
copil. Însă, presupun că știți că osteogeneza imperfectă este de mai multe
tipuri ?
Tatăl Esperanzei: - Da...Ni s-a spus că Esperanza suferă de tipul III.
Dr.: - Corect. Transmiterea pentru tipul III este destul de diferită. O mică parte
din cazurile de osteoporoză imperfectă tip III se produc prin mutaţii de novo.
Riscul părinţilor acestor pacienţi de a mai avea copii afectaţi este de
aproximativ 5%. Unele cazuri de tip III sunt caracterizate de o ereditate
autozomal recesivă, ceea ce înseamnă o posibilitate de 25 % ca următorul
copil să fie afectat.
Mama Esperanzei: - Și ce urmează ?
Dr.: - În urma celor prezentate, decizia vă aparține.