Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
40% din pacienţii cu forme moderate de OI tip I şi tip IV au un părinte afectat iar
60% au părinţi sănătoşi, afecţiunea fiind secundară unei mutaţii de novo (mutaţie
nouă, produsă spontan).
100% din cazurile cu forma letală OI tip II şi o mică parte din cei cu OI tip III se
produc prin mutaţii de novo. Riscul părinţilor acestor pacienţi de a mai avea copii
afectaţi este de aproximativ 5%, considerând posibilitatea mozaicismului germinal
(mai multe celule germinale afectate).
Unele cazuri de OI tip III şi OI tip VII sunt caracterizate de o ereditate autrozomal
recesivă, riscul unor părinţi sănătoşi de a mai avea un copil afectat fiind de 25%.
Diagnostic prenatal
3. Osteogeneza imperfecta:
a. se poate vindeca prin administrare de calciu
b. se poate diagnostica prin teste genetice moleculare
c. asociată cu retard mintal
d. se poate diagnostica de către medicul de familie
1. c, d
2. b, c
3. b, d
4. a, b
5. b, c
6. a, d