Stickler Syndrome

Informație generală
❏ Definiție- Sindromul Stickler este un grup de afecțiuni ereditare caracterizate printr-
un aspect facial distinctiv, anomalii ale ochiului, pierdere a auzului și probleme
articulare. Aceste semne și simptome variază foarte mult în rândul persoanelor
afectate. Cercetătorii au descris mai multe tipuri de sindrom Stickler, care se disting
prin cauzele lor genetice și modelele lor de semne și simptome. Tipul I prezintă cel
mai mare risc de detașare a retinei. Tipurile II și III au o probabilitate mai mare de
pierdere a auzului decât tipul I. Tipurile IV, V și VI sunt foarte rare și au fost
diagnosticate fiecare la doar câteva persoane.
❏ Fregvența populațională - Sindromul Stickler afectează aproximativ 1 din 7500 la
9000 de nou-născuți. Tipul I este forma cea mai comună a afecțiunii.
 Cauza bolii
Mutațiile în mai multe gene cauzează diferite tipuri de sindrom Stickler. Gena COL2A1,
COL11A1, COL11A2. Locația citogenetică: 1p21.1, care este brațul scurt (p) al
cromozomului 1 în poziția 21.1 .

Locația moleculară: perechile de bază 102,876,467 până la 103,108,580 pe cromozomul 1.

 Patogeneza

Toate genele asociate cu sindromul Stickler furnizează instrucțiuni pentru fabricarea

componentelor colagenelor, molecule complexe care dau structură și rezistență țesuturilor
conjunctive care susțin articulațiile și organele corpului. Mutațiile din oricare dintre aceste
gene afectează producția, prelucrarea sau asamblarea moleculelor de colagen. Moleculele
de colagen defecte sau cantitățile reduse de colagen afectează dezvoltarea țesuturilor
conjunctive în multe părți ale corpului, ducând la caracteristicile variate ale sindromului
Stickler.
 Clinica sindromului Stickler
Persoanele cu sindromul Stickler se confruntă cu o serie de semne și simptome. Unii
oameni nu au semne și simptome, altele au unele sau toate caracteristicile bolii. În plus,
fiecare caracteristică a acestui sindrom poate varia de la subtil la sever și varia în
dependență de gena mutantă.
O caracteristică a sindromului Stickler este aspectul facial aplatizat. Această apariție
rezultă din oasele subdezvoltate din mijlocul feței, inclusiv pomeții și podul nasului.
Un anumit grup de trăsături fizice numite secvența Pierre Robin este, de asemenea, obișnuit
la persoanele cu sindrom Stickler. Succesiunea Pierre Robin include o deschidere pe
acoperiș a gurii (un palat al cleștelui), o limbă care este plasată mai departe decât normal
(glossoptosis) și o maxilară inferioară mică (micrognathia). Această combinație de
caracteristici poate duce la probleme de hrănire și dificultăți de respirație.
Multe persoane cu sindromul Stickler au miopie severă (miopie ridicată). În unele
cazuri, gelul clar care umple balonul de ochi (vitrosul) are un aspect anormal, care
se poate observa în timpul examinării

oculare. Alte afecțiuni oculare sunt, de

asemenea, frecvente, incluzând creșterea

presiunii în ochi (glaucom), tulburarea

ochiului (cataracta) și ruperea mucoasei

ochiului (detașarea retinei). Aceste anom

alii ale ochiului determină în unele cazuri

afectarea vederii sau orbirea.

La persoanele cu sindrom Stickler, pierderea auzului variază în grade și poate deveni mai
accentuată în timp. Pierderea auzului poate fi senzorineurală, ceea ce înseamnă că este
cauzată de anomalii ale urechii medii.
Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Stickler au anomalii scheletice care
afectează articulațiile. Rosturile copiilor afectați și adulții tineri pot fi libere și foarte
flexibile (hipermobil), deși articulațiile devin mai puțin flexibile odată cu vârsta. Artrita
apare adesea la începutul vieții și poate provoca dureri sau rigiditate articulară. Pot apărea
și probleme cu oasele coloanei vertebrale (vertebre), inclusiv curbura anormală a coloanei
vertebrale (scolioza sau cifoza) și vertebrele planete (platyspondyly). Aceste anomalii ale
coloanei vertebrale pot provoca dureri de spate.
 Diagnosticul
❏ În baza manifestărilor clinice
❏ Prin amniocenteză prenatal 069624423
❏ postnatal prin metode genetice: PCR, Segvențiere, RFLPS, Hibridizare in situ, cu
analiza genelor suspecte ce cauzează boala respectivă.
 Tipuri:

Sindromul Stickler, COL2A1 (75% din cazurile Stickler)

Sindromul Stickler, COL11A1

Sindromul Stickler, COL11A2 (non-ocular)

Sindromul Stickler, COL9A1 (varianta recesivă)

Fiecare tip este prezentat aici în funcție de gena implicată. Clasificarea acestor condiții se
schimbă deoarece cercetătorii află în permanență mai multe despre gene implicate și
diferite interesactiuni, combinații ale acestora..
 Genetica bolii
Sindromul Stickler de tip IV, V și VI este

moștenit într-un model autosomal recesiv.

Sindromul Stickler I, II și III este moștenit

într-un model autosomal dominant.

 Profilaxia bolii
❏ Profilaxia maladiei consta în monitorizarea persoanelor cu istoric familiar de
sintromul Sticler sau alte patologii ale țesutului conjunctiv. Teste genetice ale
potențialilor purtători și teste prenatale în timpul unei sarcini suspecte.

❏ Managementul bolnavilor includ conlucrarea a mai multe specialiști chirurgi maxilo-

faciali; craniofaciali, orali, medic ORL, oftalmologilor, optometriștilor, audiologilor,
logopezilor, kinetoterapeuți și a reumatologilor.