Întrebări pentru examene

Capitolul 4 Diversitatea genetică umană: mutația și polimorfismul

1. Cum a facilitat dezvoltarea cromozomilor artificiali bacterieni (BACs) secvențierea

genomului uman?
a. A permis clonarea ADN uman în bacterii pentru prima dată.
b. A permis clonarea unor fragmente mai mari de ADN uman.
c. A permis cultivarea cromozomilor umani în bacterii.
d. A permis recombinarea dintre ADN uman și bacterian.
e. A permis recombinarea dintre cromozomii umani și bacterieni.

2. Care dintre următoarele tehnici este utilizată pentru examinarea proteinelor?

a. Northern blot.
b. Southern blot.
c. Western blot.
d. Microarray.
e. Toate cele de mai sus.

3. Care enzimă este necesară pentru generarea de biblioteci de ADN complementar (ADNc)?
a. Revers transcriptaza.
b. ADN polimeraza.
c. ARN polimeraza.
d. Poliadenil (poli-A) polimeraza.
e. Exonucleaza.

4. Care dintre următoarele pot fi detectate folosind metoda Southern blot?

a. Matisare alternativă.
b. Mutații punctiforme.
c. Situsuri de start a transcripției.
d. Deleții mari.
e. Mutații cu schimbarea cadrului de lectură.
5. Pentru detectarea cărui tip de mutații sunt cel mai utile sondele oligonucleotidice specifice
unei alele?
a. Inserții mici.
b. Mutații punctiforme frecvente pentru o anumită boală.
c. Mutații rare.
d. Mutații cu schimbarea cadrului de lectură.
e. Mutații ale situsului de matisare într-un anumit exon.

6. Această tehnică permite amplificarea secvențelor ADN:

a. Tehnica PCR.
b. Clonarea în bacterii.
c. Incorporarea dideoxinucleotidelor.
d. a și b.
e. a și c.

7. Care dintre următoarele tehnici detectează o translocație?

a. Southern blot.
b. PCR.
c. Cariotiparea spectrală.
d. Microarray.
e. Hibridizarea genomică comparativă.

8. Ce tip de schimbare în ADN detectează hibridizarea genomică comparativă?

a. Mutații punctiforme.
b. Mutații cu schimbarea cadrului de lectură.
c. Matisarea alternativă.
d. Modificări ale dozajului genic.
e. Recombinarea.

9. Care dintre următoarele tehnici este folosită pentru a măsura expresia relativă a mai multor
transcripte simultan?
a. Microarray.
b. Northern blot.
c. Tehnica RT-PCR (reverse transcriptase-PCR).
 d. Clonarea ADNc.
e. Hibridizarea genomică comparativă.

10. Ce specifică secvența ADN amplificată într-o reacție PCR?

a. Promotorul și codonul stop.
b. Situsurile de matisare.
c. Primerii.
d. ADN polimeraza.
e. Capetele fizice ale ADN.

11. Care dintre următoarele tehnici permite colorarea specifică a unui anumit cromozom?
a. Hibridizarea genomică comparativă.
b. Southern blot.
c. Bandarea G.
d. Hibridizarea in situ (FISH).
e. Cariotiparea.

12. Pentru care dintre următoarele tehnici NU ar trebui folosită digestia cu enzime de
restricție?
a. Polimorfismul lungimii fragmentului de restricție (RFLP).
b. Clonarea unui fragment PCR.
c. Southern blot.
d. Northern blot.
e. Construirea unei biblioteci BAC.

13. Care dintre următoarele necesită o probă?

a. FISH.
b. Northern blot.
c. Southern blot.
d. Western blot.
e. Toate cele de mai sus.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 4 Diversitatea genetică umană: mutația și polimorfismul

1. b. 2. c. 3. a. 4. d. 5. b. 6. d. 7. c. 8. d. 9. a. 10. c. 11. d. 12. d. 13. e.